Hiperoksalurija

V Hiperoksalurija pride do povečanega izločanja oksalne kisline z urinom. Oksalna kislina se obori s kalcijem, da tvori slabo topni kalcijev oksalat in vodi v nastanek kalculusa v ledvicah. Bolezen lahko povzroči odpoved ledvic in sistemsko okvaro različnih tkiv.

Kaj je hiperoksalurija?

Ko ledvice prenehajo učinkovito delovati, se zvišajo tudi ravni oksalata v krvi, kar lahko privede do nastanka oksaloze v različnih tkivih. Nato se pojavijo srčne aritmije, visok krvni tlak, delna nekroza tkiva (gangrena) in omejena gibljivost sklepov.
© gritsalak– stock.adobe.com

The Hiperoksalurija je resno stanje, za katerega je značilno povečano izločanje oksalne kisline z urinom. Oksalna kislina je presnovni končni produkt, ki se običajno hitro razgradi na ogljikov dioksid in vodo. Če pa ta razčlenitev ne deluje pravilno ali če preveč oksalne kisline vstopi v organizem s hrano, se s kalcijem lahko tvorijo slabo topni kalcijevi oksalati, ki se lahko naselijo kot sečni kamni v sečnih organih.

To še posebej poškoduje ledvice. Obstajajo tako primarne kot sekundarne oblike hiperoksalurije. Primarne hiperoksalurije so vedno genetske narave in jih lahko razdelimo na tri vrste. Pri vseh treh vrstah obstajajo encimske okvare, ki vodijo do povečanega tvorjenja oksalne kisline ali do zmanjšanja razpada oksalne kisline v organizmu. Oksalna kislina se mora izločiti z urinom.

Združuje se s kalcijem in tvori kalcijev oksalat, ki kristalizira v ledvicah in deloma v drugih organih. Sekundarna hiperoksalurija je pogosto povezana z drugimi presnovnimi boleznimi, ki vodijo do povečane koncentracije kalcija v krvi. Povzroča ga tudi povečan vnos hrane, ki vsebuje oksalno kislino.

vzroki

Primarne hiperoksalurije so genetske okvare. Primarna hiperoksalurija tipa I je avtosomno recesivna presnovna bolezen, za katero je značilna okvara jetrnega encima glioksilat aminotransferaza. Encim je odgovoren za pretvorbo glioksilata v glicin.

Ko ta encim ne deluje, se nabira glioksilat, ki se nato razgradi na oksalno kislino. Koncentracija oksalne kisline se poveča tudi pri primarni hiperoksaluriji tipa II (PH II). Tu je pokvarjen encim glioksilat reduktaza / hidroksipiruvat reduktaza. Posledica tega je, da se oksalat kopiči, ker glikoksilata ni več mogoče pretvoriti.

V PH III encim 2-keto-4-hidroksi-glutarat aldolaza ne deluje, kar vodi tudi do povečane koncentracije oksalne kisline. Oksalna kislina se mora izločiti z urinom. Pri zelo visokih koncentracijah oksalne kisline pa se obori kot kalcijeva sol in tvori sečne kamne v ledvicah. Nenehno odlaganje kalcijevega oksalata povzroči vnetje ledvic in brazgotinske reakcije, ki sčasoma vplivajo na delovanje ledvic.

Pojavi se tudi sistemska oksaloza. V času oksaloze nastajajo oborine kalcijevega oksalata v mnogih drugih organih, saj se koncentracija oksalne kisline v krvi poveča. Prizadete so žilne stene, oči, srčna mišica, koža, kosti ali osrednji živčni sistem. Posledica tega so značilne okvare prizadetih organov, kot so slepota, kostna oksaloza, srčne aritmije ali anemija.

Neuspeh organov celo grozi s smrtjo. Sekundarne oblike hiperoksalurije pogosto temeljijo na drugih presnovnih boleznih, ki so povezane s povečanim sproščanjem kalcija. Kalcij se nato intenzivneje veže z obstoječo oksalno kislino in tvori oksalate, ki lahko oborijo.

To se med drugim pojavlja pri hiperparatiroidizmu, Cushingovi bolezni, sarkoidu, [[kostne metastaze]), multipli mielomu ali prevelikem odmerjanju vitamina D. Sekundarna hiperoksalurija se lahko razvije tudi, če pride do prekomernega vnosa oksalne kisline skozi hrano. V izdelkih rabarbare, kislice, špinače in kakava je posebej velika količina oksalne kisline.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi hiperoksalurije so lahko raznoliki. Tudi pri isti obliki se lahko potek bolezni pri posameznem prizadetem zelo razlikuje. Povišana koncentracija oksalatov v urinu je značilna. Običajno nastajanje kamnov v sečnih organih.

Pri primarni hiperoksaluriji je tvorba oksalata v ledvicah in drugih organih lahko tako množična, da se že v otroštvu pojavijo znatne poškodbe ledvic in druge poškodbe tkiv. Drugi ljudje s primarno hiperoksalurijo lahko razvijejo le občasne ledvične kamne, ko se starajo. Na splošno se pojavijo simptomi, za katere je značilna huda disfunkcija ledvic, tvorba sečnih kamnov, ledvična kolika, hematurija, vročina in odpoved ledvic.

Ko ledvice prenehajo učinkovito delovati, se zvišajo tudi ravni oksalata v krvi, kar lahko privede do nastanka oksaloze v različnih tkivih. Nato se pojavijo srčne aritmije, visok krvni tlak, delna nekroza tkiva (gangrena) in omejena gibljivost sklepov.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza hiperoksalurije se postavi z merjenjem koncentracije oksalne kisline v urinu. Izločanje oksalne kisline ne sme presegati 40 miligramov na dan.

Zapleti

Večina bolnikov ima težave z ledvicami zaradi hiperoksalurije. Na bolezen lahko vplivajo tudi ostala tkiva v bolnikovem telesu. To vodi do povečanega tvorjenja kamnov v ledvicah in s tem do znatne bolečine za pacienta. Tkivo na ledvicah in drugih organih lahko hyperoxaluria močno poškoduje, tako da lahko pričakujemo omejitve teh organov.

Večina bolnikov trpi tudi zaradi vročine in splošnega občutka bolezni. V najslabšem primeru lahko pride do popolne odpovedi ledvic, če hiperoksalurije zdravnik ne zdravi predčasno. Poleg tega se pojavi visok krvni tlak, kar lahko v najslabšem primeru privede do srčnega infarkta. Nezdravljena hiperoksalurija vodi do zmanjšane življenjske dobe.

Akutne nujne primere lahko običajno zdravimo z velikim vnosom tekočine. V hudih primerih pa moramo bolniku presaditi različne organe. V določenih okoliščinah lahko to povzroči zaplete ali druge pritožbe. Vendar so ti odvisni od natančnih okoliščin bolezni in jih na splošno ni mogoče predvideti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite simptome in pritožbe, kot so sečni kamni, ledvične kolike ali povišana telesna temperatura, je vzrok lahko hiperoksalurija. Če se simptomi pojavijo več kot dva do tri dni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se med potekom pojavijo nadaljnji simptomi, na primer znaki hematurije ali ledvične disfunkcije, se je treba nemudoma posvetovati z družinskim zdravnikom. Obisk bolnišnice je indiciran v primeru resnih zapletov, kot so srčne aritmije ali nekroza tkiv.

V hudih primerih je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika. To še posebej velja, če se simptomi pojavijo nenadoma in so povezani s simptomi odpovedi. V tem primeru je najbolje takoj poiskati zdravniško pomoč. Ljudje, za katere je bilo ugotovljeno, da imajo take genetske okvare, so še posebej nagnjeni k razvoju hiperoksalurije. Prav tako ljudje s Cushingovo boleznijo, sarkoidozo ali hiperparatiroidizmom. Če spadate v te rizične skupine, je najbolje, da takoj obiščete zdravnika z omenjenimi simptomi. Poleg družinskega zdravnika lahko pokličejo specialista interne medicine ali nefrologa.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Hiperoksalurija se najprej zdravi s povečanim vnosom tekočine. Poleg tega dajemo inhibitorje, ki preprečujejo tvorbo kristalov kalcijevega oksalata. Mednje spadajo magnezij, citrat in bikarbonat. Urin se hrani čim bolj alkalno, da kalcijev oksalat zadrži v raztopini.

Pri bolnikih, ki so zelo občutljivi na vitamin B6, se piridoksin nadomešča, da se zmanjša proizvodnja oksalata. Ta zdravljenja lahko upočasnijo potek hude primarne hiperoksalurije. V mnogih primerih pa je kombinirana presaditev ledvice in jeter potrebna že v otroštvu, da se prepreči tvorba oksalata, povezana z encimi, in da se reši bolnikovo življenje.

Napovedi in napoved

Prognoza za hiperoksalurijo je zelo različna. Če se ne zdravi, je lahko zelo huda. Primarna hiperoksalurija tipa I ima posebno slabo prognozo. Tako kot druge dve primarni obliki bolezni je tudi genetska. Sekundarna hiperoksalurija temelji na drugi bolezni.

Vse, kar ima skupna vsa hiperoksalurija, je odlaganje kalcijevega oksalata v organizmu. Zaradi visoke stopnje nasičenosti s kalcijevim oksalatom v urinu se kristali oborijo, zlasti v ledvicah, in sčasoma povzročijo hudo disfunkcijo ledvic. Oksalati se kažejo kot ledvični kamni, ki nenehno poškodujejo ledvično tkivo. Bolezen je lahko v starosti tudi blaga, pri čemer se vedno znova diagnosticirajo samo osamljeni ledvični kamni. V drugih primerih, kot je primarna hiperoksalurija tipa I, se v zgodnjem otroštvu pojavijo hude poškodbe ledvic. Če ne zdravimo, je hiperoksalurija pogosto smrtna.

Oksaloza (odlaganje kristalov oksalata) se pogosto razširi na celoten organizem, saj se ledvice vse bolj omejujejo. Pogosto so prizadete srčna mišica, ožilje, oči, koža, kosti in centralni živčni sistem. Posledično se pojavijo zapleti, kot so srčna aritmija, slepota, nezdravljiva anemija, bolezni ožilja ali oksalatne kosti. Nekatere bolezni so smrtne. V mnogih primerih lahko celo intenzivna terapija z velikim vnosom tekočine in z drogami zaviranjem tvorbe kristalov le upočasni potek bolezni, ne pa tudi prepreči. Včasih je potrebna kombinirana presaditev jeter in ledvic.

preprečevanje

Preprečevanje primarne hiperoksalurije ni mogoče, ker je genetsko. Hrani, ki vsebuje oksalno kislino, se je treba izogibati, če je to nagnjeno. Na splošno je treba omejiti uživanje zelo velikih količin rabarbare, špinače ali izdelkov, ki vsebujejo kakav, saj lahko ta vodi v sekundarno hiperoksalurijo.

Porodna oskrba

V primeru hiperoksalurije je zadevna oseba odvisna predvsem od hitre diagnoze in naknadnega zdravljenja, da se preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe zaradi te bolezni. Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Prizadeta oseba se mora zato takoj, ko se pojavijo prvi simptomi in znaki hiperoksalurije, obrniti na zdravnika, saj lahko v najslabšem primeru privede tudi do smrti.

Pri tej bolezni se samozdravljenje ne more pojaviti, zato je zdravljenje vedno potrebno. Nadaljnji ukrepi so omejeni. V večini primerov se hiperoksalurija zdravi s pomočjo zdravil. Pomembno je zagotoviti, da je odmerjanje pravilno in da ga jemljemo redno.

Zlasti pri otrocih morajo starši preveriti pravilen vnos in odmerjanje. V primeru neželenih učinkov ali medsebojnih vplivov je treba najprej poklicati zdravnika. Poleg tega so redni pregledi notranjih organov zelo pomembni za ugotovitev poškodb notranjih organov in njihovo pravočasno zdravljenje. Zato lahko pričakovana življenjska doba prizadete osebe tudi hiperoksalurija omeji ali znatno zmanjša.

To lahko storite sami

V večini primerov se simptomom lahko relativno enostavno izognemo s spremembo prehrane. Vendar pa zgodnje odkrivanje bolezni zelo pozitivno vpliva tudi na potek in lahko prepreči nelagodje in poškodbe ledvic.

Oseba, ki jo prizadene, naj se izogiba hrani, ki vsebuje oksalno kislino s hiperoksalurijo. Kolikor je mogoče, je treba omejiti tudi porabo izdelkov, ki vsebujejo kakav. Poleg tega se mora prizadeta oseba v svoji prehrani izogibati špinači ali rabarbara. V večini primerov hiperoksalurija ne predstavlja večje omejitve v vsakdanjem življenju in pri bolnikovem vnosu hrane. Z jemanjem piridoksina lahko prizadeti zmanjšajo oksalat v telesu. Treba je le zagotoviti, da se redno jemlje, da ne bo nadaljnjih pritožb.

Akutni simptomi bolezni se večinoma zdravijo s povečanjem vnosa tekočine. Ker lahko bolezen poškoduje tudi ledvice ali srce, bi morali imeti ljudje redne preglede. V primeru psiholoških pritožb ali depresije pogosto pomagajo pogovori z drugimi bolniki hiperoksalurije ali s tesnimi zaupniki in njihovimi starši.