Robertsov sindrom

Zdravilo, omenjeno kot Robertsov sindrom resna, avtosomno recesivna podedovana malformacija. Včasih se imenuje Robertsov sindrom Appelt-Gerken-Lenz sindrom, Psevdotalidomidni sindrom in tudi Roberts SC focomelia določen. Ta imena ne opisujejo različnih stopenj ali oblik, ampak temeljijo predvsem na odkritjih sindroma.

Kaj je Robertsov sindrom?

Kot Robertsov sindrom opisuje zelo redko pojavljajoče se malformacije, ki se pojavijo zaradi genetske določitve ali mutacije. Še posebej značilna je odsotnost štirih okončin. Praviloma so napovedi zelo slabe; v mnogih primerih je telesni ali duševni razvoj močno omejen. Večina prizadetih umre pri porodu.

Na koncu oboleli za Robertsovim sindromom spominjajo tudi na žrtve Contergana, ker imajo podobne deformacije in nepravilnosti. Ni vzročno zdravljenje ali preventivni ukrepi za preprečevanje Robertsovega sindroma. Zdravniki, ki diagnosticirajo Robertsov sindrom - na podlagi genetskega testa - večinoma poskušajo omiliti simptome in izboljšati kakovost življenja prizadetih. Robertsov sindrom je bil prvič opisan leta 1919.

Prvi znanstveni opis je napisal ameriški kirurg John Bingham Roberts. Vendar je trajalo 67 let, da je sledilo več znanja. Hans Appelt, Widukind Lenz in Hartmut Gerken, trije genetiki iz Nemčije, so leta 1966 izvedli svoje prve raziskave. Zaradi tega se podedovana malformacija imenuje Robertsov sindrom ali je znana tudi kot sindrom Appelt-Gerken-Lenz.

vzroki

Robertsov sindrom nastane zaradi mutacij gena ESCO2. Gen ESCO2 se nahaja na lokusu gena kromosoma 8 p21.1. Predvsem igra genska produkt ESCO2 bistveno vlogo; na koncu gre za tako imenovano N-acetiltransferazo, ki je pri ljudeh sestavljena iz natančno 601 aminokislin.

Ko vstopi faza S in se začne delitev celic, se kromatidi podvojijo. Ta pristop sproži sindrom. Zaenkrat pa nosilna frekvenca mutacije ni znana. Gen ESCO2 sestavlja skupno enajst eksonov s 30,3 kb; ni nobene informacije o tem, kakšna je nosilna frekvenca. Razlogi za mutacijo niso znani.

Simptomi, težave in znaki

Prizadeti ljudje, ki trpijo za Robertsovim sindromom ali se ne rodijo mrtvorojeni ali umrejo kmalu po rojstvu, kažejo številne simptome, ki kažejo na ustrezno mutacijo. Obstajajo duševna zaostalost, mikrocefalija (glava je majhna), fokomelija (tako imenovana "tesnilna okončina") in tudi brahicefalija (kratka ali okrogla glava).

Skoraj v vseh primerih je mogoče opaziti razcepljeno ustnico in nepce; Obstaja tudi hiperplazija klitorisa in penisa (povečanje). Roženica prizadetih je motna ali pa lahko zdravnik zazna tudi deformacije v notranjih organih (srce ali ledvice).

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik postavi sum na diagnozo na začetku. To lahko naredi brez težav - na podlagi simptomov. Diagnozo lahko potrdimo šele, ko smo mutacijo odkrili z genetskim testom. Dokler ne obstajajo genetski dokazi, da v resnici obstaja mutacija, ki je odgovorna za Robertsov sindrom, se postavi sum na diagnozo, ne glede na to, kako jasni so simptomi osebe.

V mnogih primerih prizadeti umrejo po rojstvu ali se že rodijo kot mrtvorojeni. Obstajajo pa tudi posamezni primeri, v katerih je bil dokumentiran normalen duševni razvoj. Vendar je treba omeniti, da je to absolutna izjema. Potek bolezni in napovedi so večinoma negativni.

Terapevtski ukrepi lahko teoretično zmanjšajo potek bolezni ali ugodijo simptome, vendar tudi tukaj ne moremo govoriti o pozitivnem poteku ali pozitivni prognozi.

Zapleti

Trpijo zaradi Robertovega sindroma običajno umrejo ob rojstvu ali kmalu zatem. Če bolan otrok preživi, ​​skoraj vedno trpi za hudo duševno in telesno škodo. Odsotnost štirih okončin in druge značilne nepravilnosti so povezane s precejšnjo bolečino za otroka. Intelektualna prizadetost je povezana z različnimi zapleti - od razvojnih motenj do specifičnih sekundarnih bolezni in socialne izključenosti.

Na splošno ima prizadeta oseba različne pritožbe in njihove pozne učinke. To vpliva na duševno stanje otroka in staršev. Če pride do normalnega duševnega razvoja, prizadeta oseba vse življenje potrebuje podporo. Drugi zapleti so odvisni od specifičnih simptomov.

Pomanjkanje okončin je povezano s počitkom v postelji in njegovimi značilnimi posledicami, medtem ko razcepljena ustnica in nebo povzročajo motnje govora. Pri zdravljenju posameznih pritožb se lahko pojavijo nadaljnji zapleti. Med operacijo se pogosto pojavijo okužbe in poškodbe živcev.

Zaradi na splošno slabega fizičnega stanja prizadetih ni mogoče izključiti srčno-žilnih obolenj in motenj celjenja ran. Če dajemo zdravila, se lahko pojavijo neželeni učinki in interakcije ali alergijske reakcije.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroci, ki trpijo za Robertsovim sindromom, zahtevajo tesno medicinsko zdravljenje. Različne telesne in duševne motnje se obravnavajo rekonstruktivno in kozmetično, da se izboljša počutje in kakovost življenja. Fizioterapija je ponavadi potrebna za kompenzacijo vseh nepravilnosti v rokah in nogah. Starši prizadetih otrok naj se z zdravnikom pogovorijo o potrebnih terapevtskih ukrepih in se posvetujejo z ustreznim specialistom. Odvisno od simptomov v zdravljenje sodelujejo ortopedi, nevrologi, kirurgi, oftalmologi in dermatologi.

Pediater lahko prevzame redne nadaljnje preglede, če otroka ni treba obravnavati kot bolnika. Starši in sorodniki prizadetega otroka običajno potrebujejo tudi terapevtsko podporo. Če je otrok mrtvorojen ali je bolezen usodna, to predstavlja posebno veliko breme za starše, ki bi se morali že v zgodnji fazi obrniti na primernega psihologa, da bi preučil travmo in jo premagal. Ker je Robertsov sindrom genetska bolezen, je genetsko svetovanje koristno, če želite ponovno imeti otroke.

Terapija in zdravljenje

Pri Robertsovem sindromu ni vzročne terapije. To pomeni, da se simptomi zdravijo predvsem tako, da se lahko kakovost življenja prizadete osebe čim bolj izboljša. Vendar je treba omeniti, da so v mnogih primerih okvare tako drastične, da je pomoč mogoče dobiti le v majhnem obsegu.

Zdravnik mora sam presoditi, koliko lahko zdravljenje pomaga. Robertsov sindrom je treba presojati le posamično, da se potem odločimo, katero zdravljenje lahko občasno izvajamo.

Predvsem obstajajo korektivni ukrepi, s katerimi lahko izboljšamo kakovost življenja. Zdravnik se odloči za kirurške popravke, ki so predvsem kozmetične in funkcionalne narave. To daje možnost za povečanje kakovosti življenja prizadete osebe. Eden od težav brez popravkov je zdravljenje razcepa ustnice in nepca.

Včasih lahko tako imenovani posegi na rokah olajšajo držanje ali prijemanje predmetov. Ker so nepravilnosti notranjih organov značilne za Robertsov sindrom, se tu izvajajo posamezna zdravljenja. Zdravnik je pozoren na obseg okvar in deformacij organov, tako da se tukaj izvajajo tudi posamezne terapije.

Tudi zdravnik se mora odločiti, če je Robertsov sindrom tako izrazit, da ima prizadeta oseba včasih samo nekaj ur ali dni življenja, da ne začne z nobenim dodatnim zdravljenjem. Zdravnik na koncu čaka le na bolnikovo naravno smrt.

preprečevanje

Robertsovega sindroma ni mogoče preprečiti. To je zato, ker tudi ni znano, zakaj pride do mutacije ali obstajajo ugodni dejavniki.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba zaradi Robertsovega sindroma mora potekati individualno za vsako prizadeto osebo, saj so simptomi lahko zelo različni. V primeru hudih nepravilnosti pacientu ni mogoče pomagati, pogosto umre med porodom ali kmalu zatem. Nato nega vključuje zdravljenje z zdravili ali paliativno oskrbo.

Kadar je potreben operativni poseg, sta najpomembnejša ukrepa dobra oskrba rane in nadzor nad kirurško brazgotino. To pogosto spremlja fizioterapija. Nadaljnja oskrba lahko vključuje tudi nadaljnje preglede pri specialistih, odvisno od simptomov, ki segajo od motnosti roženice do nepravilnosti notranjih organov.

Neodvisna nadaljnja oskrba običajno ne poteka, saj je Robertsov sindrom kronično stanje in prizadete je treba zdraviti vse življenje. Odgovorni specialist se mora skupaj s svojci odločiti, katere možnosti zdravljenja so dolgoročno možne. Zaradi tega se bo morda treba posvetovati tudi s psihologi, saj lahko bolezen predstavlja veliko čustveno breme za vpletene. Zlasti starši otroka potrebujejo čustveno podporo, saj v večini primerov bolniki umrejo kmalu po rojstvu ali so mrtvorojeni.

To lahko storite sami

Robertov sindrom se lahko pojavi v različnih oblikah, kar lahko poteka v različnih tečajih. Glede na potek je treba skupaj z zdravnikom razviti individualno terapijo, ki vključuje tudi ukrepe samopomoči za svojce.

V primeru blage bolezni prizadeti najprej potrebujejo različne operacije in fizioterapevtsko podporo. Večinoma gre za nepravilnosti na vseh štirih okončinah, zato je uporaba pripomočkov, kot so bergle ali invalidski voziček, v vsakem primeru nujna. Sorodniki bi morali zgodaj stopiti v stik s podpornim centrom, da bi dobili podporo v vsakdanjem življenju. Ker trpljenje predstavlja občutno čustveno breme za svojce, je terapevtsko zdravljenje koristno tudi za starše.

Po operaciji je treba otroka nenehno nadzorovati. Tudi po bivanju v bolnišnici obstaja večje tveganje za zaplete. Starši naj bi stopili v stik tudi s posebnimi šolami in posebnimi vrtci. Prej ko se začnejo ti ukrepi, manj je lahko stresnega življenja z bolnim otrokom. Otroci z Robertsovim sindromom lahko fizikalno terapijo izvajajo doma. Vsekakor morajo voditi zdrav življenjski slog z zadostno vadbo in ustrezno prehrano.