Wolf-Hirschhorn sindrom

Pod Wolf-Hirschhorn sindrom zdravnik razume kompleks simptomov iz različnih nepravilnosti. Sindrom se pojavi kot posledica strukturne nepravilnosti kromosoma štiri, kar običajno ustreza novi mutaciji. Bolezen je neozdravljiva in jo je zato mogoče zdraviti le simptomatsko.

Kaj je Wolf-Hirschhorn sindrom?

The Wolf-Hirschhorn sindrom ali Volkov sindrom je genetsko določen kompleks simptomov, sestavljen iz nepravilnosti. Klinična slika ustreza strukturni kromosomski aberaciji, to je strukturni anomaliji kromosomskega sklopa. Glavni simptom sindroma je kratka rast. Fizični in duševni razvoj prizadetih otrok močno zamuja in spremljajo ga različne okvare. Ocenjuje se, da je razširjenost bolezni ena od 50.000.

V Nemčiji je nekaj več kot deset na novo diagnosticiranih primerov na leto. Dekleta nekoliko bolj verjetno prizadenejo kompleks simptomov kot dečki. Ulrich Wolf in Kurt Hirschhorn sta bolezen prvič opisala neodvisno drug od drugega v 20. stoletju. Od leta 1998 ameriški raziskovalci govorijo le o 120 dokumentiranih primerih. Kot rezultat tega bi mnogi primeri Wolfovega sindroma ostali neopaženi do 21. stoletja.

vzroki

Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča kromosomska nepravilnost v kratkem roku štirih kromosomov. Prizadeti nimajo odsekov različnih velikosti na tem območju. Črtanje okoli 165 kilobaznih parov v pasu 4p 16.3 je najmanjša anomalija, ki lahko povzroči simptome Wolfovega sindroma. V približno 90 odstotkih primerov se mutacija kromosoma štiri pojavi povsem na novo. To pomeni, da Wolf-Hirschhorn sindrom običajno ni podedovan, ampak nastane v očetovskem kromosomu.

V desetih odstotkih primerov uravnoteženo premeščanje iz kromosomov starša povzroči malformacijski kompleks. Odsek kromosoma štiri je prestavljen na drug kromosom. Če je takšna repozicioniranje kromosomskih segmentov povzročila bolezen, obstaja približno 50-odstotna verjetnost, da bo drugi otrok staršev razvil tudi Wolf-Hirschhornov sindrom.

Simptomi, tegobe in znaki

Malformacije obraza se pojavijo pri vseh bolnikih z Wolfovim sindromom. Sem spadajo zlasti povečani očesni odseki z nagnjenimi osmi vek in širokim nosom ali majhno čeljustjo. Visoko čelo ali dolga lobanja sta prav tako pogosti. Enako velja za štrleče ali široko razmaknjene oči, brazde zgornjih ustnic, razcepljeno čeljust in nepce, vlečene kotičke ust in okvaro lasišča ali brado obrnjeno nazaj.

Pogosto imajo prizadeti kratek vrat in globoko nastavljena ušesa, od katerih so nekatera gluha. Oči pogosto drhtijo ali imajo od rojstva glavkom ali katarakto. Pojavijo se tudi irisi irisa, škripanje ali ukrivljenost roženice. V povezavi z možgani pogosto pride do zožitve možganov zaradi prezgodnjega utrjevanja vseh lobanjskih šivov, nerazvitosti možganca ali epileptične dispozicije.

Poleg malformacij ledvic obstajajo tudi malformacije srca s srčnimi aritmijami ali napakami srčnega zaklopka. Včasih so tudi genitalije in okončine nepravilno oblikovane, na primer v obliki dvojnega palca.

Diagnoza in potek bolezni

Nizka porodna teža v kombinaciji z dovzetnostjo za okužbo, majhnostjo in motnjami v razvoju lahko da zdravniku prve znake bolezni. Dokončno diagnozo je mogoče le redko ali samo negotovo postaviti s pregledi. Zato zdravnik pogosteje uporablja fluorescenco in situ hibridizacijo za potrditev prvega suma.

Gre za citogenetski postopek, ki odkrije numerične in strukturne kromosomske nepravilnosti. Kot markerji se uporabljajo fluorescenčne DNA sonde. Prognoza je pri bolnikih z Wolf-Hirschhornovim sindromom slaba. Približno tretjina vseh prizadetih umre v prvem letu življenja. Prognoza je pri deklicah nekoliko boljša kot pri moških. Na primer, približno dve tretjini bolnikov, ki preživijo prvo leto življenja, je ženskega spola.

Zapleti

Zaradi sindroma Wolf-Hirschhorn prizadeti trpijo zaradi številnih nepravilnosti in deformacij, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja in na vsakdanje življenje zadevne osebe. Praviloma je nos zelo širok, čeljust pa razmeroma majhna.

Zaužitje hrane in tekočin je lahko tudi zaradi Wolf-Hirschhornovega sindroma bistveno težje. Zato zlasti pri otrocih pride tudi do ustrahovanja ali draženja, tako da bolniki pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Na te pritožbe pogosto vplivajo tudi starši in sorodniki.

Sindrom vodi tudi do trdovratnega strabizma in morda drugih vidnih težav. Obstajajo tudi motnje srca ali celo okvara srčnega ventila, kar je lahko za zadevno osebo usodno. Nekateri bolniki imajo tudi dvojnik palca.

Wolf-Hirschhorn sindrom običajno zdravimo čisto simptomatsko, tako da potek bolezni ni popolnoma pozitiven. Ali bo sindrom privedel do zmanjšanja življenjske dobe, na splošno ni mogoče predvideti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ponavadi dobava poteka pod nadzorom in spremljavo medicinskega osebja. Takoj po rojstvu člani porodniške ekipe samodejno in neodvisno preverjajo zdravje novorojenega otroka. Prve nepravilnosti in nepravilnosti v zdravju so dokumentirane. V akutnih primerih se prvi posegi izvajajo v tej fazi. Nato bodo opravljeni nadaljnji medicinski testi za razjasnitev simptomov.

Na koncu diagnoza te bolezni poteka v prvih dneh ali tednih življenja, saj gre za resne zdravstvene težave. Iz tega razloga staršem ali sorodnikom otroka ni treba ukrepati samostojno. Wolf-Hirschhorn sindrom se že med rojstvom pokaže zaradi optičnih nepravilnosti, ki zahtevajo ukrepanje.

Če pa bodo nepravilnosti neopažene, se bodo nepravilnosti v zdravju pojavile najpozneje v prvih nekaj tednih. Starši naj se z otrokom posvetujejo z zdravnikom, če opazijo vidne spremembe na predelu obraza ali če položaj oči ne ustreza naravnemu položaju. Motnje srčnega ritma ali deformacija okončin veljajo za znake obstoječe bolezni. Obisk zdravnika je nujen, saj novorojenček potrebuje zgodnjo medicinsko oskrbo.

Zdravljenje in terapija

Do zdaj je sindrom Wolf-Hirschhorn neozdravljiv. To pomeni, da ni na voljo vzročne terapije. Zdravljenje simptomov je možno. Vendar pa ni mogoče vseh obravnavati zadovoljivo. Zlasti je na začetku določena visokokalorična dieta, ki bo nadomestila pacientovo prenizko težo. Fizioterapija in delovna terapija se uporabljata za podporo motoričnega razvoja.

Nekatere nepravilnosti pri bolnikih je mogoče odpraviti kirurško, na primer podvojeni prsti ali prsti. Zdravnik običajno daje zdravila za simptome, kot je epilepsija.V tem okviru se najpogosteje kaže uporaba valprojske kisline ali kalijevega bromida. Mentalni razvoj pacienta podpiramo s terapevtskimi koraki. Med drugim lahko logopedisti izpolnijo ta namen. Cilj simptomatskega zdravljenja je predvsem izboljšanje kakovosti življenja.

Otrok, pa tudi starši, je idealno deležen intenzivne nege kot del terapije. Po potrebi je staršem na voljo psihoterapevt. Čeprav trenutno ni vzročne terapije, je Wolf-Hirschhornov sindrom v prihodnosti morda ozdravljiv. Na primer, medicinske raziskave trenutno delajo na izmenjavi okvarjenih genov, kar lahko v prihodnosti malformacijski kompleks ublaži z zgodnjo izmenjavo kromosoma štiri.

preprečevanje

Kot katera koli druga mutacija kromosoma tudi Wolf-Hirschhornovega sindroma ni mogoče preprečiti. Starši, ki so že rodili otroka s kompleksom malformacije, pa lahko verjetnost bolezni ocenijo za prihodnje potomce in tako preprečijo ponovitev, če je potrebno.

Porodna oskrba

Praviloma imajo osebe, prizadete z Wolf-Hirschhornovim sindromom, na voljo zelo malo in le zelo omejenih ukrepov za neposredno spremljanje. Zato se morate čim prej posvetovati z zdravnikom s to boleznijo in začeti zdravljenje, da v nadaljnjem poteku ne bo zapletov ali drugih pritožb.

Zato je pri tej bolezni zgodnja diagnoza in poznejše zdravljenje te bolezni ključnega pomena. Ker je Wolf-Hirschhorn sindrom dedna bolezen, ga ponavadi ni mogoče popolnoma ozdraviti. Če želite imeti otroke, je treba vedno izvajati genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih.

Praviloma so prizadeti zaradi Wolf-Hirschhornovega sindroma odvisni od ukrepov fizioterapije in fizioterapije. To lahko ublaži nekatere simptome. Poleg tega je podpora lastne družine v vsakdanjem življenju zelo pomembna.

Včasih lahko to tudi prepreči ali omeji depresijo in druge psihološke težave. Pogosto je koristno tudi stik z drugimi oboleli za sindromom, saj to vodi do izmenjave informacij. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe običajno ni zmanjšana.

To lahko storite sami

Simptomatsko zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma lahko bolna oseba in njihovi svojci podprejo s številnimi splošnimi ukrepi.

Prilagojena prehrana preprečuje prekomerno telesno težo. Prizadeti otroci potrebujejo visokoenergijsko prehrano, ki jo bo morda treba dopolniti s prehranskimi dopolnili. Različne telesne okvare zdravimo s fizioterapijo, govorno terapijo in delovno terapijo. Fizioterapijo, govorne in gibalne vaje lahko izvajamo doma. V primeru epileptičnega napada morate poklicati reševalne službe. Če je na voljo, bo bolniku prejel nujno zdravilo, kot je valprojska kislina. Wolf-Hirschhorn sindrom zahteva dolgotrajno zdravljenje, ki ga je najbolje načrtovati skupaj z odgovornim pediatrom.

Poleg organizacije zdravniških sestankov in kirurških posegov mora biti otrok prijavljen v posebnem vrtcu. Zdravnik zagotovi potrebne kontaktne točke za to. O svoji bolezni so lahko obveščeni otroci, ki so že malo starejši. Priporočljivo je uporabljati branje, primerno starosti. V najboljšem primeru je prisoten tudi lečeči pediater in lahko odgovori na vsa odprta vprašanja otroka. Med zdravljenjem Wolf-Hirschhornovega sindroma je potrebno tudi tesno sodelovanje z odgovornimi zdravniki.