Peutz-Jeghersov sindrom

The Peutz-Jeghersov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilen pojav polipov prebavil in pigmentnih madežev. Polip lahko povzroči zaplete, kot so krvavitev, črevesna obstrukcija ali intususcepcija. Prizadeti imajo povečano tveganje za nastanek raka.

Kaj je Peutz-Jeghersov sindrom?

The Peutz-Jeghersov sindrom je bolezen, pri kateri se pojavijo številni polipi prebavil v kombinaciji s pigmentnimi pikami na koži in sluznici. Bolezen se deduje na avtosomno prevladujoč način. Vsakemu od njegovih otrok ga prenese nosilec genov z verjetnostjo 50 odstotkov.

Spol ni pomemben. Sindrom se pojavi kot nova mutacija v polovici primerov brez nosilca genov. Bolezen je povezana s povečanim tveganjem za nastanek raka. Poimenovana je po internistah Janu Peutzu in Haroldu Jeghersu. Bolezen je sinonim za hamartomatozna polipoza intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzov sindrom, Lentiginosis polyposa Peutz ali Peutz-Jeghersova hamartoza določen.

Bolezen je prvi opisal J. Hutchinson že leta 1896. Z ocenjeno pogostostjo od 1: 25.000 do 1: 280.000 se bolezen pojavlja redko.

vzroki

Vzrok sindroma je genska mutacija. Prizadet je serin treonin kinaza STK 11 (tudi LKB 1) na kromosomu 19p13.3. Gre za gen za zatiranje tumorja. Če to izključimo z mutacijo, se bo razvilo povečano število tumorjev. Mutacijo tega gena bi lahko odkrili pri 70 odstotkih bolnikov s pozitivno družinsko anamnezo. Pri sporadično prizadetih so ga našli v 20 do 60 odstotkih primerov. Menijo, da tudi mutacija drugih genov sproži bolezen.

Simptomi, težave in znaki

Pri Peutz-Jeghersovem sindromu so opazne pigmentne lise na koži in sluznici. Te nastajajo predvsem na rdečih ustnicah, na ličnični sluznici in koži, ki obdaja usta. Prizadene lahko tudi koža na nosu, očeh, rokah in nogah. Pike so na ravni kože in so velike do približno enega centimetra. Lahko so svetlo rjave do črne. Pigmentne lise so že prisotne ob rojstvu ali nastanejo v prvih letih življenja. V življenju se lahko osvetlijo.

Polipi se pojavijo v prebavilih pri približno 88 odstotkih bolnikov. Manifestirajo se med 10. in 30. letom starosti. Lahko se razvije več sto teh benignih tumorjev, velikih od enega do petih milimetrov. Najdemo jih predvsem v tankem in debelem črevesju. Pogosto sta prizadeta tudi želodec in rektum. V redkih primerih se polipi pojavijo na ledvicah, pljučih in mehurju.

Eden od simptomov Peutz-Jeghersovega sindroma je črevesna obstrukcija, ki jo mehansko povzročajo polipi. Količne bolečine v trebuhu, rektalna krvavitev ali krvavi blatovi so lahko tudi simptomi. Te lahko privedejo do anemije. Intususcepcija se pri bolnikih s sindromom pojavi večkrat. V debelem črevesu se kdaj zateče tanko črevo.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza je postavljena predvsem na podlagi klinične slike pigmentnih madežev in polipov prebavil ter družinske anamneze. Klinično diagnozo lahko potrdimo z genetsko diagnostiko. Genetsko diagnostiko lahko izvajamo tudi pri klinično zdravih ljudeh, ki so prvič povezani s prizadeto osebo.

V skladu z Zakonom o genetski diagnostiki je treba v tem postopku ponuditi spremljevalno genetsko svetovanje. Priporoča se dodatna psihoterapevtska oskrba. Krvavitve, črevesna obstrukcija in intususcepcija so lahko zapleteni in vodijo v smrt. Bolniki, ki jih je prizadela črevesna polipoza, tvegajo do 90 odstotkov razvoja raka v življenju.

Degeneracija polipov lahko privede do karcinomov gastrointestinalnega trakta. Poveča se tudi tveganje za nastanek tumorjev maternice, materničnega vratu, dojke, jajčnikov, pljuč, trebušne slinavke in testisov. Degeneracija pigmentnih madežev ni znana.

Zapleti

Zaradi Peutz-Jeghersovega sindroma prizadeti trpijo za različnimi težavami v želodcu in črevesju. V glavnem se pojavijo polipi, kar lahko privede do močnih bolečin in krvavitev. Bolniki trpijo tudi zaradi povečanega tveganja za nastanek raka, tako da se lahko zmanjša tudi življenjska doba bolnika. Poleg tega Peutz-Jeghersov sindrom vodi do pigmentnih motenj, tako da imajo pacienti na koži pigmentne lise.

V nekaterih primerih lahko to privede do kompleksov manjvrednosti ali zmanjša samozavesti. Sama koža je prekrita s pikami, tako da se v mnogih primerih prizadeti ne počutijo več lepe in se sramujejo simptomov. V črevesju se pojavi več tumorjev, kar lahko vodi do različnih pritožb in nadalje do črevesne obstrukcije. Bolniki trpijo tudi za slabokrvnostjo in krvavimi blatami.

Ponavadi se polipi in tumorji lahko odstranijo s kolonoskopijo. Posebnih zapletov ni. Lahko pa se je tumor že razširil na druga območja, tako da se je tam razvil tudi rak. V tem primeru se življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Peutz-Jeghersov sindrom mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Šele z zgodnjim zdravljenjem in rednimi pregledi se lahko nadaljnjim zapletom izognemo. Ker prizadene Peutz-Jeghersov sindrom tudi povečano tveganje za raka, so redni preventivni pregledi zelo koristni.

Pri tem sindromu se je treba posvetovati z zdravnikom, če ima bolnik pogosto pordele ustnice in lise na koži, ki ne minejo same od sebe in se pojavijo trajno. Simptomi se lahko pojavijo tudi v zgodnjih letih, zato je preventiva še posebej koristna za otroke.

Peutz-Jeghersov sindrom lahko privede tudi do črevesne obstrukcije, tako da, če imate hude bolečine v trebuhu, je potreben tudi obisk zdravnika, da ga pregleda. V primeru anemije je trajno zdravljenje neizogibno. Sam Peutz-Jeghersov sindrom lahko v večini primerov diagnosticira splošni zdravnik. Vendar je nadaljnje zdravljenje v veliki meri odvisno od natančnih simptomov, pri čemer so redni preventivni pregledi tudi zelo koristni, da ne bi zmanjšali življenjske dobe pacienta.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija ni mogoča. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. Nekateri polipi lahko privedejo do krvavitve ali degeneracije. Te je treba odstraniti kot del rednih želodčnih in kolonoskopij. Vseh polipov ni mogoče odstraniti.

Če pride do krvavitve iz polipa, lahko to odvzamemo s kolonoskopijo ali operativnim posegom, odvisno od ugotovitev. Če je potrebna operacija, bo delna odstranitev črevesja morda potrebna tudi v primeru zapletenih procesov. V primeru močne krvavitve bo morda treba uporabiti rezerve krvi.

Če pride do intuzuscepcije, je operacija običajno neizogibna. Delu tankega črevesa, ki kdaj pride v debelo črevo, grozi smrt. Tanko črevo se umakne iz debelega črevesa in pritrdi v svojem anatomsko pravilnem položaju. Če so deli črevesa že odmrli, jih je treba odstraniti.

Črevesna obstrukcija zahteva tudi kirurško terapijo. S tem odstranite mehansko oviro. Med to operacijo se odstranijo tudi morebitni odmrli črevesni deli. Kozmetično nadležne pigmentne pike lahko z lasersko obdelavo osvetlimo ali odstranimo.

Napovedi in napoved ana

Možnosti Peutz-Jeghersovega sindroma je mogoče oceniti le posamično. Gre za dedno bolezen prebavil. Tako nastanejo tipični hemartomatozni polipi. Te najdemo predvsem v celotnem prebavilih.

Peptiz-Jeghersovi polipi se lahko pojavijo tudi na drugih delih telesa. Prepoznamo jih lahko po specifični pigmentaciji. Težava je v tem, da je napoved težko oceniti zaradi možnega razvoja polipa v maligne tumorje.

Tveganje za nastanek rakavih razjed se vsekakor znatno poveča. Zato je priporočljivo izvajati redne preglede prebavil. Obiskovalec se odloči, kako pogosto je treba opraviti te preglede. Za zdaj še ni znano, katere strategije spremljanja so najuspešnejše. Smiselno je odstraniti čim več polipov iz prebavil. Število potrebnih operacij je običajno veliko pri bolnikih s Peutz-Jeghersovim sindromom.

Poleg tega je treba popraviti ali preprečiti črevesno obstrukcijo in druge zaplete. Te lahko nastanejo zaradi polipov. Pri mlajših bolnikih je dovolj zlasti opazovati razvoj polipov. Malignosti je treba spremljati pri starejših ljudeh. Prognozo je treba prilagoditi glede na to, kako resni so kakršni koli zapleti zaradi takšnih polipov. Pri starejših bolnikih se lahko napoveduje le na podlagi razvoja malignosti.

preprečevanje

Previdnost v smislu preprečevanja izbruha bolezni ni mogoča. Želodčno in kolonoskopijo je treba izvajati v rednih presledkih, da se izognemo zapletom in zgodnjemu odkrivanju degeneriranih polipov. Priporočljivi so tudi testi za zgodnje odkrivanje drugih rakov.

Ženske bi morale imeti redne medenične preglede in mamograme. Moškim svetujemo redno urološko predstavitev. Sorodniki prve stopnje prizadetih lahko opravijo genetsko diagnostiko. To zagotavlja le podatke o genetskem statusu in nima posledic za potek bolezni.

Porodna oskrba

V večini primerov so možnosti nadaljnje oskrbe zaradi Peutz-Jeghersovega sindroma zelo omejene. Ker gre za dedno bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato se mora bolnik ob prvih znakih in simptomih posvetovati z zdravnikom.

Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, ko poskušate imeti otroke, da se lahko opravi genetski pregled in nasveti, da se prepreči ponovitev Peutz-Jeghersovega sindroma pri potomcih.Pri tem sindromu so prizadeti odvisni od rednih obiskov internista, da bi zelo zgodaj izvedli kolonoskopijo in odkrili poškodbe ali tumor v črevesju.

V mnogih primerih je potrebna operacija, po kateri bi morali prizadeti zagotovo počivati ​​in si jo olajšati. Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite naporov ali telesne dejavnosti. Večina prizadetih je odvisna tudi od pomoči in podpore lastne družine v vsakdanjem življenju, kar lahko pozitivno vpliva na nadaljnji potek Peutz-Jeghersovega sindroma. Ta bolezen lahko tudi skrajša življenjsko dobo prizadete osebe.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo za Peutz-Jeghersovim sindromom, morajo najprej pregledati in zdraviti zdravnika, saj je sindrom resno stanje. Poleg tega obstajajo ukrepi samopomoči, kot sta zdrav življenjski slog in odprt pristop k bolezni.

Če obstaja sum na črevesno invaginacijo, je treba poklicati urgentnega zdravnika. Hkrati mora bolnik hoditi na redne presejalne preglede, da lahko dojke, prebavila in druge organe pregledajo za polipe. Če že obstaja poseben sum, na primer v primeru bolečine ali vidne otekline, je najbolje, da se takoj posvetujete s svojim družinskim zdravnikom. Peutz-Jeghersov sindrom lahko zdravi le zdravnik, vendar pacient lahko zdravljenje podpre tako, da pregleda telo za nove pritožbe in vodi pritožbeni dnevnik.

Poleg tega splošni ukrepi pomagajo izboljšati počutje. Poleg vadbe in zdrave prehrane se priporočajo tudi masaže ali akupunktura. O teh ukrepih se je treba predhodno pogovoriti z odgovornim zdravnikom, da ne pride do zapletov. Če se simptomi poslabšajo ali se po terapiji vrnejo, je naveden obisk zdravnika.