Osteopoiciloza

Tudi klicani Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata ali Koščene kosti znan Osteopoiciloza je oblika malformacije kosti. Pojavi se izredno redko in je benigna. Mednarodna klasifikacija po ICD-10 je Q78.8.

Kaj je osteopoiciloza?

Osteopoiciloza poteka brez pojava simptomov. Približno 400 primerov, ki so bili do danes znani po vsem svetu, so naključne ugotovitve in ugotovitve, izvedene v študijah na družinskih članih prizadetih.
© eranicle - stock.adobe.com

Osteopoiciloza je značilno zbijanje ali utrjevanje v kostnem tkivu. Hamburški kirurg in radiolog Heinrich Albers-Schönberg je leta 1915 prvič opisal osteopoicilozo. Ime sta poimenovala dva francoska avtorja že leta 1917.

Zamaščanje se pojavlja predvsem v medeničnih kosteh, cevastih kosteh ter na predelu kosti in rokah. Najdemo jih v bližini krvnih žil v rastnih conah kosti, metafizih. Vendar pa lahko vplivajo tudi končni deli, medicinsko imenovani epifize. Opazimo lahko ovalne, okrogle in tudi podolgovate gostote.

Debelina se giblje od milimetra do nekaj več kot dva centimetra. Pogosto so stiski razporejeni vzdolž ravne verige. Pri osteopoicilozi je v fazah prizadeto skoraj celotno okostje. Najpogosteje se pojavijo prstne in karpalne kosti. Zadebelitev v teletu in golenici je redka. Vretenci, rebra in lobanja skoraj nikoli niso prizadeti.

vzroki

Izvor in vzrok osteopoiciloze še nista razjasnjena. Sprva se je sumilo na inaktivirano preoblikovanje lamelarne kosti na sindromno kost. Dokazi za to tezo pa še niso predloženi. Vmes se špekulirajo o genetski okvari. Vendar pa tudi o tem ni jasnih dokazov. Vendar bi ta teorija pojasnila rezultate več raziskav.

Ugotovili so pogostost pojavljanja med družinskimi člani, kar lahko kaže na avtosomno prevladujoče dedovanje. Možen sporadični pojav osteopoiciloze in njeno odkrivanje v plodovi kosti pa bi lahko pojasnili tudi z genetsko okvaro.

Po drugi strani bi lahko motnje presnove mineralov zagotovo izključili kot vzrok. Enako velja za možno povečano preoblikovanje kosti v teh regijah. Ustreznih indikacij v skeletni scintigrafiji ni mogoče najti.

Simptomi, težave in znaki

Osteopoiciloza poteka brez pojava simptomov. Približno 400 primerov, ki so bili do danes znani po vsem svetu, so naključne ugotovitve in ugotovitve, izvedene v študijah na družinskih članih prizadetih. Ker ni opaznih znakov stiskanja kosti, je točno število primerov v temi.

Z ogledom tisoč rentgenskih žarkov iz dunajske bolnišnice za nesreče so raziskovalci že poskušali ugotoviti možno pogostost. Kljub temu pa se jezik giblje od 0,1 primera na milijon ljudi do približno dvanajst primerov na 100.000. Iz znanih primerov in študij je razvidno, da so moški pogosteje prizadeti kot ženske. Količina žarišč v kosti niha.

Toda tudi kljub veliki gostoti črede, kot jo običajno najdemo v medeničnih kosteh, ni znakov osteopoikiloze. Ni ustreznih laboratorijskih sprememb, hkrati pa se ne pojavijo tudi rahli ali hudi zlomi. Na enak način je zbijanje nepomembno pri celjenju zlomov, ki jih povzročajo drugi načini.

Diagnoza in potek bolezni

Osteopoikilozo lahko diagnosticiramo le z radiološkimi pregledi. Tudi pri scintigrafiji okostja gostote ostanejo nevidne. Zdi se, da se pojavljajo v otroštvu, se razvijajo, ko odrastejo, in nato stagnirajo. Redko opažamo, da se gostote spet raztopijo ali pa se njihovo število zmanjša.

Zapleti

Zaradi osteopoikiloze prizadeti trpijo zaradi različnih nepravilnosti v kosti. Te nepravilnosti lahko bistveno omejijo bolnikovo vsakdanje življenje in tudi otežijo, tako da je osteopoikiloza običajno povezana tudi s pomembnim zmanjšanjem kakovosti življenja. Bolnikove kosti so manj goste in se zlahka zlomijo tudi pri lahkih obremenitvah ali udarcih.

Zaradi tega bolniki z osteopoikilozo potrebujejo posebno zaščito pred nesrečami in nevarnimi športi. Poleg tega se v nekaterih primerih lahko pojavi tudi bolečina. Zaradi tega se zlomi zaradi osteopoiciloze zdravijo manj dobro, tako da je običajno potreben dolg postopek okrevanja. Vendar na življenjsko dobo samo zaradi bolezni ne vplivamo ali kako drugače zmanjšamo.

Poleg tega je mogoče otrokov razvoj omejiti, tako da prizadeti trpijo zaradi različnih pritožb tudi v odrasli dobi. Če je za osteopoicilozo odgovoren tumor, ga je mogoče odstraniti. Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi težav s sklepi in so v nekaterih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi v njihovem vsakdanjem življenju. Pojavi se lahko tudi psihološki stres in negativno vpliva na bolnikovo kakovost življenja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se v predelu kosti pojavi utrjevanje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Osteopoikiloza se manifestira skozi različne deformacije, ki se lahko pojavijo na rokah, nogah, ramenih, prsnici in hrbtenici. Benigne okvare kosti so običajno opažene v zgodnjem otroštvu. Starši, ki takšne znake opazijo pri svojem otroku, se morajo posvetovati s svojim pediaterom. V nasprotnem primeru se spremembe kosti lahko povečajo in tvorijo maligno degeneracijo.

Do danes osteopoiciloze ni mogoče zdraviti, vendar je potreben nadzor, da se lahko omenjene degeneracije zdravijo vsaj simptomatsko. Prizadeti otroci bodo morda potrebovali tudi fizioterapevtsko zdravljenje. Ker je osteopoikilija genetska bolezen, se lahko diagnoza postavi takoj po rojstvu. Če v družini že obstajajo primeri bolezni, je treba opraviti potrebne presejalne preglede. Odgovorna je ortopedinja ali onkologinja. Redni pregledi se lahko izvajajo v bolnišnici in pogosto v zdravniški ordinaciji.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje osteopoikiloze ni potrebno in na podlagi trenutnih znanj preprosto ni mogoče. V primeru nenamerne ugotovitve pa je treba vedno pojasniti, da gre za res osteopoikilozo in ne za maligne malignosti ali metastaze v kosteh.

Aktivna oblika osteopoiciloze se pojavlja izjemno redko. Zaradi pomanjkanja primerov pa primanjkuje farmacevtskih raziskav in trenutno se uporablja zdravljenje z bisfosfonati. Bisfosfonati so bili razviti v osemdesetih letih za zdravljenje kostnih bolezni, kot je osteoporoza. Daje se parenteralno. Nekaj ​​več kot deset odstotkov bolnikov z osteopoikilozo se pritožuje nad težavami s sklepi kljub dejanskemu pomanjkanju simptomov.

Ni še razjasnjeno, ali je vzrok za to v resnici zgoščevanje ali obstaja povezava. Celo največja raziskava osteopoiciloze do zdaj ni mogla zagotoviti celovitih informacij o bolezni. Izvedli so ga v Turčiji v začetku devetdesetih let prejšnjega stoletja in predvidevali štiri bolnike z nenamerno ugotovitvijo.

Študija prav tako ni pokazala nobenega razloga, zakaj se sindrom Buschke-Ollendorf, ki se spreminja na koži, pojavljata kot sočasni bolezni. Prvega lahko opazimo pri približno desetih odstotkih prizadetih.

O odnosu do melorheostoze se trenutno še razpravlja. Melorheostoza je patološko zgostitev kosti. Tako kot osteopoiciloza se tudi ta pojavlja izjemno redko, gre z roko v roki brez simptomov, ki bi jih bilo treba omeniti, in jih večinoma odkrijemo samo po naključju na radioloških posnetkih.

Napovedi in napoved

Bolezni ni mogoče ozdraviti v skladu s trenutnimi medicinskimi in znanstvenimi možnostmi. Doslej je bil en izziv razjasniti vzrok zdravstvenega razvoja. Zaradi družinske pogostosti pojavljanja sprememb v strukturi kosti so raziskovalci doslej sumili na genetsko dispozicijo. Če je ta domneva potrjena, trenutno zaradi zakonskih zahtev trenutno ni dovoljeno zdravljenje. Človeške genetike se ne sme spreminjati, zato bo možno zdravljenje osredotočeno na lajšanje obstoječih nepravilnosti in zdravstvenih težav. Poleg tega se preverja, ali se v vsakdanjem življenju razvijejo sekundarne motnje ali druge okvare.

V večini primerov se osteopoiciloza diagnosticira na podlagi naključne ugotovitve. Večino časa se prizadeti zdravijo zaradi drugih zdravstvenih težav. Opazi se osteopoiciloza. Ker je bolezen običajno značilna pri bolnikih brez pojava nadaljnjih simptomov, pri njih ni potrebno nadaljnje zdravljenje sprememb v kostni strukturi. Za namene opazovanja je priporočljivo redno zdravstveno preverjanje življenjske dobe. Takoj, ko opazimo spremembe ali nepravilnosti, medicinsko osebje ustrezno reagira. Za razjasnitev vzroka posebnosti bodo opravljeni nadaljnji testi. Pogosto je cilj razlikovanje osteopoikiloze od bolezni s težavnim ali neugodnim potekom bolezni.

preprečevanje

Ker vzrok in razvoj osteopoikiloze še nista razjasnjena, preventivnih ukrepov ni mogoče začeti. Zaradi majhne verjetnosti za razvoj osteopoiciloze in brez simptomov je preprečevanje vseeno videti nesmiselno.

V nasprotnem primeru običajni ukrepi za gradnjo kosti, kot je preskrba večjih količin kalcija, prav tako niso učinkoviti. V nobenem primeru se pri osteopoicilozi zunanje plasti kosti in kostnega mozga ne spremenijo.

Porodna oskrba

V večini primerov se neposredni nadaljnji ukrepi za osteopoicilozo izkažejo za razmeroma težke. Prizadeti se morajo zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da v nadaljnjem poteku ne pride do drugih zapletov ali drugih pritožb. Ker je bolezen prirojena nepravilnost, je ni mogoče več ozdraviti.

Če želite imeti otroke, morate prizadeti opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da preprečite, da bi se osteopoiciloza ponovila. V večini primerov je zdravljenje samo v obliki različnih kirurških posegov, s katerimi lahko odstranimo tumorje. Po takšni operaciji naj bi prizadeti počivali in skrbeli za svoje telo.

Izogibati se je treba vadbi in stresnim ali telesnim aktivnostim. Redni pregledi in pregledi pri zdravniku so zelo pomembni tudi po postopku, da se v zgodnji fazi odkrije pojav drugih tumorjev in jih odstrani. V mnogih primerih osteopoiciloza tudi omejuje življenjsko dobo prizadetih, čeprav splošnega poteka ni mogoče predvideti.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo zaradi osteopoiciloze, morajo pravočasno popraviti napačno držo. Izogibajte se kakršnim koli obremenitvam in udarcem. Lahko vodijo do zlomljenih kosti in tako še poslabšajo splošno počutje. Vadba športnih aktivnosti mora biti zasnovana glede na bolezen. Zlasti se je treba izogibati udeležbi v borbenih ali moštvenih športih.

Prosti čas, gospodinjska opravila in poklicne dejavnosti je treba organizirati tudi na podlagi fizičnih zmožnosti. Za opravljeno delo je treba nositi ustrezno obutev. Čevlji naj bodo zaprti, stabilni in ne smejo imeti pete.

Bolezen predstavlja močno psihološko breme za prizadeto osebo, zato je priporočljiva psihoterapevtska podpora. Pomembne so tudi dejavnosti, ki povečujejo veselje do življenja in kakovost življenja.Stresorje je mogoče samostojno zmanjšati z uporabo miselnih in sprostitvenih tehnik. Konfliktne situacije je treba prepoznati in razrešiti v zgodnji fazi, da se ne pojavi nepotreben čustveni stres.

Za mnoge bolne je izmenjava z drugimi bolniki prijetna in koristna. V nacionalnih skupinah za samopomoč lahko kadar koli iščete in vzpostavljate komunikacijo z drugimi prizadetimi osebami. V skupnih razpravah si izmenjujejo izkušnje in nudijo pomoč. Medsebojno razumevanje pogosto blagodejno vpliva na spopadanje z boleznijo in prinaša nove impulze pri soočanju z okoliščinami.