Bolezen Tarui

Od Bolezen Tarui je bolezen skladiščenja glikogena, ki jo povzroči mutacija gena PFKM na kromosomu 12. Bolniki trpijo zaradi mišičnih krčev in so praktično nestrpni. Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno večinoma iz prehranskih ukrepov in izogibanja vadbi.

Kaj je bolezen Tarui?

Za Taruijevo bolezen so značilni različni klinični simptomi. Najpomembnejše značilnosti vključujejo mišične krče z mioglobinurijo, ki jih bolniki opisujejo kot odvisne od stresa.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Številne različne skupine bolezni sodijo v kategorijo presnovnih bolezni. Ena izmed njih je skupina bolezni shranjevanja glikogena. Pri teh boleznih se glikogen skladišči v telesnih tkivih in se potem več ali le delno ne razgradi ali pretvori v glukozo. Vzrok za vse bolezni skladiščenja glikogena so encimske okvare v razpadu glikogena, glukoneogeneza ali glikoliza.

Bolezen iz skupine bolezni shranjevanja glikogena je Glikogeneza 7, ki se tudi imenujejo Bolezen Tarui je znan. Prvič je bil opisan v 20. stoletju. Japonski profesor interne medicine Seiichiro Tarui, ki je svoje ime zaročil bolezni, velja za prvega, ki ga je opisal. Bolezen se manifestira v zgodnjem otroštvu in jo uvrščamo med dedne presnovne bolezni.

vzroki

Vzrok bolezni Tarui je genetska okvara. Zdi se, da se bolezen ne pojavlja sporadično, ampak z družinskim kopičenjem. Zato sodobna medicina prevzema dedno podlago. Avtoomsko recesivno dedovanje se domneva, da je osnovno dedovanje bolezni Tarui. Prizadeti kažejo mutacije v genu PFKM na kromosomu 12. Do zdaj je bilo s simptomi bolezni povezanih 15 različnih mutacij.

Lokus prizadetega gena je 12q13.3. Gen PFKM v DNK kodira encim foshofruktokinaza, ki opravlja ključne naloge pri presnovi mišic. Mutacije v genu PKFM povzročijo okvaro encima, ki povzroča simptome bolezni Tarui.

Zaradi encimske napake se kopičijo presnovni intermediati, ki posledično zavirajo vpliv na glukoneogenezo in glikolizo. Zlasti sintezna fruktoza-1,6-bisfosfat zavira glikolizo. Do zdaj še ni dokončno razjasnjeno, ali poleg genetskih dejavnikov tudi bolezen podpirajo zunanji dejavniki.

Simptomi, težave in znaki

Za Taruijevo bolezen so značilni različni klinični simptomi. Najpomembnejše značilnosti vključujejo mišične krče z mioglobinurijo, ki jih bolniki opisujejo kot odvisne od stresa. Poleg tega v večini primerov obstaja hemolitična anemija. Anemija običajno vodi do stalne izčrpanosti in utrujenosti.

Ti simptomi segajo nazaj v odpoved sinteze fruktoze-1,6-bisfosfata in bolniku dajo opazno telesno intoleranco. V nekaterih primerih morajo prizadeti bruhati pod stresom ali vsaj občutiti izjemno slabost. Nekateri bolniki poleg anemije kažejo tudi povečanje retikulocitov in hiperbilirubinemije. Ugotovljena hiperuricemija, ki je odvisna od vadbe, so opazili tudi v doslej dokumentiranih primerih.

Povečana raven sečne kisline v krvi lahko dolgoročno povzroči simptome protina in blaži mehko tkivo ali kostne entofire. Poleg tega se v poznejšem poteku lahko razvije bolezen ledvic. Večino časa se s stresom povezani simptomi bolezni Tarui manifestirajo zlasti v starosti vrtca.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza bolezni Tarui se začne z anamnezo. Če zdravnik sumi na bolezen Tarui zaradi značilne stresne bolečine in na primer opisa pritožb s protinom, lahko stresni test potrdi sum na diagnozo.

Za potrditev diagnoze zdravnik odredi mišične biopsije, ki dokažejo zmanjšano aktivnost encimov v mišičnem tkivu in pregleda tudi eritrocite. Pregled ravni sečne kisline v krvi lahko tudi dokaže patološko povečanje po izpostavljenosti. Molekularno genetski testi potrdijo diagnozo s prikazom značilnih mutacij v genu PFKM na kromosomu 12.

Zapleti

V večini primerov tisti, ki jih prizadene bolezen Tarui, trpijo zaradi močnih mišičnih krčev. Te vodijo v hude bolečine in v najslabšem primeru lahko celo vodijo v smrt. V večini primerov se ti krči pojavijo tudi med naporom, tako da je Taruijeva bolezen bistveno omejena v vsakdanjem življenju pacienta. Bolnik postane manj sposoben za vadbo in postane utrujen.

Poleg tega anemija vodi v trajno izčrpanost, ki je ni mogoče nadomestiti s pomočjo spanja. Prav tako trpijo zaradi slabosti in bruhanja, kar zmanjšuje njihovo kakovost življenja. Ko bolezen napreduje, se simptomi protina razvijejo brez zdravljenja. Tudi ledvice se lahko poškodujejo s to boleznijo, tako da v najslabšem primeru lahko pride do odpovedi ledvic, kar je življenjsko nevarno za prizadete.

Nato se je treba zanašati na dializo ali presaditev ledvic. To bolezen običajno zdravimo s strogo dieto in po potrebi darovanjem kostnega mozga. Zapletov ni. Niso pa vse pritožbe lahko popolnoma omejene. Ali bolezen vodi do zmanjšanja življenjske dobe, je močno odvisno od resnosti bolezni in vrste zdravljenja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki trpijo zaradi pritožb in okvar mišic, se morajo posvetovati z zdravnikom. Treba je preučiti in zdraviti omejitev gibljivosti, nemožnost gibanja in krče v mišičnem sistemu. Če zadevna oseba trpi zaradi utrujenosti, izčrpanosti ali notranje šibkosti, potrebuje zdravniško pomoč. Zdravnik mora razjasniti nizko stopnjo fizične odpornosti in zmogljivosti. Če vsakdanjega življenja zaradi okvar ni mogoče obvladati neodvisno, je treba ukrepati. Stalna izčrpanost, bleda koža in močan občutek mraza v telesu kažejo na nepravilnosti, ki jih je treba pregledati in zdraviti.

Običajno obstaja anemija, ki vpliva na celotno delovanje organizma in povzroči počasne gibe telesa in hitro izčrpanost. Zdravniku je treba predstaviti nepravilnosti v prebavi, spremembo uporabe stranišča in razpršen občutek bolezni. Če opazite bolečino v predelu ledvic, nenormalno količino urina, barvo ali vonj po urinu, se morate posvetovati z zdravnikom. Če zadevna oseba med vsakodnevnimi opravili trpi slabost ali bruha, je priporočljiv obisk zdravnika. Posebej je treba ukrepati, če že rahli fizični premiki vodijo v slabo počutje in bruhanje. Svetovanje z zdravnikom je priporočljivo tudi v primeru motenj koncentracije in pozornosti ter vedenjskih težav.

Terapija in zdravljenje

Za bolnike z boleznijo Tarui trenutno ni na voljo vzročne terapije. Zaradi tega se bolezen do zdaj šteje za neozdravljivo. Ker pa so ukrepi genske terapije aktualni predmet raziskovanja v medicini, ki še ni dosegel klinične faze, lahko vzročne terapije za različne genetske bolezni v bližnji prihodnosti ozdravijo s kavzalno terapijo.

Doslej so bolnike s Taruijevo boleznijo zdravili čisto simptomatsko. Najpomembnejši koraki terapije vključujejo telesno nego in izogibanje močnim fizičnim stresom. Prehranski ukrepi so bili v preteklosti priporočeni tudi kot terapevtski koraki za bolnike z boleznijo Tarui.

Na primer, vnos ogljikovih hidratov vodi k zmanjšanju prostih maščobnih kislin in ketonskih teles. Učinkovitost prizadetih se še bolj zmanjša z visoko ogljikovimi hidrati. Zaradi tega dieta z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov lahko, nasprotno, poveča bolnikovo uspešnost. Dajanje zdravil za izkoreninjenje hemolitične anemije se v preteklosti ni izkazalo za učinkovito pri bolnikih z boleznijo Tarui.

Enako velja za donacije kostnega mozga. Ker vzroka anemije v okviru Taruijeve bolezni ni mogoče odpraviti, je težko odpraviti. Starši prizadetih otrok običajno prejmejo nasvete, kako ravnati s svojim otrokom kot del terapije. Izkoristite lahko tudi gensko svetovanje, če želite imeti otroke in želite izvedeti o tveganju za ponovitev in splošnih razmerjih med dedovanjem.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Bolezen Tarui je izjemno redka bolezen. Napoved za trpljenje je razmeroma slaba. Zaradi majhnega števila opisanih primerov se stanje običajno prepozna pozno in se ga ne obravnava celovito. To vodi do zmanjšane učinkovitosti in zmanjšanega počutja. Bolni ljudje se ne smejo fizično izpostavljati, da bi se izognili povečanju mišične bolečine in drugih simptomov. To močno omejuje bolnikove poklicne možnosti. V povezavi z zmanjšano toleranco do vadbe se lahko razvijejo duševne pritožbe, ki jih je treba zdraviti.

Če se zaradi bolezni Tarui razvijejo depresija ali anksiozne motnje, je možnost okrevanja slaba. Zaradi progresivnega poteka se psihološke težave pogosto povečajo in bolni morajo jemati močna zdravila. Terapija lahko le v omejenem obsegu omili simptome. Vendar pa Taruijeva bolezen na življenjsko dobo ne vpliva nujno. Simptomatska terapija je učinkovita in v mnogih primerih obolelim omogoča dolgo življenje. Odgovorni specialist naredi natančno prognozo glede na bolnikove posamezne simptome.

preprečevanje

Ker Taruijeva bolezen ustreza genetski bolezni, ki jo povzroči mutacija, do danes ni preventivnih ukrepov. V glavnem je lahko genetsko svetovanje pri načrtovanju družine in, če je potrebno, odločitev proti lastnim otrokom, če obstaja družinska naravnanost zaradi bolezni Tarui, enakovredna preprečevanju.

Porodna oskrba

Praviloma imajo bolniki s Taruijevo boleznijo na voljo le nekaj in le omejenih nadaljnjih ukrepov, saj je ta bolezen genetska bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato se mora zadevna oseba v prvi vrsti posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete.

Če želite imeti otroke, se lahko izvede tudi genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni Tarui pri potomcih. Praviloma so prizadeti s to boleznijo odvisni od posebne prehrane, s katero lahko zdravnik ustvari načrt prehrane. Tega se je treba držati čim bolj, pri čemer zdrav način življenja na splošno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Prizadeti naj se izogibajo nepotrebnim naporom ali fizičnim naporom, če je le mogoče. Zelo pomembni so tudi redni pregledi s strani zdravnika, da se v zgodnji fazi prepoznajo in zdravijo poškodbe telesa. Neredko je zelo koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih je bolezen prizadela, saj lahko to privede do izmenjave informacij, kar olajša vsakdanje življenje.

To lahko storite sami

Taruijeve bolezni še ni mogoče zdraviti vzročno. Ukrepi za samopomoč se osredotočajo na podporo simptomatske terapije in s tem pospeševanje procesa celjenja.

Prehranski ukrepi se lahko uporabljajo tudi pri zdravljenju bolezni Tarui. Izogibanje ogljikovih hidratov lahko privede do povečanja prostih maščobnih kislin in ketonskih teles. To povečuje uspešnost prizadetih. Pri jemanju zdravil sprememba prehrane močno vpliva na duševno in fizično zdravje pacienta.

Ustrezen počitek je predpogoj za pozitiven proces celjenja. Simptomi, kot je anemija, zlasti prispevajo k večji utrujenosti, kar bistveno omeji prizadete v njihovem vsakdanjem življenju. Tu je pomembno sprejeti ustrezne ukrepe za povečanje telesne aktivnosti. V idealnem primeru se aktivne faze izmenjujejo s fazami počitka in sprostitve.

Odgovorni zdravnik lahko najbolje odgovori, katere ukrepe je treba natančno sprejeti. Prizadeto osebo lahko napotijo ​​tudi na specialistično ambulanto za genetske bolezni. Celovit nasvet o tveganjih za otroka je še posebej pomemben za starše, ki trpijo zaradi bolezni Tarui.