Večkratna endokrina neoplazija

The multipla endokrina neoplazija (MEN) je skupni izraz za različne - na osnovi genetskih okvar - raka endokrinih žlez, to je žlez, ki proizvajajo hormone, kot so trebušna slinavka, obščitnica in hipofiza. Trajnostna terapija je običajno mogoča le s popolno odstranitvijo ustrezne žleze.

Kaj je multipla endokrina neoplazija?

Več endokrinih novotvorb lahko glede na fiziološke značilnosti in druge posebnosti razdelimo na tip 1 (MEN 1, Wermerjev sindrom), tip 2A (MEN 2A, Sipplejev sindrom) in tip 2B (MEN 2B, Williamsov sindrom in Gorlinov sindrom). postati.

MOŠKI 1 vplivajo predvsem na obščitnico, trebušno slinavko in hipofizo. Običajno neoplazme v prizadetih endokrinih žlezah ne reagirajo na uravnavanje kontrolnih hormonov, tako da se v žlezah praviloma pojavi prekomerna proizvodnja hormonov. Ščitnica, obščitnica in nadledvična medula lahko razvijejo novotvorbe MEN 2A in 2B.

Pri tipu 2B se lahko neoplazme istočasno razvijejo tudi v drugih organih. Strogo gledano obstajajo tudi druge podskupine tipov 3A, 3B in 3C, ki vplivajo predvsem na obščitnične žleze, simpatični živčni sistem in prebavni trakt.

vzroki

Več endokrinih novotvorb tipa 1 "odobri" - na primer ne povzroči mutirani gen zaviranja tumorja na kromosomu 11. Gen, ki običajno daje ukaz za boj proti takšnim izrastkom, izgubi svojo učinkovitost zaradi mutacije, tako da se na prizadetih endokrinih žlezah lahko tvorijo endokrini tumorji in druge neoplazme, ne da bi jih telesni organi zavirali z lastnimi sredstvi.

MEN tipa 2 povzroči mutacija v drugem genu, zaradi katerega proto-onkogeni izgubijo svojo funkcijo. Ko se celice delijo v prizadetih organih, procesa rasti ni več mogoče nadzorovati, tako da razvoja novotvorb ne nadzorujemo in upočasnimo z lastnimi sredstvi telesa.

Obe genski mutaciji je mogoče zaznati z gensko analizo, obe genski mutaciji pa se podedujeta kot avtosomno prevladujoče dedovanje, kar pomeni, da starš, ki je prizadet zaradi ene od genetskih okvar, prenese genetsko okvaro na vse otroke in ima 50-odstotno tveganje, da se bolezen pojavi .

Simptomi, težave in znaki

Simptomi multiple endokrine neoplazije so odvisni od oblike bolezni. Pri moškemu tipa 1 (Wermerjev sindrom) so še posebej prizadete obščitnične žleze, trebušna slinavka in hipofiza. Obščitnična žleza razvije hiperplazijo, kar je povezano s tako imenovanim hiperparatiroidizmom.

Bolniki imajo v krvi preveč paratiroidnega hormona. To v glavnem vodi do izgube kosti. Novotvorbe trebušne slinavke s prekomerno proizvodnjo in sproščanjem hormonov negativno vplivajo zlasti na presnovo. Ena od posledic te neoplazme je Zollinger-Ellisonov sindrom, za katerega so značilne razjede v želodcu in tankem črevesju.

Pri multipli endokrini neoplaziji se zlasti pojavijo prolaktinomi v hipofizi. To so tumorji, ki proizvajajo hormon prolaktin. Kot rezultat, ženske ne ovulirajo in ne menstruirajo. Nekatere bolnice razvijejo tudi galaktorejo, kar pomeni, da proizvajajo materino mleko v mlečnih žlezah zunaj nosečnosti in med dojenjem.

Pri moških pa sta v ospredju erektilna disfunkcija in izguba libida. Tu se redko pojavi galaktorreja. Ščitnična in nadledvična medula lahko vplivata tudi na več endokrinih neoplazij. Med simptomi so živčnost, zvišan krvni tlak ali driska.

Diagnoza in potek

Načeloma je pripravljenost na izbruh več novotvorb tipa 1 in 2 mogoče določiti z genetsko analizo, kar je še posebej koristno, če v družini že obstajajo primeri MEN in etični razlogi niso v nasprotju z genetsko analizo.

Zgodnji kazalci prisotnosti MEN 1 so povišane ravni nekaterih hormonov, ki jih proizvajajo endokrine žleze. Povečane vrednosti so lahko pokazatelj že razvitih neoplazem, ki uničujejo endokrino sistem, ki se ne odzivajo na kontrolne hormone.

Če so se tumorji že razvili na vsaj 2 od treh prizadetih organov hkrati, se potrdi sum na MEN 1. Napredovanje bolezni v MEN 1 in 2 je zelo težko brez zdravljenja. V večini primerov neoplazme, ki motijo ​​endokrino, vodijo do pomembnih prevelikih koncentracij specifičnih hormonov v prizadetih žlezah, po drugi strani pa so maligni karcinomi življenjsko nevarni.

Zapleti

Zaradi te bolezni prizadeti običajno trpijo za različnimi raki. Nadaljnji potek bolezni je zelo odvisen od posamezne bolezni, tako da splošna napoved poteka bolezni običajno ni mogoča. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi bolečin v trebuhu in želodcu, s tem pa pogosto tudi zaradi pomanjkanja apetita.

To vodi tudi do podhranjenosti in običajno tudi do izgube teže. Bolniki lahko bruhajo, se počutijo slabo in imajo bolečine v mišicah. Ta bolezen praviloma vodi v bistveno zmanjšano kakovost življenja in različne omejitve v vsakdanjem življenju prizadete osebe.

Praviloma bolnik brez zdravljenja predčasno umre. Samozdravljenje v tem primeru ne pride. Za zdravljenje so bolniki odvisni od kirurških posegov za odstranitev tumorjev. Nadaljnjih zapletov ni. Vendar je nadaljnji potek močno odvisen od resnosti tumorja. Tudi bolnikova življenjska doba se lahko zmanjša zaradi bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite značilne simptome, kot so hormonsko neravnovesje ali oslabljena kostna struktura, se je treba posvetovati z zdravnikom. Večkratna endokrina neoplazija je resna bolezen, ki jo je treba diagnosticirati in zdraviti čim prej. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo resne telesne težave, ki trajno poslabšajo kakovost življenja in počutje pacienta. Zato je treba ob prvih znakih bolezni poiskati zdravniško pomoč.

Če opazite motnje živčnega sistema, bolečine v organih ali psihološke pritožbe, kot so depresija in razpoloženje, je najbolje, da obvestite svojega družinskega zdravnika. S tem lahko diagnosticirate kakršne koli tumorje in sprožite nadaljnje ukrepe zdravljenja. Poleg zdravnika splošne medicine se lahko ob sumu na več endokrinih neoplazij posvetujete tudi z internistom ali nevrologom. Glede na lokacijo tumorjev se je treba posvetovati tudi z gastroenterologi in nefrologi. Dejansko zdravljenje poteka kot bolnik v specialistični ambulanti za notranje bolezni. Med zdravljenjem je potrebno natančno spremljanje s strani specialista, saj simptomi, ki so običajno napredovali, predstavljajo tveganje za resne zaplete.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje multiple endokrine neoplazije je zelo odvisno od prizadetega organa in stadija raka. Če z. Če na primer pri genetski analizi odkrijemo mutirane gene pri otroku, ki napovedujejo bolezen z MEN 2 z največjo verjetnostjo, je nujno priporočljiva takojšnja kirurška odstranitev ščitnice (tiroidektomija), vključno z odstranitvijo vseh bezgavk na predelu vratu, da se od začetka izognemo kakršnemu koli potencialu Odstranite metastaze na limfnem območju v bližini ščitnice.

Glede na resnost analiziranih mutacij genov je treba to skupno operacijo izvesti pri otrocih, starih od 6 do 12 let. V nekaterih primerih se tako imenovani pentagastrinski test lahko izvaja v rednih časovnih presledkih, kar kaže na razvoj endokrino-motečega karcinoma ščitnice ali obščitničnih žlez. Če bi z Če so na primer prizadete vse 4 obščitnične žleze, je treba odstraniti skoraj vse tkivo, razen majhnega ostanka, da bi ohranili naravno proizvodnjo hormona obščitničnih žlez (obščitničnega hormona), ki ima zelo pomembno vlogo v ravnovesju kalcija.

V specializiranih ambulantah del odstranjenega obščitničnega tkiva zamrznemo, tako da ga lahko po potrebi ponovno vsadimo v pacienta, če se paratiroidno tkivo, ki ostane v telesu, ne "zažene" in ne proizvaja paratiroidnega hormona.

Napovedi in napoved

Prognoza za multiplo endokrino neoplazijo je slaba. Bolniki, ki dobijo takšno diagnozo, trpijo zaradi genetske okvare. Trenutna zakonodaja raziskovalcem in znanstvenikom prepoveduje spreminjanje človeške genetike. Zato so ukrepi obravnave omejeni na ublažitev obstoječih in posamično izrečenih pritožb.

Čeprav obstaja veliko terapevtskih pristopov, ki ublažijo številne simptome, glede na trenutno stanje ni možnosti za ozdravitev. Dolgotrajna terapija in redni pregledi so potrebni, da se v primeru nepravilnosti čim hitreje opravi optimalen odziv. Brez ustrezne in celovite zdravstvene oskrbe se tveganje za skrajšanje pričakovane življenjske dobe bistveno poveča.

Bolniki trpijo za različnimi oblikami raka, ki prispevajo k občutnemu poslabšanju splošne kakovosti življenja. Možnosti oblikovanja vsakdanjega življenja so zmanjšane, tako da poudarek začetnega zdravljenja ne zagotavlja le izboljšanja fizičnih možnosti, temveč tudi optimizacijo dobrega počutja. Pri mnogih bolnikih se prizadete žleze odstranijo. Zaradi tega se bo manj verjetno pojavil rak. Hkrati pa ima ta pristop številne neželene učinke in posledice za pacienta. Spopadanje z boleznijo je zato poseben izziv za prizadete.

preprečevanje

Ni neposrednega preprečevanja pojava različnih oblik MEN. Če genetska analiza potrdi sum ene od oblik MEN, ki temelji na družinski genezi, se od 10. leta starosti priporočajo stalni preseki.

V laboratorijskih testih se preveri določena raven hormonov, da se ugotovi, ali so se že oblikovale endokrine moteče neoplazme. Poleg tega je uporaba diagnostičnih slikovnih metod, kot so ultrazvok, CT, MRT in fMRI, potrebna glede na specifikacije strokovnjaka. Tudi profilaktična odstranitev ogroženega endokrinega organa je lahko reševalna.

Porodna oskrba

Bolniki z več endokrino neoplazijo pogosteje kot drugi ljudje trpijo za karcinomi organov, ki so povezani s hormonskim ravnovesjem organizma. Prizadeti ne samo, da pogosteje razvijejo tumorje, ampak tudi v mlajši starosti povprečno razvijejo raka. Nadaljnja oskrba ljudi z multiplo endokrino neoplazijo se zato nanaša predvsem na pooperativno stanje.

Če je mogoče, je treba diagnosticirane karcine odstraniti kirurško ali zdraviti z drugimi vrstami terapije. Po operaciji mora bolnik določeno obdobje ostati pod zdravniškim opazovanjem. To zmanjšuje verjetnost pooperativnih zapletov in omogoča hitro posredovanje.

Vendar se nekatere oblike raka, povezane z več endokrino neoplazijo, ponavadi ponovijo. Nadaljnja oskrba je zato osredotočena na kontrolne preglede, ki redno preverjajo zdravstveno stanje pacienta in preučujejo ponovitev ali pojav novih vrst raka. Na ta način je možen hiter medicinski poseg, če prizadeta oseba zboli znova.

Na splošno pacienti z več endokrino neoplazijo podpirajo svoje zdravstveno stanje z vodenjem zdravega življenjskega sloga, zlasti glede na nagnjenost k nekaterim karcinomom. Ker pa gre za genetsko bolezen, lahko na tveganje za nastanek raka le nekoliko vplivamo.

To lahko storite sami

Simptome multiple endokrine neoplazije je mogoče v vsakdanjem življenju odpraviti s ciljanimi ukrepi. Običajno bolezen prizadene več organov. Zato je pomembno prepoznati morebitne genetske okvare in tudi pregledati družinske člane. Bolni morajo vsekakor opraviti presejalne preglede.

Da se izognete težavam s povečano koncentracijo kisline, je smiselno spremeniti svojo prehrano. Poleg tega bolezen MEN vpliva na raven sladkorja v krvi in ​​privede do močnih nihanj. Prizadeti morajo zato pozorno spremljati morebitne spremembe v prebavilih. To bo pomagalo zmanjšati težave, kot so zaprtje in driska. Pojavijo se lahko tudi spremembe na koži. Tu je potrebna večja ozaveščenost, da bi bili po potrebi aktivni pravočasno.

Zdravniki pogosto priporočajo kirurško odstranitev ščitnice kot preventivni ukrep, odvisno od resnosti multiple endokrine neoplazije. Tu je pomembno upoštevati priporočila zdravnika in izvedeti za naslednjo terapijo z zdravili. Po odstranitvi ščitnice se vnosu ščitničnih hormonov ni mogoče izogniti. Torej je potrebno veliko pozornosti in večja zavest, da pravilno uporabljate zdravila in opazujete svoje telo.