Koloboma

A Koloboma predstavlja posebno obliko tvorbe razcepa v očesu, ki je bodisi prirojena bodisi je bila pridobljena v življenju. Kolobom prizadene bodisi šarenico bodisi šarenico, koreozo ali pokrov očesa.

Kaj je kolobom?

Kolobomov ni mogoče zdraviti in jih je mogoče prikriti samo kozmetično z nošenjem ustreznih kontaktnih leč. Tudi izgub vidnega polja ni mogoče obravnavati.
© designua - stock.adobe.com

Pri a Koloboma gre za vrzel v predelu očesa. Izraz prihaja iz grščine in pomeni nekaj kot "pohabljanje". Tvorba vrzeli obstaja že od rojstva ali je bila kasneje pridobljena z različnimi vzroki.

V večini primerov se izraz koloboma uporablja na področju oftalmologije. Zaradi tega je natančno ime za bolezen očesni kolobom. Načeloma se coloboma v nekaterih primerih podeduje, pri drugih se razkorak razvije šele kasneje.

Pri značilnem kolobomu se vrzel pojavi v obliki kljukice na šarenici, natančneje na tako imenovani inferonasalni spodnji strani. Poleg iroidnega koloboma so na ozadju očesa tudi kolobom vek, papilarni kolobom, lečeči kolobom in poseben kolobom.

vzroki

Potencialni vzroki za nastanek koloboma se razlikujejo predvsem glede na to, ali gre za prirojeno ali pridobljeno colobomo. V večini primerov prirojenega koloboma je prišlo do napake pri razvoju zarodka. Nastanek vrzeli se pojavi, ko se oko razvija.

Ta nezaželeni razvoj se šteje med tako imenovane inhibicijske malformacije. Zaradi napačnih kontrol se vrzel očesnih skodelic po končani invaziji (medicinski izraz "invaginacija") ne konča popolnoma. Običajno se vezikul zapre, da tvori tako imenovano očesno skodelico.

V večini primerov je vrzel v očesnih zarodkih nosna navzdol. Zaradi tega prirojene oblike ilobnega koloboma pogosto kažejo tudi navzdol v nosno smer. Malformacija vpliva na eno ali več očesnih predelov, odvisno od posamezne tvorbe vrzeli. Oko se pri nerojenem otroku razvije med 4. in 15. tednom nosečnosti.

Če razcep očesne skodelice v tem času ni popolnoma zaprt, nastane kolobom. Tvorba vrzeli vpliva na eno ali obe očesi. Poleg tega se kolobrom pojavlja v številnih primerih skupaj z mikroftalmijo. To je nenormalno manjše očesno jabolko.

Malformacijo, ki na koncu privede do razvoja koloboma, se v mnogih primerih sprožijo na primer zdravila ali druge kemične snovi. Zlasti snov Contergan se je v tem okviru izkazala za posebej nevarno. Poleg tega obstajajo nekateri dedni dejavniki, ki lahko ugodno tvorijo vrzeli v očesu.

Sem spadajo na primer sindrom mačjega očesa, trisomija 13, sindrom Charge, Cohenov sindrom in Lenzov sindrom. Poleg tega se v nekaterih primerih tvorba vrzeli pojavi kot spontana motnja v razvoju očesa. V številnih primerih pa poseben vzrok prirojenega koloboma ostaja nejasen.

V nekaterih primerih je za deformacijo v očesu odgovorna mutacija v tako imenovanem genu Pax. V tem primeru je verjetno dedovanje avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X. Zaradi tega so kolobomi pogostejši v določenih družinah. Načeloma pa se razpoke pojavljajo dokaj sporadično, pri čemer lahko domnevamo, da imajo različni nepojasnjeni okoljski pogoji, ki vplivajo na neželen razvoj.

Poleg tega je v nekaterih primerih coloboma povezan z različnimi drugimi boleznimi ali sindromi. Sem spadajo na primer različne nevrološke ali sistemske motnje v razvoju, kot so Klinefelterjev sindrom, Noonanov sindrom, Hirschsprungova bolezen in okvare okostja.

Prirojena koloboma ima ocenjeno pogostost 0,6 na 10.000 rojstev. Posledično gre za precej redko bolezen. Po drugi strani so pridobljeni kolobomi v večini primerov posledica zunanjega nasilja.

Takšni učinki so možni na primer v povezavi s kirurškimi posegi na očesu ali nesrečami. Kot rezultat, nastane vrzel na šarenici, veki ali drugih predelih očesa.

Simptomi, težave in znaki

Če obstaja kolobom, prizadeti ljudje trpijo zaradi različnih značilnih simptomov in pritožb. Načeloma je vid odvisen od resnosti tvorbe vrzeli. Tako so možni tudi popolnoma asimptomatski kolobomi.

Številni prizadeti bolniki trpijo zaradi preveč svetle svetlobe, ker je oslabljena regulacijska sposobnost šarenice. Veliki kolobomi, ki se nahajajo na vidnem živcu ali mrežnici, lahko privedejo do izgube vidnega polja (medicinski izraz "scotoma") ali zamegljenega vida. Koloboma redko vodi v slepoto.

Diagnoza in potek bolezni

Če ljudje trpijo zaradi značilnih simptomov, se je treba posvetovati z ustreznim strokovnjakom. Kolobome je običajno razmeroma enostavno diagnosticirati, saj imajo značilen videz. Po razpravi o zdravstveni anamnezi zdravnik opravlja klinične preglede na očesu in testira bolnikov vid.

Zapleti

Koloboma v večini primerov povzroča različne pritožbe ali zaplete v pacientovih očeh. Ti očitki lahko omejijo vsakdanje življenje in življenje prizadete osebe in znatno zmanjšajo kakovost življenja. V najslabšem primeru lahko prizadeti postane popolnoma slep.

Vendar pa je obseg očesnega nelagodja močno odvisen od velikosti koloboma in njegove resnosti. V večini primerov obstaja močna pojavnost svetle svetlobe, tako da je šarenica s to pojavnostjo poškodovana. Prav tako lahko privede do različnih paraliz in motenj občutljivosti na obrazu, kar lahko tudi omeji vsakdanje življenje zadevne osebe.

Paraliza lahko postane opazna v predelu ust, tako da se bo moral bolnik v vsakdanjem življenju zanašati na pomoč drugih ljudi, da se lahko spopade s tem. Vendar pa se življenjska doba koloboma zmanjša.

V mnogih primerih izguba vida ali popolna slepota vodi v depresijo in druge težave z duševnim zdravjem. Koloboma žal ni mogoče zdraviti. Če je pritožba izključno kozmetična, se lahko odstrani tudi kolobom. Vendar paralize v vidnem polju ni mogoče zdraviti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki imajo po operaciji ali po jemanju določenih zdravil zmanjšan vid, se morajo posvetovati s svojim družinskim zdravnikom. Osebe s sindromom mačjega očesa, trisomija 13 in drugimi dednimi boleznimi prav tako spadajo v rizične skupine in se morajo tesno posvetovati z zdravnikom. Obisk zdravnika je nujen, če simptomi ne minejo sami. Če obstajajo drugi simptomi, kot so izguba vidnega polja ali bolečine v očeh, se je treba posvetovati z oftalmologom.

V primeru zapletov, kot sta slepota ali ohromelost v predelu ust, je najbolje, da prizadetega takoj odpeljete v bolnišnico. Če obstaja akutno tveganje za padec, je treba pregledati in zdraviti kolobome. Ker vzročno zdravljenje ni mogoče, se mora bolnik redno posvetovati z zdravnikom in prilagajati zdravila. Poleg tega se je treba posvetovati z optikom. Zunanje madeže je mogoče odpraviti s primernimi kontaktnimi lečami. Sama vida ni mogoče zdraviti terapevtsko. Kljub temu je treba redno preverjati vid, tako da je mogoče zgodaj odkriti kakršno koli poslabšanje koloboma.

Zdravljenje in terapija

Kolobomov ni mogoče zdraviti in jih je mogoče prikriti samo kozmetično z nošenjem ustreznih kontaktnih leč. Tudi izgub vidnega polja ni mogoče obravnavati.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za okužbe oči

Napovedi in napoved

Prognoza koloboma je odvisna od obsega utrpele škode, zato mora temeljiti na posameznih okoliščinah. Najprej je treba razjasniti, ali gre za prirojeno ali pridobljeno motnjo. Pri prirojenih nepravilnostih očesa se operacija običajno izvaja v prvih nekaj tednih ali mesecih življenja. Vendar pa se vsi simptomi pogosto lahko v celoti razjasnijo pri nadaljnjem otrokovem razvoju. Dojenček seveda ne more v celoti odgovoriti na vprašanja in teste.

V večini primerov je celovita diagnoza pridobljene motnje v življenju lažja in hitrejša. Optične spremembe in nepravilnosti očesa lahko spremenimo le s kirurškim posegom. Pri tej bolezni ni pričakovati spontanega celjenja. Kozmetična kirurgija je povezana z različnimi tveganji in stranskimi učinki. Če operacija poteka brez nadaljnjih zapletov, je nastajanje vrzeli običajno optimizirano. Vendar pa je oslabljen vid le redko mogoče popolnoma obnoviti.

Veliko število bolnikov zaradi koloboma doživlja psihološka stanja stresa. Poleg nihanja razpoloženja in sprememb osebnosti so možne tudi sekundarne bolezni. Če se diagnosticira tudi depresija, je to treba upoštevati pri oblikovanju celotne prognoze.

preprečevanje

Ker so kolobomi v večini primerov prirojeni, ni učinkovitih ukrepov za preprečevanje nepravilnosti. Če opazite značilne simptome, se morate posvetovati z zdravnikom.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba je na splošno zasnovana tako, da se prepreči ponovitev bolezni. Vendar to ne velja za kolobome. Prirojena ali pridobljena cepilna tvorba očesa je stalna. Bolniki morajo živeti s tipičnimi očitki, kot so okvare vidnega polja. Tega ni mogoče popraviti. Vendar pa lahko oskrba nudi različne vrste pripomočkov.

Nekateri ljudje imajo na primer težave z duševnim zdravjem. Tudi občutek življenja lahko zamegljuje okvara vida. Zdravniki lahko s terapijo podprejo prizadete v vsakdanjem življenju in jim pokažejo zasebne in poklicne priložnosti. Kozmetični problem je še vedno mogoče rešiti s posebnimi kontaktnimi lečami in očali. To elementarne zaplete zmanjša na minimum.

Oftalmologi priporočajo redno pregledovanje prizadetih oči. To omogoča odpravljanje sekundarnih bolezni v zgodnji fazi. Ritem je dogovorjen individualno. Ker se šarenica lahko še bolj poškoduje s pojavljanjem svetlobe. Rezultat je slepota, odtegnitev mrežnice ali glavkom.

Poleg tega je pri določenih ljudeh dokazana paraliza obraza. Namen nadaljnje oskrbe je stabilizirati bolezen, vendar ne da bi se spopadli z dejanskim vzrokom. Gre za stalno vsakodnevno podporo, s pomočjo katere pacienti uresničujejo visoko stopnjo neodvisnosti.

To lahko storite sami

Bolniki s kolobomom na očesu trpijo zaradi fizičnih, pa tudi čustvenih in kozmetičnih pritožb. Vrzel v šarenici, ki je značilna za kolobome, opazijo tudi drugi ljudje, zato pogosto pri bolniku privede do negotovosti ali celo kompleksov manjvrednosti. Ti zmanjšujejo kakovost življenja prizadetih in v najslabšem primeru vodijo v depresijo. Če ljudje s kolobomom vse pogosteje trpijo zaradi duševnih težav zaradi vidne nepravilnosti, poiščejo psihoterapevta v lastnem interesu.

Za skrivanje vrzeli v očesu so na voljo posebne kontaktne leče, ki vsaj optično pokrivajo kolobome in s tem naredijo nevidne za druge ljudi. Kar zadeva fizične pritožbe, je bolnik predvsem močna svetloba. Za izboljšanje lastne kakovosti življenja priporočamo posebna očala, ki jih bolniki redno nosijo.

Za zmanjšanje bleščanja lahko uporabite običajna sončna očala s zatemnjenimi lečami. Možna so tudi posebna očala, ki svojo barvo leč prilagodijo svetlosti okoliške svetlobe in so dobra izbira za številne prizadete ljudi. V hudih primerih ima koloboma okvare vidnega polja in slepoto, s čimer se pacienti spoprijemajo z ustreznimi ukrepi, kot je oskrba.