Primarna ciliarna diskinezija

V primarna ciliarna diskinezija gre za prirojeno bolezen dihal. Obstaja motnja gibanja cilije.

Kaj je primarna ciliarna diskinezija

Moteno samočiščenje čilijev povzroči značilne simptome okužb dihal. Večina bolnikov ima bronhitis, ki se pogosto ponavlja in ga je težko zdraviti.
© Henrie - stock.adobe.com

The primarna ciliarna diskinezija je tudi kot primarna ciliarna diskinezija (PCD) ali Kartagenerjev sindrom znan. Pomeni se redko pojavna okvara celic, ki nosijo ciliat. To vodi do motenj v gibanju cilija (cilia). V Evropi je pojavnost primarne ciliarne diskinezije od 1: 15.000 do 1: 20.000. V Nemčiji ima Kartagenerjev sindrom približno 4000 ljudi. Prizadeti ljudje trpijo zaradi okužb dihal, ki se pojavljajo večkrat in jih povzroči genetska sprememba na cilijih.

Pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov so organi urejeni v zrcalni sliki. Na primer srce ni na levi strani telesa, ampak na desni. Zdravniki to označujejo kot situs inversus. Če takšna zrcalno obrnjena ureditev obstaja, zdravniki govorijo o Kartagenerjevem sindromu. Če na drugi strani ni situsa inverusa, ga označujemo kot primarno ciliarno diskinezijo.

vzroki

Primarno ciliarno diskinezijo povzročajo različne genetske okvare. Ti so odgovorni za okvaro ciliatne kapi. Zaradi mutacij primanjkuje posebnih beljakovin, ki so pomembne za strukturo cilija. Odvisno od tega, kateri protein je moten, imajo cilije moten vzorec ritma. Včasih so tudi popolnoma nepremični. Okvara zunanjih dyneinskih rok je ena najpogostejših motenj.

Recesivne mutacije v genu DNAH5 so prisotne pri polovici prizadetih. Vendar je bilo doslej dešifrirano le med 50 in 60 odstotkov genov, ki povzročajo primarno ciliarno diskinezijo. Primarna ciliarna diskinezija se prenaša z dednostjo. Starši bolezen prenesejo na svoje potomce na avtosomno recesivni način. Kljub temu postane primarna ciliarna diskinezija opazna le, če obstaja genetska napaka pri obeh starših. Tako ne prihaja do trpljenja v vsaki generaciji.

Ker se cilija zaradi bolezni ne more več premakniti dovolj, to povzroči motnjo prenašanja izločanja. Poleg tega naravnega samočiščenja dihalnih poti, znanega tudi kot mukociliarni očistek, ni več mogoče pravilno izvajati. Zaradi tega obramba telesa ni več sposobna, da bi se borila proti patogenom. Zato prizadeti še naprej trpijo zaradi vnetja bronhijev, pljuč, sinusov in srednjega ušesa.

Simptomi, težave in znaki

Moteno samočiščenje čilijev povzroči značilne simptome okužb dihal. Večina bolnikov ima bronhitis, ki se pogosto ponavlja in ga je težko zdraviti. Značilna je tudi bronhiektazija. To so izbokline ali uničenje bronhijev.

Neplodnost pri bolnikih moških prav tako ni redka, saj se zaradi okvare cilija zmanjša gibljivost semen. Pri dojenčkih približno 75 odstotkov prizadetih trpi za hudim sindromom dihalne stiske. V najslabšem primeru lahko to celo privede do smrti. V hudih primerih odrasli bolniki srednjih let doživljajo tudi kronično odpoved pljuč. Drugi pacienti imajo okvaro sluha.

Diagnoza in potek bolezni

Določanje primarne ciliarne diskinezije ni enostavno zaradi različnih genetskih vzrokov. Pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov lahko bolezen diagnosticiramo v otroštvu in mladostništvu. Vendar pa obstaja tudi veliko število bolnikov, ki trpijo zaradi bolezni, neodkrite. Meritev nNO (meritev nosnega dušikovega monoksida) je preskus svetlobe, ki daje pomembne informacije. Najvišja vsebnost NO se meri glede na upor.

Bolnik lahko zadrži sapo. V primeru primarne ciliarne diskinezije so vrednosti nNO običajno nižje kot pri zdravih ljudeh. Druga pomembna diagnostična metoda je analiza delovanja cilije.To vključuje odvzem ciliiranih celic iz bronhijev ali nosu s krtačo brisa. V primeru nenormalne ugotovitve se nato lahko opravi pregled z elektronskim mikroskopom.

Diagnozo lahko potrdimo z genetsko ugotovitvijo. Zdravljenje primarne ciliarne diskinezije ali Kartagenerjevega sindroma ni mogoče. Vendar pa lahko različni terapevtski ukrepi olajšajo prevoz izločkov iz dihal. Obrnjena razporeditev organov običajno nima negativnega vpliva na bolnikovo stanje.

Zapleti

S to boleznijo prizadenejo predvsem različna obolenja, ki prizadenejo dihala. To pogosto vodi do okužb, kar lahko v najslabšem primeru vodi v smrt. Zato prizadeti potrebujejo boljšo zaščito svojih dihal in imunskega sistema na splošno pred okužbo in vnetjem, da se izognejo zapletom. Če okužb ne zdravimo, se bronhi nepovratno uničijo.

V mnogih primerih bolezen moški ne more zanositi. To lahko zelo negativno vpliva na odnos s partnerjem in morda vodi do psiholoških pritožb ali depresije. Praviloma mnogi prizadeti ljudje trpijo tudi zaradi kompleksov manjvrednosti.

Poleg tega pogosto obstaja zasoplost, ki se pojavi zlasti pri močnih naporih. Prizadeti ne morejo izvajati nobenih fizično zahtevnih dejavnosti ali športa. Tudi pacientov sluh resnično omejuje bolezen, kar ima za posledico zmanjšano kakovost življenja pacienta.

Zdravljenje te bolezni poteka brez zapletov s pomočjo zdravil, ki zavirajo in zdravijo vnetje. Poleg tega so v mnogih primerih bolniki odvisni od dihalnih terapij, da bi izboljšali svojo kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se lahko zaradi bolezni zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Motnje dihanja mora pregledati zdravnik. Če je kroničen potek omejenega dihanja ali če zadevna oseba večkrat trpi za bronhitisom, je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom.

Občutek pritiska na območju pljuč, nezmožnost globokega dihanja ali težave s spanjem kažejo na zdravstvene težave, ki jih je treba predstaviti zdravniku. Če se zadevna oseba med nočnim spanjem zbudi zaradi zmanjšane oskrbe s kisikom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pomoč je potrebna, če pomanjkanje sape povzroči tesnobo ali spremembe v srčno-žilnem sistemu. Treba je pregledati in zdraviti palpitacije, notranji nemir ali občutek nezadostne oskrbe s kisikom. Potrebno je tudi ukrepanje, če pride do zmanjšanja fizične odpornosti ali hitre utrujenosti. Če športnih dejavnosti ni več mogoče izvesti v celoti, je priporočljivo, da se očitki pojasnijo.

Če pri dojenčku opazimo akutno dihalno stisko, je potrebna storitev reševanja. Poleg tega je treba dati reanimacijo iz ust v usta, da se zagotovi preživetje otroka. V nekaterih primerih bolniki izrazijo zmanjšanje sluha. Če hrupa iz okolice ni več dovolj slišati, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se v neposredni primerjavi z ljudmi v neposredni bližini odkrije oslabljen sluh, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Vzroka primarne ciliarne diskinezije ni mogoče zdraviti. Namesto tega je pomembno, da se bolezen ustavi, da ne bi napredovala.Slikovni pregledi, kot so bronhoskopija, testi pljučne funkcije in analize sputuma, se redno izvajajo, da se pravočasno odkrije poslabšanje zdravja. Z namenom ugotavljanja morebitne izgube sluha se izvajajo tudi slušni testi.

Zdravljenje simptomov je v središču terapije. V ta namen se uporablja intenzivna respiratorna fizioterapija, s pomočjo katere se lahko zmanjša prekomerno kopičenje izločkov v dihalnih poteh. Za boljši izkašljevanje trdovratnih izločkov je treba dosledno vdihavati namizno sol. Pacientu se dajejo tudi različna zdravila za zdravljenje okužb. Sem spadajo protivnetna sredstva, ekspektoransi in antibiotiki.

V nekaterih primerih je lahko koristna tudi uporaba bronhodilatatorjev. Ti širijo bronhije in tako lajšajo težave z dihanjem. Pitna količina tekočine se prav tako šteje za koristno. V hudih posameznih primerih je včasih potrebna kirurška presaditev pljuč.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za kratko sapo in težave s pljuči

preprečevanje

Primarna ciliarna diskinezija je prirojeno stanje, ki se deduje. Zaradi tega je ni mogoče učinkovito preprečiti.

Porodna oskrba

Simptome primarne ciliarne diskinezije lahko ublažimo z dihalnimi vajami pri nadaljnji negi. Bolniki dobijo natančne predloge glede tega terapevtskega ukrepa od svojega zdravnika, prav tako naj upoštevajo priporočila za ustrezno vedenje. Z rednim sodelovanjem v respiratorni terapiji lahko okrepite delovanje pljuč.

Prav tako zmanjšuje tveganje za panične napade. Druga prednost doslednih dihalnih vaj je zmanjšano kopičenje sluzi, da dihalne poti ne blokirajo. Vdihavanje fiziološke raztopine pomaga tudi pri prostem dihanju. Ta metoda je primerna za prizadete otroke in odrasle, ki trpijo zaradi težav z dihanjem.

Če zdravnik predpiše zdravila, jih je treba odmeriti točno tako, kot je predpisano. To omogoča, da se poveča tveganje za okužbo. Po potrebi je koristno intenzivno posvetovanje. Tu se bolniki lahko pogovorijo s svojim zdravnikom o jemanju protivnetnih zdravil in po potrebi antibiotikov.

Odvisno od posameznega primera bolniki trajno jemljejo predpisane izdelke, da bi čim bolje zaščitili svoje telo. Po glavni terapiji je pomembno, da se nadaljujemo s pregledom bronhijev in pljuč. Slušni test je lahko tudi koristen, saj bolezen pogosto vodi do izgube sluha.

To lahko storite sami

Bolniki s primarno ciliarno diskinezijo imajo težave z globokim dihanjem, kar lahko med drugim privede do težav s spanjem. Zato se morate pravočasno posvetovati z zdravnikom. To daje posebne predloge za terapijo in za pravilno vedenje v vsakdanjem življenju. Med drugim usmerjena dihalna terapija pomaga krepiti pljuča. V okviru te dihalne fizioterapije se prizadeti naučijo pravilno dihati. Hkrati se zmanjšajo nabiranja izločkov, ki blokirajo dihalne poti.

Drugo sredstvo za olajšanje v vsakdanjem življenju je vdihavanje namizne soli. Redno vdihavanje pomaga tako otrokom kot odraslim, da spet dihajo prosto. Obstajajo tudi posebna zdravila, ki zmanjšujejo tveganje za okužbo. V tesnem posvetovanju z zdravnikom lahko bolniki jemljejo ekspektoranska sredstva, protivnetne snovi in ​​antibiotike. Ta zdravila se ne uporabljajo samo v akutnih primerih, ampak jih je treba jemati redno.

Če se odpornost zmanjša zaradi zmanjšane oskrbe s kisikom, prizadeti ne smejo pričakovati preveč. Bolje je, da se najprej posvetujete z zdravnikom, da natančno razjasni simptome. Pomembni izpiti, ki jih pacienti ne smejo zamuditi, vključujejo teste bronhoskopije in pljučne funkcije. Občasno stanje povzroči izgubo sluha, zato priporočamo testiranje sluha.