Hipereosinofilni sindrom

Pri Hipereosinofilni sindrom obstaja več večsistemskih bolezni, ki so relativno redke. Zanje je značilno, da se eozinofilija pojavlja v periferni krvi za obdobje več kot šest mesecev. Možna je tudi oosinofilija kostnega mozga, katere vzroka ni mogoče dokazati. Poleg tega obstaja močna disfunkcija organov v povezavi z infiltracijo eozinofilnega tkiva. Sindrom hipereosinofilije je v mnogih primerih znan tudi s kratico HES. Sinonimi za bolezen so na primer eozinofilna retikuloza ali eozinofilni leukemoid.

Kaj je hipereosinofilijski sindrom?

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko se razvijejo motnje dihanja. Če imate zadihanost, prekinitve dihanja ali oteženo dihanje, se morate posvetovati z zdravnikom. Če se pojavi občutek pomanjkanja kisika, če obstaja strah pred zadušitvijo ali če zadevna oseba začne hiperventilirati, se je treba posvetovati z zdravnikom.
© RFBSIP - stock.adobe.com

Po definiciji, ki je Hipereosinofilni sindrom značilna po tem, da se eozinofilni granulociti, ki se nahajajo v periferni krvi, množijo več kot šest mesecev. Povečanje granulocitov sega v kostni mozeg. Posledica tega je disfunkcija organov.

V osnovi je sindrom hipereosinofilije zelo redka bolezen, katere vzroki so glede na trenutno stanje medicinskih raziskav še vedno v glavnem nepojasnjeni. Poškodba organov je posledica predvsem dolgotrajne eozinofilije krvi in ​​kostnega mozga.

Sindrom hipereosinofilije ima približno 100 do približno 100 primerov. Moški so devetkrat pogosteje prizadeti zaradi bolezni kot ženske. V večini primerov se bolezen pojavi med 20. in 50. letom. Načeloma se razlikuje med različnimi vrstami sindroma hipereosinofilije, na primer idiopatskim, družinskim, limfocitnim ali mieloproliferativnim HES.

vzroki

Potencialni vzroki sindroma hipereosinofilije še niso v celoti raziskani. V nekaterih primerih prizadeti bolniki pokažejo mutacije v tako imenovanem genu PDGFRA. Nastane fuzijski gen, ki moti zorenje mieloidnih celic. Poleg tega obstaja še ena teorija o možnih vzrokih za razvoj sindroma hipereosinofilije. Vse pogosteje se proizvaja poseben interlevkin, ki vodi v širjenje populacije tako imenovanih T-limfocitov. Potencialni vzroki so bili raziskani v molekularni biologiji in jih je mogoče določiti le na ta način.

Poškodba organov, ki nastane v okviru sindroma hipereosinofilije, je posledica predvsem različnih strupenih snovi, ki so povezane z eozinofilnimi granulociti. Te snovi vodijo do fibroze, trombov in infarktov organov.

Simptomi, težave in znaki

Značilni simptomi in pritožbe, ki se lahko pojavijo v povezavi s sindromom hipereosinofilije, pokrivajo širok razpon. Močno se razlikujejo glede na pacienta, obseg in resnost bolezni. Po eni strani so ljudje, pri katerih bolezen ne kaže nobenih simptomov.

Po drugi strani imajo nekateri bolniki hude do življenjsko nevarne simptome hipereosinofilijskega sindroma. Z njimi so na primer možne restriktivne spremembe na pljučih. V večini primerov sindrom hipereosinofilije povzroči simptome, ki so povezani s srcem, kožo in živčnim sistemom.

Poleg tega bolezen pogosto kaže splošne simptome, kot so vročina, izguba teže in izguba apetita. Možni simptomi na koži so raznoliki. Prizadeti bolniki včasih trpijo zaradi pordelih vozlišč, srbenja, papulovesiclov ali angioedema. Eritroderma se razvije redko.

V posameznih primerih so v okviru sindroma hipereosinofilije opazili tudi digitalno nekrozo in tako imenovani Raynaudov sindrom. Če je srce vključeno v bolezen, se običajno pojavi eozinofilni endo- in miokarditis. Načeloma je okvara srca najpogostejši vzrok smrti pri sindromu hipereosinofilije.

Pojavijo se ekndomiokardna nekroza in kasneje tudi trombotične spremembe. Na poznejši stopnji je možna tudi ekndomiokardna fibroza. Poleg tega sindrom hipereosinofilije vodi do kašlja, pljučnih infiltratov in plevralnih izlivov. V mnogih primerih se intelektualna sposobnost prizadete osebe zmanjšuje.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnozo hipereosinofilnega sindroma je potrebna temeljita zdravstvena anamneza prizadetega bolnika. Obiskovani zdravnik med drugim razpravlja o možnih predhodnih boleznih in simptomih posameznega pacienta. Sledijo fizični pregledi in laboratorijski testi, na primer kri in urin.

Poleg tega se lahko priporoči punkcija kostnega mozga za odkrivanje množenja eozinofilcev. Ehokardiografija zagotavlja informacije o možni vpletenosti srca v bolezen. Obiskuje zdravnik lahko razmisli tudi o opravljanju biopsije miokarda. V okviru diferencialne diagnoze je treba na primer izključiti parazitoze na koži, Churg-Straussov sindrom in eozinofilno levkemijo.

Zapleti

Sindrom hipereosinofilije običajno povzroči številne različne pritožbe in zaplete. V nekaterih primerih pa prizadeti ne trpijo zaradi simptomov, kar otežuje diagnozo in s tem zgodnje zdravljenje te bolezni. Prizadeta oseba običajno izgubi težo in ima močno vročino.

Poleg tega obstaja izguba apetita, iz katerega se lahko še naprej razvija podhranjenost. To lahko negativno vpliva na splošno stanje in na notranje organe. Koža je pordela in vpliva na srbenje. Zadevna oseba se počuti šibko in izčrpano, zato ne sodeluje več aktivno v družbenem življenju.

Ni redko, da se razvije močan kašelj, ki omeji delovanje in odpornost pacienta. Običajne dejavnosti in športne dejavnosti prav tako niso več mogoče brez nadaljnjega oboževanja. Zdravljenje sindroma hipereosinofilije poteka s pomočjo zdravil.

Nadaljnjih pritožb ali zapletov ni. Če se zdravljenje začne zgodaj, je mogoče večino simptomov odpraviti brez kakršnih koli posledičnih poškodb, tako da sindrom hipereosinofilije ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko se razvijejo motnje dihanja. Če imate zadihanost, prekinitve dihanja ali oteženo dihanje, se morate posvetovati z zdravnikom. Če se pojavi občutek pomanjkanja kisika, če obstaja strah pred zadušitvijo ali če zadevna oseba začne hiperventilirati, se je treba posvetovati z zdravnikom. Takoj ko se dihanje poslabša, je treba takoj začeti zdravniško oceno. Dirkajoče srce, tesnost v prsih ali zvišan krvni tlak so opozorilni znaki organizma, ki jih je treba razjasniti. Če koža postane rahlo modrikast, če že dolgo obstaja notranja napetost ali če razdražljivost prihaja, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Izguba apetita in močno hujšanje sta vzrok za zaskrbljenost. Če je hrana zavrnjena več dni ali tednov, obstaja nevarnost, da se telo ne bo prehranjevalo. Obisk zdravnika je nujen, da lahko ugotovimo vzrok simptomov in izključimo življenjsko nevarno stanje. Če telesnih ali športnih dejavnosti ni več mogoče izvajati kot običajno, je priporočljiv kontrolni obisk pri zdravniku. Če se situacija s prekomerno prekomerno boleznijo pojavi nenavadno hitro ali če zadevna oseba občuti splošno slabo počutje, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru difuznega občutka bolezni ali izgube kognitivnih sposobnosti mora zdravnik razjasniti simptome.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapevtski ukrepi temeljijo na resnosti in resnosti sindroma hipereosinofilije. V nekaterih primerih se uporablja aktivna sestavina imatinib, sicer so na voljo različni kortikosteroidi. Tudi terapija s PUVA je učinkovita metoda zdravljenja. Za preprečevanje embolije priporočamo peroralno antikoagulacijo. Načeloma je zunanje zdravljenje sindroma hipereosinofilije simptomatsko.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Prognoza za sindrom hipereosinofilije se razlikuje in je pogosto zelo težko oceniti. Pri mnogih bolnikih bolezen poteka brez simptomov. Ali bodo utrpeli dolgotrajno poškodbo organov in kateri organi so prizadeti, je odvisno od številnih dejavnikov, ki še niso popolnoma razumljeni. V približno 50 odstotkih primerov je bolezen že od začetka huda in lahko pride do življenjsko nevarnih zapletov. Pogosto so prizadeti koža, živčni sistem, pljuča ali srce. Zaradi povečanega pojava trombov, fibroze in infarkta organov se ti organi lahko resno poškodujejo.

V hujših primerih se lahko življenjska doba poveča le z intenzivno terapijo, ki zmanjša število eozinofilnih granulocitov v krvi. Tako kot pri levkemiji je tudi zdravljenje s kemoterapijo. Dajejo se tudi kortizon in druga zdravila. Hkrati je treba zdraviti tudi poškodovane organe. V skrajnih primerih je lahko usoden, še posebej, če je prizadeto srce.

V zelo hudih primerih bo morda potrebna presaditev kostnega mozga. S temi ukrepi intenzivnega zdravljenja se lahko pričakovana življenjska doba poveča. Vendar se kakovost življenja močno zmanjša. Poleg močnih zdravstvenih omejitev, ki jih povzroča vpletenost organov, obstajajo tudi neprijetni stranski učinki kemoterapije. Na žalost prizadeti trenutno ne morejo voditi običajnega življenja. Vendar se delajo nove aktivne sestavine z manj stranskimi učinki.

preprečevanje

Učinkoviti ukrepi za preprečevanje sindroma hipereosinofilije niso znani glede na trenutno stanje medicinskih raziskav. Še toliko bolj pomembno je, da se ob prvih značilnih znakih in simptomih bolezni takoj posvetujete s primernim specialistom, da se lahko hitro začne ustrezno zdravljenje.

Porodna oskrba

V primeru sindroma hipereosinofilije prizadetim ni na voljo neposrednih ukrepov in možnosti nadaljnje oskrbe. Praviloma je potrebna zgodnja diagnoza, da se simptomi pravilno in trajno lajšajo. Ker je sindrom hipereosinofilije dedna bolezen, je treba gensko svetovanje izvesti, če želite imeti otroke, da preprečite prenos bolezni.

V večini primerov se za zdravljenje bolezni uporabljajo zdravila. Zadevna oseba mora biti pozorna na pravilen in reden vnos, pa tudi na možne interakcije. Z otroki naj starši vedno preverijo pravilen vnos. Če imate kakršna koli vprašanja ali so vam nejasna, je treba vedno najprej poklicati zdravnika ali se posvetovati z njim.

Večino časa sta potrebna tudi podpora in pomoč prijateljev in družine. To lahko prepreči tudi psihološke težave ali depresijo. Če obstajajo hudi simptomi, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. V najslabšem primeru lahko prizadeti umre prezgodaj, tako da se s to boleznijo zmanjša tudi življenjska doba prizadete osebe. Popolnega zdravljenja pogosto ni mogoče doseči.

To lahko storite sami

S sindromom hipereosinofilije žal ni posebnih načinov, kako si lahko pomagate. Neposredna zdravstvena obravnava tudi v mnogih primerih ni mogoča, tako da je mogoče omejiti samo posamezne pritožbe.

V mnogih primerih pacienti trpijo zaradi hude izgube apetita. Vendar pa je treba zagotoviti tudi redni vnos hrane in tekočin, da se izognemo dehidraciji in različnim simptomom pomanjkanja. Če se kljub temu pojavijo simptomi pomanjkanja, jih je mogoče premagati s pomočjo dopolnil. Ker lahko sindrom hipereosinofilije povzroči tudi težave s srcem, srca ne smemo po nepotrebnem obremenjevati. Zato se je treba izogibati napornim športom ali aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili kroženja. Poleg tega bi morali bolniki sodelovati pri rednih pregledih različnih zdravnikov, da bi se izognili zapletom. Nelagodju na koži se lahko izognemo in zdravimo z uporabo krem ​​in mazil.

Ker lahko pogosto privede do bolečine v grlu, se je treba izogibati tudi ekstremnim temperaturam. Kašelj ali hripavost je mogoče zdraviti s skupnimi domačimi sredstvi.