Downov sindrom (trisomija 21)

The Downov sindrom ali Trisomija 21 ni bolezen v tradicionalnem smislu. Bolj verjetno je, da ga obravnavamo kot prirojeno kromosomsko motnjo ali kromosomsko spremembo. Na žalost Downovega sindroma ni mogoče preprečiti niti te "bolezni" ne moremo pozdraviti. Prizadeti in njihovi svojci se morajo naučiti živeti s trisomijo 21. Kljub temu lahko prizadetim pomagamo narediti svoje življenje čim bolj naravno.

Kaj je Downov sindrom (trisomija 21)?

Downov sindrom ali trisomija 21 je napaka v genskem materialu, ki ima za posledico različne stopnje intelektualne oviranosti. Skladno s tem so intelektualne sposobnosti omejene, kar je razvidno na primer iz zamude pri jezikovnem razvoju in motoričnih sposobnostih.

Vizualno je za ljudi z Downovim sindromom značilno nekaj lastnosti: Imajo raven obraz, poševne oči, majhna ušesa in široke roke s kratkimi prsti. Tako je nastalo prvotno ime "mongoloid", ki se danes ne uporablja več.

Ljudje z Downovim sindromom so podpovprečni, s težnjo po debelosti po puberteti. Bolj so nagnjeni k bolezni, zlasti tisti, ki prizadenejo dihalne poti in ušesa. Zelo veliko jih ima srčno napako. Downov sindrom tako premore številne težave.

vzroki

Vzrok za Downov sindrom je skoraj vedno trojna prisotnost kromosoma 21 v celicah. Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno 47 kromosomov namesto 46. Razlikujemo med prosto trisomijo 21, ki je najpogostejši vzrok, translokacijsko trisomijo 21 in mozaično trisomijo. Prosta trisomija 21 se pojavi, kadar ima jajčna celica ali spermatozo dodatni kromosom 21.

Trisomija 21 se pojavi, ko par kromosomov 21 ni ločen, ko se tvorijo jajčeca ali semenčice. Za ta primer ni pravila, običajno je odločilna priložnost. Vendar trisomija 21 postane bolj verjetna, ko mati ostari. Pri 40-letnih materah je prizadet en otrok v 80. letu. Mlajša kot je mati, manj verjetno je Downov sindrom.

Redka translokacijska trisomija je takrat, ko se potrojijo samo deli kromosoma 21. Dodatni kromosomski del je pritrjen na drug kromosom. Ljudje, ki imajo tak kromosomski material, živijo brez zdravstvenih omejitev. Če pa želite imeti otroke, se lahko ta premik v genetski sestavi prenese in nato vodi v Downov sindrom.

Tako imenovana mozaična trisomija prizadene manjše omejitve za prizadete. Razlog je v tem, da imajo ti ljudje celice z normalnim kromosomskim materialom, pa tudi celice s 47 kromosomi.

Simptomi, tegobe in znaki

Downov sindrom je povezan s široko paleto fizičnih in kognitivnih simptomov. Fizični simptomi se pokažejo takoj po rojstvu, lahko pa jih določimo tudi s prenatalnimi testi. Prenatalno številni prizadeti že kažejo lastnosti, kot so skrajšane stegenske kosti, premajhna glava, srčne napake, občasno črevesna obstrukcija in brazda sandale (razdalja med velikim in sosednjim nožnim prstom).

Znaki in simptomi Downovega sindroma so številni in raznoliki. Značilne značilnosti so običajno majhna ušesa in raven obraz, široke roke in kratki prsti, majhna velikost telesa in debelost z nastopom pubertete. Poleg tega mnogi ljudje trpijo zaradi mišične oslabelosti, okvare ščitnice, motenj vida in izgube sluha.

Tretji fontanel lahko pogosto opazimo postnatalno. Poleg tega so oči v notranjem kotu očesa opremljene z gubo kože in so rahlo mandljeve oblike. Mišična napetost pri ljudeh z Downovim sindromom je običajno nižja, kar lahko privede do slabo gibljivega jezika, nosnega dihanja in težav s sesanjem.

Miselni in motorični razvoj prizadetih je oslabljen, čeprav v različni stopnji. Intelektualno se stopnja invalidnosti giblje od hude do težko obstoječe - odvisno od podpore in posameznega primera. Medtem ko ljudje z Downovim sindromom navadno lahko razumejo, o čem govori, je njihova sposobnost artikulacije pogosto omejena.

Sposobnost odzivanja se običajno zmanjša, kar se kaže že v prvih nekaj letih življenja. Čustva se lahko izrazijo, sam izraz pa je lahko manj nadzorovan. Pričakovana življenjska doba se zaradi številnih možnih zapletov nekoliko zmanjša. Vendar pa simptomi Downovega sindroma ne pomenijo nujno tudi nemoči. Namesto tega mnogi prizadeti obvladajo vsakdanje življenje, ki ga preživijo z malo pomoči.

seveda

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno številne prirojene okvare, na primer srčne napake. V prejšnjih časih je to pomenilo, da je približno tri četrtine prizadetih umrlo pred puberteto; do 90 odstotkov pred 25. letom starosti. Prognoza se je od takrat bistveno izboljšala.

Z individualnim zdravljenjem okvar in ciljno usmerjeno podporo je mogoče z Downovim sindromom živeti starejše od 50 let. Medicinski razvoj je še posebej naklonjen bolnikom z mozaično trisomijo z visokim deležem zdravih celic. Vendar se lahko zdravijo le stranski učinki Downovega sindroma.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroci z Downovim sindromom vedno potrebujejo zdravniško pomoč in nadzor. Starši otrok s trisomijo 21 bi morali poskusiti najti ukrepe podpore in psihološko podporo v zgodnji fazi. Obisk zdravnika je priporočljiv tudi, če obstajajo kakršna koli vprašanja ali vprašanja o invalidnosti.

Za to se lahko obrnete na odgovornega zdravnika ali na nujno številko najbližje reševalne službe. DS-InfoCenter prizadetim staršem nudi dodatne možnosti za medicinsko in psihološko svetovanje. Če se pojavijo nenavadni simptomi ali nelagodje v povezavi z Downovim sindromom, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom.

Starši, ki pri otroku opazijo težave s sluhom ali pogoste okužbe prebavil, bi to morali zagotovo razjasniti. Če opazite znake neaktivne ščitnice ali prirojeno srčno napako, je najbolje, da se direktno pogovorite z odgovornim zdravnikom. V primeru zapletov v sklepih, kot so težave s kolenom ali kolkom, zvini ali zlomi, je treba poklicati službo nujne medicinske pomoči. V poznejšem življenju se simptomi Alzheimerjeve demence včasih pokažejo - takrat se pogovorite tudi z zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Downov sindrom ni ozdravljiv ali ga je mogoče zdraviti, zato več ali manj hude intelektualne prizadetosti ni mogoče odpraviti. Vendar je možno posameznikom, ki jih to zadeva, podpreti in jim dati možnost, da se osebno razvijajo. To se na primer zgodi na zaščitenih delavnicah, kjer se razvijajo spretnosti in podpirajo obstoječi talenti.

Prizadeti ljudje se skozi ročno aktivnost in čustveno naklonjenost veliko naučijo o "običajnem" življenju, lahko razvijejo motorične in duševne spretnosti ter vadijo socialne veščine. Za to koristi tudi dobro družinsko okolje. Z medicinskega vidika je potrebno zdraviti obstoječe malformacije (srce, prebavo itd.). Pod ugodnimi pogoji lahko ljudje z downovim sindromom živijo skoraj neodvisno.

Napovedi in napoved

Kot prirojene genetske motnje Downovega sindroma ni mogoče niti izboljšati niti zdraviti sam. Duševni razvoj zadevne osebe bo resnično napredoval, toda oseba z Downovim sindromom nikoli ne bo mogla doseči ravni vrstnikov brez trisomije 21 ali razviti enake spretnosti. Fizične anomalije, povezane z Downovim sindromom, bodo tudi tiste, ki so prizadete vse življenje.

To ne pomeni, da se ljudje z Downovim sindromom sploh ne morejo duhovno razvijati. Z usmerjeno in prilagojeno duševno in telesno podporo se lahko razvijajo tudi v skladu s svojimi zmožnostmi in možnostmi, se učijo veščin, pridobivajo izkušnje in se naučijo izražati čustva in se vključiti v vsakdanje življenje, ki mu je prilagojeno.

Številni ljudje z Downovim sindromom se ukvarjajo z odraslimi, ki jih lahko opravljajo, če le morejo, nekateri se družijo in številni sklenejo dragocena prijateljstva. Možnosti za razvoj osebe z Downovim sindromom so seveda močno odvisne od podpore, ki jim jo lahko nudi okolje.

Starši, ki se že zgodaj naučijo ukvarjati z otrokom z Downovim sindromom, lahko imajo ogromno koristen vpliv na otrokov razvoj. Tudi v kasnejši odrasli dobi ljudje s trisomijo 21 potrebujejo redno strokovno razvijanje svojih sposobnosti in tako kot zdrava oseba jih mora redno vaditi in trenirati.

To lahko storite sami

Poleg terapevtskih metod, ki zavirajo negativne učinke trisomije 21 na prizadeto telo, obstajajo številne možnosti za izboljšanje vsakodnevnega življenja. To vključuje zlasti njihovo socialno okolje.

V zgodnjih letih razvoja je treba otrokom z Downovim sindromom omogočiti ustrezen dostop do vseh priložnosti, ki jih imajo tudi njihovi vrstniki. Nekatere naloge bo morda treba dokončati s pomočjo.

Redno treniranje jezikovnih iger in vaj za ustnice (pihanje milnih mehurčkov itd.) Ima majhno prednost pri kasnejšem razvoju jezika. Natančne gibalne naloge z obema rokama spodbujajo občutek za vzročne zveze in vadijo motorične sposobnosti. Igre gibanja za spodbujanje bruto gibalnih sposobnosti je treba izvesti s prizadetimi.

V poznejših letih naloge postanejo bolj pomembne. Ljudje s trisomijo 21 želijo tudi svojo družbo. Tudi oni odraščajo in razvijajo interese in se lahko stvari naučijo. Če jih resno jemljete tukaj in jih spremljate, jim pomaga, da se v življenju počutijo dobro. Večina ljudi z Downovim sindromom se zaveda svojih omejitev. Sporočanje lastnih možnosti in stvari, s katerimi bi se želela spoprijeti zadevna oseba, bi se vsekakor moralo odvijati z okoljem. Na ta način se pogosto lahko ustvarijo poti, ki vodijo do uspeha.

V nasprotnem primeru je za dobro počutje prizadetih potrebno tudi, da se z njimi ravnajo kot z drugimi osebami zunaj negovalnih in podpornih ukrepov.