Juberg-Marsidi sindrom

The Juberg-Marsidi sindrom je dedna bolezen, ki je povezana z duševno zaostalostjo in telesnimi motnjami. Sindrom je dokaj redek, z eno boleznijo na milijon rojstev. Vzrok je mutacija gena ATRX.

Kaj je Juberg-Marsidi sindrom?

The Juberg-Marsidi sindrom, tudi kot Sindrom Smith-Fineman-Myers ali X-vezano duševno zaostalost-hipotonični facies sindrom I. je dedna bolezen. Spada v skupino "sindromov s povezavo med intelektualnim primanjkljajem in hipotoničnim obrazom". Bolezen sta leta 1980 prvič opisala ameriška pediatra Richard C. Jubert in I. Marsidi. Od takrat je bilo opisanih več primerov bolezni v nepovezanih družinah. Na splošno je bolezen zelo redka, z enim primerom na milijon rojstev.

vzroki

Juber-Marsidi sindrom je podedovan. Gre za x-vezano recesivno dedovanje. V primeru x-vezanega recesivnega dedovanja so lastnosti, ki nosijo gen, locirane na X kromosomu. To pomeni, da se bolezen podeduje na spolno povezan način. Ženske so praviloma le prenašalci bolezni.

Da bi ženska zbolela, bi moral oče in mati imeti v sebi bolni X kromosom. Če je samo en oboleli X kromosom, recesivna dedna bolezen ne prevlada. Ženske so torej običajno izključno nosilke. To pomeni, da nosijo oboleli gen, sami pa nimajo ustreznih značilnosti bolezni. Ker imajo moški, za razliko od žensk, samo en kromosom X, jih bolezen prizadene, če so poškodovani kromosom X prenesli od matere.

V grobem lahko rečemo, da so z bolnim očetom vsi sinovi zdravi in ​​vse hčere so nosilke. Če mati nosi poškodovani kromosom X, zboli 50 odstotkov sinov. V zameno bi bilo 50 odstotkov hčera dirigentov. Vzrok sindroma je mutacija v tako imenovanem genu ATRX v kromosomskem območju Xq25 približno v intervalu 19,8Mb.

Simptomi, tegobe in znaki

Glavni simptom sindroma Juberg-Marsidi je huda intelektualna prizadetost. To se kaže skozi podpovprečne kognitivne sposobnosti in s tem tudi jasno omejevanje občutkov in uma. Inteligenca prizadetih otrok se znatno zmanjša. Motnje rasti in razvoja se začnejo že v maternici, tako da se otroci rodijo naglušni ali gluhi.

Nepravilni obrazi bolnih otrok so presenetljivi. Obrazi obraza so precej grobi s precej ozkim obrazom, ustnice zelo izrazite. Spodnja ustnica se zdi povešena. Zgornji osrednji sekalci so videti prav tako izraziti. Na splošno so zobje precej narazen. Obrvi so grmaste, očne veke poševne, veke rež pa vseeno precej ozke. Na vogalu očesa je guba kože, ki leži pred vekami. Ta guba kože se imenuje epicanthus.

Most nosu je širok in raven s podaljšanim vrhom nosu. Ta deformacija nosu je znana tudi kot nos sedla. Na splošno je glava bolnih otrok manjša od glave zdravih otrok. Zlomi prizadetih otrok so tudi nepravilno oblikovani. Tukaj en govori o avikularni displaziji. Motnje rasti se nadaljujejo v razvoju, tako da otroci ostanejo majhni. Mišice so šibke in lahko pride do spastičnosti mišic.

Na rokah je camptodactyly. To je fleksiona kontrakcija srednjih sklepov malega prsta in v redkih primerih obročnega prsta. Zdi se, da to povzroči skrajšanje ali krčenje tetiv in tetivah. Poleg kamptodaktilije lahko pride tudi do klinodaktilije pri sindromu Juberg-Marsidi. V klinodaktiliji je falanksa upognjena ob strani v skeletu rok.

Drugi simptom sindroma Juberg-Marsidi je mikrogenitalizem. Penis in skrotum sta nerazvita. Temu pravimo tudi mikropenis. Obstaja tudi testisna distopija, to je nenormalni položaj testisa. Testis je začasno ali trajno zunaj skrotuma.

Diagnoza in potek bolezni

Simptomi Juberg-Marsidi sindroma so opazni, a ker je bolezen zelo redka, se diagnoza običajno ne postavi neposredno. Prvi pokazatelji so deformacije lobanje, majhna porodna teža, deformacije spolovil in izguba sluha. Med otrokovim razvojem se dodajo motnje telesnega razvoja in omejitve kognitivnega razvoja. Gotovost o tem, ali je bolezen resnično sindrom Juberg-Marsidi, lahko zagotovi le z genetskim testom pri otroku in starših.

Zapleti

Sindrom Juberg-Marsidi običajno vodi do znatnih duševnih in telesnih motenj in pritožb pri pacientu. Te lahko znatno omejijo življenje in vsakdanje življenje prizadete osebe. V večini primerov se bolniki zanašajo tudi na nego družine ali negovalca. Tudi v otroštvu pride do motenj v rasti in razvoju.

Poleg tega obstaja tudi huda intelektualna oviranost. Zaradi tega lahko zlasti otroci postanejo žrtve nasilništva ali draženja. Spremenijo se tudi pacientove obrazne poteze in pojavi se kratka rast. Tudi mišice so razmeroma šibke, bolnikova odpornost pa se zaradi Juberg-Marsidi sindroma znatno zmanjša.

Ni redko, da se mikropenis pojavi. Tudi glava prizadetih je bistveno manjša kot pri zdravih ljudeh. Poleg tega pride do izgube sluha in nelagodja za oči. Vzročno zdravljenje sindroma Juberg-Marsidi ni mogoče. Zato je mogoče omejiti le simptome sindroma, pri čemer so potrebne različne terapije.

Posebnih zapletov ni. Juberg-Marsidi sindrom lahko zmanjša življenjsko dobo pacienta. Poleg tega pacientovi starši pogosto potrebujejo psihološko zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Starši morajo obiskati zdravnika s svojimi otroki takoj, ko se pri potomcih pojavijo prve fizične ali duševne nepravilnosti. Če obstajajo zamude v razvoju, težave v različnih učnih procesih ali če se v primerjavi z otroki iste starosti opazi zmanjšana inteligenca, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je slušna sposobnost oslabljena, ušesa so deformirana ali so mišice na splošno slabo razvite, je priporočljivo začeti kontrolne preglede. Fizikalne posebnosti, adhezije ali deformacije je treba čim prej predstaviti zdravniku.

Če se otrok ne nauči hoditi ali ne more pravilno uporabljati okončin, je treba ugotoviti vzrok. Skrbi lahko, če so prsti skrajšani, oblika roke ali sklepov je nenormalna ali če je otrok kratek. Za učinkovitost možnih terapij je ključna zgodnja diagnoza. Zato se je treba ob prvi nepravilnosti posvetovati z zdravnikom.

Tudi fantje, ki trpijo za sindromom Juberg-Marsidi, kažejo na rastne motnje svojega spola. Med merili, ki kažejo na bolezen, je mikropenis ali nepravilnosti testisov, ki jih je treba raziskati. Če se otroci počutijo preobremenjene z igrivimi dejavnostmi v vsakdanjem življenju, če se kljub vsem naporom ne osamosvojijo ali imajo stalne težave z razumevanjem, je obisk zdravnika priporočljiv.

Terapija in zdravljenje

Specifične terapije za sindrom Juberg-Marsidi ni. Zdravljenje je izključno simptomatsko. Delovna terapija in fizioterapija lahko otroku pomagata pri njihovem razvoju. Slušni specialisti in oftalmologi so prav tako običajno del skupine za zdravljenje zaradi okvare čutilnih organov. Kirurški posegi so lahko indicirani za odpravljanje malenkosti in motenj vida. Večino časa bolni otroci potrebujejo tudi slušni aparat.

Pri zdravljenju sindroma Juberg-Marsidi je najpomembnejša čim prejšnja terapevtska podpora. Le tako lahko otroke pravočasno spodbudimo in morebitne razvojne primanjkljaje še vedno pravočasno nadomestimo.

Napovedi in napoved

Juberg-Marsidi sindrom ima neugodno prognozo. Ta sindrom predstavlja mutacijo v pacientovi genetiki. Pravne zahteve znanstvenikom in raziskovalcem prepovedujejo poseganje v človeško genetiko ali njeno spreminjanje. To pomeni, da za prizadeto osebo ni mogoče pozdraviti.

Zdravniki se pri zdravljenju osredotočajo na izboljšanje počutja in kakovosti življenja. Prepreči se nepotrebni posegi, ki lahko samo izboljšajo videz. Prej ko se pripravi celovit načrt zdravljenja in začnejo različne terapije, večje so možnosti za uspeh za financiranje in zmanjšanje razvojnega primanjkljaja.

Ker je za bolezen značilna huda intelektualna oviranost, kljub vsem naporom ni mogoče doseči zdravstvenega stanja, ki omogoča življenje brez zdravniške pomoči in vsakodnevne podpore. Zadevna oseba potrebuje zdravila in celodnevno skrb za življenje. S to boleznijo se pojavijo različne funkcionalne motnje, pa tudi telesne spremembe, ki vodijo do hude okvare pri soočanju z vsakodnevnimi obveznostmi.

Za izboljšanje naravnih funkcij se izvajajo kirurški posegi. Vsak postopek je povezan s povezanimi tveganji in stranskimi učinki. Lahko se pojavijo zapleti in nove motnje. V mnogih primerih obstoječe pritožbe sprožijo sekundarne bolezni, ki jih je treba upoštevati pri splošni napovedi.

preprečevanje

Juberg-Marsidi sindroma ni mogoče preprečiti. S pomočjo prenatalne diagnostike lahko že v zgodnji fazi odkrijemo genetske okvare. Heterorozno diagnostiko lahko uporabimo za določitev, ali ima eden od obeh staršev okvarjen gen in ga lahko v primeru razmnoževanja prenese na otroka. V Nemčiji se geni nerojenih otrok lahko testirajo na nekatere bolezni le izjemoma. Genom zarodka se pogosto lahko loči le od genoma matere. Vendar pa so prenatalni genetski testi etično sporni.

Porodna oskrba

Nadaljnji ukrepi za sindrom Juberg-Marsidi so običajno zelo omejeni ali prizadeti osebi niso na voljo. S to boleznijo se mora bolnik najprej in predvsem posvetovati z zdravnikom v zgodnji fazi, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali drugih pritožb, ki bi morda še dodatno zmanjšale kakovost življenja. Zato je pri tej bolezni zgodnje odkrivanje in zdravljenje sindroma Juberg-Marsidi.

Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, pa je treba vedno opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne ponovi pri potomcih. V večini primerov se simptomi Juberg-Marsidi sindroma zdravijo s fizioterapijo ali fizioterapijo.

Številne vaje iz take terapije lahko ponovimo doma, kar lahko simptome še ublaži. V primeru motenj vida morajo prizadeti nositi vidne pripomočke, da se te motnje ne poslabšajo. Zlasti z otroki morajo starši poskrbeti za pravilno uporabo vidnih pripomočkov. V primeru psihičnih motenj so v veliko pomoč intenzivni pogovori s svojimi starši ali s sorodniki in prijatelji.

To lahko storite sami

Bolniki z Juberg-Marsidi sindromom so v telesnem in duševnem razvoju očitno oslabljeni in pogosto ne morejo voditi samostojnega življenja. To pomeni, da je večina možnosti za samopomoč nepotrebna, saj vplivajo na bolnikovo stanje predvsem skrbniki. Čeprav je kakovost življenja zaradi bolezni izredno omejena, se telesna in duševna blaginja bolnika pogosto izboljša z nego, ki je primerna invalidnosti.

Kar zadeva duševno zaostalost, prizadeti običajno obiskujejo posebno šolo. Tam vzgojitelji upoštevajo posamezno intelektualno stanje pacienta in ga ustrezno spodbujajo, kolikor je mogoče.V šoli in drugih ustanovah za oskrbo prizadeti običajno spoznajo koristne socialne stike, ki olajšajo spopadanje z redko boleznijo in povečajo zaznano kakovost življenja.

Določene simptome je mogoče ublažiti z ustreznimi zdravili, starši pa bodo pozorni na pravilen odmerek. Na splošno bolniki običajno večkrat letno obiščejo različne zdravnike, ki spremljajo različne simptome bolezni in naročajo nadaljnje terapije. Telesna prizadetost preprečuje, da bi se določene vrste športa ukvarjale, vendar ostajajo nekatere športne alternative. Fizioterapevt podpira zadevno osebo pri krepitvi njenih motoričnih sposobnosti, ki olajšajo vsakdanje življenje.