Aarskog-Scottov sindrom

The Aarskog sindrom ali Aarskog-Scottov sindrom je poimenovan po pediatorju Charlesu I. Jr. Scottu in po človeškem genetičaru Dagfinnu Aarskemu. Gre za zelo redek sindrom, povezan z X. Ta sindrom malformacije je zelo pogosto povezan s kratko postajo.

Kaj je Aarskog-Scottov sindrom

Aarskog-Scottov sindrom je izjemno redka genetska motnja, ki jo povzroči mutacija na X kromosomu. Še posebej prizadenejo telesno velikost, kosti, mišice, obrazne poteze in spolovila.

Bolezen se običajno pojavi le pri moških, ženske pogosto razvijejo le blažjo obliko sindroma. Običajno se simptomi pojavijo do tretjega leta starosti.

vzroki

Aarskog-Scottov sindrom povzroča mutacija tako imenovanega gena faciogenitalne displazije (gen FGD1), ki je povezan s X kromosomom. Starši otrokom posredujejo X kromosome. Ker imajo moški otroci samo en kromosom X, je genska napaka verjetno podedovana od matere.

Ženski otroci imajo na drugi strani dva X kromosoma. Če ima en kromosom genetsko napako, lahko drugi kromosom to nadomesti. Zaradi tega ženske prizadenejo blažjo obliko sindroma.

Simptomi, težave in znaki

Za Aarskog sindrom je značilna anomalija spolovil, obraznih lastnosti, stopal in rok ali kratka rast. Prizadeti imajo snub nos z širokim mostom nosu, širokim čelom in okroglim obrazom, običajno pa se spremeni tudi roženica oči. Roke so pogosto razmeroma široke in kratke, na kosti karpalne kosti pa se vidijo okostenje ali adhezija.

Prsti so preveč zglobljeni, srednja prstna kost pa lahko hiperekstenzirana, kar je znano tudi kot sindrom hipermobilnosti. Poleg tega je mogoče videti tako imenovano klinikodektivo, kar pomeni, da se lahko falanksa upogne v stran. Enako velja za stopala. Tarzale kosti so okostenele, prsti pod kotom, stopala pa precej debela in kratka. Obrazne nepravilnosti se lahko sčasoma zmanjšajo.

Poleg tega se motorični razvoj in spolno zorenje pogosto zamujata. Veliko bolnikov ima kratkovidnost in strabizem, opazimo pa tudi bolj zapletene očesne spremembe. Nepce je lahko tudi močno okostenjeno, opisani so tudi neskladni zobje ali tako imenovana "malenkost". Zgornja čeljust je pogosto tudi nerazvita, kar imenujemo "maksilarna hipoplazija".

Drugi simptomi vključujejo poudarjeno črto las, nosnice, ki so usmerjene naprej in mandljev in / ali široko razmaknjene oči. Ušesa so pogosto zložena, nad zgornjo ustnico je jama, pojavijo se lahko tudi povešene veke in upočasnjena rast zob.

Poleg tega so kosti in mišice lahko nepravilno oblikovane. Znaki teh nepravilnosti vključujejo prsni koš, prste v prstih in nogah ter gube na dlani.

Malformacije genitalij vključujejo zadrževanje testisov, gnojnico v dimljah ali skrotumu, zapoznelo spolno zrelost ali nepravilnost v mošnjo.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi razvojne motnje možganov. Kot rezultat, se kognitivna uspešnost upočasni, prizadeti pogosto trpijo zaradi motnje pomanjkanja pozornosti (ADHD / ADD), kognitivni razvoj pa tudi zamuja. Te nepravilnosti se po puberteti običajno izboljšajo ali v odrasli dobi pogosto popolnoma izginejo.

V večini primerov je mogoče opaziti tudi rahlo zaostalost, zato se včasih izvede tudi test inteligence. Pogosto so rezultati v povprečnem ali nizkem območju, pri tistih, ki jih je prizadeto, le redko beležimo visoke ocene IQ.

Diagnoza in potek

Najpogosteje zdravnik najprej pregleda otrokove obrazne lastnosti, s katerimi lahko ugotovi, ali imajo Aarskog-Scottov sindrom. Sledi družinska anamneza in fizični izpit. Če zdravnik sumi na Aarskog-Scottov sindrom, lahko odredi tudi genetski test. Koristen je tudi rentgen, da se lahko določi resnost nepravilnosti, ki jih povzroči sindrom.

Zapleti

Obstaja veliko različnih zapletov, povezanih s sindromom Aarskog-Scotta. Popolno zdravljenje simptoma žal ni mogoče. Neskladja pa se lahko odpravijo s kirurškimi posegi. Poleg samega sindroma pacient pogosto trpi zaradi kratke rasti.

Roke in noge žrtve, genitalije in usta žrtve so nenormalne. Roke izgledajo široko. Majhna in debela stopala pacientom razmeroma težko hodijo, tako da se lahko le v omejeni meri gibljejo v vsakdanjem življenju. Težave z vidom se pojavljajo tudi pri ljudeh z Aarskog-Scottovim sindromom.

Na simptom negativno vpliva tudi spolna aktivnost. Za prizadete niso redko značilni neskladni zobje in zravnani zobje. V veliko primerih se lahko same nepravilnosti popravijo, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov.

To še posebej velja za testise, zobe in kosti. Vendar pa bolniki trpijo tudi z zapoznelim razvojem, kar lahko privede do invalidnosti in izključenosti v življenju. Ni redko, da se pojavijo psihološke težave. Večina časa so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Fantje so pogosteje kot deklice rojeni s tem simptomom.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom Aarskog-Scotta je mogoče pogosto odkriti med ultrazvočnim pregledom na podlagi opaznih simptomov. Najpozneje, ko se otrok rodi, lahko zdravnik genetsko napako prepozna in diagnosticira kot Aarskog-Scottov sindrom. Jasna diagnoza je mogoča z družinsko anamnezo ali genetskim testom. Poleg tega morajo starši redno obiskati zdravnika.

Neskladja lahko povzročijo številne zaplete, ki jih je treba v vsakem primeru zdraviti. Če opazite simptome motnje pomanjkanja pozornosti, je treba poiskati vedenjskega terapevta. Če imate okvare vida ali sluha, morate takoj poiskati nasvet od ustreznega strokovnjaka. Celovita terapija ne bo minila, vendar bo z njimi olajšala življenje.

Prizadeti se morajo pozneje v življenju posvetovati tudi z zdravnikom. Lahko dajo informacije o simptomih in pritožbah, povezanih s sindromom Aarskog-Scotta, in dajejo nasvete, kako se spoprijeti z njimi. Ker nepravilnosti pogosto vodijo do izključenosti in zmanjšane samozavesti, je koristno tudi psihoterapevtsko svetovanje.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravila za sindrom Aarskog-Scotta ni. Kot del zdravljenja se lahko popravijo okvare, ki se pojavijo na tkivu, kosteh ali zobeh prizadete osebe. V mnogih primerih je potreben kirurški poseg. Tej vključujejo:

• zobna kirurgija ali ortodontski posegi za popravljanje nenormalnih kostnih struktur ali krivih zob

• Operacija dimeljske kile za odstranitev grudice v skrotumu ali v dimljah

• Kirurgija na skrotumu za premikanje testisa

Druga obravnava vključuje ukrepe za podporo kognitivnih zamud pri razvoju. Potrebne so tudi posebne terapije, če otrok trpi zaradi motnje pomanjkanja pozornosti. Tu lahko staršev terapevt podpira starše.

Napovedi in napoved

Aarskog-Scott-ov sindrom običajno pri bolniku prihaja do različnih nepravilnosti in kratke starosti. Zaradi malformacij otroci pogosto trpijo zaradi draženja in ustrahovanja. Sindrom povzroča hude nepravilnosti v stopalih in rokah, ki zapletejo bolnikov vsakdan. Simptomi lahko vodijo tudi v duševno nelagodje in depresijo.

Pacientov vid in sluh omejujeta tudi Aarskog-Scottov sindrom, zobje pa so deformirani in povzročajo bolečino. Običajno lahko te deformacije zdravimo kirurško. Duševni in motorični razvoj otroka se lahko zavleče, tako da je bolnik odvisen od podpore v vsakdanjem življenju. V odrasli dobi pa se prizadeti navadno znajdejo tako, da pozneje ni več omejitev.

V večini primerov med zdravljenjem ni več pritožb, veliko nepravilnosti je mogoče odpraviti s pomočjo operacij.

preprečevanje

Verjetnost za razvoj Aarskog-Scottovega sindroma lahko povečata dva dejavnika: dedna nagnjenost in spol. Če je otrok moškega spola, je verjetnost razvoja genske okvare večja, ker ima le en X kromosom. Če mati nosi pokvarjen gen, se za otroka poveča tveganje, da se bo ta okvara razvila.

Aarskog-Scottovega sindroma načeloma ni mogoče preprečiti. Ženske imajo možnost genetskega testa za identifikacijo mutiranega gena FGD-1. Če nosite mutiran gen, se lahko nato odločite, ali želite imeti otroka ali ne.

To lahko storite sami

Nekatere okvare, ki jih povzroča genetska napaka, je mogoče odpraviti kirurško. Kljub temu bodo prizadeti morali vse življenje živeti z omejitvami. Vendar se večina od njih v odrasli dobi spopada s svojim vsakdanjim življenjem.

Zlasti v otroštvu mladi bolniki trpijo zaradi nasilništva. Najpomembnejša podpora je stabilno družinsko okolje, starši pa naj se ne bojijo psihološke podpore zase in za svojega otroka. Le samozavestni in stabilni starši lahko to prenesejo na svojega otroka. Učna strokovna literatura ponuja tudi metode za krepitev otrokove samopodobe na igriv način. Skupine za samopomoč so zelo dobra platforma za izmenjavo izkušenj. Motnja pomanjkanja pozornosti se lahko pojavi v šolskem času. Posebna vedenjska terapija bi lahko imela podporni učinek.

V vsakdanjem življenju bi morali starši zagotoviti, da se vaje z motoriko in logopedom izvajajo dosledno. To je pomembno v povezavi z zdravljenjem terapevta. Glede na resnost bolezni bo prizadetim morda potrebna vseživljenjska podpora. Če starši tega ne zmorejo več - ker je morda več otrok, ki bi skrbeli ali so telesni in psihični stresi preveliki - je treba poklicati negovalca. Brez zadržkov je mogoče razpravljati tudi o nastanitvi v bivalnem objektu s pomočjo. Starši ne smejo prezreti svojega lastnega zdravja.