The Jacobsenov sindrom je redka genetska motnja. Stanje je povezano z zastojno rastjo, intelektualno prizadetostjo, srčnimi napakami in nepravilnostmi okončin.
Kaj je Jacobsenov sindrom?
© tverdohlib - stock.adobe.com
The Jacobsenov sindrom je in je redka kromosomska nepravilnost distalni sindrom brisanja 11q klical. V kromosomu številka 11 manjka odsek. Bolezen je zelo redka. O sindromu, ki ga je odkrila danska zdravnica Petra Jacobsen, je malo znanega. Do danes je bilo dokumentiranih približno 80 primerov.
Pogostost je navedena pri eni bolezni na 100.000 novorojenčkov. Dekleta pogosteje prizadenejo kot dečki. Razmerje je približno 2: 1. Moten je tako fizični kot duševni razvoj. Prizadene osebe lahko vizualno prepoznajo po zunanjih nepravilnostih. Med drugim so na očeh mongolski pregibi, kratek vrat, širok kratek nos, padajoča spodnja ustnica in usta v obliki črke V.
Prizadeti ljudje imajo nizko (IQ pod 80) do srednjo (IQ pod 50) intelektualno prizadetost. To zmanjšanje inteligence vodi do jezikovnega in kognitivnega primanjkljaja. Zlasti verbalno izražanje je daleč pod izrazom otrok iste starosti.
vzroki
Vzrok Jacobsenovega sindroma je izguba kromosomskega odseka enajstega kromosoma. V Q kraku kromosoma št. 11 je prišlo do mutacije (brisanja). Kot rezultat tega se izgubi veliko genetskih informacij. Po zadnjih znanstvenih ugotovitvah ta izbris podeduje od očeta pri 15 odstotkih bolnikov.
Vzrok je v neuspešnem prenosu starševskih genov. V približno 85 odstotkih primerov se genetska mutacija pojavi spontano, to je brez podedovane nagnjenosti. Kot rezultat te genetske spremembe nastane moten protein. Še vedno ni jasno, zakaj se te genetske spremembe lahko zgodijo.
Simptomi, tegobe in znaki
Simptomi se pojavijo že od rojstva in prizadenejo celotno telo. Deformacije na predelu glave, kot so kratek vrat, visoko nebo ali povešene veke, so značilne. Dismorfizem obraza lahko prepoznamo po majhni trikotni glavi s štrlečim čelom.
Prizadeti ljudje imajo občasno očesne nepravilnosti (npr. Glavkom, katarakta, strabizem). Okvara srca se pojavi pri približno polovici prizadetih. Kognitivna uspešnost je pri bolnikih različna. Običajno je razvrstitev blaga do zmerna intelektualna oviranost.
Normalnega duševnega razvoja skoraj ni mogoče najti. V glavnem so kognitivne in jezikovne spretnosti omejene. Prizadeti ljudje se težko izrazijo verbalno in v primerjavi s tem bolje razumejo jezik. Pogosto obstajajo omejitve v fini in bruto motorični sposobnosti. V več kot 90 odstotkih pride do zmanjšanja števila trombocitov v krvi (trombocitov).
Bolni ljudje imajo povečano nagnjenost k krvavitvam. Spremembe so vidne v rokah in nogah, kot so prst kladiva, nerazviti nohti, odvečni prsti ali pas. Redko trpijo zaradi zastojne rasti, nepravilnosti spolovil, kile in sprememb v ledvicah.
Diagnoza in potek bolezni
Večina prizadetih otrok se rodi normalno, sindrom pa se diagnosticira v prvih mesecih življenja. V takih primerih najprej odkrijejo srčno napako in krvno sliko s spremenjenimi komponentami krvi. Zaradi redkosti okvare kromosoma zdravniki pogosto zmedejo.
Starši bolnih otrok poročajo mesece ali leta o zdravstvenih težavah do diagnoze. Pričakovana življenjska doba je omejena. Približno petina prizadetih otrok umre v prvih dveh letih življenja. Krvavitev ali prirojena srčna napaka sta odločilna za zgodnjo smrt.
Poleg tega nagnjenost k ponavljajočim se okužbam negativno vpliva. Če prizadenega otroka operiramo na srcu, prejema redne transfuzije krvi in zgodnje intervencije, se lahko izboljša kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba tistih preživelih otrok, ki presegata dve leti, ni znana zaradi redkosti Jacobsenovega sindroma.
Zapleti
Jacobsenov sindrom povzroča številne različne motnje in pritožbe pri bolnikih, ki običajno zapletejo vsakdanje življenje in bistveno zmanjšajo kakovost življenja. V večini primerov prizadeti trpijo za rastnimi motnjami in motnjami v duševnem razvoju. Ni redko, da se v vsakdanjem življenju zanašate na pomoč drugih ljudi.
Pojavijo se tudi srčne napake. Če se ne zdravi, lahko to privede do smrti prizadete osebe, če pride do nenadne srčne smrti. Niso redki, da so prizadete okončine, kar ima za posledico različne nepravilnosti in nepravilnosti. Zlasti pri otrocih lahko sindrom Jacobsen privede do draženja ali ustrahovanja in ustvari hudo depresijo ali druge psihološke težave.
Ni redko, da starši otrok trpijo zaradi psiholoških pritožb. Jacobsenovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Zato zdravljenje temelji predvsem na simptomih in želi povečati pričakovano življenjsko dobo. Nadaljnjih zapletov običajno ni. Vendar je prizadeta oseba odvisna od rednih pregledov.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V večini primerov novorojenčke obsežno pregledajo porodničarji in pediatri takoj po rojstvu in v naslednjih mesecih. Ker je mogoče med temi pregledi že odkriti in diagnosticirati morebitne nepravilnosti Jacobsenovega sindroma, staršem otroka ni treba ukrepati v primeru nepravilnosti in nepravilnosti. Če se samodejni pregledi ne opravijo ali če prvi simptomi med kontrolami ostanejo neopaženi, je obisk zdravnika nujen takoj, ko se v prvih mesecih življenja pojavijo fizične posebnosti ali anomalije.
Če je hranjenje zavrnjeno, dojenček komaj reagira na zunanje dražljaje ali če je položaj oči neobičajen, se je treba posvetovati z zdravnikom. Staranje ali neprestano škripanje je stanje, ki ga je treba diagnosticirati. Deformacije glave, kratek vrat ali nenavaden videz čela so znaki, ki jih mora razjasniti zdravnik. Če se duševne motnje, razvojne zamude pri govoru ali hudi gibalni gibi pokažejo v nadaljnjem poteku razvoja, je priporočljiv obisk zdravnika.
Povečana nagnjenost k krvavitvam in vidne spremembe okončin so nadaljnji znaki Jacobsenovega sindroma, ki ga je treba raziskati medicinsko. Diagnoza je postavljena na podlagi dokazov o genetski spremembi. Zato so v primeru simptomov, kot so motnje srčnega ritma ali nepravilen srčni utrip, potrebni dodatni pregledi, da se razjasni vzrok.
Zdravljenje in terapija
Sindrom običajno prepoznamo že v mladosti. Nekateri bolniki potrebujejo operativni poseg. Posegi na srcu bolnega otroka se pogosto izvajajo kmalu po rojstvu. Za življenje so potrebni redni pregledi krvi in transfuzije.
Potrebni so pogosti medicinski obiski specialistov. Prizadetimi z omejitvami optičnega sistema koristijo tesne oftalmološke terapije. Notranji pregledi se izvajajo zaradi organske škode. O neskladju stopal in rok se posvetujejo z ortopedskimi kirurgi.
Kakovost življenja se lahko izboljša z govorno terapijo. Jezikovna podpora izboljša izraznost bolnih otrok. Smiselno je, da čim prej začnemo z intervencijo in fizioterapijo. Zgodnja intervencija je skupni izraz za izobraževalne in terapevtske ukrepe za otroke s posebnimi potrebami.
Z igrivimi metodami bi bilo treba razvoj podpirati že v prvih letih življenja. Stopnje intelektualne prizadetosti ni mogoče bistveno zmanjšati, lahko pa se izboljša kakovost življenja. S starši sodelujemo tudi tako, da lahko otroka dobro podpirajo doma. Fizioterapija se priporoča za izboljšanje finih in težjih motoričnih sposobnosti.
Otroci s sindromom najverjetneje ne bodo mogli normalno začeti šolanja. Ustrezni so podporni ukrepi, da je možna čim bolj običajna šolska kariera. Terapije in zdravljenje sindroma Jacobsen lahko izboljšajo simptome, vendar jih ne pozdravijo. Bolni ljudje so odvisni od medicinske in terapevtske pomoči do konca življenja.
Napovedi in napoved
Prognoza za Jacobsenov sindrom je slaba. Gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče popolnoma zdraviti s sedanjimi medicinskimi in pravnimi možnostmi. Zaradi obstoječih zakonov v človeški genetiki ne sme priti do sprememb. Zato poteka simptomatsko zdravljenje posameznih pritožb.
Če se ne uporablja zdravstvena oskrba, je že oslabljena kakovost življenja še bolj omejena. Poleg tega se že tako skrajšana življenjska doba bistveno zmanjša za drugo. Zaradi velikega števila pritožb je zdravljenje te bolezni nujno. Običajno se vzporedno izvajajo različni terapevtski pristopi, da se izboljša bolnikova kakovost življenja in podaljša obstoječa življenjska doba. Prej ko se terapija začne, bolj uspešni so rezultati. Popolnega ozdravitve kljub vsem naporom pri tej bolezni ni doseženo. Optične spremembe ali nepravilnosti se po potrebi odpravijo s kirurškimi posegi. Cilj intervencij je vedno izboljšati počutje in izboljšati zdravje.
V prvih dveh letih življenja umre veliko število bolnikov. Bolezen vodi v prirojeno srčno napako. Pri mnogih dojenčkih je to nepovratno ali zaradi splošno oslabljenega zdravstvenega stanja ni mogoče opraviti nobenega kirurškega posega, ki bi pacient preživel.
preprečevanje
Jacobsenov sindrom je včasih opazen na ultrazvoku pred rojstvom. Kljub nosečnosti brez težav je lahko nerojeni otrok majhen in premalo telesne teže. Mati se lahko strinja s prenatalnimi pregledi. Med pregledom amnijske tekočine se odvzame genetski material.
Če je verjetnost genetske okvare velika, lahko nosečnost prekinemo. Obstaja možnost, da se Jacobsenov sindrom prenese na druge otroke. Ni znanih preventivnih ukrepov proti mutaciji genov. Pomembno je, da v vsaki nosečnosti krepimo zdravje otroka z zdravim življenjskim slogom.
Porodna oskrba
Otroci z Jacobsenovim sindromom morajo v fazi nadaljnjega zdravljenja po diagnozi dobiti zdravstveno nego in oskrbo z večdisciplinarnega oddelka. Zaplete in življenjsko nevarne situacije pri otrocih povzročajo resne srčne napake in lahko zelo močno vplivajo na sposobnost preživetja.
Poleg tega se krvna slika spremeni tako, da je v vsakdanjem življenju visoka in smrtno nevarna dovzetnost za okužbe. Prirojeni primanjkljaj v proizvodnji trombocitov trajno vodi do povečanega tveganja za krvavitve. Otroci so zaradi duševne ovire trajno odvisni od podpore in pomoči v vsakdanjem življenju. Samostojni življenjski slog običajno ni mogoč.
Vendar pa lahko redni nadaljnji pregledi pomenijo, da so potrebni ustrezni medicinski postopki in pomagajo bistveno izboljšati kakovost življenja in življenjsko dobo otroka (npr. Operacija srca, transfuzija krvi). Fizioterapevtske in delovne terapije ter zgodnje posredovanje lahko nekoliko omilijo otrokovo trpljenje, sredstva razvojne stopnje pa se lahko uporabijo in ohranijo.
Otrokova čutila se lahko lotijo z aromaterapijo, zvočno terapijo, glasbeno terapijo in terapijo s svetlobo. Pomembna točka pri nadaljnjem zdravljenju otrok s Jacobsenovim sindromom je delo, svetovanje in podpora družinam pri soočanju z bolnim otrokom. Na ta način lahko otrokove sposobnosti in spretnosti skupaj prepoznamo, uporabimo, vzdržujemo in podpiramo.
To lahko storite sami
Redni pregledi s strani družinskega zdravnika in specialistov, kot so kardiologi ali ortopedi, so nujni, če imate sindrom Jacobsen. Če bolezen prizadene oči, morajo starši in njihov otrok v kratkih intervalih obiskati tudi oftalmologa. Poleg tega lahko prizadeti sprejmejo nekaj ukrepov za izboljšanje kakovosti življenja svojega otroka.
Sem spadajo na primer obiski logopeda. To lahko učinkovito spodbuja otrokovo sposobnost, da se izrazi s posebnimi vajami za promocijo jezika. Fizioterapija je koristna tudi za podporo otroku pri razvoju njegovih motoričnih in finih motoričnih sposobnosti. Vsi terapevtski in izobraževalni ukrepi za otroke s telesnimi in / ali duševnimi motnjami so povzeti pod izrazom zgodnja intervencija. Ker se simptomi Jacobsenovega sindroma zelo razlikujejo, bi morali starši poiskati pogovor s svojim pediaterom, da bi razjasnili, katere oblike terapije najverjetneje priporočajo za lastnega otroka.
Zlasti v prvih letih življenja lahko starši podpirajo svojega otroka z igrivimi metodami. Čeprav to ne zmanjšuje stopnje invalidnosti, je še vedno mogoče izboljšati kakovost življenja. Ker je življenje z otrokom, ki trpi zaradi Jacobsenovega sindroma, veliko čustveno breme, se starši ne bi smeli bati poiskati pomoči v primeru dvoma - naj bo to pri zdravniku, psihologu ali vzgojitelju.
.jpg)
.jpg)
