Melorheostoza

V Melorheostoza Kosti okončin se zgostijo v celoti ali deloma, ne da bi bolnik to opazil. Mišični edem, zastojna rast ali omejena gibljivost najdemo le v redkih primerih. Simptomatska terapija je omejena na bolnike z dejanskimi simptomi.

Kaj je melorheostoza?

Bolezni z določenimi spremembami kostne gostote ali strukture so široka skupina, ki vključuje številne posamezne bolezni in lahko kažejo najrazličnejše klinične manifestacije. Ena takih manifestacij je Melorheostoza. Bolezen se imenuje tudi Lérijev sindrom znan in je bil prvič opisan v 20. stoletju.

Pariški nevrolog André Léri velja za prvega, ki ga je opisal, v čast njemu pa so uvedli izraz Lérijev sindrom. Melorheostoza se kaže v zgostitvi okostja, ki je večinoma v okončinah. Sindrom se včasih imenuje mezenhimalna displazija in je zato povezana z nepravilnostmi v embrionalnem mezenhimalnem tkivu.

Manifestacija lahko poteka v kateri koli starosti. Z razširjenostjo manj kot enega primera na 1.000.000 ljudi je melorheostoza izjemno redka bolezen. Klinični izrazi Bolezen svečnega voska in Bolezen kostnih voskov se pogosto uporabljajo sinonimno z melorheostozo in figurativno opisujejo strukturne spremembe kosti.

vzroki

Bolezen voščenih kosti se verjetno pojavlja sporadično. Družinskih grozdov še niso opazili. Dedovanja torej doslej ni bilo mogoče določiti in se na podlagi prejšnjih primerov ne šteje za uporabnega. Kljub temu se zdi, da bolezen temelji na genetskih dejavnikih, ki vodijo do strukturnih sprememb in okvarjene funkcije kostnega tkiva.

Šele v bližnji preteklosti so bile spremembe kosti prvič povezane z določenim genom. Trenutno medicina sumi, da je mutacija gena LEMD3 / MAN1 vzrok bolezni. V DNK ta gen kodira beljakovinske elemente v notranji jedrski membrani. To je notranji del dvoslojne membrane, saj obdaja notranjost celičnih jeder in nadzoruje transport snovi med plazmo in citoplazmo.

Mutacije omenjenega gena zmanjšujejo delovanje jedrskih membran in tako otežujejo izmenjavo snovi med jedrsko plazmo in citoplazmo. Ni še razjasnjeno, kateri dejavniki povzročajo mutacijo. Na primer, možna je izpostavljenost toksinom ali podhranjenost med nosečnostjo.

Simptomi, težave in znaki

Čeprav gre za prirojeno motnjo, večina bolnikov z melorheostozo ne kaže simptomov v pozni odrasli dobi. Pogosto ostanejo vse življenje asimptomatsko in se diagnosticirajo po naključju. V drugih primerih se simptomski kompleks manifestira že zgodaj skozi dermalne spremembe.

Na koži se lahko čez spremenjene kostne strukture razvije fibroza dermalnega tkiva. Poleg tega nekateri bolniki kažejo edem mišic na prizadetih kostnih predelih, kar spremlja zgostitev in okvara mišic, kite ali sklepov. Zlasti sklepi, ki so prizadet na ta način, včasih povzročajo bolečino ali nehote kontrakture mišic.

Bolniki z melorheostozo kažejo motnje rasti nekoliko redkeje, ker spremembe kosti na primer premostijo rastne plošče. Vse spremembe melorheostoze se prednostno pojavijo na okončinah. Le v popolnoma izjemnih primerih se dermalni in skeletni simptomi bolezni manifestirajo na drugih lokacijah. Nekateri bolniki simptomatsko opazijo tudi razlike v dolžini ali deformaciji okončin.

Diagnoza in potek bolezni

Ker melorheostoza običajno ostane brez simptomov, bolnike le redko odpelje k ​​zdravniku. V večini primerov se bolezen prepozna kot naključna ugotovitev na rentgenski sliki, na primer v primeru rentgenskih žarkov kot del zlomljene kosti ali nesreče. Na rentgenskem žarku je prikazana dermatomska in črtasta sklerotizacija in kondenzacija, ki spominja na odtekanje kapljic voska.

Radiološko mora zdravnik izključiti bolezni, kot so osteomielitis, osteopetroza, osteopoikilia ali Buschke-Ollendorffov sindrom in skleroderma. Ta izključitev se lahko izvede na primer z molekularno genetsko analizo. Če obstajajo dokazi o mutacijah v genu LEMD3 / MAN1, se diagnoza melorheostoze šteje za potrjeno.

Zapleti

Melorheostoza ne vodi vedno do pritožb ali zapletov. V mnogih primerih melorheostoza ne povzroča simptomov, zato prizadeti živijo z boleznijo vse življenje. Tudi pri naključni diagnozi zdravljenja ni treba začeti v vsakem primeru, če se prizadeti ne pritožujejo nad pritožbami.

Poleg tega lahko melorheostoza povzroči izkrivljanje kože ali kosti. Posledično negativno vplivajo predvsem mišice in sklepi, kar lahko privede do motenj v gibanju pacienta. To tudi bistveno omejuje vsakdanje življenje. Pri otrocih lahko melorheostoza vodi do motenj rasti in s tem do razvojnih motenj.

To pogosto povzroči deformacije okončin ali različne dolžine okončin. Vendar pa se s to boleznijo življenjska doba bolnika ne zmanjša. Simptome melorheostoze lahko dobro omejimo z različnimi terapijami in terapevtskimi ukrepi.

V nekaterih primerih pa morajo prizadeti celo življenje živeti z omejeno mobilnostjo. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen pozitivno napredovala.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri melorheostozi se simptomi pri mnogih bolnikih ne pojavijo do pozne odrasle dobe. Ker je za bolezen dolgo časa značilno pomanjkanje simptomov, za prizadete ni znakov ali opozorilnih signalov, zaradi katerih je obisk zdravnika nujen. Če prirojena bolezen kaže prve znake motorične okvare, je potreben zdravnik. Če zadevna oseba trpi zaradi zmanjšanja mišične moči, notranje šibkosti ali otekline v bližini kosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če roke in noge ni mogoče iztegniti ali upogniti kot običajno, je razlog za skrb.

V primeru splošnih omejitev gibanja ali nepravilnosti v gibanju zaporedja je treba o opažanjih obvestiti zdravnika. Če pride do bolečin v kosteh, sklepih ali kiteh, je treba razjasniti vzrok. Treba je preučiti in zdraviti nastanek edema ali motnje prostovoljnega krčenja mišic.

Če se zaradi pritožb splošno tveganje za nesreče in poškodbe poveča, je treba vsakdanje življenje preoblikovati. Načrt zdravljenja se pripravi skupaj z zdravnikom. Poleg tega zadevna oseba ob obisku zdravnika dobi pomembne informacije o preprečevanju in potrebnih ukrepih. Deformacije kosti, nepravilnosti v skeletnem sistemu in razlike v dolžini okončin morajo pregledati zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Za bolnike z melorheostozo trenutno ni na voljo vzročne terapije. Bolezen trenutno še vedno velja za neozdravljivo. Pristopi genske terapije se trenutno raziskujejo kot vzročni terapevtski koraki pri gensko določenih boleznih, vendar še niso dosegli klinične faze. Genetske bolezni, kot je melorheostoza, je danes mogoče zdraviti le simptomatsko.

Z melorheostozo se postavlja vprašanje, kakšna je korist take terapije. Ker večina bolnikov ostane brez simptomov do konca življenja, v večini primerov zdravljenje ni potrebno. Če pa so simptomi prisotni, so na voljo različne možnosti zdravljenja. Omejevanje motenj gibanja in rasti, na primer, se pogosto obravnava z uporabo kontraktur in kostnih naramnic.

Kožnih simptomov in fibroz kože ni nujno zdraviti. V večini primerov ne vplivajo na pacienta dalje in skoraj nikoli ne razvijejo v resne pojave. Dokler širjenje vezivnega tkiva pacienta ne moti, se terapija običajno ne uporablja. Po drugi strani je treba simptome, kot so edem mišic, zdraviti zelo dobro. To zdravljenje je vedno terapija z zdravili in lahko na primer ustreza dajanju diuretikov.

Napovedi in napoved

Bolezen melorheostoza je do zdaj veljala za neozdravljivo. Genetski vzroki verjetno povzročajo nepravilnosti v kosti. V večini primerov je za bolne še vedno pozitivna prognoza. Celo življenje boste ostali brez simptomov. Težave se izkažejo za manjše. Nekateri znanstveniki menijo, da se tipični znaki redko pojavijo po 20. letu starosti. To pomeni, da dečki in deklice v razvojni fazi veljajo za rizično skupino.

Če se pojavijo simptomi, jih lahko običajno uspešno odpravimo s fizioterapijo ali kirurškim posegom. Amputacijo zdravniki opravijo le v izjemnih primerih. Melorheostoza ne skrajša življenjske dobe. Vendar se bodo pacienti morda morali spoprijeti z rahlo ali močno omejeno mobilnostjo. To pomeni, da profesionalnih in zasebnih ciljev ni vedno mogoče uresničiti. Pojavi se lahko psihološki stres.

Če ni terapije, ponavadi ni slabosti. To je posledica dejstva, da večina prizadetih opazi malo ali nič simptomov. Če pa se pojavijo zapleti, je indicirano medicinsko zdravljenje. Zavračanje takšnih ponudb pomoči lahko spodbudi nezmožnost premika.

preprečevanje

Sprožilni dejavniki mutacije v genu LEMD3 / MAN1 še niso znani: tudi sama mutacija je bila pred kratkim povezana z boleznijo. Dokler vzročni dejavniki niso ugotovljeni, melorheostoze ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Ker je bila melorheostoza do zdaj veljala za neozdravljivo, se nadaljnja oskrba osredotoča na stabiliziranje kakovosti življenja. Včasih prizadeti ostanejo brez simptomov do konca svojega življenja. Težave se izkažejo za manjše. Nekateri znanstveniki menijo, da se tipični znaki redko pojavijo po 20. letu starosti. To pomeni, da dečki in deklice v razvojni fazi veljajo za rizično skupino.

Na splošno prizadeti in njihovi svojci svetujejo, da vodijo zdrav življenjski slog z uravnoteženo prehrano, da bi podprli imunski sistem. Predlagal bo tudi določene sprostitvene in umske tehnike za stabilizacijo in svetoval čim več prostočasnih dejavnosti, ki naj bi prizadeti družini omogočile veliko lepih ur skupaj.

Če starši, ki so že bili prizadeti, želijo ponovno imeti otroke, se priporoča podroben genetski pregled, da se vnaprej določi verjetnost drugega bolnega otroka.

To lahko storite sami

Poleg medicinske terapije lahko prizadeti ublažijo simptome melorheostoze z nekaj ukrepi in domačimi sredstvi.

Najprej veljajo splošni nasveti, kot je skrb zase in preprečevanje stresa. Ker sta zastojna rast in omejena mobilnost pogosto povezana s slabim počutjem, je treba sprejeti ustrezne protiukrepe. To je lahko izpolnljiv hobi, lahko pa tudi zdrava prehrana, vadba ali klepet s prijatelji. Katere strategije so smiselne v podrobnostih, je najbolje določiti skupaj s terapevtom. Na splošno se morajo bolniki z melorheostozo vedno posvetovati s psihologom, ki lahko da nadaljnje nasvete, kako se spoprijeti s psihološkimi zapleti kostne bolezni.

Fizične simptome lahko zdravimo s pomočjo naravnih pripravkov. Bolečine lahko lajšate z naravnimi sredstvi, kot je protivnetno hudičevo kremplje ali pomirjujoče lubje vrbe. Arnica in ustrezni pripravki iz homeopatije pomagajo pri močnih bolečinah. V primeru edema je treba prizadeto območje ohladiti in shraniti navzgor. Včasih pomagajo tudi kompresijske nogavice, ki jih je treba po meri izdelati in jih je treba dosledno nositi. Zeliščni izvlečki iz listov rdeče vinske trte ali semen konjskega kostanja pomagajo zmanjšati zadrževanje vode. Prav tako eskrin, rutosid in koren mesnice.