McArdlejeva bolezen

Na McArdlejeva bolezen gre za motnjo izkoriščanja energije z genetskim vzrokom. Prizadeti trpijo zaradi temnega urina, mišične oslabelosti, krčev in togosti okostnih mišic. Do zdaj je McArdleova bolezen neozdravljiva in se simptomatsko zdravi le s prehranskimi in fizioterapevtskimi terapijami.

Kaj je McArdlejeva bolezen?

McArdlejeva bolezen je tudi kot McArdle miopatija, kot McArdlejeva bolezen ali McArdlejev sindrom znan. Včasih je tudi bolezen za izkoriščanje energije posledica Bolezen skladiščenja glikogena tip V govor. McArdlejeva bolezen je dobila ime po tem, ko jo je prvi opisal Brian McArdle. Leta 1951 je pediater prvič dokumentiral okvaro fosforilaze alfa-glukana.

To je izoforma encima glikogen fosforilaza. Ta encim se pojavlja posebej v človeških skeletnih mišicah in je odgovoren za izkoriščanje glukoze tam. Genska okvara lahko poslabša aktivnost glikogen fosforilaze in tako sproži motnjo izkoriščanja energije. Telo hrani energijo v glukozi v obliki glikogena. Glikogen fosforilaza pretvori glikogen nazaj v ostanke glukoze. Encim na ta način telesu zagotavlja material za ustvarjanje energije med glikolizo ali oksidativnim ciklom citronske kisline. Ta proces oskrbe je moten pri McArdlejevi bolezni.

vzroki

McArdlejeva bolezen je posledica genetske okvare in je sorazmerno redka dedna bolezen. Okvara genetskih encimov moti izčrpavanje glikogena do glukoze. Posledično se glikogen kopiči in organizem ni več ustrezno oskrbljen z energijo. Izraz mutacija PGYM se pogosto uporablja v vzročni povezavi z McArdlejevo boleznijo.

McArdlejeva bolezen se prenaša kot avtosomno recesivno dedovanje. To pomeni, da pojav lahko razvije samo potomstvo dveh nosilcev genske okvare. Verjetnost tega je ena od štirih z dvema nosilkama okvare gena. Vendar obstaja enako velika verjetnost, da bodo imeli zdravega otroka. Verjetnost otroka brez simptomov z genetsko okvaro je ocenjena v razmerju od približno dveh do štirih.

Simptomi, težave in znaki

McArdlejev sindrom se ponavadi manifestira v zgodnjih letih v obliki utrujenosti in izčrpanosti. Simptomi se pogosteje pojavijo najpozneje v mladi odrasli dobi. Motnja izkoriščanja energije je najbolj očitna v skeletnih mišicah. Zmanjšana odpornost mišic, mišični krči, okorelost in bolečine v mišicah so med najpogostejšimi zgodnjimi simptomi.

Mnogi pacienti poročajo tudi o temnem razbarvanju urina. Ta sprememba barve je ponavadi posledica razgradnje mišic zaradi naraščajoče poškodbe mišic. Opisani simptomi se večinoma pojavijo po ekstremnih naporih ali ob trajnih naporih mišic, kot je pohodništvo.

Pacientom z McArdlejevo boleznijo ni treba trajno prizadeti simptomov bolezni. Očitki so večinoma na upadu. Pogosto se izboljša po približno desetih minutah. To izboljšanje je povezano s spremembo metabolizma lastne energije v mišicah. Tudi kratki odmori pogosto omogočajo, da se simptomi v trenutku umirijo.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnosticiranje McArdlejeve bolezni je izziv. V anamneziranju igra stresna bolečina mišic. To bolečino lahko natančneje ocenimo s testom mišičnega stresa. Vendar pa so izredno nespecifični in zato niso zadosten pokazatelj McArdlejeve bolezni.

Serum pri bolnikih s to dedno boleznijo pogosto kaže povečano kreatin kinazo. Zvišane vrednosti sečne kisline in amoniaka so lahko tudi patološke in kažejo na McArdleovo bolezen. Vendar so ti dejavniki tudi precej nespecifični in se pojavljajo tudi pri drugih encimskih motnjah. Če torej sumimo na McArdlejevo bolezen, zdravnik običajno odredi biopsijo mišice. Pri tej biopsiji se za potrditev diagnoze šteje odkrivanje glikogenskih oblog v mišičnih vlaknih.

Encimska histokemijska analiza podpira diagnozo z nereagirajočo ali težko reagirajočo fosforilazo. Mutacijo PGYM lahko odkrijemo v molekularno genetskih študijah. Prognoza za McArdleovo bolezen je ugodna. Na primer, bolezen ni povezana z opazno skrajšano življenjsko dobo.

Zapleti

Z McArdlejevo boleznijo prizadeti v večini primerov trpijo zaradi zelo izrazite utrujenosti in izčrpanosti. Odpornost pacienta prav tako močno upade in obstaja občutek izčrpanosti in ne redko izključenosti iz družbenega življenja. Krči se pojavljajo tudi v mišicah, prizadeti pa so videti kruti in nepremični.

Tudi same mišice lahko škodujejo in vodijo do različnih omejitev v vsakdanjem življenju. Ni redkost, da se bolečina pojavi ponoči v obliki bolečine v mirovanju in vodi do težav s spanjem. Bolečina in oteklina se pojavita zlasti pri velikih obremenitvah.

Vendar sami simptomi niso trajni in po kratkem času izginejo. Vendar trajna stresna bolečina vodi do bistvenega zmanjšanja kakovosti življenja pacienta. Vendar McArdlejeve bolezni življenjska doba ni omejena.

Simptome lahko zdravimo in omejimo z različnimi terapijami in treningi. Posebnih zapletov ni. Vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče.

Kdaj morate iti k zdravniku?

McArdleova bolezen, redka bolezen za shranjevanje glikogena, je redko pravilno diagnosticirana pred 30. letom starosti. Presnovna bolezen glikogenoza tipa 5 se kaže predvsem skozi bolečine v mišicah. Pojavijo se celo pri lahki in kratki intenzivnosti vadbe.

Te simptome McArdlejeve bolezni pogosto prizadeti ali napačno razlagajo prizadeti ali zdravniki. Prizadeti pogosto takšne težave z mišicami zdravijo s počitkom ali magnezijem. Tudi če prizadeti gredo pravočasno k zdravniku, jim to pogosto ne koristi. Če bolezen napreduje nezdravljeno, se mišične težave povečajo. Razvijajo se krči, mialgije ali močna mišična izčrpanost. Številne mišične celice so zaradi težav s shranjevanjem glikogena uničene.

Doslej je bilo možno le simptomatsko zdravljenje McArdlejeve bolezni. Pred vadbo lahko ketogena dieta lajša simptome. Z vzdržljivostnim treningom se ohranja posamezna meja obremenitve. Brez posebnega poznavanja narave bolezni se prizadeti težko obnašajo pravilno. Tudi z znano diagnozo in medicinskim ali fizioterapevtskim zdravljenjem ni mogoče doseči več kot lajšanja simptomov.

Zdravljenje in terapija

Vzroka McArdlejeve bolezni še ni mogoče zdraviti. Zato so za zdravljenje trenutno na voljo le simptomatske terapije. Predvsem pa to vključuje prehranski pristop. Bolniki morajo aktivno jemati glukozo in fruktozo, zlasti tik pred fazami vadbe ali med njimi. Ta ukrep se običajno kombinira z vadbeno terapijo. Trajno oslabelost mišic je mogoče zmanjšati s fizioterapevtskimi ukrepi v kombinaciji s prehranskimi ukrepi.

V tem okviru ima anaerobni prag pomembno vlogo. Glede na študije je bil trening vzdržljivosti pod tem pragom najuspešnejši. Anaerobni prag je ravnovesje med razpadom in proizvodnjo laktata. Kot terapevtski ukrep za McArdlejevo bolezen bi zato moral vzdržljivostni trening potekati pod največjo intenzivnostjo obremenitve. V posameznih primerih se kot terapevtski ukrep uporabljajo tudi terapije z zdravili.

To vključuje predvsem dajanje kreatina z majhnimi odmerki. To zdravljenje z zdravili je povzročilo znatno izboljšanje uspešnosti pacientov v kliničnih študijah. Ker ima genska terapija v sodobnih raziskavah veliko prednost, se lahko v naslednjih desetletjih razvije vzročno zdravljenje McArdlejeve bolezni.

Napovedi in napoved

Pričakovana življenjska doba ljudi z McArdlejevo boleznijo ni omejena. Zaradi bolezni v večini primerov bolniki trpijo zaradi zelo izrazite utrujenosti in trajne izčrpanosti. Prav tako se odpornost prizadetih znatno zmanjša in pogosto se pojavi občutek izčrpanosti. Neredko to vodi v resnično izključitev iz vsakdanjega družbenega življenja. Krči se lahko pojavijo tudi v mišicah, zaradi česar je pacient videti zelo okoren in nenaravno nepokreten. Tudi same mišice so lahko zelo boleče in vodijo do različnih omejitev v vsakdanjem življenju pacienta. Pogosto se te bolečine pojavijo tudi med spanjem ponoči.

V obliki bolečine v mirovanju pogosto vodijo do hudih težav s spanjem. Zlasti pri zelo velikih obremenitvah se pri bolnikih pojavijo otekline in bolečine. Vendar te pritožbe niso trajne. Pogosto izginejo po kratkem času, kot da bi bile same po sebi, vendar trajna stresna bolečina pri bolnikih povzroči znatno zmanjšano kakovost življenja.

Pritožbe je mogoče zdraviti in upočasniti. To se naredi s pomočjo različnih terapij in posebnega treninga. Z McArdlejevo boleznijo ni pomembnih zapletov. Vendar popolno ozdravitev bolezni ni mogoče.

preprečevanje

McArdlejeve bolezni ni mogoče preprečiti, ker gre za samodejno recesivno dedno bolezen.

Porodna oskrba

Praviloma se je nadaljnja oskrba zaradi McArdlejeve bolezni izkazala za razmeroma težavno, saj je v nekaterih primerih na voljo zelo malo posebnih ukrepov za spremljanje. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega ozdravitve ne more priti. Prizadeti bi morali zato opraviti genetski pregled in nasvete, če želijo imeti otroke, da bi bolje ocenili tveganje, da se bolezen prenese na njihove potomce.

Praviloma so prizadeti s to boleznijo odvisni od pomoči in skrbi lastne družine, pri čemer sta zelo pomembna tudi ljubeča in intenzivna razprava. To lahko prepreči depresijo in druge psihološke težave. Fizioterapija ali fizioterapija sta prav tako zelo pomembni za lajšanje in omejitev simptomov McArdlejeve bolezni.

Prizadeta oseba lahko v svojem domu ponovi številne vaje iz takšnih terapij in tako poveča mobilnost. V številnih primerih je z McArdlejevo boleznijo zelo koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih je bolezen prizadela, saj lahko to privede do izmenjave informacij, ki olajša vsakdanje življenje prizadete osebe. Običajno pacientova življenjska doba zaradi te bolezni ostane nespremenjena.

To lahko storite sami

Težišče terapije je na prehranskih ukrepih. Pacient mora jesti zdravo prehrano, ki vsebuje veliko glukoze ali fruktoze. Zlasti tik pred ali med telesnim naporom lahko na zdravljenje ozdravitve pozitivno vpliva preskrba z ustreznimi snovmi. Poleg tega se je treba izogibati alkoholu in kofeinu. V idealnem primeru je prehranski načrt sestavljen skupaj z odgovornim zdravnikom in prehranskim strokovnjakom.

Ker McArdlejeva bolezen prizadene predvsem mišice, je treba vaditi. Trening vzdržljivosti pod anaerobnim pragom lahko znatno izboljša zmogljivost. V povezavi z zdravljenjem s kreatinom lahko nelagodje v mišicah učinkovito zmanjšamo. Drugi ukrepi samopomoči se osredotočajo na zdrav življenjski slog z zadostno vadbo, uravnoteženo prehrano in izogibanjem stresu. Predvsem pa se je treba izogibati fizičnemu stresu, saj lahko to hitro poslabša simptome.

Bolnike, ki imajo kljub zgornjim ukrepom hude težave z mišicami, je najbolje, da se pogovorijo z odgovornim zdravnikom. Pogosto je treba terapijo s kreatinom ponovno prilagoditi ali dopolniti z drugimi pripravki. Nadomestni ukrepi, kot so masaže ali akupunktura, lahko pomagajo tudi v posameznih primerih z McArdlejevo boleznijo.