Progeria tip 1 (sindrom progerije Hutchinson-Gilford)

V Progeria tip 1, tudi kot to Hutchinson-Gilford progeria sindrom je resna, čeprav izjemno redka otroška bolezen. Na splošno lahko progerijo opišemo kot bolezen, ki povzroči, da se prizadeti otrok stara v hitrem gibanju.

Kaj je progeria tipa 1?

Pri sindromu progerije Hutchinson-Gilford se prvi simptomi pojavijo zgodaj. Prizadeti otroci se ob rojstvu še vedno zdijo zdravi, vendar se prvi znaki bolezni pojavijo že v prvem letu življenja.
© eranicle - stock.adobe.com

Ime bolezni se imenuje Progeria tip 1 izhaja iz grščine, kjer se "Progeria" lahko prevede kot "zgodnja starost". Tip 1, znan tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom (Jonathan Hutchinson in Hastings Gilford, dva prva zdravnika, ki sta opredelila otroško progerijo), je omejen na otroke.

Ta oblika prezgodnje bolezni povzroči, da prizadeti stari pet do desetkrat hitreje kot zdravi ljudje. V skladu s tem večina bolnikov umre, preden dosežejo odraslo dobo.

Povprečna pričakovana življenjska doba je tukaj le 14 let. Na srečo je vrsta progerije tipa 1 tako redka kot uničujoča; pojavnost bolezni je ocenjena na 1 od 8.000.000.

vzroki

Vzroki za Progeria tip 1 so glede na trenutno stanje znanosti genetske narave. Da bi razumeli, kaj povzroča staranje telesa pri prizadetih osebah v hitrem gibanju, je treba pogledati na celični ravni:

Tisti, ki trpijo zaradi progerije tipa 1, nimajo proteina lamin A, ki služi za stabilizacijo celičnega jedra. Ta protein običajno kodira gen lamin A v DNK, vendar so baze v progeriji tipa 1 nepravilno razporejene.

Rezultat: Pravi protein se ne proizvaja več, stene celičnega jedra so brez oblik in propadajo. To posledično poslabša kakovost genske sestave in proces delitve celic. Na novo oblikovane celice nato delujejo vedno manj, kar močno pospeši proces staranja.

Domnevamo, da ta genetska okvara temelji na spontanih mutacijah, saj starši prizadetih otrok niso pokazali simptomov progerije tipa 1, tj. Dedovanja ni bilo.

Simptomi, tegobe in znaki

Pri sindromu progerije Hutchinson-Gilford se prvi simptomi pojavijo zgodaj. Prizadeti otroci se ob rojstvu še vedno zdijo zdravi, vendar se prvi znaki bolezni pojavijo že v prvem letu življenja. Opazno je, da otroci rastejo veliko počasneje kot zdravi vrstniki. Zgodaj trpijo zaradi kratke rasti. Drug značilen simptom progerije je hitro staranje in prezgodnje staranje.

To se manifestira v hudem izpadanju las in suhi, grobi in redčijo kožo. Tako bodo žile pod kožo vidne. To vpliva predvsem na kožo na glavi. Tudi prizadeti otroci imajo običajno majhen obraz z nosom, ki spominja na ptičji kljun. Prizadeti so še posebej tanki in koščeni, ker jim primanjkuje podkožne maščobe.

Opazen je tudi posebno svetel glas. Otroci s progerijo pogosto trpijo zaradi bolezni, ki običajno prizadenejo starejše. Pogosto gre za osteoporozo in artrozo. Srčno-žilne bolezni so tudi manj pogoste. Z napredno progerijo lahko celo privede do srčnih napadov. Prizadeti otroci imajo pogosto napačne napake ali otrdelost sklepov in zlomljene kosti. Druge bolezni, kot sta rak ali demenca, pogosteje ne trpijo kot zdravi otroci.

Diagnoza in potek

Ker so simptomi Progeria tip 1 Če se pojavijo v prvih nekaj letih življenja, je mogoče diagnozo postaviti precej zgodaj. Pojav teh simptomov ponavadi zadostuje za diagnosticiranje progerije tipa 1 (sindrom Hutchinson-Gilford progeria) pri prizadetem otroku.

Genetski test lahko nudi popolno gotovost le kot previdnost. Vendar pa so zunanje značilnosti bolezni nezgrešljive: Otroci, ki trpijo zaradi progerije tipa 1, ostanejo kratki in imajo le tanko telesno maso. Pri njih je mogoče najti značilne simptome staranja, kot sta množično izpadanje las in groba, nagubana koža.

K temu z naraščajočo starostjo sodijo tudi izguba kosti, žilne bolezni in izguba podkožnega maščobnega tkiva. Večina bolnih nato zaradi srčnih napadov umre tudi zaradi srčnega napada. Potek progerije tipa 1 se običajno konča v adolescenci s smrtjo.

Zapleti

Progerija tipa 1 je zelo resna bolezen. Pojavlja se že v otroštvu in ga je treba tudi neposredno zdraviti. V nasprotnem primeru bo zadevna oseba umrla. Pri progeriji tipa 1 bolniki zelo hitro trpijo zaradi prezgodnjega staranja. Ta bolezen predstavlja močno psihološko breme, zlasti za sorodnike in starše.

Zaradi tega lahko starši trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Otrok ima majhen obraz in suho kožo. Pojavi se lahko tudi izpadanje las, prizadeti pa lahko govorijo le z zelo otroškim glasom. Poleg tega, če se ne zdravi, progeria tipa 1 vodi do izgube mišic in kosti. Tudi bolniki trpijo za povečanim tveganjem za srčni infarkt in lahko sčasoma zaradi tega umrejo.

Progerije tipa 1 ni mogoče zdraviti vzročno. Zaradi tega se zdravijo le simptomi. S pomočjo različnih terapij je mogoče simptome omejiti. Vendar pa se življenjska doba prizadete osebe bistveno zmanjša in omeji zaradi bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroke, ki razvijejo posebnosti znotraj razvojnega procesa, je treba predstaviti zdravniku. Nenavadno hitro staranje otroka mora nemudoma pregledati in zdraviti. V večini primerov se prve nepravilnosti pojavijo že v prvem letu življenja.

Z zamudo pri rasti v primerjavi z otroki iste starosti se je treba pogovoriti z zdravnikom. Številni prizadeti so omamljeni. Izpadanje las, sprememba kože, staranje ali videz, ki spominja na odraslega, mora razjasniti zdravnik.

Obisk zdravnika je nujen tudi, če pride do motenj srčnega ritma ali če se v obrazu pojavijo vidne spremembe. Majhen obraz s ptičjim nosom je značilen za bolezen in ga je treba čim prej pregledati. Obisk zdravnika je priporočljiv takoj, ko se pojavijo prve nepravilnosti, saj bolezen vodi v prezgodnjo smrt prizadete osebe, če se ne zdravi.

Kratek stas, neskladja ali nepravilnosti v skupni dejavnosti so znaki zdravstvene motnje. Potrebni so ukrepi za preprečevanje pojava resnih zapletov. Posebnosti mišično-skeletnega sistema, pogosti zlomi kosti in srčni infarkt v otroštvu so zaskrbljujoči pokazatelji obstoječe bolezni. Potreben je obsežen pregled, da lahko postavimo diagnozo in izdelamo načrt zdravljenja.

Zdravljenje in terapija

Zaradi dejstva da Progeria tip 1 na podlagi genetske okvare, tako kot druge genetske bolezni, ni mogoče zdraviti vzročno. Edino, kar lahko storimo za tiste, ki jih je prizadelo to usodno stanje, so zdravljenja za lajšanje zapletov, ki nastanejo pri progeriji tipa 1.

Za krepitev mišic lahko uporabimo fizioterapijo za izboljšanje gibljivosti bolnih. Za ohranitev kože je mogoče uporabiti posebne losjone. Poleg tega se lahko predpišejo tudi zdravila, da se določeni simptomi čim bolj zmanjšajo.

Sem spadajo na primer sredstva proti izgubi kosti in ožilja. Zaradi redkosti bolezni pa je veliko zdravil še v testni fazi. Kljub temu je treba sprejeti vse možne ukrepe za izboljšanje kakovosti življenja tistih, ki jih je prizadela progeria tip 1.

preprečevanje

Na žalost progerije tipa 1 ni mogoče preprečiti. Gre za čisto naključno genetsko motnjo, ki izhaja iz spontanih mutacij, četudi je izjemno redka. Dedovanje je vsekakor mogoče izključiti. Danes pa obstaja možnost diagnoze progerije tipa 1 z genetskim testom pred rojstvom.

Porodna oskrba

Učinkovito spremljanje progerije tipa 1 ni, ker genetske bolezni še ni mogoče zdraviti. Otroci, ki trpijo zaradi bolezni, morajo še vedno imeti redne preglede. Med temi pregledi bo pristojni zdravnik preveril, ali so se otrokovi simptomi poslabšali in kakšno je splošno zdravstveno stanje.

Med drugim preizkuša, kako prožni so pacientovi sklepi in kako občutljiv je otrok na bolečino. Nujno je potreben tudi pregled krvnega obtoka in kardiopulmonalnih funkcij. Glede na otrokovo fizično stanje se bodo simptomi zdravili v največji možni meri.

Fizioterapija, prilagojena pacientu, lahko pomaga pri preprečevanju progresivne okorelosti sklepov. Občutljivo kožo je treba zaščititi s posebnimi kremami, losjoni in rednimi kopelmi. Zdrava, uravnotežena prehrana v kombinaciji z zdravili za preprečevanje nastanka tromboz podpira prekrvavitev.

Je pa zelo pomembna tudi psihološka podpora za otroka in njihovo družino. Ker so otroci zaradi vrstnikov pogosto marginalizirani, bi morali stopiti v stik z drugimi otroki v posebnih terapevtskih skupinah. Starši pa bi se morali naučiti, kako otroku pomagati v vsakdanjem življenju in tudi, kako naj mu pozabijo, da trpi za neozdravljivo boleznijo.

To lahko storite sami

Otrok s progerijo tipa 1 se bo verjetno celo življenje zanašal na druge. To pomeni za starše ogromno fizično in čustveno breme. Da bi to nadoknadili, bi morali starši iskati podporno psihoterapevtsko zdravljenje. To velja tudi za same bolnike, ki so lahko ustrahovani ali marginalizirani.

Skupine za samopomoč za obolele iz progerije in njihove svojce ne obstajajo, bolezen je za to redka. Vendar spletno mesto www.progerie.com ponuja dodatne informacije in pomoč pri samopomoči. V ZDA obstaja združenje, ki združuje starše in njihove potomce v posameznih državah: www.progeriaresearch.org. Izvajalci tega spletnega mesta organizirajo tudi prireditve, na katerih se lahko otroci, prizadeti po vsem svetu, srečujejo pod geslom "Spoznajte otroke". Ta srečanja so lahko zelo motivirajoča in podpirajo tako bolnike kot njihove svojce. Mali bolniki iz progerije tam najdejo prijatelje, ki trpijo enako usodo. Nekateri od njih postanejo vzorniki, ker so veliko starejši, kot bi povprečna napoved navadno predlagala.

Poleg simptomatskega zdravljenja bolezni je priporočljivo zaščititi bolnikovo občutljivo kožo pred soncem in redno nanašati losjon, da ostane hranljiv.