Sindrom udov okončin

Pri Sindrom udov okončin je bolezen, ki spada v kategorijo ektodermalne displazije. Sindrom dojk okončin je že prisoten pri bolni osebi ob rojstvu. Bolezen je znana s kratico LMS in se pojavlja razmeroma redko. Za sindrom okončine in mleka so značilne izrazite anatomske deformacije stopal in rok v povezavi z aplazijo ali hipoplazijo bradavic in mlečnih žlez.

Kaj je sindrom Mammary Mammary?

Sindrom udov okončin ima razširjenost manj kot 1 na 1.000.000. Vzroke za sindrom Mammary Mammary lahko najdemo v genetskih mutacijah.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Zdravnik van Bokhoven je to opisal Sindrom udov okončin leta 1999 prvič znanstveno. Sindrom okončin in mleka je izjemno redek in je ena izmed ektodermalnih displazij. Trenutno v medicinskih raziskavah ni znanih več kot 50 primerov sindroma udov.

Za sindrom okončin in maternice je značilna deformacija stopal in rok. Poleg tega imajo bolniki hipoplazijo ali aplazijo bradavic in dojk. Vendar se sindrom okončine in mleka v posameznih primerih manifestira na zelo spremenljiv način. Ljudje z blago obliko sindroma okončin in mamic kažejo le izolirano atelijo.

V osnovi se vse možne okvare okončin pojavijo v okviru sindroma okončine in mleka, in sicer podvajanja, pomanjkljivosti in okvare fuzije. Malformacije se pri ljudeh s sindromom mlečnih udov pojavijo na različne načine. Poleg tega levi in ​​desni del telesa ali ustrezne roke in noge v različnih stopnjah vplivajo značilne nepravilnosti.

Pri sindromu okončin in mlečnih žlez se displazija nohtov, atrezija solznih kanalov, hipodontija, hipohidroza in razcepno nebo pojavljajo tudi manj pogosto kot značilne napake okončin. V osnovi sindrom mlečnih okončin ni povezan z nobenimi nepravilnostmi na laseh ali koži.

vzroki

Sindrom udov okončin ima razširjenost manj kot 1 na 1.000.000. Vzroke za sindrom Mammary Mammary lahko najdemo v genetskih mutacijah. Poleg tega je sindrom okončin in mleka podedovan kot avtosomno prevladujoča lastnost. Sindrom sproži mutacija genov na genu, imenovanem TP63.

Za kodiranje transkripcijskega faktorja je odgovoren ustrezen genski lokus. Genetske mutacije na istem genu so včasih povezane z drugimi boleznimi, kot so Hay-Wells sindrom, sindrom EEC in ADULT sindrom.

Simptomi, težave in znaki

V bistvu se simptomi in anomalije sindroma okončina-mamar v posameznih primerih lahko precej razlikujejo. Možen je širok spekter od blagih simptomov do hudih anatomskih napak. Sindrom okončin in mleka se običajno pojavi pri dojenčkih ali bolnikih v zgodnjem otroštvu.

Značilno je tudi, da ljudje, ki trpijo zaradi sindroma mlečne okončine, nimajo bradavic. Včasih so prisotne bradavice, vendar močno nerazvite. Poleg tega je sindrom mlečne okončine običajno povezan z deformacijami okončin, zlasti rok in nog. Na primer, nekateri oddelki manjkajo ali pacienti trpijo zaradi razcepljenih rok in nog.

V nasprotju s številnimi drugimi boleznimi iz skupine ektodermalnih displazij na koži in laseh bolezen ne vpliva. V redkih primerih ljudje trpijo zaradi sindroma mlečne okončine zaradi hipohidroze, atrezije solznih kanalov in razcepa nepca.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma udov v ustih je najbolje postaviti v specializiranem medicinskem centru. Ker je bolezen zaradi svoje redkosti precej malo znana. Praviloma lahko prve indikacije sindroma mlečne okončine najdemo pri majhnih otrocih ali celo novorojenčkih, tako da je diagnoza bolezni pogosto postavljena v otroštvu.

Pacient in njegovi starši v intervjuju z bolnikom posredujejo informacije o pritožbah. Zaradi genetskih vzrokov sindroma udov v ustih je za postavitev diagnoze še posebej pomembna temeljita družinska anamneza. Klinični pregled poteka na eni strani z vizualnim pregledom in na drugi strani z genetskimi preiskavami.

To omogoča razmeroma zanesljivo diagnozo sindroma Limb-Mammary. Poleg tega zdravnik izvede diferencialno diagnozo, pri čemer v glavnem izključi sindrom ulna-mamice in sindrom ADULT.

Zapleti

Sindrom okončin na okončinah povzroči, da bolniki v vsakdanjem življenju in v življenju trpijo zaradi velikih omejitev. To vodi do različnih nepravilnosti in nepravilnosti, ki se običajno lahko pojavijo po vsem telesu in znatno zmanjšajo kakovost življenja prizadetih. Simptomi se pojavijo v zelo majhni starosti in lahko privedejo do razvojnih motenj, zlasti pri otrocih.

Ni redkost, da se pacienti v vsakdanjem življenju zanašajo na pomoč drugih ljudi in določenih stvari ne morejo več delati sami. Sorodniki in starši zaradi okoliščin pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Pojavijo se lahko tudi omejitve gibanja. Malformacije na rokah vodijo do različnih omejitev v vsakdanjem življenju in na delu.

Praviloma pa sindrom okončine in mleka ne poslabša pacientove inteligence. Vzročno zdravljenje sindroma udov v ustih žal ni mogoče. Simptome pa lahko omilimo s pomočjo različnih terapij in kirurških posegov. Potrebni so tudi fizioterapevtski ukrepi. Samo zdravljenje običajno ne vodi do posebnih zapletov. Pričakovana življenjska doba pacienta običajno ni omejena.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Malformacije in druge znake bolezni je treba v vsakem primeru razjasniti zgodaj. Starši, ki na primer opazijo pomanjkanje sklepov prstov pri svojem otroku, morajo obvestiti pediatra. Spremembe bradavičke, pa tudi razcepna nepca in hipohidroza kažejo na resno stanje, kot je sindrom okončin in mlečnih žlez. Zdravniško svetovanje je potrebno, če simptomi ne minejo sami od sebe ali če so tako hudi, da je kakovost življenja osebe poslabšana.

Težka hoja ali težave z oprijemanjem predmetov so tipični opozorilni znaki, ki zahtevajo zdravniško diagnozo in zdravljenje. Najbolje je, če se starša srečata s pediatrom v istem tednu. To lahko diagnosticira bolezen in pripravi terapijo. Poleg družinskega zdravnika se lahko glede na simptome in simptome pokliče ortopedski kirurg, dermatolog ali oftalmolog. Bolezen lahko povzroči psihične težave pri obolelih in njihovih starših, ki so večinoma izpostavljeni nenehnemu stresu, ki jih je treba obravnavati kot del terapije.

Zdravljenje in terapija

Sindrom udov okončin je genetska bolezen, tako da je vzročno zdravljenje v osnovi izključeno glede na trenutno stanje medicinskega znanja. Raziskave pa razvijajo metode zdravljenja prirojenih bolezni, kot je sindrom okončin in mleka.

Trenutno je možno le simptomatsko zdraviti simptome in pomanjkljivosti sindroma okončine in mleka. Terapevtski ukrepi, ki se uporabljajo v posameznih primerih, temeljijo na posameznih simptomih in nepravilnostih. Popravki s kirurškimi posegi se pogosto uporabljajo za lajšanje deformacij v rokah in nogah.

Na ta način lahko bolniki bolj ali manj normalno uporabljajo roke in noge. Hkrati takšni kirurški posegi spremenijo vizualni izgled prizadete osebe na bolje, tako da se zmanjša tudi psihološko trpljenje, ki ga povzročajo deformitete.

Načeloma je napoved za ljudi s sindromom mlečnih udov razmeroma ugodna. Po prejšnjih spoznanjih sindrom mlečnih okončin nima vpliva na življenjsko dobo, tako da ljudje dosežejo povprečno starost. Zgodnja odprava nepravilnosti sindroma Limb-Mammary-Smisel je smiselna.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

Napovedi in napoved

Prognoza za sindrom udov okončin velja za neugodno. Vzrok motnje je genetska dispozicija. Zaradi pravnih razlogov znanstveniki in raziskovalci ne smejo spremeniti človeške genetike. Zaradi tega si prizadevni zdravnik prizadeva omiliti simptome, ki se pojavijo. Vzročna terapija zaradi pravnih razmer ni mogoča. Poleg tega je prognoza odvisna od resnosti simptomov. Kljub mutaciji genov so te posamezne in se razlikujejo po intenzivnosti pri vsakem bolniku.

Optične nepravilnosti se odpravijo s kirurškimi posegi. Cilj je izboljšati kakovost življenja, čeprav nobenega zdravljenja ni mogoče. Okvaro okončin je treba oceniti posamično, poleg korektivnih operacij pa jih lahko podpremo tudi s fizioterapevtskimi ukrepi. V teh primerih lahko prizadeta oseba naredi nekaj za izboljšanje svojega zdravja, če vaje in nasvete iz terapije uporablja v vsakdanjem življenju. Zaradi pritožb in vidne pomanjkljivosti pacient pogosto doživi čustveni stres.

Z neugodnim potekom bolezni se razvijejo psihične motnje. Ti negativno vplivajo na splošno stanje prizadete osebe in jih je treba upoštevati pri postavitvi diagnoze, saj so pogosto dolgotrajne.

preprečevanje

Sindrom udov okončin kot prirojena in genetska bolezen je doslej izključil preventivni vpliv medicine. Različne raziskovalne študije obravnavajo razvoj možnosti za preprečevanje dednih bolezni, kot je sindrom okončine in mleka. Številne nepravilnosti sindroma Limb-Mammary lahko načeloma popravimo že v otroštvu, tako da bolniki vodijo skoraj normalno življenje.

Porodna oskrba

Večina ljudi, ki jih prizadene sindrom limfnega sindroma, trpi zaradi različnih zapletov ali pritožb, ki na splošno zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in ga znatno zmanjšajo. Če različnih okvar ali deformacij na rokah ali nogah bolnika v otroštvu ni bilo mogoče odpraviti, se nadaljnja oskrba osredotoča na dobro obvladovanje bolezni. Oslabljena estetika zadevne osebe lahko povzroči depresijo ali druge psihološke težave, čemur se lahko izognemo s pomočjo ustrezne preobčutljivosti družbenega okolja. Trpeči naj se poskušajo sprijazniti in se do drugih zdijo samozavestni. V zvezi s tem ni pravega dodatnega zdravljenja, temveč je treba prizadevati za dobro miselnost. Sindroma okončin in mleka ni mogoče ozdraviti v celoti, tako da običajno ni mogoče dati splošnega poteka bolezni.

To lahko storite sami

Sindroma udih udov ni mogoče zdraviti s samopomočjo.Gre za dedno bolezen, ki jo zaradi tega lahko zdravimo le simptomatsko.

Vendar kljub sindromu okončin v udih ni mogoče zmanjšati pričakovane življenjske dobe in nobenih posebnih omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe, če se nepravilnosti odpravijo. Zgodnja diagnoza in zdravljenje vedno pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Posamezne nepravilnosti se v različnih kirurških posegih odstranijo in odstranijo. Prej ko so opravljeni popravki, večje so možnosti običajnega življenja brez omejitev.

Če starši ali prizadeti še naprej želijo imeti otroke, je pred preiskavo koristno genetsko svetovanje. To lahko prepreči pojav sindroma v prihodnjih generacijah. Ker sindrom v mnogih primerih vodi tudi do psiholoških pritožb, so v veliko pomoč pogovori z ljudmi, ki jim zaupate, lastna družina ali terapevt. Otroke je treba vedno obveščati o možnih zapletih in uspehih zdravljenja.