Okvara oksidacije

Kot okvara β-oksidacije ali Okvara oksidacije maščobne kisline je ime prirojene presnovne motnje, ki se v Srednji Evropi pogosto pojavlja. Če se β-oksidacija moti, se ne proizvede dovolj energije. Če se poraba glukoze poveča in posledično zniža raven sladkorja v krvi, se zmanjša tudi sinteza ketonov. Poleg simptomov, kot so mišična oslabelost in srčna aritmija, nastali energetski primanjkljaj povzroči tudi nezadostno oskrbo možganov. Če se ne zdravi, lahko to povzroči poškodbe možganov ali v najslabšem primeru smrt.

Kaj je β-oksidacijski defekt?

Da bi organizmi živeli, morajo absorbirati energijo in jo predelati v telesu. Presnova ogljikovih hidratov, maščob in beljakovin poteka na različne načine. Prehranske maščobe, ki so bogate z energijo, se najprej razgradijo v prebavnem traktu in se preko krvi prenesejo v telesne celice in tam shranijo.

Telo večinoma uporablja te nanose, kadar energije ne moremo več zagotoviti iz ogljikovih hidratov, na primer v obdobjih lakote ali povečanih potreb po energiji. Da se energija lahko sprosti in porabi, se proste maščobne kisline preko transportov (npr. L-karnitina) transportirajo v celice, mitohondrije. Postopek večstopenjske razgradnje imenujemo β-oksidacija.

Maščobne kisline se korak za korakom razgrajujejo s pomočjo različnih encimov in na koncu vnesejo v citratni cikel, da bi telesu zagotovili končni rezultat ATP, univerzalni in takoj dostopni vir energije. Glede na vrsto maščobne kisline (srednje ali dolge verige) so za oksidacijo odgovorni različni encimi.

Če zdaj v telesu primanjkuje tega posebnega encima, se razkroj maščobne kisline moti - pride do enega okvara β-oksidacije. Vmesni produkti presnove ostanejo v celicah, jih ni mogoče nadalje predelati ali prenašati in tako v kratkem času razvijejo toksičen učinek na možgane, mišice in jetra.

vzroki

Vzrok teh presnovnih motenj so bodisi prirojene okvare encimov ali prenašalcev bodisi tako imenovano sekundarno pomanjkanje karnitina. To pomanjkanje lahko povzročijo primarne bolezni (motnje v presnovi aminokislin), lahko pa se pojavijo tudi pri določenih oblikah zdravljenja epilepsije, ki se manifestirajo med dializo ali se razvijejo z vztrajno podhranjenostjo.

Simptomi, težave in znaki

Glede na pomanjkanje encimov se pojavijo različni simptomi. Te sproži metabolična kriza, ki je posledica pomanjkanja oskrbe z energijo. Presnova maščob običajno zagotavlja do 80 odstotkov celotne presnovne energije. Zlasti srce in skeletne mišice so odvisne od zagotavljanja energije pri oksidaciji maščobnih kislin.

Če pride do okvare, se namesto tega razgradi več glukoze, kar lahko po približno dvanajstih urah v tem stanju povzroči ogromno hipoglikemijo in celo komo. Pogosto se simptomi pojavijo v prvih mesecih življenja. Prizadeti dojenčki kažejo povečana jetra in občasno nizek krvni tlak, nepravilnosti v srčnem delovanju do vključno srčnega in organa.

Če se ne zdravi, obstaja veliko tveganje za smrt. Hipoglikemijo in bolezni jeter lahko opazimo v kasnejših oblikah pri otrocih in mladostnikih. Prizadeti v obliki s poznim nastankom pogosto trpijo zaradi mišičnih bolečin in krčev, pa tudi zaradi občasne odpovedi ledvic.

Pogosto obstaja tudi izrazita nestrpnost vadbe. Kadar se moti beta-oksidacija dolgoverižnih maščobnih kislin, pomanjkanje maščobnih kislin omega-3 vodi v zmanjšan razvoj vidnih in kognitivnih funkcij.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnosticiranje presnovnih okvar se je tandemska masna spektrometrija trdno uveljavila v okviru presejalnih pregledov novorojenčkov in je kot neinvazivna diagnostična metoda tudi trenutni standard preiskav.Anzimska aktivnost se določi v krvnem serumu, kožnih celicah, mišičnem tkivu ali celo v samem prizadetem genu. Če se simptomi ne pojavijo do otrok in mladostnikov, diagnozo pogosto oteži dejstvo, da je bil bolnik prej klinično povsem normalen.

Ker se metabolična kriza razvije v komo, če je ne zdravimo, obstaja veliko tveganje za smrt, če vzrok ni znan. Če po drugi strani bolezen odkrijemo zgodaj, je večino primerov mogoče zdraviti zelo dobro. Tu so izjeme nekaj težkih primerov, v katerih je življenjska doba zaradi trajne bolezni srčne mišice sorazmerno nižja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S to boleznijo je prizadeta oseba odvisna od obiska zdravnika. Praviloma ne more zdraviti samostojno, zato je zdravljenje s strani zdravnika vsekakor potrebno. Prej ko se zdravnik posvetuje v primeru okvare ox oksidacije, tem boljši je nadaljnji potek te bolezni, tako da je treba takoj ob pojavu prvih simptomov in pritožb obiskati zdravnika. Če ima zadevna oseba zelo hude težave s srcem, se je treba obrniti na zdravnika.

V večini primerov bolezen povzroči, da ljudje večkrat ne vedo in imajo nizek krvni tlak. Predvsem lahko naporne ali stresne dejavnosti in dejavnosti privedejo do izgube zavesti ali celo do kome, zato jih mora vedno pregledati zdravnik. Celo močne bolečine v mišicah pogosto kažejo na okvaro Β oksidacije, če se pojavi v daljšem časovnem obdobju in ne mine sama od sebe. Bolezen lahko praviloma prepozna bolezen splošnega zdravnika.

Zdravljenje in terapija

V primeru akutne presnovne krize je nujno zdravljenje takoj. Pri primarnem pomanjkanju karnitina pri otrocih z visokim odmerkom L-karnitina zdravljenje poteka z infuzijo z glukozo. V hudih primerih je možno stalno hranjenje visokoodmernih ogljikovih hidratov skozi želodčno cev.

preprečevanje

Ker je bolezen prirojena, preventivnih ukrepov ni. Vendar lahko ciljno usmerjena prehrana pomembno prispeva k izogibanju metaboličnim krizam in s tem hipoglikemiji ter preprečevanju hitro povzročene kome. V ta namen je treba zagotoviti redno prehrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov.

Delež ogljikovih hidratov naj bo med 55 in 60 odstotki vnosa energije, odvisno od oblike motnje oksidacije z 20 do 25 odstotki maščobe. Riževi kosmiči se priporočajo starejšim dojenčkom in kuhani koruzni škrob kot dodatek hrani za majhne otroke. Izogibati se je treba dolgim ​​postom, tako imenovanim fazam lakote, pri mladostnikih pa ne sme trajati dlje kot deset do dvanajst ur.

Če pride do primanjkljaja omega-3 maščobnih kislin, kar vpliva na razvoj vidnih in kognitivnih funkcij, je priporočljivo nadomeščanje s pripravki iz ribjega olja. Na splošno, če opazite prve znake hipoglikemije pri sebi ali tretji osebi, je priporočljivo dati hrano, ki vsebuje sladkor, po možnosti glukozo ali sladke pijače. Vendar se je treba izogibati hrani z veliko maščob. V primeru dvoma se je treba posvetovati z zdravnikom.

To lahko storite sami

Bolnike s to boleznijo je treba najprej pregledati, ali okvara oksidacije temelji na bolezni, ki jo je mogoče zdraviti. Večinoma pa je presnovna motnja prirojena in lahko postane veliko breme, saj razmere s pomanjkanjem vodijo v presnovne krize in so lahko usodne.

Zato je pomembno, da se izognemo morebitni hipoglikemiji. V svoji prehrani morajo bolniki poskrbeti, da bodo jedli hrano z veliko vsebnostjo ogljikovih hidratov, kot so kruh, testenine, krompir, riž, riževi kosmiči, koruzni škrob, sadje, glukoza, sladke pijače itd. Poleg tega bi morali bolniki jesti zelo redno. Da bi se izognili stanju na tešče, bi morali vsakih nekaj ur jesti veliko ogljikovih hidratov. Kako visoka mora biti vsebnost maščobe v prehrani hkrati, določi lečeči zdravnik, odvisno od resnosti okvare Β oksidacije.

Zdravnik lahko priporoči tudi, da bolniki nadomeščajo omega-3 maščobne kisline, če jih primanjkuje. Na trgu so zdaj precej poceni kapsule ribjega olja. Okvara Β oksidacije ni zelo pogosta bolezen, zato tukaj niso bile ustanovljene posebne skupine za samopomoč. Obstaja pa Združenje za združenje prirojenih presnovnih motenj, npr. (VfASS) v Berlinu (www.vfass.de), prek katerega se člani lahko izmenjujejo in obveščajo. Takšna izmenjava se je izkazala kot koristna za prizadete, zlasti s tako redkimi in hkrati smrtno nevarnimi boleznimi, kot je okvara Β oksidacije.