Miotonska distrofija tipa 1

The miotonska distrofija tipa 1 (Curschmann-Steinertov sindrom) je avtosomno prevladujoča podedovana večsistemska bolezen z glavnimi simptomi mišične oslabelosti in motnosti leče (katarakta). Razlikujemo med dvema oblikama bolezni: prirojeno (prirojeno) obliko, pri kateri je novorojenček opazen zaradi mišične oslabelosti ("disketni dojenček"), in odraslo obliko, ki se kaže šele v 2. do 3. desetletju življenja. Miotonska distrofija tipa 1 je neozdravljiva in glede na resnost in napredovanje skrajša pričakovano življenjsko dobo.

Kaj je miotonska distrofija tipa 1?

The miotonska distrofija tip 1 je ena izmed tako imenovanih ponovitev bolezni trinukleotidov. V genetskem zapisu na dolgi roki kromosoma 19 se podvaja trinukleotid iz nukleobaz citozin, timin in gvanin.

Medtem ko se ta osnovna trojka pri zdravih ljudeh ponovi 5-35 krat, pri tistih z blagimi simptomi približno 50-200, pri hudih oblikah celo več kot 1000 ponovitev. Trinukleotid neposredno ne kodira beljakovin, vendar vpliva na sintezo drugih beljakovin. Encim, potreben v skeletnih in srčnih mišicah, distrofija miotonica protein kinaza (DMPK), se proizvaja zaradi zmanjšane genetske okvare.

Prizadenejo pa tudi druge beljakovine, npr. SIX5, izražen v leči ali inzulinskem receptorju. Zato miotonska distrofija tipa 1 prizadene številne različne organe. Z incidenco približno 1: 20.000 je miotonska distrofija tipa 1 najpogostejša miotonija in hkrati najpogostejša mišična distrofija, ki se pojavi v odrasli dobi.

Kar se tiče dedovanja, se število ponovitev trinukleotidov iz generacije v generacijo povečuje, tako da je začetek bolezni pri potomcih prej in hujši. Prirojena oblika je vedno podedovana od matere. Miotonska distrofija tipa 1 pogosteje prizadene dečke kot deklice.

vzroki

V prirojeni obliki je dojenček opazen takoj po rojstvu z generalizirano mišično šibkostjo, dvignjeno zgornjo ustnico in odpovedjo dihanja. Številni novorojenčki so zaradi težav z dihanjem odvisni od umetnega dihanja in 25% -50% umre v prvih 18 mesecih življenja.

Pri otrocih, ki preživijo dlje, je pričakovati zamude pri razvoju in hudo duševno zaostalost. Njihova življenjska doba je približno 30-40 let. Če bolezen izzveni šele v odrasli dobi, prizadeti pogosto najprej opazijo mišično šibkost mišic, oddaljenih od trupa, zlasti v predelu nog, vratu in obraza. Obrazne mišice atrofirajo, zaradi česar je bolnik videti razočaran.

Posledica so tudi motnje govora in požiranja. Šibkost mišic spremlja upočasnjena mišična sprostitev, tako da težko prizadetim, na primer, spet sprostimo gibanje. Nadaljnji simptomi so motnost leče, izguba sluha v notranjem ušesu, povečana potreba po spanju, kognitivne omejitve in zmanjšana toleranca za glukozo do diabetesa mellitusa. Zaradi motenega hormonskega ravnovesja se atrofija in plešavost testisov običajno pojavita pri moških, pri ženskah pa menstrualne motnje.

Vplivi na srčne mišice so še posebej nevarni: pogosto se pojavijo srčne aritmije, občasno pa celo srčni zastoj. Če mišična oslabelost doseže osnovne mišice, so posledica motenj dihanja in povečane dovzetnosti za okužbe pljuč. Miotonska distrofija tipa 1 je vedno napredujoča, resnost in sestava njenih simptomov pa sta izjemno različna. V povprečju pričakovana življenjska doba odrasle oblike miotonske distrofije tipa 1 znaša približno 50–60 let.

Simptomi, težave in znaki

Glavna značilnost miotonične distrofije tipa 1 je zapoznela sprostitev mišic po krčenju mišic. Ta značilnost se lahko uporablja za razlikovanje bolezni od drugih mišičnih distrofij. Še posebej so prizadete mišice, ki so najbolj oddaljene od prtljažnika, kot so mišice obraza, vratu, podlakti, roke, spodnjega dela noge in stopala. Obstajajo tudi drugi simptomi, neodvisni od mišičnih pritožb.

Pogosto se pojavijo srčne aritmije ali srčna insuficienca. Zaradi vpletenosti srca se med anestezijo pogosto zgodijo anestezijski incidenti. Katarakte in plešaste dlake pri moških pogosto opažamo. Raven testosterona je prenizka, kar pogosto vodi do izgube testisov. Obstaja povečano tveganje za nastanek sladkorne bolezni.

Govor in požiranje sta bolniku otežena. Poleg tega je bolnik podnevi nenehno utrujen, kar lahko ponoči privede do dihalnih pavz. Vendar spalna apneja ni vedno prisotna. Kot nadaljnji simptomi se lahko pojavijo tudi prebavne motnje, motnje žolčnika ali sluha. Čeprav gre za dedno stanje, se simptomi pri mnogih bolnikih ne pojavijo šele, ko so stari 20 let.

Katarakta se pogosto diagnosticira kot prvi znak bolezni. Vendar pa obstaja tudi oblika bolezni, ki obstaja od rojstva. Za to prirojeno obliko mišične miotonije je značilen posebej hud potek z življenjsko nevarno respiratorno insuficienco ter motnjami duševnega in telesnega razvoja.

Diagnoza in potek

Če sumite miotonska distrofija tip 1 za diagnosticiranje bolezni brez dvoma uporabljajo molekularno genetske metode. Te pomagajo izključiti diferencialne diagnoze s podobnimi simptomi, npr. miotonska distrofija tipa 2. Diagnozo lahko podpremo z elektromiografskimi pregledi (EMG). Pri prizadetih lahko najdemo značilne vzorce spontane aktivnosti, zlasti na mišicah, oddaljenih od trupa. Pomembno je tudi temeljito družinsko anamnezo, tudi zato, da družini nudimo dodatne nasvete.

Zapleti

Pri tej bolezni prizadeti večinoma trpijo mišično oslabelost in simptomi, ki se pojavijo v očeh. To vodi do katarakte in motnosti leče, tako da se vid prizadete osebe znatno poslabša. V najslabšem primeru lahko privede tudi do popolne slepote.

Kakovost življenja se znatno zmanjša. Zlasti mladi lahko razvijejo psihološke pritožbe ali depresijo, če imajo nenadne težave z vidom ali so slepi. Poleg tega lahko pride do težav s srcem, tako da lahko bolnik umre zaradi nenadne srčne smrti. Niso redki oboleli za sladkorno boleznijo.

Šibkost mišic znatno omeji vsakdanje življenje prizadetih, tako da so v nekaterih primerih odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Določenih dejavnosti ali športa ni mogoče več izvajati brez nadaljnjih preljub. Razvoj otrok je bolezen znatno omejena, tako da se lahko v odrasli dobi pojavijo zapleti. Te bolezni ni mogoče zdraviti vzročno.

Vendar je veliko pritožb mogoče omejiti in omiliti, tako da vsakdanje življenje postane zadevno za zadevno osebo. Praviloma ni posebnih zapletov in bolnikova življenjska doba ni omejena z boleznijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko zadevna oseba občuti težave pri soočanju z vsakodnevnim življenjem. Šibkost mišične moči, zmanjšanje telesne zmogljivosti in izguba tkiva so znaki zdravstvene motnje. Če se običajne športne aktivnosti lahko izvajajo le v omejenem obsegu ali sploh ne, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Za preučitev vzroka in oblikovanje načrta zdravljenja je treba začeti z različnimi pregledi.

Zaskrbljujoča je zamuda pri prostovoljno nadzorovani mišični napetosti in zmanjšan vid. Če je vaš vid zamegljen ali je leča motna, je priporočljiv obisk zdravnika. Nepravilnost funkcije naravnega oprijema je opozorilni signal telesa, ki zahteva ukrepanje. Povečano tveganje za nesreče in padce je treba razpravljati z zdravnikom, da se lahko sprožijo protiukrepi. Motnje srčnega ritma, palpitacije ali motnje spanja mora natančneje pregledati zdravnik.

Če pride do primanjkljaja koncentracije ali pozornosti ali če se zaradi okvare opazi zmanjšano duševno delovanje, je nujen obisk zdravnika. Če moški trpijo za zmanjšano spolno željo ali če razvijejo plešasto glavo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo tudi čustvena ali duševna stresna stanja, prizadeti osebi grozijo posledice. Preprečiti jih je treba pravočasno.

Zdravljenje in terapija

Vzročna obravnava miotonska distrofija tip 1 ne more. Terapija se osredotoča na lajšanje simptomov, npr. s kirurškim zdravljenjem katarakte, prilagajanjem zdravil srčnim aritmijam ali s tehnično podporo dihal. Podpora fizikalne terapije lahko upočasni napredovanje miotonske distrofije tipa 1.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Možnosti diagnosticirane miotonične distrofije tipa 1 so slabe. Pričakujeta tako pričakovana življenjska doba kot tudi kakovost življenja. Večina bolnikov sploh ne doseže 60 let. Mnogi od njih umrejo zaradi srčnega popuščanja ali podležejo okužbam. Terapevtski ukrepi lahko pogosto le neznatno ublažijo simptome bolezni. Sama genetska napaka ni ozdravljiva glede na trenutno stanje znanosti. Številni prizadeti kažejo znake miotonične distrofije tipa 1, preden so stari 20 let, drugi pa zdravnika vidijo le v starejši dobi. V družinah obstaja večje tveganje za dedovanje bolezni.

Trpljenje se nenehno povečuje, saj miotonska distrofija tipa 1 z leti neusmiljeno napreduje. Zaradi šibkih mišic se prizadeti vedno težje spopadajo z vsakodnevnim življenjem. Potrebujete pomoč. Mišično-skeletni sistem se ustavi. Čez nekaj časa se ne more več ukvarjati z učenim poklicem. Terapevtski pristopi zdravil in fizioterapije s časom vedno bolj izgubljajo svojo učinkovitost. Ni redkost, da fizični upad miotonične distrofije tipa 1 spremljajo psihične težave.

preprečevanje

Od takrat miotonska distrofija tip 1 Če gre za dedno genetsko napako, preprečevanje ni mogoče.

Porodna oskrba

Miotonska distrofija tipa 1 je dedna. Glede na trenutno stanje raziskav ozdravitev ni mogoča. Bolezen zmanjša življenjsko dobo za približno 50 let. Priporočljiva je nadaljnja nega, ki bo pomagala upočasniti napredovanje distrofije. Nadaljnji cilji oskrbe so lajšanje simptomov in vzdrževanje kakovosti življenja.

Med nadaljnjim spremljanjem se preveri toleranca zdravil, če je bila dana bolniku. Nadaljnja oskrba se nanaša predvsem na fizične pritožbe. Z ustreznimi vajami je treba čim dlje vzdrževati gibljivost okončin. Tudi spremljevalna psihoterapija je lahko primerna ali celo potrebna.

Neustrezna kakovost življenja zaradi distrofije lahko vpliva na bolnikovo dušo. Tveganje za depresijo je zelo veliko. S psihoterapijo obstaja priložnost za pogovor o negativnih občutkih. V napredni fazi bo morda potreben invalidski voziček. Med nadaljnjo oskrbo se bolna uči, kako uporabljati napravo vsakodnevno.

Miotonska distrofija vpliva tudi na delovanje srca. Srčni spodbujevalnik preprečuje postopek. Nadaljnje zdravljenje izvaja kardiolog. Spremlja postopek celjenja po operaciji. Nadzor bo ustavljen, ko bo zdravljenje potekalo, kot je bilo pričakovano.