Li Fraumenijev sindrom

The Li Fraumenijev sindrom je dedna bolezen, ki vodi v povečano tvorbo tumorja v mladosti. Tumorji, ki se razvijejo, so večinoma maligni in lahko prizadenejo najrazličnejše organe in telesne regije. Bolezen se pojavlja zelo redko.

Kaj je sindrom Li Fraumeni?

Pod Li Fraumenijev sindrom Strokovnjaki razumejo genetsko okvaro, ki se podeduje na avtosomno prevladujoč način. Pri prizadetih se v otroštvu ali puberteti pogosto razvijejo maligni tumorji.

Te lahko prizadenejo različne dele telesa. Vendar so tumorji nadledvičnih žlez, rak dojke, kostni rak in levkemija še posebej pogosti v povezavi s sindromom Li Fraumeni. Tveganje za raka pri osebi s sindromom Li Fraumeni se znatno poveča:

Medtem ko imajo zdravi ljudje, mlajši od 30 let, le 1-odstotno tveganje za razvoj raka, je verjetnost z gensko napako 50%. Bolezen se pojavlja zelo redko.

vzroki

Vzroki za to Li Fraumenijev sindrom ležijo v genetski napaki. Tu vplivajo tako imenovani avtosomi (kromosomi, ki ne pripadajo spolnim kromosomom).

V 70% vseh primerov sindroma Li-Fraumeni gre za mutacijo gena TP53, ki je odločilnega pomena za supresijo tumorja (to je za preprečevanje rasti tumorja). Posledica tega je povečana tvorba tumorja. Če v genu ni zaznavne mutacije, lahko bolezen nastane tudi zaradi motenj prenosa signala v okviru supresije tumorja.

Večina ljudi s sindromom Li Fraumeni prihaja iz družin, ki so že imele bolezen. Po drugi strani skoraj četrtina prizadetih zboli zaradi spontane mutacije genov.

Simptomi, tegobe in znaki

Sindrom Li-Fraumeni lahko odvisno od regije telesa, kjer se nahaja tumor, povzroči zelo različne simptome in pritožbe. Če so nadledvične žleze prizadete, lahko pride do hormonskega neravnovesja, ki se lahko med drugim manifestira v obliki visokega krvnega tlaka, mišičnih krčev, zunanjih sprememb in depresije. S krvnim tlakom se oblikujejo metastaze, ki se lahko oprijemajo, kar lahko povzroči tudi hormonske motnje.

Kostni rak se lahko manifestira z bolečino, omejeno gibljivostjo in oteklino. Značilen za tak sarkom hrustanca je tudi hud potek - več kot 50 odstotkov prizadetih umre v naslednjih petih letih. Tudi tumorji centralnega živčnega sistema imajo slabo prognozo. Izražajo se skozi paralizo, simptome odpovedi, bolečine v živcih in številne druge simptome in pritožbe.

Levkemijo lahko prepoznamo zunaj in med boleznijo povzroči simptome, kot so slabost in bruhanje, utrujenost in omejena telesna in duševna zmogljivost. Torej lahko simptomi Li Fraumenijevega sindroma prizadenejo celotno telo in povzročijo najrazličnejše zdravstvene težave. Tumor običajno nastane v mladosti in se hitro razvija. V prvi vrsti so maligni tumorji hudi in v mnogih primerih smrtni.

Diagnoza in potek

Prisotnost a Li Fraumenijev sindrom lahko prepoznamo v mnogih primerih (približno 70%) na podlagi zaznavne mutacije gena TP53. Če pride do takšne spremembe, je obstoj bolezni praktično dokazan.

Preostalih 30% prizadetih nima vidnih genetskih sprememb. Tu diagnoza poteka na podlagi tako imenovanega kliničnega videza. Kdor ima sarkom pred 45. letom starosti in ima vsaj enega sorodnika prve ali druge stopnje, ki ima rak ali sarkom na splošno pred 45. letom starosti, verjetno zboli za sindromom Li Fraumeni. Ker bolezen prinese s seboj tudi maligne tumorske tvorbe, jih v osnovi uvrščamo med življenjsko nevarne.

Zapleti

Zaradi sindroma Li Fraumeni se razvijejo maligni tumorji. Dolgoročno lahko te vodijo v smrt bolnika. V večini primerov se ti tumorji razvijejo v zgodnjih letih bolnika. Vendar je nadaljnji potek bolezni močno odvisen od prizadetih organov, tako da običajno ni mogoče predvideti splošnega poteka te bolezni.

Na splošno to vodi v utrujenost in zmanjšano odpornost zadevne osebe. Bolniki lahko trpijo tudi zaradi bolečin ali različnih nepravilnosti in omejitev v vsakdanjem življenju. Kakovost življenja prizadetih se znatno zmanjša zaradi sindroma Li Fraumeni.Starši in sorodniki prav tako močno trpijo zaradi simptomov tega sindroma in lahko kot posledica razvijejo psihološke pritožbe in depresijo.

Prej ko se tumorji odkrijejo, bolje jih je mogoče odstraniti in zdraviti. Vendar popolnega ozdravljenja ni mogoče zagotoviti. V nekaterih primerih simptomi Li Fraumenijevega sindroma vodijo v smrt zadevne osebe ali do bistvenega zmanjšanja življenjske dobe. S pomočjo kemoterapije je mogoče nekatere simptome omejiti. Sama terapija pa je povezana z različnimi stranskimi učinki.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom Li-Fraumeni se sprva manifestira s splošnimi simptomi, kot so utrujenost, izguba teže in slabo počutje. Ti simptomi ponavadi kažejo na resno stanje, še posebej, če se pojavijo v daljšem časovnem obdobju, zato jih mora zdravnik razjasniti. Prizadeti morajo o tem obvestiti svojega družinskega zdravnika, če občutijo bolečino ali celo kožne spremembe. Oteklina ali vozliči so jasni opozorilni znaki, ki jih je najbolje takoj preiskati.

V rizične skupine so bolniki z rakom in ljudje, v katerih bližnji sorodniki so primeri redkega sindroma ali druge bolezni raka. Bolezen se pojavi pred 45. letom, običajno v otroštvu in mladostništvu in napreduje postopoma. Sindrom Li Fraumeni obravnava družinski zdravnik ali dermatolog. Resne bolezni bo morda treba zdraviti v specialistični ambulanti. Načeloma je dedna bolezen resno stanje, ki zahteva natančno spremljanje s strani specialista. Obstaja tudi povečano tveganje za ponovitev, zato so nadaljnji zdravniški pregledi indicirani tudi po odstranitvi tumorja.

Zdravljenje in terapija

Je bilo to Li Fraumenijev sindrom ki jih diagnosticira obiskovani zdravnik, je individualna terapija odvisna od bolnikovega zdravstvenega stanja. V večini primerov je rak že prisoten, kar je privedlo do obiska zdravnika in diagnoze.

Seveda je treba to obravnavati prednostno, da ne bi ogrozili življenja zadevne osebe. Glede na vrsto raka in stopnjo, v kateri je, obstaja velika verjetnost, da bo potekala kemoterapija. To uniči rakave celice v telesu in jim prepreči nadaljnje širjenje po organizmu. V določenih okoliščinah se lahko priporoči tudi operacija za odstranjevanje že nastalih tumorjev.

Temu bi morali slediti obsežna nadaljnja oskrba in tudi redni rutinski pregledi pozneje, da se v zgodnji fazi odkrije nadaljnje nastajanje tumorja. Še vedno ni učinkovite terapije za sam sindrom Li Fraumeni. Vendar najnovejše raziskave eksperimentirajo z vnosom zdrave DNK v rakave celice, da bi kasneje ustvarili zdrav genetski material in preprečili nadaljnje tvorbo tumorja.

Po želji lahko bolniki s sindromom Li Fraumeni prejmejo še ne odobreno zdravilo Advexin, če drugi načini zdravljenja niso uspešni in jim življenje ogroža napredovanje bolezni.

Napovedi in napoved

Za sindrom Li Fraumeni je značilna neugodna prognoza. Kot posledica sindroma bolniki trpijo za malignimi tumorji v prvih nekaj letih življenja. Brez zdravljenja prezgodnja smrt nastopi razmeroma hitro. Pričakovana življenjska doba je pogosto ocenjena na približno pet let.

Ker gre za genetsko motnjo, vzročne terapije ni mogoče uporabiti. Zaradi trenutnega pravnega položaja je raziskovalcem in znanstvenikom prepovedano spreminjati človeško genetiko. Zato poskušajo zdravniki simptome bolezni čim prej prepoznati in jih zdraviti. Kljub temu gre v bistvu za dirko proti času. Z mutiranjem genov se v organizmu oblikujejo različni tumorji. Rakne celice se delijo in se preko krvnega obtoka prenašajo v druge dele telesa. Tam se pogosto razvijejo metastaze, čeprav zdravljenje raka na tumorju poteka hkrati na drugem delu telesa.

Vsi tumorji, ki se razvijejo v osnovi, imajo maligno rast. Kakovost življenja je močno omejena, saj bo oseba zaradi svojega delovanja zaradi svojega bolezni doživela več raka. Kljub vsem prizadevanjem se pričakovana življenjska doba na splošno znatno zmanjša. Le pri polovici okuženih je tveganje za naknadno tumorsko bolezen na ravni zdrave osebe.

preprečevanje

Od takrat Li Fraumenijev sindrom V večini primerov gre za genetsko mutacijo, ki je podedovana, preprečevanje v strogem smislu ni mogoče. Če se pojavijo prvi znaki raka, je seveda vedno treba hitro obiskati zdravnika. V tem okviru je priporočljiv tudi pregled v zvezi s sindromom Li-Fraumeni, da bi lahko uvedli nadaljnje ustrezne korake, zlasti v primeru nastanka tumorja v mladosti in z družinsko anamnezo.

Porodna oskrba

Po dejanskem zdravljenju raka prizadeti potrebujejo stalno oskrbo. Poleg rednih zdravniških pregledov in uporabe drugih terapij je sprememba življenjskega sloga tudi del nadaljnje nege. Prizadeti morajo znova graditi kakovost življenja.

Podpora odgovornih zdravnikov, pa tudi svojcev in prijateljev je pomembna, da bi našli dober način spoprijemanja z boleznijo. Obisk skupine za samopomoč je lahko tudi pomemben vidik oskrbe. Glede na vrsto raka se načrt zdravljenja pripravi skupaj z zdravnikom. Vodijo ga simptomi vrste raka, splošni potek bolezni in napoved. Nadaljnja oskrba je še posebej pomembna v prvi fazi, ko bolniki še vedno obdelujejo posledice bolezni in zdravljenja. Ključnega pomena je podpirati bolnika, dokler ne pride do remisije.

To lahko storite sami

Možnosti za samopomoč pri sindromu Li-Fraumeni so praviloma zelo omejene. Potek in zdravljenje tega sindroma sta zelo odvisna tudi od natančne regije nastanka tumorja, tako da je težko napovedati prognozo. Toda s tem sindromom bodo bolniki potrebovali medicinsko zdravljenje, da ga odstranijo.

Redni pregledi prispevajo k zgodnjemu odkrivanju in zdravljenju tumorjev pri sindromu Li Fraumeni. To lahko poveča življenjsko dobo prizadete osebe. Zlasti je treba redno pregledovati notranje organe. Poleg tega mora bolnik voditi zdrav življenjski slog in se izogibati zasvojenim snovem, da ne bi nadalje spodbujal nastajanja tumorjev.

Pogovor s tesnimi prijatelji ali družinskimi člani zelo pogosto pomaga pri težavah z duševnim zdravjem. Stik z drugimi bolniki sindroma Li Fraumeni lahko pozitivno vpliva tudi na bolezen in še naprej blaži psihološke pritožbe. Poteka lahko tudi izmenjava informacij, kar lahko izboljša kakovost življenja zadevne osebe. Kljub stalnemu zdravljenju in rednim pregledom sindrom Li-Fraumeni na koncu privede do skrajšane življenjske dobe prizadete osebe.