V katerem Ehlers-Danlos sindrom, znane tudi kot EDS, so motnje vezivnega tkiva, ki se dedujejo kot del genetske okvare. Predvsem pa se EDS manifestira s hipermobilnimi sklepi in preobremenitvijo kože. Občasno lahko z EDS vplivajo tudi plovila, ligamenti, mišice, kite in notranji organi; prognoza je odvisna od vrste tipa sindroma.
Kaj je Ehlers-Danlos sindrom?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Ehlers-Danlos sindrom je zelo redka bolezen vezivnega tkiva. Gre za podedovano bolezen, ki se pojavi kot del genetske okvare. Obstaja motnja sinteze kolagena. Ker je vezivno tkivo prisotno po telesu, so simptomi in znaki Ehlers-Danlos sindroma lahko zelo različni in raznoliki.
Včasih se lahko prizadeta oseba pritoži zaradi pretirano raztegljive kože; v nekaterih primerih se celo govori o rupturi posod in notranjih organov. Obstaja deset vrst EDS, ki imajo različne simptome in poteke.
vzroki
Ehlers-Danlos sindrom sproži genetska napaka v sintezi kolagena. Približno 80 odstotkov vseh bolnih ljudi trpi od I do III, tipi IV do VII predstavljajo le del vseh bolnih; Vrste VIII do X so še redkejše. Medtem ko tipa I in II Ehlers-Danlos sindroma vplivata na kolagen V, je tip III motnja kolagena III.
Naslednji geni lahko sprožijo Ehlers-Danlos sindrom: COL1A1 do COL3A1 kot tudi COL5A1 in COL5A2 ter TNXB. Včasih so za sindrom odgovorni tudi geni ADAMTS2 in PLOD1. Odvisno od vrste je odvisen tudi način dedovanja. Številne oblike sindroma Ehlers-Danlos so podedovane kot avtosomno prevladujoča lastnost.
To pomeni, da mora sprememba zaradi izbruha Ehlers-Danlos sindroma vplivati le na enega izmed alelov. Obstajajo pa tudi oblike, ki se dedujejo kot avtosomno recesivna lastnost. Oba alela morata pokazati spremembo, da se bolezen lahko prenese.
Simptomi, težave in znaki
Zaradi motenj sinteze kolagena so krvne žile, koža in sklepi premalo razviti. To pomeni, da bolnik trpi zaradi pomanjkanja čvrstosti in na enak način zaradi prevelike raztezljivosti vezivnega tkiva. To vodi v rahlo raztrganje že prizadetih struktur. Predvsem se lahko krvne žile raztrgajo, pojavijo se ukrivljenosti hrbtenice ali črevesne rupture. Včasih so možne celo ponavljajoče se pnevmotorase.
S tipoma I in II se bolnik pritožuje zaradi zelo lahko poškodovane in pretegljive kože. Proces celjenja ran je zelo nenormalen in sklepi so zelo močni, ponekod lahko prizadenejo tudi krvne žile in notranji organi.
Pri tipu III je koža motnja le delno prizadeta; Predvsem pa se prizadeti pritožujejo nad izjemno izrazito preobremenjenostjo sklepov. Tip IV ima zelo tanko, skoraj prosojno kožo. Pacient ima izrazito nagnjenost k hematomu in ima tudi izjemno hipermobilne sklepe, pri čemer v tej fazi sindrom Ehlers-Danlos pogosto prizadene tudi plovila in notranje organe.
Tip VI se pritožuje predvsem nad zmerno prekomerno raztegljivost kože. Celjenje ran je nenormalno; včasih so vključeni tudi notranji organi. V mnogih primerih pride tudi do okužbe oči. Pri tipih VII A in B je koža pretirano raztegljiva, ki je včasih izjemno tanka. Veliko pacientov se pritožuje tudi zaradi dislokacije kolka. Po drugi strani pa s tipom C C bolnik poroča o povešeni koži in prizadetih notranjih organih. Tudi sklepi so hipermobilni.
Diagnoza in potek
Zdravnik postavi klinično diagnozo, ki se nanaša predvsem na družinsko anamnezo. Zdravnik preveri tudi povečano krhkost kapilar s testom Rumpel-Leede in opravi tudi kožno biopsijo, ki ji sledi elektronsko mikroskopska preiskava celotne strukture kolagena. Vrste je mogoče prepoznati z uporabo človeške genetske amplifikacije.
Glede na vrsto se prognoza in potek bolezni Ehlers-Danlos sindroma razlikujeta. Medtem ko imajo nekateri pacienti zelo malo omejitev, imajo drugi težave v vsakdanjem življenju. Predvsem bolečina, skrajne nestabilnosti sklepov in deformacije hrbtenice pomenijo ogromno omejitev mobilnosti.
Vendar ima večina pacientov normalno življenjsko dobo; Le pri zelo malo bolnikih, ki trpijo zaradi okvare krvnih žil, se v okviru Ehlers-Danlos sindroma pojavijo pomembni zapleti.
Zapleti
Zapleti pri sindromu Ehlers-Danlos so zelo odvisni od diagnosticirane vrste. V hudih primerih se koža, mišice in ligamenti deformirajo. Prizadeti so lahko tudi notranji organi. Bolnikova koža je pogosto pretegnjena in sklepi se lahko pretirano premikajo.
Zlasti otroci močno trpijo zaradi sindroma Ehlers-Danlos zaradi nasilništva in draženja. To lahko privede do depresije in psiholoških težav.
Koža se lahko poškoduje celo z rahlimi mehanskimi vplivi in se zlahka raztrga. To povečuje tveganje za nesreče in vnetja.
Na hrbtenico vpliva tudi Ehlers-Danlos sindrom, ki lahko privede do ukrivljenosti hrbtenice. Pri vseh vrstah je včasih nenormalno celjenje ran, zato je treba okužbe in vnetja obravnavati posebno previdno. Zdravljenje ali terapija s sindromom Ehlers-Danlos ni mogoča.
Vendar mora biti pacient previden, da ne izvaja nobenih fizično napornih dejavnosti. Rane in navaden prehlad je treba zdraviti zelo previdno.Sindrom Ehlers-Danlos ne vodi do skrajšane življenjske dobe. Zapleti lahko nastanejo predvsem zaradi ukrivljenosti hrbtenice ali zapoznelega celjenja ran.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Za pogoste solze kože, nenormalno celjenje ran in druge simptome, ki kažejo na okvarjeno vezivno tkivo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ehlers-Danlos sindrom se kaže tudi s hematomi, prekomerno občutljivo kožo in včasih tudi z ukrivljenostmi hrbtenice in črevesnimi rupturami. V nadaljnjem poteku se lahko pojavijo tudi težave s kolki in bolezni notranjih organov. Za vse te pritožbe je treba nemudoma pojasniti.
Ker je sindrom Ehlers-Danlos dedna bolezen, je smiselno pogledati družinsko anamnezo. Pričakovani starši, ki sami trpijo zaradi bolezni ali imajo v svoji družini primere bolezni, bi morali otroka po možnosti pregledati takoj po rojstvu.
Najpozneje ko se pojavijo resni zapleti, kot so krvavitve ali močne bolečine, mora zdravnik razjasniti vzrok. Drugi stiki so dermatolog, različni internisti ali specialist za dedne bolezni. V primeru nujne medicinske pomoči je najbolje, da takoj obvestite reševalno službo ali osebo, ki je prizadeta, odpeljete v najbližjo bolnišnico.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ni simptomatske ali vzročne terapije. Zaradi tega se vse vrti okoli profilaksa morebitnih posledičnih poškodb. Pacient mora paziti, da se izogne poškodbam in večjim fizičnim obremenitvam. To pomeni, da se je treba izogibati vsem športom, ki včasih povečajo tveganje za poškodbe.
Tveganje se med nosečnostjo poveča; zlasti ljudje, ki jih prizadenejo tipi I, II, IV in VI, morajo biti zato pozorno nadzorovani. Pomembna je tudi terapija za zdravljenje kašlja proti prehladu. To je zato, ker lahko preprečimo rupturo debelega črevesa in posledično pnevmotoraks. Če se pojavijo rane, jih je treba skrbno obdelati, da spodbudijo oslabljeno celjenje ran.
Napovedi in napoved
Prognoza za sindrom Ehlers-Danlos (EDS) je odvisna od vrste bolezni. Za vsako prizadeto osebo je tudi drugače. Bolniki s hipermobilno vrsto EDS imajo običajno normalno življenjsko dobo. Pri vaskularnem tipu EDS obstaja večje tveganje za zaplete, ki jih povzročijo nenadne notranje krvavitve. Vendar pa je v obeh oblikah kakovost življenja močno poslabšana.
Poleg tega obe obliki sindroma Ehlers-Danlos vsebujeta več dednih bolezni vezivnega tkiva. Zato trenutno ni možna kavzalna terapija. Celo možnosti simptomatske terapije so omejene. Zato je pomembno, da pacienti pazijo, da ne utrpijo poškodb. Tudi izogibanja ne bi smeli izvajati, da bi se izognili poškodbam. Vendar pa obstajajo bolniki, ki težko trpijo zaradi omejitev. Drugi so v svojem vsakdanjem življenju močno oslabljeni.
Na splošno je sindrom Ehlers-Danlos progresiven. Tekom življenja se omejitve povečajo. Pojavijo se lahko skupne nestabilnosti, deformacije hrbtenice in močne bolečine, ki močno zmanjšajo gibljivost. Pri vaskularni obliki bolezni obstaja tudi stalno tveganje, da se bodo krvne žile zrušile, kar vodi v smrtno nevaren zaplet. Najhujša posledica EDS pa je huda slabitev kakovosti življenja zaradi zmanjšane mobilnosti in stalnega strahu pred bolečimi rupturami.
preprečevanje
Preprečevanja ni. Včasih le pregledi kot del predimplantacijske diagnoze ali diagnoze polarnega telesa lahko preprečijo dedovanje sindroma Ehlers-Danlos.
Porodna oskrba
S sindromom Ehlers-Danlos ima prizadeta oseba na voljo zelo malo ali celo nobenih nadaljnjih ukrepov. Ker gre za prirojeno bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, tako da ne more priti do popolnega ozdravitve. Zaradi tega je pri sindromu Ehlers-Danlos v ospredju zgodnje odkrivanje, tako da nadaljnjih zapletov in pritožb za zadevno osebo ni.
Prej ko sindrom prepozna zdravnik, tem boljši je nadaljnji potek. Če želi bolnik imeti otroke, se lahko izvede tudi dedno svetovanje, da se sindrom ne prenese na potomce. V večini primerov pacientova življenjska doba na ta sindrom ne vpliva negativno.
Vendar so prizadeti v vsakdanjem življenju zelo odvisni od pomoči prijateljev in družine, da bi se lahko spoprijeli z vsakdanjim življenjem. Prav tako je treba redno preverjati krvne žile, da ne pride do razpok, kar bi lahko bilo za zadevno osebo smrtno nevarno. Pri otrocih z Ehlers-Danlos sindromom je treba izvesti celovito izobraževanje, da se izognemo zmedi.
To lahko storite sami
Bolnik ne more zdraviti Ehlers-Danlos sindroma z lastnimi pripomočki. Dedna bolezen se šteje za neozdravljivo. V vsakdanjem življenju pa lahko za lajšanje simptomov sprejmejo različne ukrepe. Podporne možnosti je treba uporabljati večkrat, saj z njimi ne moremo doseči trajnega zmanjševanja simptomov.
Šibkost vezivnega tkiva lahko prikrijemo z modnimi kosi oblačil in dodatkov. Če nosite spodnje perilo in stabilizirate spodnje perilo, obenem pa nekoliko ohlapna oblačila pomagajo drugim, da ne morejo motiti vezivnega tkiva v vsakdanjem življenju. Masaže, kreme ali izmenične kopeli spodbujajo prekrvavitev kože in podpirajo telo. Športne aktivnosti pomagajo pri izgradnji mišic. Tako je mogoče zmanjšati nekatera področja pomanjkljivosti vezivnega tkiva.
Starši in zdravniki bi morali podrobno razložiti Ehlers-Danlos sindrom in opisati njegove simptome in potek bolezni. Otrok ima koristi od tega, da je v celoti obveščen. Tudi digitalna izmenjava z drugimi bolnimi ljudmi lahko pomaga pri soočanju z boleznijo v vsakdanjem življenju. Zaupanje v lastne kompetence je treba posebej podpirati in spodbujati že v otrokovem življenju. Imeti močno samozavest pomaga otroku, da ima s sindromom kakovostno življenje.
.jpg)
.jpg)
