CHARGE sindrom

The CHARGE sindrom je genetska bolezen s širokim naborom simptomov in klinične slike. Pri tem so še posebej omembe vredne očesne barve, srčne napake, atrezija choans, zmanjšana dolžina rasti in zamuda pri razvoju, genitalnost in nepravilnost ušesa. Kirurški popravki napak so potrebni. Številni bolni ljudje lahko v svojih sredstvih vodijo razmeroma normalno življenje.

Kaj je ZBIRNI Sindrom?

Sindrom CHARGE tudi NARAVNO združenje ali Hall-Hittnerjev sindrom, je redka genetska bolezen. Dve tretjini tistih s sindromom CHARGE ima eno ali več mutacij v genu CHD7.

CHARGE je kratica za angleška imena kliničnih slik, ki se običajno pojavljajo pri tem sindromu: C.oloboma, Hokvara ozemlja, A.tresia choanae, R.izkrivljena rast in razvoj, Genitalna nenormalnost, E.ar nenormalnosti.

vzroki

Vzroki CHARGE sindroma ležijo v genetiki. Približno dve tretjini bolnikov s sindromom CHARGE ima eno ali več mutacij v genu CHD7. Ta gen kodira poseben protein, ki je vključen v preoblikovanje kromatina.

Uravnava izražanje genov tako, da vpliva na moč vezi med DNK in histoni (osnovni proteini v celičnem jedru). Organi sindroma očesa, ušesa in nosu še posebej prizadenejo pri sindromu CHARGE, saj se v celicah teh organov še posebej tvori protein. Možno je avtosomno prevladujoče dedovanje bolezni. Vendar so spontane mutacije brez družinske anamneze pogostejše.

Simptomi, tegobe in znaki

Izraz CHARGE je kratica za angleška imena bolezni, ki se pogosto pojavljajo pri tem sindromu. Te bolezni so:

Colomb: Prirojeni kolobom očesa. Razcep očesne skodelice se tukaj popolnoma ne zapre. Zaradi tega dejstva se razvije vidna napaka. Pojavijo se lahko številne motnje vida. Med drugim je treba omeniti izgubo vidnega polja ali občutljivost na svetlobo. Možne so tudi druge težave z očmi, na primer odvajanje mrežnice.

Okvara srca: Srčne napake. S sindromom CHARGE se lahko pojavijo različne srčne napake, med katerimi nekatere zahtevajo kirurško zdravljenje.

Atresia choane: Atrezija Choans. Nosni prehodi pri sindromu CHARGE so lahko blokirani ali nenavadno zoženi. Včasih je večkrat potrebno kirurško zdravljenje, da so hodniki stalno odprti.

Zaostala rast in razvoj: Zmanjšana rast dolžine in zamuda pri razvoju. Ta simptom je prisoten pri skoraj vsakem bolniku s sindromom CHARGE. Vsekakor mora zdravnik izključiti možnost zapoznele rasti zaradi pomanjkanja rastnih hormonov. Domnevamo, da so zamude v razvoju posledica različnih okvar senzoričnih organov, kroničnih bolezni in motenj ravnotežja.

Nenormalnost spolovil: Nenormalnost spolovil. Pri ljudeh s sindromom CHARGE genitalnost vpliva predvsem na zunanje spolne organe, zato je ta simptom lažje zaznati pri moških. Te imajo pogosto zmanjšan penis in ne otipljive testise. Pri bolnicah lahko najdemo manjše zunanje sramne ustnice.

Ušesne nepravilnosti: Nenormalnost ušesa. Pri sindromu CHARGE lahko prizadene tako notranje, srednje in zunanje uho. Pogoste težave so nepravilnosti kosti v srednjem ušesu, kronično nabiranje tekočine v srednjem ušesu, ozek ali manjkajoč ušesni kanal, nenavadno oblikovana zunanja ušesa in izguba sluha.

Vsaka oseba, ki jo prizadene sindrom CHARGE, ima vse simptome ali klinične slike in ti niso vedno zelo izraziti; prisotnost nekaterih od teh simptomov in le šibki simptomi lahko predstavljajo sindrom CHARGE.

Diagnoza in potek

Diagnoza CHARGE sindroma je razdeljena na glavne značilnosti in sekundarna merila. Diagnoza se postavi na podlagi teh značilnosti in meril. Glavni kriteriji so kolobom očesa, hoanalna atrezija, značilna ČASNA ušesa, deformacija obraznih živcev (lahko vodi do izgube občutka okusa, paraliza obraza, moten zvok in ravnotežje, težave pri požiranju).

Sekundarni kriteriji so nerazvitost genitalnih organov, razvojna zakasnitev, srčne napake, kratka rast, nastanek vrzeli na obraznem predelu (lahko vodi do nadaljnjih težav), sapnične fistule, pa tudi značilni CHARGE obraz - lahko pride do asimetrije obraza, tudi če obraz ni paraliziran je; Pogosta je tudi kotna oblika obraza s širokim, štrlečim čelom, povešenimi pesmimi, ravnim srednjim obrazom in majhno brado.

Otroci, rojeni s sindromom CHARGE, pogosto potrebujejo nujno operacijo, dolgo bolniško bivanje in stalno zdravstveno spremljanje. V življenju prizadetih se potreba po kirurških posegih povečuje. Vendar se stanje pogosto izboljša, kot je bilo sprva pričakovano.

Število odraslih s sindromom CHARGE je sorazmerno majhno, kar lahko pripišemo dejstvu, da CHARGE sindrom obstaja že samo od leta 1979 kot bolezen. Število odraslih, ki živijo s sindromom CHARGE, se bo zato v naslednjih nekaj letih povečalo, tako da lahko nato poročamo o pogojih, ki jih je pričakovati, in o potrebnih kirurških posegih v odrasli dobi.

Lahko rečemo, da je dober razvoj v danih možnostih mogoče doseči zelo enostavno. Za to pa je potrebna podpora zdravstvenih in izobraževalnih specialistov. Zlasti starši lahko pozitivno vplivajo na razvoj svojega otroka s sindromom CHARGE tako, da jih spodbudijo po svojih najboljših močeh.

Starši bi se morali naučiti razumeti otrokove težave, povezane s sindromom CHARGE. Na ta način mu lahko ponudite podporo, ki jo potrebuje, da bo lahko v celoti izkoristil svoje možnosti.

Zapleti

CHARGE sindrom povzroča številne različne pritožbe in simptome. V večini primerov se pojavijo različne nepravilnosti in zapozneli razvoj. Oseba prizadeta predvsem zaradi prirojene srčne napake. V najslabšem primeru lahko to povzroči smrt pacienta brez zdravljenja, zato ga je treba zdraviti kirurško.

Poleg tega obstaja močan kratek stavek in tudi močno upočasnjen duševni in psihološki razvoj. V mnogih primerih je pacient odvisen od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju in se sam ne more spoprijeti s tem. Pojavijo se motnje ravnotežja in motnje občutljivosti. Te lahko izjemno omejijo kakovost življenja.

Malformacije lahko vplivajo tudi na spolne organe in vodijo do nepravilnosti v njih. Niso redki, da se prizadeti sramujejo teh pritožb in kot rezultat tega trpijo komplekse manjvrednosti. CHARGE sindrom vodi tudi do izgube sluha.

Vzročno zdravljenje sindroma CHARGE ni mogoče. Za lajšanje in omejitev simptomov in simptomov te bolezni pa se lahko uporabljajo različni kirurški posegi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov sindroma CHARGE ni treba ponovno diagnosticirati. Simptome lahko prepoznamo pred rojstvom ali takoj po rojstvu, tako da je možno tudi zgodnje zdravljenje. Če se simptomi in nepravilnosti tega sindroma privedejo do omejitev in nevarnosti v otrokovem vsakdanjem življenju, se je treba posvetovati z zdravnikom. Predvsem je treba pregledati otrokovo srce in ledvice, da se lahko v primeru bolezni opravijo kirurški posegi.

Zakasnjen razvoj in duševno zaostalost je mogoče nadoknaditi s posebno podporo. Če je prišlo do nepravilnosti spolovil, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Če ima zadevna oseba težave s sluhom ali nepravilnosti v ušesih, je treba te pritožbe prav tako omiliti in jih zdraviti. To lahko prepreči popolno gluhost. V večini primerov bo simptome diagnosticiral pediater. Nato zdravljenje opravi sam specialist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna obravnava ni možna, terapija je sestavljena predvsem iz kirurške odstranitve simptomov, če je to mogoče. Popravki napak so večinoma potrebni. Kot del teh operacij so pogosta daljša bivanja v bolnišnicah.

Napovedi in napoved

Sindrom CHARGE praviloma ne zmanjša pacientove življenjske dobe. Posamezne nepravilnosti in deformacije na telesu se odpravijo pri različnih kirurških posegih. Medtem ko so ti povezani s stranskimi učinki in tveganji, so edini način zdravljenja CHARGE sindroma.

Če ne pride do zdravljenja, ne bo samozdravljenja, pa tudi simptomi se ne bodo poslabšali. Po popravkih lahko prizadeti v večini primerov vodijo običajno življenje in v vsakdanjem življenju niso omejeni. Vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Po uspešnih operacijah ne pride do nadaljnjih pritožb ali sestavljanja.

Če se simptomi CHARGE sindroma ne odpravijo, prizadeti pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Ker se v nekaterih primerih lahko tudi blokirajo nosni prehodi, je potrebna takojšnja operacija, saj bi otrok sicer umrl takoj po rojstvu. Duševno zaostalost in upočasnjen razvoj je mogoče le v omejenem obsegu zdraviti v primeru sindroma CHARGE. Praviloma bolniki trpijo zaradi duševne zaostalosti celo življenje in so zato v vsakdanjem življenju odvisni od zunanje pomoči.

preprečevanje

Ker gre za genetsko in tudi zelo redko bolezen, preprečevanje ni mogoče.

Porodna oskrba

V primeru sindroma CHARGE praviloma neposredne nadaljnje oskrbe ni mogoče izvesti. Posamezne simptome je treba zdraviti, odvisno od njihove resnosti, pri čemer lahko prizadeta oseba navadno živi brez omejitev.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma CHARGE zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek in lahko preprečita zaplete. Ker zdravljenje sindroma poteka predvsem s pomočjo kirurških posegov, mora prizadeta oseba okrevati po teh posegih in na splošno biti pripravljena na daljše bivanje v bolnišnici.

Stik z družino in prijatelji je lahko tudi zelo pozitiven in pozitivno vpliva na potek bolezni. Vendar simptomov ni vedno mogoče popolnoma odpraviti, zato popolnega ozdravljenja ni vedno mogoče doseči. Ker je sindrom CHARGE pogosto povezan s psihološkimi pritožbami, je treba vedno izvajati psihološko zdravljenje.

Pri tem psihološkem zdravljenju lahko sodelujejo tudi starši ali sorodniki, saj jih bolezen tudi prizadene. Zaradi upočasnjenega razvoja otrok so odvisni od stalne podpore, da to nadomestijo.

To lahko storite sami

CHARGE sindrom je genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno. Resne okvare, zlasti srca, pa lahko ugotovimo že med prenatalno diagnozo. Ker se sindrom lahko podeduje, morajo nosečnice, pri katerih družina ali družine že imajo diagnozo motnje, opraviti vse preventivne zdravstvene preglede in se s svojim zdravnikom pogovoriti o sindromu CHARGE.

Če je pričakovati hude nepravilnosti ali motnje v razvoju, je možno medicinsko indicirano prekinitev nosečnosti. Starši, ki se odločijo za nosečnost do nosečnosti, se morajo pravočasno zavedati posebnih bremen, s katerimi se bodo spopadali.

Otroci, ki trpijo za sindromom CHARGE, običajno potrebujejo eno ali več nujnih operacij takoj po rojstvu. Zdravljenje bolezni je zelo intenzivno, zlasti v prvih nekaj letih, povezano pa je z rednim bivanjem v bolnišnicah, obiski zdravnika in stalnim negovanjem na domu. To ne poudarja samo zadevnih staršev, temveč tudi vse obstoječe brate in sestre. Družine morajo zato pravočasno sprejeti organizacijske ukrepe za vključitev bolnega otroka in njegovih posebnih potreb v vsakdanje družinsko življenje in delo.

Da bi otroku zagotovili najboljšo možno podporo v skladu s svojimi možnostmi, je treba v zgodnji fazi poklicati ne samo pristojne zdravnike, ampak tudi druge specialiste, na primer posebne vzgojitelje, logopede in fizioterapevte.