Apert sindrom

Pri Apert sindrom gre za redko dedno bolezen. Malformacije se pojavijo v celotnem organizmu z najhujšimi, kroničnimi funkcionalnimi izgubami in potekom bolezni z malformacijami. Oba spola sta enako prizadeta.

Kaj je Apert sindrom?

Apert sindrom, znan tudi kot Acrocephalosyndactyly Syndrome znano, da je vzrok hudih do izredno hudih nepravilnosti, ki lahko prizadenejo celotno telo. Te številne nepravilnosti je prvi opisal francoski pediater Eugène Apert, po katerem je dobila tudi neozdravljivo bolezen. Eugène Apert je delala kot pediater v francoski prestolnici Parizu in živela od 1868 do 1940.

Apertov sindrom je le eden od možnih drugih fenotipskih manifestacij sindroma akrocefalosindaktilije. Apertrov sindrom ima v registru bolezni ICD-10 diagnozo Q87.0. Med drugimi štirimi boleznimi, ki so tudi del sindroma akrocefalosindaktilije, so Crouzonov sindrom, Carpenterjev sindrom, Pfeifferjev sindrom in sindrom Saethre-Chotzen. Pfeifferjevega sindroma ne smemo zamenjati z nalezljivo mononukleozo, ki je znana tudi kot Pfeifferjeva bolezen.

Med omenjenimi boleznimi sindromov akrocefalosindaktilije pa je Apertov sindrom tisti z najresnejšim in najhujšim potekom. Po postavitvi suma diagnoze se zdravniki soočijo z izzivom, da klinično sliko postavijo na pravilno diagnozo iz skupine sindromov akrocefalosindaktilije.

vzroki

Vsi akrocefalosyndaktyly sindromi, vključno z Apertovim sindromom, temeljijo na posebni mutaciji genov. Molekularno biološki testi so medtem ugotovili, da je fenotip Apertovega sindroma, to je navzven viden videz bolezni, mogoče zaslediti do mutacije 10. kromosoma. Takrat pa te povezave odkritovalcu bolezni še niso bile poznane. Na kromosomu 10 je osnutek za tako imenovani receptorski gen za rastni faktor fibroblast, FGFR.

Natančen lok gena je 10Q26, sinteza Apert se podeduje prek tako imenovanega avtozomno prevladujočega dedovanja. Če je ustrezen gen mutiran na kromosomu 10, potem obstaja vedno fenotipski izbruh bolezni, v tem kontekstu pa se govori o popolni penetraciji. Odstopanje pri Apertovem sindromu je zelo veliko, kar je klinično pomembno, če so znaki in simptomi bolezni pri osebah, ki jih prizadenejo, lahko zelo različni. Najpogostejši vzroki Apertovega sindroma so spontane, to so nepredvidljive mutacije na 10. kromosomu.

Simptomi, težave in znaki

Molekularno biološke raziskave so nedvomno pokazale, da ima starost otrokovega očeta pomembno vlogo pri nagnjenosti k spontani mutaciji. Apertrov sindrom se zato pojavlja zlasti pri otrocih starejših očetov. To razmerje je bilo preverjeno za Apertov sindrom, ne pa tudi za ostale sindrome akrocefalosindaktilije. Statistično gledano eden od 130.000 novorojenčkov prizadene Apertov sindrom. Simptomi, pritožbe in znaki, ki lahko kažejo na prisotnost Apertovega sindroma, so izjemno raznoliki in spremenljivi.

V primeru popolnoma razvite klinične slike je pravilna diagnoza zanesljivo postavljena, pri podformah pa lahko pride tudi do zamude pri pravilni diagnozi. Kardinalni simptomi Apertovega sindroma vključujejo nepravilnosti koščene lobanje, obraza, okončin, vključno z rokami in nogami, ter skoliozo hrbtenice, težave z dihanjem, ametropijo in izgubo sluha.

V več kot 80 odstotkih primerov lahko zdravnik ugotovi tudi, kaj je znano kot hidrocefalus in huda duševna zaostalost. Kosti lobanje so tako zlite skupaj, da nastanejo možganske kontuzije in s tem povečan intrakranialni tlak.

Diagnoza in potek

Značilne nepravilnosti in značilnosti Apertovega sindroma lahko prepoznamo na drobnem ultrazvoku od približno četrtega meseca nosečnosti. Takoj po rojstvu je mogoče postaviti prvo sumljivo diagnozo na podlagi značilnih indikativnih simptomov. Diagnozo je treba takoj potrditi in utemeljiti z nadaljnjimi molekularnimi genetskimi preiskavami krvi. Če se diagnoza potem nedvomno vzpostavi, je treba nemudoma začeti kirurško zdravljenje.

Zapleti

Pri Apertovem sindromu obstajajo zelo resni zapleti, ki močno vplivajo na bolnikovo življenje. Apertov sindrom povzroča hude nepravilnosti na telesu, ki lahko privedejo do zdravstvenih težav. Sindrom prizadene tako ženske kot moški.

Praviloma se sindrom kaže kot malformacija v lobanjski kosti. Lobanja je zato videti drugače kot pri zdravih ljudeh. To pogosto privede do ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih, in lahko pri bolnikih sproži psihološke težave. Okončine lahko vsebujejo tudi malformacije, obstajajo tudi težave z dihanjem in izguba sluha.

Večina prizadetih potrebuje vizualno pomoč. Poleg fizičnih in fizičnih težav večina bolnikov doživlja tudi duševne in psihične težave. Razmišljanje in ravnanje sta močno omejena, tako da se bolnik v večini primerov ne more spoprijeti z vsakodnevnim življenjem in je odvisen tudi od pomoči družine.

Zdravljenje je možno le v omejenem obsegu. Fizične simptome je mogoče zdraviti s kirurškimi posegi, tako da se odstranijo deformacije in neskladja. Vendar pa duševne zaostalosti ni mogoče zdraviti, tako da imajo bolniki tudi krajšo življenjsko dobo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri Apertovem sindromu je zelo pomembna zgodnja diagnoza in zdravljenje bolezni. Zaradi tega se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, kadar se pojavijo simptomi tega sindroma. Praviloma prizadeti trpijo za različnimi deformacijami na telesu, ki pa se ne smejo pojaviti takoj po rojstvu. Če ima bolnik težave z dihanjem ali vidom, je treba opraviti zdravniški pregled. Pregled in zdravljenje pri zdravniku je koristno tudi v primeru izgube sluha, ki se pojavi brez posebnega razloga.

Niso redki, da bolniki zaradi Apertrovega sindroma trpijo zaradi povečane zaostalosti. To se lahko kaže skozi težave v šoli ter z motnjami v duševnem in motoričnem razvoju. Če se pojavijo tudi ti simptomi, je zelo verjetno, da ima bolnik Apertov sindrom.

Z zgodnjim zdravljenjem se simptomi lahko omejijo, tako da je vsakodnevno življenje zadevne osebe. Številne simptome je mogoče odpraviti ali omiliti z različnimi kirurškimi posegi. Obisk zdravnika je lahko koristen tudi za otrokove starše ali sorodnike, če trpi zaradi psiholoških pritožb ali depresije.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Težišče terapije je na odstranjevanju deformacij lobanje, ki so odgovorne za povečanje intrakranialnega tlaka s hidrocefalusom. Za to je potreben terapevtski poseg le kirurško. Da bi to naredili, je treba pod splošno anestezijo pihati lobanjske šive, šive. Ta posebna oblika kirurgije se lahko izvaja le v kvalificiranih centrih.

Neskladje prstov in prstov običajno poteka, kolikor je mogoče, sinhrono. V nadaljnjem ločenem postopku je treba upravljati strukture v srednjem ušesu, ker tipične kostnice, kladivo, nakovnik in stožci pri Apertrovem sindromu niso ali niso popolnoma razvite.

V nekaterih primerih lahko ta operacija otrokom povrne vsaj del sluha. Na žalost, če so deformacije srednjega ušesa preveč izrazite, sluha ni mogoče obnoviti. Prizadeti otroci so izpostavljeni zelo ekstremnemu psihološkemu stresu, saj je zavrnitev iz okolja zelo velika. In prizadeti otroci že v prvih letih življenja opravijo veliko število operacij. Vedno je treba obravnavati tudi psihološke omejitve, ki se poslabšajo kot rezultat.

Napovedi in napoved

Napoved za Apertov sindrom je treba razvrstiti kot neugodno. Dedna bolezen se pogosteje pojavlja pri otrocih s starejšim očetom in še danes velja za neozdravljivo. Zaradi pravnih razlogov je zdravnikom in znanstvenikom prepovedano posegati v človeško genetiko. Zato s trenutno razpoložljivimi možnostmi ne obstaja terapija ali zdravilo, ki bi lahko privedlo do okrevanja po bolezni.

Načrt zdravljenja je namenjen lajšanju obstoječega nelagodja in se osredotoča na izboljšanje kakovosti življenja. V mnogih primerih pa zdravljenja ni mogoče izvesti, saj ne bi videl nadaljnjega uspeha. Čeprav je bolezen neozdravljiva, ni progresivna. Obstoječe oslabitve se v življenju ne poslabšajo.

Med izboljšanjem vida se med zdravljenjem pogosto uporabljajo vidni pripomočki. Poleg tega se po možnosti izvaja kirurški poseg za spremembo deformacij lobanje. Ta nima samo kozmetičnega značaja, ampak tudi zagotavlja, da se plovila in tkiva med rastjo ne drobijo ali poškodujejo. To so pogosto preventivni ukrepi, da ne pride do akutne okvare organov ali krvavitve. Posledica tega bi bila bolnikova prezgodnja smrt.

preprečevanje

Neposredno preprečevanje spontanih mutacij še ni mogoče. Vendar lahko sindrom akrocefalosindaktilije odkrijemo že zgodaj v tako imenovani prenatalni diagnozi. Od devetega tedna nosečnosti je možen tudi test amniocenteze, s katerim je diagnozo že mogoče postaviti. Če je sindrom akrocefalosindaktilije verjeten, vam zdravniki navadno svetujejo, da čim prej prekinite nosečnost.

Porodna oskrba

Apert sindrom je vedno povezan z dolgotrajno terapijo. Bolni potrebujejo zdravniško in terapevtsko podporo mesece ali leta, saj se različni pritožbe in simptomi lahko ponavljajo ali trajajo v kronični obliki. V skladu s tem se nadaljnja oskrba osredotoča na redne nadaljnje preglede.

Bolniki bi se morali na začetku posvetovati z zdravnikom. Če bolezen pozitivno napreduje, se lahko postopoma zmanjša nadzor, pri čemer je treba trajne preglede izvajati trajno. Če se med spremljanjem pojavijo zapleti, je treba zdravljenje znova začeti.

Bolniki bi morali poiskati tudi zdravila, ki jih potrebujejo za učinkovito lajšanje sinusnih okužb, težav z dihanjem in drugih, včasih kroničnih, simptomov. Porodna nega vključuje tudi spreminjanje določenih življenjskih navad, kar lahko poslabša simptome. Torej je treba prehrano spremeniti.

Prehrana z nizko vsebnostjo maščob in vitamini lahko zmanjša vnetje in podpira imunski sistem. Zaradi različnih tečajev, ki jih lahko opravi genetska motnja, je treba vedno izvesti natančne korake glede na bolnikov individualni profil simptomov. Odgovorni zdravnik je prava kontaktna oseba za nadaljnjo oskrbo po Apertovem sindromu.

To lahko storite sami

Apert sindrom je resna bolezen, ki je povezana s številnimi pritožbami in precejšnjim fizičnim in psihološkim stresom za prizadete. Zato morajo prizadeti izkoristiti terapevtske ukrepe, ki podpirajo konvencionalno medicinsko zdravljenje.

Izmenjava z drugimi prizadetimi osebami je možna kot del skupine za samopomoč. To vam omogoča ne le izmenjavo nasvetov, kako se spoprijeti z boleznijo, ampak tudi vzpostaviti nove stike z drugimi bolnimi ljudmi in specialisti. Dolgoročno pa je treba bolezen sprejeti - prizadeti in njihovi svojci hkrati. Staršev pobuda Apert sindrom in sorodne malformacije, na primer, nudi prizadetim nadaljnje stične možnosti in nasvete za zdravo obravnavo bolezni.

Poleg teh terapevtskih ukrepov lahko simptome omilimo tudi z zdravim življenjskim slogom. Redna vadba in zdrava prehrana dolgoročno pomagata, da obvladujeta simptome in izboljšata kakovost življenja. Poleg tega je treba sprejeti potrebne ukrepe, da bodo prihodnje življenje dostopno invalidom. Omenjene ukrepe je najbolje izvajati ob posvetovanju z odgovornim zdravnikom in svojci.