Spina bifida (odprt hrbet)

A Spina bifida ali v nemščini odprta nazaj je prirojena okvara živčne cevi, ki se kaže v nepravilnosti hrbtenice in hrbtenjače. Po srčnih napakah je spina bifida druga najpogostejša prirojena malformacija, zaradi katere so ženske posamezniki nekoliko pogosteje prizadeti kot moški.

Kaj je spina bifida?

Kot Spina bifida ali. odprta nazaj je prirojena okvara nevronske cevi, ki se kaže kot okvara hrbtenjače in hrbtenice, ki se razvija iz nevronske cevi.

Med embrionalnim razvojem se medularni žleb (nevronska cev) ne zapre popolnoma, tako da nastane vrzel v spodnjem predelu hrbtenice (večinoma na območju ledvenih vretenc in križnice). Pri spina bifida razlikujemo med dvema oblikama, ki temeljita na različnih stopnjah resnosti.

Pri spina bifida aperta (odprta spina bifida) na primer pri tvorbi vrzeli sodelujejo tako vretenčni lok kot hrbtenjača in njegove membrane hrbtenjače (meningi), medtem ko pri pogostejši spina bifida okulta (skrita spina bifida) hrbtenjača ni v veliki meri vključena je normalno usposobljen in funkcionalen.

vzroki

A Spina bifida se manifestira, ko se embrionalni medularni žleb (nevronska cev) v tretjem do četrtem tednu nosečnosti popolnoma ne zapre, tako da lahko opazimo vrzel v spodnjem delu hrbtenice s hrbtenjačo ali brez nje.

Vzroki za motnjo okluzije pri spina bifidi še niso popolnoma razjasnjeni. Ker se tveganje za spino bifido v družini poveča, če je bolezen prisotna, domnevamo, da so genetski dejavniki.

Poleg tega je dokazano, da ima dedna pomanjkljivost folne kisline (pomanjkanje vitamina B) ali motena presnova folne kisline med nosečnostjo pomembno vlogo pri razvoju spina bifide.

Določeni okoljski dejavniki, na primer uporaba protiepileptičnih zdravil ali slabo nadzorovan diabetes mellitus v zgodnji fazi nosečnosti, lahko tudi povečajo tveganje za spina bifido.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi spina bifida so lahko zelo različni, tako po vrsti kot tudi po resnosti. Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od območja hrbtenice, v katerem se nahaja malformacija in kako močno je prizadeta hrbtenjača. Če so vretenci samo popolnoma nepopolno zaprti ali sploh niso zaprti in se membrane hrbtenjače in hrbtenjače ne iztisnejo navzven, bolniki običajno nimajo nobenih simptomov.

Če je odprta vrzel na vretenčnem loku večja, tako da se hrbtenjača in membrane hrbtenjače izbočijo navzven, so možni različni učinki. Odvisno od lokacije malformacije lahko pride do mišične paralize, funkcionalnih motenj želodca in črevesja ali oslabljene percepcije. Občutek bolečine je lahko zmanjšan ali pa ga sploh ni. Pojavijo se tudi motnje občutljivosti.

Mišična paraliza lahko povzroči nepravilnosti v okostju, kot so na primer poravnava sklepov, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ali malformacije stopala, kot sta klinavka ali zadnjica Če je tudi funkcija mehurja motena, lahko pride do pogostih okužb sečil, inkontinence ali prepolnega mehurja. Slednjih se ne more ali ne more popolnoma izprazniti.

Če hrbtenjača izbokne navzven tako daleč, da potegne možgan in možgane navzdol, je prekinjena prekrvavitev možganske tekočine (likvorja). To povzroči hidrocefalus (vodna glava), kar lahko sproži delne motnje duševne učinkovitosti ali epileptične napade.

Diagnoza in potek

Običajno a Spina bifida odkrita med nosečnostjo kot del sonografije (ultrazvočni pregled). Verjetnost spina bifida je mogoče oceniti s pomočjo tako imenovanega trojnega testa, v katerem se v 16. tednu nosečnosti na podlagi koncentracije treh specifičnih hormonov v serumu nosečnice pripravijo sklepi o možnih motnjah v razvoju pri otroku, o obsegu malformacije šele po rojstvu lahko določimo z dodatnimi testi.

V nasprotju s spino bifida occulta, ki jo pogosto diagnosticiramo po naključju, lahko spina bifida aperta diagnosticiramo poporodno zaradi jasno vidnih malformacij v predelu hrbtenice. Potek bolezni je močno odvisen od obsega nepravilnosti nevralne cevi. Spina bifida okulta ima navadno le blage simptome (nenormalne dlake, pigmentacija). Po drugi strani je pri odprti spina bifidi potek resnejši in je povezan z bistveno težjimi zapleti (vnetje hrbtenjače in / ali membran hrbtenjače, ledvične okužbe, vodna glava, osteoartritis).

Zapleti

Huda spina bifida lahko povzroči številne zaplete. Včasih učinkov ni mogoče preprečiti niti s pomočjo ortopedsko-kirurških terapevtskih ukrepov. Najpogostejši simptomi odprtega hrbta vključujejo vnetje membran hrbtenjače ali hrbtenjače. Poleg tega obstaja tveganje za vnetje ledvic ali artrozo zaradi prezgodnje obrabe sklepov.

Obseg posledic je na koncu odvisen od tega, koliko živčnih vlaken v hrbtenjači je prizadetih.Če pride do poškodbe živčnih vlaken, kot je v spina bifida aperta, obstaja nevarnost resnih okvar, medtem ko spina bifida okulta običajno ne povzroča nobenih resnih pritožb. Ker se spina bifida aperta večinoma kaže v spodnjem delu hrbta, to pogosto vodi do senzoričnih motenj in ohromelosti nog.

Možne so celo okvare občutka bolečine. Niso redki, da prizadeti otroci trpijo zaradi klubskih nog in potrebujejo invalidski voziček, ker ne morejo hoditi. Druga resna posledica je neobdelana vodna glava, obstaja nevarnost, da intrakranialni tlak izpodrine možgansko tkivo in poškoduje življenjsko pomembna področja, na primer sluh ali sposobnost vida. Če so možgani nepopravljivo poškodovani, je življenje ogroženo.

Skolioza (ukrivljenost hrbtenice) je tudi eden od učinkov spina bifida. Včasih sta prizadeta tudi rektum in mehur, kar vodi do inkontinence fekalija ali urina. To pogosto spremljajo okužbe sečil.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom s spina bifido. Le z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem te pritožbe je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete. Zaradi tega je zgodnje odkrivanje zelo pomembno in je v središču zdravljenja. V primeru spina bifide se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi hudih težav s hrbtenico. Praviloma se paralizirajo tudi različne mišice, tako da je pacientov vsakdanjik precej omejen. Moteno je tudi dojemanje, večina prizadetih pa trpi tudi zaradi senzoričnih motenj.

V hudih primerih nekaterih okončin sploh ni več mogoče premikati. Če se ti simptomi pojavijo, mora zagotovo pregledati zdravnika spina bifida. Inkontinenca ali močna ukrivljenost hrbtenice lahko kaže tudi na spina bifida in jo mora pregledati tudi zdravnik. Številni prizadeti kažejo tudi epileptične napade. Spino bifido lahko praviloma pregleda in zdravi splošni zdravnik. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo prišlo do popolne ozdravitve. V primeru epileptičnega napada pa je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika ali obiskati bolnišnico.

Zdravljenje in terapija

Terapija je usmerjena v enega Spina bifida glede na obseg in vrsto nepravilnosti. Spina bifida okulta, blaga oblika bolezni, je v mnogih primerih klinično ali simptomatsko neopazna in ne potrebuje posebnih terapevtskih ukrepov. V nasprotju s tem se izrazita okvara živčne cevi (odprta spina bifida) običajno kirurško zdravi v 24 do 48 urah in po potrebi zapre, da se zmanjša tveganje za vnetje in poveča možnost preživetja prizadetega otroka.

Kljub temu nevroloških okvar (senzorične motnje, paralize, trofičnih motenj) in kasnejših zapletov ni vedno mogoče izključiti. Morebitne deformacije sklepa in stopala lahko popravimo ortopedsko, fizioterapevtsko in / ali kirurško. Če obstaja tudi hidrocefalus (glava vode), se kirurško postavi shunt (kateter), s pomočjo katerega se lahko odvečna možganska tekočina (Liqour) izsuši in pritisk na možgane je čim manjši.

Če je spina bifida v povezavi z motnjo praznjenja mehurja, se za preprečevanje možnih okužb (vključno z vnetjem ledvic) štejejo zdravila, kateter ali operativni poseg. Poleg tega morajo družinski člani prizadetih in sami prizadeti otroci, zlasti v hudih oblikah spina bifida, dobiti psihološko oskrbo in jih v primeru poslabšanja duševnih sposobnosti spremljati z ustreznimi podpornimi programi.

preprečevanje

Ker so vzroki za a Spina bifida niso dokončno razjasnjeni, preventivni ukrepi so omejeni predvsem na dodaten vnos folne kisline (vitamin B) vnaprej in med nosečnostjo. Na splošno velja, da se lahko tveganje za spino bifido zmanjša za približno 50 odstotkov z dodatkom vitamina B.

Porodna oskrba

Pri spina bifida so možnosti in ukrepi za nadaljnjo oskrbo običajno precej omejeni in so na voljo samo prizadeti osebi v zelo malo primerih. Zato mora prizadeta oseba v zgodnjem času obiskati zdravnika in začeti zdravljenje, da ne bi prišlo do drugih zapletov ali pritožb, ki bi lahko zadevni osebi otežile vsakdanje življenje.

Ker je spina bifida prirojena bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je priporočljivo opraviti genetski pregled in svetovanje, da preprečimo ponovitev te bolezni pri potomcih. Za lajšanje simptomov so običajno potrebni različni posegi.

Prizadeta oseba si po takšni operaciji zagotovo mora spočiti in si jo olajšati. Če pa je mogoče, se izogibajte napornim ali stresnim fizičnim aktivnostim. Spina bifida v nekaterih primerih zmanjša življenjsko dobo prizadetih.

To lahko storite sami

Bolezen se zdravi takoj, ko se oseba rodi. Dojenček seveda ne more sprejeti nobenih ukrepov za samopomoč, ki bi pripomogli k izboljšanju njegovega položaja. Nosečnica se mora udeležiti vseh preventivnih pregledov, ki se ponujajo med nosečnostjo. Med ultrazvočnim pregledom lahko zdravnik že opazi zdravstveno motnjo ploda. V tej fazi je pomembno, da dobimo obsežne informacije o prisotni bolezni in možnih terapevtskih ukrepih.

Porod mora potekati v bolnišničnem okolju, tako da je mogoče takoj po porodu izvesti najboljše možne medicinske ukrepe. Pričakovana mati mora zato obiskati kliniko zgodaj pred določenim rokom. Ker so možnosti za preživetje potomcev s to boleznijo zmanjšane, je sodelovanje z zdravnikom nujno. Že je mogoče ugotoviti, kakšen je možen razvoj dogodkov. Starši bi se morali na novo situacijo ustrezno pripraviti od zdravnika in neodvisno.

Če se želite spoprijeti z boleznijo v vsakdanjem življenju, potrebujete čustveno stabilnost in zadostno podporo družinskih članov ali prijateljev. Te korake je treba upoštevati in načrtovati pred datumom zapadlosti, da ne bi prišlo do duševnih preobremenitev. Po potrebi je treba poiskati terapevtsko pomoč.