Silver-Russell sindrom

The Silver-Russell sindrom (RSR) predstavlja zelo redek sindrom, za katerega so že značilne prenatalne motnje rasti z razvojem kratke rasti. Do zdaj je bilo dokumentiranih le približno 400 primerov bolezni. Videz je zelo spremenljiv in kaže na to, da ne gre za enotno bolezen.

Kaj je sindrom Silver Russell?

The Silver-Russell sindrom je značilen po a intrauterino kratek stas ven. Intrauterino pomeni, da se kratka rast razvije v maternici. Otrokova rast je zamaknjena iz razlogov, ki še niso natančno znani. Bolezen sta v letih 1953 in 1954 podrobneje pregledala Anglež Henry Russel in Američan Alexander Silver.

V angleško govorečih državah se imenuje tudi sindrom Russel-Silver sindrom (RSS) določen. Henry Russel in Alexander Silver sta se zanimala predvsem za vzroke te bolezni. Pri tem so lahko ugotovili, da ne obstaja enotna bolezen, temveč kompleksni simptomi, ki so genetsko določeni, vendar temeljijo na različnih genetskih okvarah.

Glavna značilnost te bolezni je intrauterino kratka rast s podhranjenostjo. Na podlagi dokumentiranih primerov sta oba zdravnika lahko identificirala sporadične in družinske oblike bolezni. Iz tega so takrat sklepali, da obstaja genetska bolezen.

vzroki

Po zadnjih raziskavah lahko sklepamo o različnih vzrokih za razvoj Silver-Russellovega sindroma. Skupna vsem oblikam pa je genetska osnova bolezni. Pri 15 odstotkih vseh prizadetih so odkrili tako imenovano materino uniparentalno disomijo 7 (UPD (7) mat). Vsak bolnik je podedoval dve kopiji materinskega kromosoma št. 7.

Manjka ali je poškodovan ustrezen očetov kromosom. Ta položaj govori o tistem, kar je znano kot vtis. Tu je aktiven le en materinski kromosom 7. Vendar še ni znano, kateri mehanizmi vodijo do kratke rasti. Poleg tega dvojnega materinskega kromosoma 7 je še ena oblika Silver-Russellovega sindroma 40 odstotkov, ki se pripisuje nezadostnemu metiliranju kromosoma 11.

Prizadet je očetov alel H19-DMR v 11p15. Premalo metiliran alel kodira neoperabilno RNA. Očetovski gen H19 je običajno dobro metiliran in ustrezen materinski alel ni. Ko je metilirano območje DMR1 očetovskega alela, nastane rastni faktor IGF2. Če pa je očetov alel slabo metiliran, ta dejavnik ni več dovolj velik.

Poleg prikazanih dveh glavnih vzrokov Silver-Russellovega sindroma so bile ugotovljene še druge strukturne kromosomske spremembe. Ugotovljeno je bilo podaljšanje v kratkem kraku kromosoma 7 ali skrajšanje v dolgi roki kromosoma 17.

Simptomi, tegobe in znaki

Za sindrom Silver Russell je značilna široka paleta simptomov. Glavni simptom je intrauterino kratka rast s podhranjenostjo. Otrok običajno ob rojstvu tehta manj kot dva kilograma. Glava je glede na telo razmeroma velika. Čelo je pogosto visoko in izbočeno. Obraz je trikoten in ima globoko nastavljena ušesa.

Poleg tega poudarjena brada, poraščene veke in brez ust s povešenimi kotički ust so značilni za tiste, ki trpijo za Silver Russell Syndrome. Neskladni zobje so opazni. Koža je tanka in vsebuje bele do rjavkaste lise. Obstajajo neskladja prstov in prstov. Zorenje kosti se bistveno zavleče, kar pojasnjuje zmanjšano rast v dolžino. Rast je neenakomerna.

Pri dveh tretjinah obolelih je velikost odraslih podpovprečna. Vendar je ena tretjina normalne velikosti. Teža ostaja pod povprečjem. Pojavijo se lahko tudi drugi simptomi, kot so razcepljeno nebo, zelo visok glas, izguba sluha, hipoglikemija ali keratokonus. Na splošno je treba opozoriti, da vsi prizadeti ne razvijejo vseh simptomov. Miselna zmogljivost ni omejena.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo oteži razvoj različnih simptomov. Če so prisotni določeni ključni simptomi, se lahko domneva, da gre za Silver-Russellov sindrom. Vendar še ni znano, katera oblika bolezni je prisotna.

Da bi to naredili, se najprej določi stopnja metilacije alela H19-DMR 11. kromosoma. Če je ta prenizka, pacient pripada 40 odstotkom prizadetih s to napako. Če tega ne potrdimo, je treba izvesti temeljno preučitev genskega materiala.

Zapleti

Silver-Russell sindrom lahko privede do številnih različnih pritožb in zapletov, vsi pa bistveno zmanjšajo in omejijo kakovost življenja zadevne osebe. To ima praviloma kratek stas in različne nepravilnosti. Glava prizadetih je pretirano velika.

Ta pritožba lahko privede do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih ali mladostnikih in s tem do depresije in drugih psiholoških očitkov. Na malformacije vplivajo tudi obraz, tako da se estetika znatno zmanjša. Poleg tega Silver-Russell sindrom vodi v neskladje zob in nelagodje do kosti.

Te se lahko lažje zlomijo, tako da bolniki pogosteje trpijo zaradi poškodb ali zlomov. V nadaljnjem poteku bolezni se običajno razvijejo težave s sluhom in vidom. Tudi duševna zaostalost lahko zadevni osebi oteži vsakdanje življenje. Pogosto so odvisni od pomoči drugih ljudi.

Neposredno in vzročno zdravljenje sindroma Silver-Russell ni mogoče. Posamezne nepravilnosti je mogoče zdraviti. V večini primerov pričakovana življenjska doba prizadetih ni omejena ali zmanjšana sindromom.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Silver Russell sindrom običajno vedno zahteva zdravniško zdravljenje. Ta bolezen se ne more zdraviti, tako da je bolnik vedno odvisen od zdravnikovega zdravljenja. Ker je Silver-Russell sindrom dedna bolezen, je treba izvesti tudi genetsko svetovanje, če želite imeti otroke, da preprečite nadaljnje zaplete in dedovanje sindroma.

Če je zadevna oseba trpela zaradi različnih nepravilnosti na telesu, se je treba posvetovati z zdravnikom. To ima za posledico preveliko glavo in običajno znatno podhladitev takoj po rojstvu. Silver-Russell-sindrom lahko prepoznamo tudi po hudih nepravilnostih zob, pri čemer večina prizadetih prav tako trpi zaradi izgube sluha ali zaradi razcepljenega nepca.

V nekaterih primerih kratka rast kaže na sindrom Silver-Russell in ga mora pregledati zdravnik. Prva diagnoza sindroma se običajno postavi v bolnišnici takoj po porodu. Pri Silver-Russellovem sindromu so prizadeti odvisni od vseživljenjske terapije, da ne bi zmanjšali življenjske dobe. Ker lahko sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb, je treba izvesti tudi psihološko zdravljenje.

Terapija in zdravljenje

Vzročna obravnava bolezni ni mogoča zaradi genetske osnove Silver-Russellovega sindroma. Glavni cilj je spodbuditi rast z dajanjem rastnih hormonov. V nekaterih primerih to deluje zelo dobro. Na ta način se lahko v določenih primerih rast dolžine znatno poveča. Pri drugih, ki trpijo, ta terapija včasih ne kaže le malo uspeha.

Ker veliko bolnih ljudi tudi pogosto trpi zaradi hipoglikemije, je treba storiti vse, da se hipoglikemija izogne. Sicer ljudje s SRS običajno niso omejeni v svoji kakovosti življenja. Ob množici možnih simptomov pa lahko pride do določenih omejitev. Poleg hipoglikemije lahko morebitni keratokonus privede do okvare vida.

Tu roženica očesa postane ukrivljena v obliki stožca in včasih zahteva stalno prilagajanje očal ali kontaktnih leč. Na Če se razvije razcepno nebo, je treba izvesti korektivne operacije.

preprečevanje

Profilaksa za Silver-Russellov sindrom je zelo težavna, saj je bolezen pogosto sporadična. V družinskih primerih je treba za določitev genetskega statusa opraviti genetski test človeka. Tveganje za potomce bi bilo treba obravnavati kot del človeškega genetskega svetovanja.

Porodna oskrba

V večini primerov niso na voljo posebne možnosti spremljanja prizadetim s Silver-Russellovim sindromom. Zaradi tega se mora prizadeta oseba v zgodnji fazi obrniti na zdravnika in tako začeti zdravljenje, da v nadaljnjem poteku ne bo zapletov ali drugih pritožb.

Ker je Silver-Russell sindrom dedna bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je treba zagotovo izvesti genetsko svetovanje in testiranje, da se ta bolezen ne bo ponovila. Večina prizadetih je odvisna od pomoči in podpore lastnih družin v vsakdanjem življenju.

To lahko olajša vsakdanje življenje prizadetim, kar lahko prepreči tudi depresijo in druge psihološke težave. V mnogih primerih so za lajšanje simptomov potrebni tudi kirurški posegi. Po takšni operaciji naj bi prizadeta oseba počivala in skrbela za svoje telo. Morate se vzdržati napornega napora ali stresnih in telesnih dejavnosti. Sindrom Silver-Russell bo v nekaterih primerih zmanjšal življenjsko dobo prizadete osebe, vendar splošna napoved ni mogoča.

To lahko storite sami

Nosečnici priporočamo, da sodeluje pri vseh preventivnih in kontrolnih pregledih, ki jih ponuja nosečnost. Zdravstveno stanje potomcev se preverja in dokumentira v različnih preskusnih postopkih in slikanju. V primeru nepravilnosti je v tej fazi že mogoče ugotoviti, katere napake so lahko prisotne. To daje staršem priložnost, da se že v zgodnji fazi odzovejo na situacijo in sprejmejo ustrezne odločitve in sprejmejo varnostne ukrepe.

Pri vsakodnevnem soočanju z boleznijo je potrebna stabilna samozavest. O motnji in ustreznih pritožbah je treba obvestiti socialno okolje. To pomaga preprečiti nesporazume ali konflikte. Ker je duševna uspešnost pacienta omejena, je treba začeti podpirati ukrepe v zgodnji fazi. Koristno je, če se vadbe in vaje za izboljšanje stanja izvajajo tudi neodvisno zunaj terapije. Čeprav pacienta to ne pozdravi, se simptomi ublažijo. Obvladovanje vsakdana je lažje in dobro počutje se poveča.

Ker pri bolnikih obstaja večje tveganje za poškodbe ali zlomljene kosti, je to treba upoštevati pri gibanju in izvajanju športnih vaj. Prostočasne aktivnosti morajo biti prilagojene tudi potrebam organizma.