CHIME sindrom

Pri CHIME sindrom gre za bolezen, ki je sorazmerno redka. Poleg tega so prizadeti bolniki večinoma duševno prizadeti.

Kaj je sindrom CHIME?

Glavni simptomi bolezni vključujejo kolobome, srčne napake, pa tudi nepravilnosti obraza.
© olivna1976 - stock.adobe.com

Sindrom CHIME je v nekaterih primerih sinonim za nevroektodermalni sindrom ali Zunich-Kaye sindrom določen. Razširjenost bolezni je ocenjena na približno 1: 1.000.000. Načeloma se sindrom CHIME deduje naslednjim generacijam po avtosomno recesivni poti.

Ime bolezni je akronim, sindrom CHIME ima genetsko komponento in je prisoten že od rojstva. Glavni simptomi vključujejo kolobome na obeh straneh, potujoče dermatoze, epileptične napade, izgubo sluha zaradi deformacij ušes in okvare srca.

Glavni simptomi bolezni vključujejo kolobome, srčne napake, pa tudi nepravilnosti obraza. Bolezen sta leta 1983 prvič opisala Zunich in Kaye. V čast teh dveh avtorjev so uvedli ime CHIME sindrom. Dermatoza, ki se pojavi kot del CHIME sindroma, migrira in se manifestira bodisi od rojstva bodisi v prvih štirih do šestih tednih.

vzroki

Sindrom CHIME temelji predvsem na genetskih vzrokih. Posebne mutacije so odgovorne za dejstvo, da imajo prizadeti bolniki napake v določenem genu. Posledično se razvije sindrom CHIME. Konkretno gre za mutacije, ki se odvijajo v tako imenovanem genu PIGL. CHIME sindrom se običajno prenaša na avtosomno recesivno.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za okužbe oči

Simptomi, težave in znaki

Ko oseba trpi zaradi sindroma CHIME, se pojavijo različne težave in simptomi. V posameznih primerih se deloma razlikujejo. Kljub temu pa so značilne kraniofacialne nepravilnosti ali anomalije pri prizadetem bolniku.

Možni so na primer mongoloidne veke, brahicefalus, šibko pigmentirana šarenica in filtr. Te simptome CHIME sindroma lahko spremljajo raven obraz, hipertelorizem in sorazmerno široka usta. Zgornja ustnica je običajno razmeroma tanka in ozka.

Pri nekaterih ljudeh s sindromom CHIME so nosnice obrnjene naprej. V številnih primerih lahko opazimo nepravilnosti in odstopanja tudi na območju zob. Zobje so pogosto bolj narazen, tako da nastanejo jasne vrzeli.

Poleg tega imajo posamezni zobje pogosto kvadratno obliko. Poleg tega nekateri bolniki, ki jih prizadene sindrom CHIME, trpijo za okvaro srca, razcepnega nepca ali tako imenovanega lijakastega prsnega koša. Poleg tega imajo nekateri odvečne bradavičke.

Vendar pa je eden osrednjih simptomov CHIME sindroma migracijska dermatoza. To se začne v zgodnji fazi. Poleg tega se običajno na obeh straneh pojavijo kolobomi. Poleg tega so možni možganski napadi. Bolni so v številnih primerih duševno prizadeti.

Razvoj jezikovnih spretnosti pri bolnikih, ki trpijo zaradi sindroma CHIME, pogosto zamuja. Nekateri prizadeti ljudje kažejo tudi vedenja, ki spominjajo na avtizem. Nekateri bolni otroci kažejo tudi agresivnost, kar lahko povzroči nasilje nad drugimi in nad njimi. Ta pojav se običajno poslabša med puberteto.

Diagnoza in potek

Diagnoza CHIME sindroma se postavi ob upoštevanju značilnih pritožb. Vsekakor se je treba posvetovati z zdravnikom, če obstajajo značilni znaki bolezni. Prva prednostna naloga je vzeti anamnezo. Prizadeti bolnik ali njegov zakoniti skrbnik zdravniku pojasni simptome in podrobno pojasni življenjske razmere.

Zaradi dedne sestavine sindroma CHIME je treba družinsko anamnezo izvesti tudi zelo podrobno. Na ta način zdravnik zbere veliko število ustreznih informacij, ki ga v določenih okoliščinah privede do domnevne diagnoze. Ko je razgovor s pacientom končan, je čas za klinične preglede.

Sedaj je poudarek na specifičnih simptomih bolezni. Če bolnik pokaže značilno kombinacijo mahajoče dermatoze, dvostranskih kolobomov, srčnih napak in nepravilnosti obraza, lahko sindrom CHIME diagnosticiramo z relativno zanesljivostjo. Diagnozo podpirajo genetske analize, ki kažejo na mutacije.

Zgodnja diagnoza je še posebej pomembna glede srčnih napak in nevroloških težav, zato je predpisano ustrezno zdravljenje.

Zapleti

V večini primerov sindrom CHIME privede do intelektualne prizadetosti pacienta. Niso redki, da se prizadeti v vsakdanjem življenju zanašajo na pomoč drugih ljudi ali negovalcev in niso več sposobni sami izvajati številnih vsakodnevnih dejavnosti. Praviloma sindrom povzroča tudi različne deformacije in nepravilnosti na obrazu.

Te nepravilnosti lahko privedejo do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih, kar lahko vodi do duševnih motenj. Pojavi se tudi srčna napaka, ki, če je ne zdravimo, lahko privede do smrti bolnika. Večina prizadetih trpi tudi zaradi tako imenovanega razcepnega nepca in lijakastega prsnega koša. Kakovost življenja je močno omejena s simptomi CHIME sindroma.

V večini primerov starši trpijo tudi zaradi psihičnih težav. Tudi bolniki imajo motnje govora in so pogosto razdražljivi ali rahlo agresivni. Vzročno zdravljenje sindroma CHIME običajno ni mogoče. Zaradi tega se zdravijo samo simptomi, čeprav na primer napadov ni mogoče popolnoma izključiti. Pričakovana življenjska doba se sindromom zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazimo deformacije lobanje, nepravilnosti v zobeh in druge znake CHIME sindroma, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starši, ki pri otroku opazijo simptome, morajo obvestiti pediatra.

V primeru sekundarnih simptomov, kot so tako imenovani lijakast prsni koš, razcepljeno nebo ali znaki srčne napake, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom, ki lahko razjasni simptome in jih po potrebi neposredno zdravi. Če pride do nujne medicinske pomoči in otrok ne more več dihati ali kazati prvih znakov srčnega infarkta, je treba na primer nemudoma poklicati urgentnega zdravnika.

Ker je sindrom CHIME dedna bolezen, je možna specifična diagnoza. Če je eden od staršev že prizadel bolezen ali so v družini primeri podobnih bolezni, je treba med nosečnostjo opraviti pregled. Običajno se bolezen diagnosticira najpozneje po rojstvu. Nato se zdravljenje običajno začne takoj. V poznejšem življenju je treba poiskati terapevtsko in fizioterapevtsko pomoč.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za zdravljenje sindroma CHIME je na voljo več možnosti. Terapija vzrokov je nepraktična, ker gre za prirojeno bolezen. Namesto tega je poudarek na obravnavi posameznih pritožb.

Dermatozo na primer zdravimo z učinkovino izotretinoin. S tem se v večini primerov zmanjša poškodba kože. Vendar še vedno obstaja nevarnost sekundarnih okužb. Prejšnja opažanja omogočajo prognozo sindroma CHIME. Torej se domneva, da je splošno zdravje prizadetih

Bolnik z ustrezno terapijo je dober glede na okoliščine. Vendar pa je intelektualna prizadetost huda in se v življenju ne izboljša. Potujoča dermatoza je kronična in lajšati jo je mogoče le z zdravili. Tudi napadi ostanejo del bolezni.

Napovedi in napoved

CHIME sindrom je običajno povezan z intelektualno prizadetostjo, ki je ni mogoče zdraviti. Pri tem sindromu ni popolne ozdravitve, zato bodo bolniki vse življenje potrebovali simptomatsko zdravljenje. Poleg tega je večina bolnikov v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi.

Poškodbe kože pri sindromu CHIME je mogoče omejiti s pomočjo zdravil. Vendar se morajo prizadeti še naprej varovati pred okužbami in vnetji. Tudi napadi se zdravijo le simptomatsko. V najslabšem primeru pa lahko privedejo do smrti zadevne osebe, če se ne rešijo pravočasno.

V primeru duševne zaostalosti je le zelo omejeno celjenje, saj lahko to omilimo z različnimi terapijami in vajami. Ponavadi se v življenju ne poveča. Poleg tega je v mnogih primerih sindrom CHIME povezan tudi s hudimi psihološkimi očitki, ki se lahko pojavijo tudi pri starših ali sorodnikih.

Zdravljenje običajno nima negativnega vpliva na življenjsko dobo pacienta. Če sindroma ne zdravimo, bo bolnik trpel zaradi hudih kožnih pritožb. Splošno ni mogoče predvideti, ali se bo to zmanjšalo v pričakovani življenjski dobi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za okužbe oči

preprečevanje

Glede na trenutno znanje znanja sindroma CHIME ni mogoče preprečiti. Ker bolezen obstaja že od rojstva in se deduje. Zgodnja diagnoza in terapija izboljšujeta kakovost življenja.

To lahko storite sami

Ljudje, ki imajo sindrom CHIME, lahko sami opravijo nekaj stvari, da izboljšajo počutje. Sindrom CHIME lahko odvisno od vrste in resnosti bolezni zdravimo tudi z naravnimi zdravili. Poleg tega lahko kakršne koli stranske učinke podpremo s splošnimi ukrepi.

Psihološke pritožbe, povezane s stanjem, je najbolje obravnavati v pogovoru z drugimi prizadetimi. Po potrebi vas lahko zdravnik vzpostavi v stik s skupino za samopomoč in vam da nadaljnje nasvete za podporno zdravljenje morebitnih čustvenih pritožb.

Fizične težave, kot so značilne nepravilnosti obraza, se zdravijo kirurško. Tu veljajo počitek, posteljni počitek in drugi značilni splošni ukrepi. Poleg konzervativnega zdravljenja z uporabo izotretinoina lahko alternativna sredstva pomagajo tudi proti kožnim spremembam. Po posvetovanju z dermatologom lahko uporabimo naravna sredstva, kot sta ginseng ali aloe vera.

Tudi domača zdravila, kot so blazinice za hlajenje in segrevanje, lahko pomagajo, odvisno od vrste in resnosti simptomov. Da bi se izognili zapletom, je treba uporabiti ustrezna sredstva le, če je zdravnik izrecno v redu.

Če se med terapijo pojavijo nenavadni simptomi, je treba zdravljenje takoj prekiniti. O stranskih učinkih je primerno obvestiti zdravnika.