The Saldino-Noonanov sindrom je dedna torakalna displazija, ki je običajno smrtna. Okvare notranjih organov se ponavadi pojavijo kot stranski učinki. V izjemnih primerih se bolnikov majhni volumen pljuč lahko poveča kirurško.
Kaj je Saldino-Noonanov sindrom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
The Saldino-Noonanov sindrom je dedna skeletna displazija prsnega koša. V tej klinični sliki sodi med sindrome kratke rebraste polidektilije in ustreza tipu 1. Za vse vrste te skupine so značilne displazije reber in nerazvita pljuča. Dihalna insuficienca pri tej bolezni je neizogibno povezana z gensko nerazvitostjo prsnega koša.
Zato je ta oblika insuficience znana tudi kot sindrom prsne insuficience. Sindrom polidaktilije kratkega rebra se pojavlja v skupno sedmih vrstah, ki se razlikujejo po morfološko-radioloških merilih. Mednarodna klasifikacija poleg sindroma Saldino-Noonan vključuje samo tri druge vrste: sindrom Majewski, Verma-Naumoff in Beemer-Langer. Radiolog Ronald Saldino in genetik Charles Noonan sta prvič opisala Saldino-Noonanov sindrom v ZDA v 70. letih prejšnjega stoletja.
vzroki
Vse vrste sindroma polidaktilije kratkega rebra so podedovane kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da če je bolezen prisotna na recesivnem alelu pri enem od obeh partnerjev, mora biti prisoten tudi pri drugem partnerju, da bo prenos recesiven. Če ima napaka samo eden od dveh recesivnih alelov, nepoškodovani alel prikriva napako v drugem. Zaenkrat še ni dokončnega pojavljanja domnevno izjemno redkega Saldino-Noonanovega sindroma.
Vendar pa se ta vrsta sindroma polidaktilije s kratkimi rebri šteje za manj pogostega kot na primer tip Verma-Naumoff. Tudi lokalizacija okvarjenih alelov še ni dokončno razjasnjena. To ločuje raziskavo sindroma Saldino-Noonan od drugih polidaktilov s kratkimi rebri, kot je Jeunejev sindrom, za katere je povzročiteljski gen že lociran v vsaj eni podskupini. Kot pri vseh avtosomno recesivnih boleznih se verjetno tudi recesijski alel nosilca pojavi kot del mutacije.
Simptomi, težave in znaki
Kratka rebra s hipoplazijo prsnega koša so glavni simptom Saldino-Noonanovega sindroma. Zaradi minimalnega razpoložljivega prostora so pljuča od rojstva premalo razvita, kar ima za posledico torakalno respiratorno insuficienco. Dolge kosti so skrajšane ali vsaj deformirane. Praviloma obstaja tudi polidaktilija, to je štiri prste.
Displazije prstnega skeleta se pogosteje pojavljajo pri vseh oblikah kratke rebraste polidaktilije in so zato vključene v ime skupine. Koren nosu se pri ljudeh s Saldino-Noonanovim sindromom običajno potopi. Včasih je razkošna ustnica in nepce, brada pa majhna. Običajno je količina amnijske tekočine ob rojstvu pod normo od 200 do 500 mililitrov, tako da lahko govorimo o oligohidramnijih.
Notranji organi so pogosto prizadeti zaradi pomanjkljivosti. Zapletene srčne napake so prav tako pogoste kot kratek črevesje, nepravilnosti rektuma ali škodljivi črevesni gibi. Požiralnik je delno prekinjen, epiglotis, ledvice ali genitalni organi pa nepravilno oblikovani.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Saldino-Noonanovega sindroma lahko postavimo z rentgenskim slikanjem takoj po rojstvu. V rentgenski sliki so vodoravna rebra kot kratke in koničaste kosti s komaj kostnimi cevastimi kostmi. Kostna struktura je na splošno amorfna, lopatice medenice pa so videti kot vodoravno vodene acetabularne strehe na majhnih telesih vretenc z okroglo obliko.
Običajno so okončine skrajšane. Diagnozo lahko običajno postavimo še pred rojstvom in jo lahko določimo relativno nedvoumno s pomočjo sonografije. Potek te bolezni je neugoden. Praviloma se govori o smrtonosnem poteku. Samo v redkih primerih prizadeti preživijo prvih nekaj let. Pričakovana življenjska doba je v veliki meri odvisna od obsega displazije in spremljajoče insuficience organov.
Zapleti
Saldino-Noonanov sindrom lahko praviloma privede do različnih kompilacij in pritožb. Zlasti notranji organi so pri tej bolezni pogosto poškodovani, tako da se pod določenimi pogoji bolnikova življenjska doba lahko zmanjša. Pri tem sindromu prizadeti predvsem trpijo zaradi hude nerazvitosti pljuč.
To vodi do težav z dihanjem in v hudih primerih do respiratorne insuficience. Poleg tega lahko pride tudi do izgube zavesti zaradi nezadostne dovoda kisika v notranje organe. V nekaterih primerih prizadeti trpijo zaradi več prstov, zato jih pogosto dražijo ali trpinčijo, zlasti v mladosti. Razcepljeno nebo je pogosto tudi pri Saldino-Noonanovem sindromu in lahko precej oteži jesti in piti.
V mnogih primerih starši in sorodniki trpijo tudi zaradi simptomov Saldino-Noonanovega sindroma, psiholoških pritožb ali depresije. Poleg tega lahko sindrom privede do srčne napake, tako da lahko prizadeti umrejo tudi zaradi nenadne srčne smrti. Ker ne obstaja vzročno zdravljenje sindroma Saldino-Noonan, se zdravijo le simptomi. Posebnih zapletov ni. Na življenjsko dobo pacienta lahko pomembno negativno vplivajo.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Saldino-Noonanov sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. V večini primerov pa ta sindrom vodi v smrt zadevne osebe, tako da se simptomi lahko ublažijo le. Popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Če ima bolnik zelo hude težave z dihanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ti simptomi se manifestirajo z zadihanjem diha ali kožo postane modra. V nekaterih primerih tudi prizadeti izgubijo zavest.
Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi več prstov ali ima celo razcepno nepce. Ker lahko Saldino-Noonanov sindrom privede tudi do srčnih težav ali okvar, je treba redno preprečevati srce in notranje organe, da preprečimo nadaljnje simptome. Psihološko svetovanje je lahko koristno tudi v primeru sindroma Saldino-Noonana, saj zlasti starši in sorodniki pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije.
Zdravljenje in terapija
Če je pacient primeren in je organska insuficienca sploh smiselna, lahko zdravnik predlaga zdravljenje vertikalno razširljive proteinske titanove rebra za zdravljenje sindroma Saldino-Noonan. Pri tem postopku se ozko rebro prsnega koša kirurško razširi in izravna z uporabo titanovega vsadka. Titanovo rebro, ki se uporablja za to, je raztegljivo in ukrivljeno. Ta titanijeva palica ima več lukenj v vrsti, s katerimi lahko pritrdite potrebno dolžino.
Približno šest mesecev po prvem postopku se izvede druga operacija za podaljšanje palice. Običajno kirurg pritrdi palico med rebra ali namesti imitacijo titana med grebenom iliaksa in rebrom in tako doseže učinek pry-up. Na ta način se lahko hrbtenica posredno zravna. Z ravnanjem hrbtenice se samodejno poveča volumen v prsnem košu in tako poveča volumen pljuč.
Operacija ni primerna za vse bolnike s Saldino-Noonanovim sindromom, ker tisti s hudimi srčnimi napakami verjetno ne bodo preživeli operacije. Če se operacija lahko izvede in če je postopek uspešen, se lahko nekatere spremljajoče displazije odpravijo tudi kirurško. Kljub temu stopnja umrljivosti za Saldino-Noonanovim sindromom ostaja visoka, kakovost življenja pa nizka.
Običajno bolniki trpijo zaradi nesprejemljivo velikega števila deformacij, ki vsebujejo vitalne strukture. To pomeni, da je malo možnosti, da se vse to nadomesti brez življenjsko nevarnih posledic. Starši prizadetih otrok običajno skrbijo s psihoterapijo.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za bolečine v prsihpreprečevanje
Doslej je sindrom Saldino-Noonana mogoče preprečiti le, če je bolezen zdaj mogoče diagnosticirati z uporabo ultrazvoka med nosečnostjo. Odločitev za ali proti otroku s sindromom je prepuščena staršem.
Porodna oskrba
Prizadetci s Saldino-Noonanovim sindromom bi morali storiti vse, da bi izboljšali svoje počutje. Vse dejavnosti, ki so bile izvedene pred boleznijo, je treba načrtovati in začeti znova. Večina prizadetih umre v prvih mesecih bolezni. Zaradi tega bi se morali starši in drugi družinski člani dovolj informirati o bolezni.
Imeti morajo stalno psihološko svetovanje, da se bodo lahko naučili spoprijeti z boleznijo in izgubo, ki jo povzroči. Prizadeti morajo biti tudi pravočasno obveščeni o bolezni in njenih posledicah. Poudarek je na čim lepšem preostalem življenju osebe.
Kakovost življenja bi bilo treba znatno povečati s stvarmi, ki jih ima zadevna oseba. Prizadeta oseba mora poiskati tudi stalno psihološko svetovanje. Tam se lahko naučite, kako se spoprijeti z boleznijo. Poleg tega se lahko naučimo, kako lahko prizadeti živijo z boleznijo v vsakdanjem življenju.
Priporočljivo je tudi, da prizadeti odidejo v skupino za samopomoč. Tam se lahko pogovarjajo z drugimi bolnimi ljudmi in se ne počutijo sami z boleznijo. Poleg tega se tam lahko naučimo novih načinov življenja z boleznijo. Prizadeti ljudje naj ostanejo le na mestih, kjer je dovolj kisika. Sorodniki, ki kadijo, naj se izogibajo ukvarjanju z bolno osebo.
To lahko storite sami
Ukrepi samopomoči pri sindromu Saldino-Noonana se osredotočajo na spodbujanje dobrega počutja. V večini primerov se motnja konča s prezgodnjo smrtjo bolnika v prvih mesecih ali letih življenja. Starši in svojci se morajo zato dovolj informirati o bolezni in posledicah, ki iz njih izhajajo. Otroka je treba čim prej obvestiti o poteku bolezni in obstoječi motnji.
Poudarek je na zasnovi skupne življenjske dobe in ukrepih za izboljšanje kakovosti življenja. Za okrepitev duševne moči in lajšanje čustvenega stresa bi morali vsi prizadeti sodelovati pri psihološki podpori. Postopke in razvoj je treba obdelati tako, da se ne pojavijo nobene sekundarne bolezni in svojci lahko ustrezno skrbijo za otroka. Poleg tega psihoterapija vse večjega otroka krepi v vsakdanjem življenju pri soočanju s fizičnimi in čustvenimi očitki.
Bolnikovo okolico je treba obogatiti z zadostno količino kisika. Ker delovanje pljuč pogosto moti motnje, se je treba izogibati okolju, v katerem so v zraku onesnaževala. Kajenju se mora torej v prisotnosti pacienta popolnoma izogibati. Prosti čas naj bo usmerjen v potrebe in možnosti zadevne osebe. Treba je spodbujati veselje do življenja. Poleg tega zgodbe o uspehu krepijo bolnikovo samozavest.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
