The Psevdoksantomska elastika (PXE) je redka dedna bolezen, znana tudi kot Grönblad-Strandbergov sindrom. V glavnem vpliva na kožo, oči in ožilje.
Kaj je psevdoksantomska elastika?
© Anchalee - stock.adobe.com
Bolezen Psevdoksantomska elastika tudi bo Elastorrhexis generalista ali Grönblad-Strandbergov sindrom klical. Gre za dedno bolezen. Prizadeta so elastična vlakna vezivnega tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se manifestira v kožnih tkivih, žilah, srčno-žilnem sistemu in prebavilih.
Pogosto so vpletene tudi oči. Približno 1000 ljudi po vsej Nemčiji je prizadetih zaradi bolezni. Potek bolezni pa je zelo različen in vsaka prizadeta oseba ne kaže vseh simptomov. Poleg tega je diagnoza pogosto težavna, tako da znanstveniki domnevajo veliko število neodkritih primerov PXE.
vzroki
Psevdoksantomska elastika se deduje kot avtosomno recesivna lastnost. Zato mora biti pokvarjen alel na obeh homolognih kromosomih, da bolezen izbruhne. Mutacijo najdemo na kromosomu 16. Vpliva na tako imenovani transmembranski ATP-vezni transporter.
Zaradi te genetske okvare se v elastičnih vlaknih vezivnega tkiva shrani več kalcija. Zaradi tega so vlakna krhka in jih razbijejo na kratke koščke. Spremembe, ki jih povzroča to, so običajno najprej vidne na vratu. Bolezen pa napreduje počasi, tako da lahko pozneje prizadene celotno telo.
Simptomi, težave in znaki
Prvi simptomi Grönblad-Strandbergovega sindroma se ponavadi pojavijo na vratu, krivih komolcih, trupu in v predelu okoli popka. Lahko pa prizadenejo tudi pazduhe, fleksorji velikih sklepov, prepona, votla kolena, rektuma ali vagine. Kožne spremembe so običajno razporejene simetrično in zamegljeno.
Površina kože je rumenkasta in vozlasta. Razvijajo se vidne kožne gube. Ti so še posebej vidni, ko se koža raztegne. Rumenkaste kožne spremembe se pojavijo tudi na ustni sluznici. Ker so pri bolezni prizadeta elastična vlakna vezivnega tkiva, se manifestacije nahajajo tudi na arterijah elastičnega tipa. Tovrstne arterije so zlasti velike.
Arterioskleroza se pri bolniku pojavi zelo zgodaj. Obstaja tveganje za obsežne krvavitve v prebavilih, pljučih, urogenitalni regiji, možganih in srcu. Kalcifikacije ne samo da arterije postanejo porozne, temveč se zožijo. Zoženje ne vpliva samo na glavne arterije, ampak na vse arterijske krvne žile v telesu.
Zoženje arterij nog povzroči obolenje perifernih arterij z bolečino pri hoji ali celo bolečino v mirovanju. Bolniki s psevdoksantomsko elastiko prav tako trpijo za visokim krvnim tlakom bistveno pogosteje kot zdravi ljudje.
Na očesnem očesu so vidne temne črte okoli papile. Te črtaste spremembe so znane tudi kot android streaks. Verjetno so posledica krvavitve. Med boleznijo se krvavitve mrežnice pojavljajo vse pogosteje. Med 30. in 40. letom se bolnikov vid znatno poslabša. Ta postopek se lahko nadaljuje do slepote.
Diagnoza in potek bolezni
Ker je bolezen zelo redka, le malo zdravnikov pomisli na PXE, ko se pojavijo prvi kožni simptomi. Če pa sumimo, se običajno opravi kožna biopsija. V histopatologiji se odstranjeno elastično vezivno tkivo zdi grudasto in razdrobljeno. Kalcijeve soli najdemo med običajnimi kolagenimi vlakni. Vendar jasna diagnoza ni vedno mogoča na podlagi priprave na koži.
Spremembe na območju brazgotin in aktinične elastoze morajo biti izključene iz diferencialne diagnoze. Molekularna diagnostika je zato morda potrebna. Mutacijo v kromosomu 16 lahko določimo z mutacijsko analizo gena ABCC6.
Zapleti
V prvi vrsti ta bolezen povzroča različne kožne pritožbe in predvsem kožne spremembe. Prizadeti trpijo zaradi srbenja ali izpuščaja. Zlasti na obrazu ali na drugih vidnih delih telesa so te spremembe lahko zelo neprijetne in vodijo v komplekse manjvrednosti ali do znatno zmanjšane samozavesti.
V mnogih primerih ta bolezen povzroča tudi simptome v predelu želodca in črevesja, tako da prizadeti trpijo zaradi krvavitve v želodcu. Ta bolezen lahko vodi tudi do visokega krvnega tlaka ali anemije. Poleg tega imajo bolniki tudi težave z vidom, ki se lahko pojavijo razmeroma nenadoma in v večini primerov brez posebnega razloga. V najslabšem primeru pacient postane popolnoma slep.
Vzročno zdravljenje bolezni žal ni mogoče. V nekaterih primerih so simptomi lahko omejeni. Prizadeti so odvisni tudi od rednih pregledov, da se izognemo nadaljnjim zapletom. Bolezen lahko tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V primeru psevdoksantomskega elastuma se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Le s pravočasnim zdravstvenim zdravljenjem se je mogoče izogniti nadaljnjim zapletom. Ker je Pseudoxanthoma elastium dedna bolezen, lahko to bolezen zdravimo le simptomatsko in ne vzročno. Da bi se izognili nadaljnjemu dedovanju, lahko zadevna oseba opravi genetsko svetovanje, če želi imeti otroke. Če bolnik trpi zaradi različnih kožnih sprememb, se je treba posvetovati z zdravnikom. Koža lahko postane rumena ali rjava in negativno vpliva na estetiko zadevne osebe.
Bolniki pogosto trpijo tudi zaradi pljučnih ali prebavnih težav. Visok krvni tlak lahko kaže tudi na psevdoksantomsko elastijo in ga mora pregledati zdravnik, če vztraja dlje. Poleg tega je zmanjšan vid bolnika eden od simptomov psevdoksantomske elastike. Diagnozo bolezni lahko postavi splošni zdravnik. Za nadaljnje zdravljenje pa je potreben obisk specialista.
Terapija in zdravljenje
Zaenkrat še ni terapije, ki bi omogočila ozdravitev bolezni. Genetskega vzroka za nastanek kalcijevih usedlin ni mogoče odpraviti, tako da se vlakna elastičnega vezivnega tkiva postopoma čedalje bolj strdijo. Zaradi povečanega tveganja za krvavitve in tveganja za slepoto mora bolnikovo zdravstveno stanje redno preverjati.
Posebno previdno je treba uporabljati zdravila, ki povečujejo pretok krvi. Čeprav ti omilijo simptome, ki jih povzroči zoženje žil, so v primeru krvavitve lahko smrtno nevarne. Strogo se je treba izogibati gibanju in dejavnostim, ki lahko povzročijo krvavitev.
Morda bo potrebna operacija za posamezne simptome Grönblad-Strandbergovega sindroma. Kirurgija je pogosto zadnja možnost, da bolnike rešijo, da ne bi slepili. Upajo v nove terapije, kot so genska terapija ali raziskave z matičnimi celicami.
Številni bolniki s psevdoksantomsko elastiko občutijo bolečino zaradi bolezni perifernih arterij. Tu lahko pomaga olajšava dieta z nizkim holesterolom in tekaški trening. Spodbuja se krvni obtok v nogah, preprečuje se ali upočasni napredovanje bolezni.
Redni tek povzroči, da se majhne žile v nogah razširijo. Oblikujejo se tako imenovani kolaterali. Kolateralna zavarovanja so nekakšna "obvoznica". Kri lahko teče skozi kolaterale, tako da obide zožene arterije v nogi.
preprečevanje
Pseudoxanthoma elastium je dedna bolezen. Niso znani preventivni ukrepi. Če obstaja sum na bolezen, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko zgodnje zdravljenje upočasni potek bolezni. Tako lahko preprečimo dolgoročne učinke, kot sta slepota ali diabetes.
Porodna oskrba
Za psevdoksantomsko elastiko je potrebna posebna nega, da se izognemo sekundarnim boleznim, ki so lahko posledica psevdoksantomske elastike. Izogibanje slepoti je ključnega pomena. Redne preglede fundusa naj opravi oftalmolog. Tako lahko v zgodnji fazi odkrijemo krvavitve v mrežnici in sprejmejo protiukrepe za preprečevanje slepote.
Poleg tega se je treba v vsakem primeru izogibati uporabi zdravil za redčenje krvi (Macumar), saj to močno poveča tveganje za krvavitev po telesu. Namesto tega, še posebej, če imate krvavitev v blatu ali mrežnici, bo morda bolj koristno jemati zdravila, ki zgostijo kri.
Poleg tega lahko dieta, bogata z vitaminom K (zelena zelenjava), pomaga pri zmanjševanju nagnjenosti krvavitev, ki se pojavi kot posledica psevdoksantomske elastike. Poleg tega morajo biti opravljeni redni pregledi pljuč, srca in ožilja ter možganov, da lahko prepoznamo in zdravimo zgodnje krvavitve, ateriosklerozo in pljučno embolijo.
To poteka s slikarskimi postopki (MRT, CT, rentgen, ultrazvok). Obstoječi povišan krvni tlak je treba zdraviti tudi z zdravili, saj to povečuje tveganje za bolezni žil. Poleg tega bi se morali bolniki vzdržati kajenja in uživanja alkohola, da bi vaskularni stres čim nižji. Vadba lahko prepreči tudi aterosklerozo.
To lahko storite sami
Pseudoxanthoma elastium je zelo redka genetska bolezen vezivnega tkiva, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče s samopomočjo upočasniti posamezne bolezenske procese. Kožne spremembe vodijo zlasti do kozmetičnih težav. Ukrepi samopomoči lahko upočasnijo razvoj grdih kožnih gub.
Predvsem mora bolnik zmanjšati količino svetlobe, ki sije na koži, tako da se vzdrži odhoda na solarij, odhod na plažo ali uporabo sončnih krem. Poleg tega se morate vzdržati kajenja in se izogibati prekomerni telesni teži in izjemno prenizki telesni teži. Telesni trening in uravnotežena prehrana prav tako preprečujeta hitre spremembe kože. Skupine za samopomoč se lahko pogovorijo o tem, katere kozmetične možnosti obstajajo za prikrivanje kožnih gub. Zmerna vadba in zmanjšanje telesne teže pozitivno vplivata tudi na srčno-žilni sistem. Očesne funkcije mora redno pregledovati zdravnik, da se prepreči nenadno poslabšanje vida ali celo slepota.
Glede na posamezne ugotovitve se lahko o pravilih ravnanja v posameznih primerih pogovorijo z zdravnikom. Kot osnovno pravilo pa morajo bolniki zmerno telovaditi, jesti uravnoteženo prehrano in se strogo vzdržati kajenja. Pomembno je tudi, da bolnik redno obiskuje zdravnika, da ima krvni tlak, raven lipidov v krvi in pregleda oči. Ker bolezen pogosto vodi v psihološki stres, je lahko koristna psihološka ali psihiatrična podpora.
.jpg)
.jpg)
