The Paramyotonia congenita spada v obliko miotonije, za katero so značilna dolgotrajna stanja napetosti v mišicah. Gre za genetsko bolezen, pri kateri je delovanje natrijevih kanalov moteno. Simptomi se pojavijo le, ko se mišice ohladijo ali po daljši telesni aktivnosti in so komaj ali komaj opazne, ko je toplo.
Kaj je Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
The Paramyotonia congenita je bolezen mišične funkcije, ki se kaže v dolgotrajni napetosti po krčenju mišic ali izpostavljenosti mrazu. To bolezen je prvi opisal nevrolog Albert Eulenberg, ki je živel od leta 1840 do 1917. Zaradi tega se imenuje tudi Paramyotonia congenita Sovna gorska bolezen določen.
V nasprotju z drugimi miotonijami, kot sta Myotonia congenita Thomsen in Myotonia congenita Becker, ne gre za miotonijo s kloridnim kanalom, ampak za miotonijo natrijevega kanala. Torej tukaj pride do motenj prenosa natrijevih ionov. Natrijevi ioni tečejo v celico, da ustvarijo akcijski potencial. Po krčenju mišic se te običajno takoj prepeljejo iz celice, dokler se ne razvije membranski potencial za počitek.
Pri Paramyotonia congenita ta postopek zamuja in lahko traja več ur. V glavnem, ko smo izpostavljeni mrazu ali po daljšem napenjanju mišic, napetost v mišicah težko razbremenimo. V nasprotju s miotonijo kloridnega kanala se mišice med gibanjem še bolj otrdijo. Ta bolezen še posebej prizadene prostovoljne mišice.
vzroki
Točne mutacije na genu SCN4A, ki se nahaja na kromosomu 17, so bile opredeljene kot vzrok za Paramyotonia congenita. Kot rezultat teh mutacij je funkcija natrijevega kanala v mišičnih celicah močno oslabljena. Natrijevi ioni tečejo v celico, da razvijejo akcijski potencial. V stanju počitka pa je koncentracija natrijevih ionov večja zunaj celice kot znotraj.
To pomeni, da je znotraj celice večja koncentracija kalijevih ionov kot koncentracija natrijevih ionov. Potencial za počitek aktivno ustvarja funkcija ionske črpalke natrijevega kanala. Če je proces obnovitve počivalnega potenciala iz akcijskega potenciala moten, pride do dolgotrajnega stanja napetosti v mišicah. Temu pravimo miotonija, ker mišični tonus ostane povišan dlje časa.
Pri Paramyotonia congenita se spodbuja priliv natrijevih ionov v celico, zlasti kadar so izpostavljeni mrazu in krčenju mišic. Razpravljata o dveh vzrokih za razvoj zelo velikega potenciala za ukrepanje. Del bolezni je verjetno posledica, ker se natrijevi kanali ne zapirajo več. Drugi del miotonije natrijevega kanala temelji na zapoznelem zaprtju natrijevih kanalov.
Z nadaljnjo izpostavljenostjo mrazu ali nadaljnji telesni dejavnosti se možnost za ukrepanje še naprej povečuje. Šele ko je toplo in v stanju počitka, se potencial za počitek spet počasi nabira. Vendar je to v nasprotju z miotonijo kloridnih ionskih kanalov, v kateri se potencial za počitek nabere med telesno aktivnostjo.
Simptomi, tegobe in znaki
Paramyotonia congenita obstaja že od rojstva, simptomi pa ostanejo nespremenjeni skozi celo življenje. Posebej so prizadete očesne mišice, očesne mišice, obraz, vrat in spodnje in zgornje okončine. Na primer, zaprte veke ni mogoče odpreti več ur, ko je izpostavljena mrazu.
Ob nanašanju vlažne in hladne krpe že obstaja hladen učinek. Poleg tega se obraz bolnika otrdi kot maska, ko je izpostavljen mrazu. Hkrati gre za omejitve gibanja, pri čemer imajo prsti neboleč upogibni položaj. Paradoksalno je, da se togost poveča s ponavljajočimi se gibi in izpostavljenostjo mrazu.
Po dolgotrajni vadbi in izpostavljenosti mrazu se nato pojavi mišična oslabelost. Nekateri bolniki tudi po puberteti trpijo zaradi periodične hiperkalemične paralize. Ko je toplo, ponavadi ni nobenih ali le manjših simptomov.
Diagnoza in potek bolezni
Myotonia congenita je že mogoče diagnosticirati po simptomih, ki se pojavijo. Tudi diferencialna diagnoza med posameznimi oblikami miotonije je preprosta. Medtem ko miotonija kloridnega ionskega kanala Myotonia congenita Thomsen in Myotonia congenita Becker kažeta skoraj identične simptome, jih je vendar mogoče jasno ločiti od Paramyotonia congenita.
Preprosta metoda pregleda je uporaba hladnih obkladkov, ki sprožijo miotonijo pokrova. Po tem nemogoče prizadeti dolgo odprejo veke. Obenem pacienti vidijo dvojne slike, o katerih bi se morali v anamnezi vedno spraševati. Naraščajoča togost ob večkratnem gibanju kaže tudi na miotonijo natrijevih kanalov.
V krvi najdemo visoke vrednosti kreatinin kinaze, značilne za mišične bolezni. Ker pa se te vrednosti pojavljajo tudi pri drugih boleznih, za diagnozo niso pomembne.Vendar pa lahko genetski test v celoti potrdi diagnozo.
Zapleti
S pravilnim zdravljenjem Paramyotonia congenita ni zapletov. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. Vendar je glavni izziv, zlasti pozimi, preprečiti, da bi se sklepi ohladili. Poleti se sklepi otrdijo, ko med drugim hodite plavat. To vodi v otrdelost sklepov in splošno fizično šibkost. Enako velja za daljše fizično delo.
Hlajenju pa se ni mogoče povsem izogniti. To bi bilo mogoče doseči le, če bi prizadeti stalno bivali v prostorih z višjo temperaturo. Nekateri bolniki psihološko trpijo tudi zaradi dejstva, da lahko le v omejenem obsegu izvajajo številne prostočasne dejavnosti. V posameznih primerih lahko to celo privede do duševnih bolezni in depresije. Praviloma ni potrebno zdravljenje z zdravili Paramyotonia congenita.
Samo izogibanje hlajenju sklepov je v večini primerov dovolj, da preprečimo togost. V nekaterih primerih pa so simptomi lahko tako hudi, da je priporočljivo zdravljenje z zdravilom meksiletin. Vendar pa je treba zdravljenje s tem zdravilom, ki se dejansko uporablja za srčne aritmije, uporabljati le izjemoma, saj lahko privede do različnih stranskih učinkov. Pri jemanju so pogosto opazne omotica, nihanje razpoloženja, motnje vida ali slabost. V zelo redkih primerih se lahko pojavi tudi trombocitopenija s povečano nagnjenostjo k krvavitvam.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Motnje v mišicah so znak okvare zdravja. Pojasniti jih mora zdravnik, da bo mogoče sestaviti načrt zdravljenja in terapije. Prve indikacije se pojavijo že v prvih dneh ali mesecih življenja. Če se med izpostavljenostjo mrazu ali intenzivni fizični aktivnosti pojavi togost mišic, je priporočljiv obisk zdravnika. Če strjevanje traja več ur, je to znak Paramyotonia congenita. Če se sklepi premaknejo, se togost še poveča.
Simptomi genetske bolezni ostanejo stalni vse življenje brez zdravstvene oskrbe in se ne povečajo po intenzivnosti. Motnje gibanja, trdno upogibanje sklepov in paralizo mora pregledati zdravnik. Za bolezen je značilna svoboda pred simptomi v toplih okoljskih pogojih. Če pride do draženja pri soočanju z vsakodnevnim življenjem ali če športnih ali poklicnih dejavnosti ni mogoče izvesti po želji, je potreben zdravnik.
Z zdravnikom se je treba pogovoriti o povečanem tveganju padcev ali nesreč, nestabilni hoji in strahu. Če telesne omejitve hkrati kažejo čustvene težave ali duševne motnje, je treba pritožbe razjasniti. Če se zadevna oseba pritoži zaradi sprememb vida, medtem ko so mišice trdne, je treba ukrepati. Dvojni vid je v fazi pogosto dokumentiran.
Terapija in zdravljenje
Vzročno zdravljenje Paramyotonia congenita ni mogoče, ker gre za genetsko bolezen. V večini primerov pa zdravljenje ni potrebno, če se izognemo učinkom mraza in dolgotrajne telesne aktivnosti. Na voljo ni zanesljivih podatkov o zdravljenju z zdravili.
Vendar pa je za rešitev dolgotrajne zakrčenosti priporočljiva uporaba zdravila mexiletin. Ker je to zdravilo srčno zdravilo, bodite pozorni na morebitne neželene učinke.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za bolečine v mišicahNapovedi in napoved
Za bolezen, imenovano Paramyotonia congenita, je značilna prevelika razdražljivost skeletnih mišic. To vodi v neprostovoljno krčenje mišic. Vendar pa življenjska doba ni omejena. Prognoza za Paramyotonia congenita je zato pozitivna. Podedovana bolezen, ki se pojavlja razmeroma redko, se deduje kot avtosomno prevladujoča lastnost.
Mišice prizadete osebe nehote krčijo. Ponovno se lahko sprostite le z velikimi težavami. Napetost in sprostitev pri vzpenjanju po stopnicah sta težavna. Ljudje, ki jih prizadene Paramyotonia congenita, imajo težave zlasti, kadar so izpostavljeni mrazu ali po dolgotrajnem sedenju. Lahko težko hodijo, se oprijemajo ali uravnovesijo. Zaradi nehotenih mišičnih krčev bolj tvegajo padec kot drugi.
Kljub Paramyotonia congenita mišične oslabelosti ni. Prizadeti imajo lahko tudi atletski značaj. Neprestano skrčene mišice ustvarjajo neke vrste učinek treninga. Simptomi se izboljšajo s ciljanim treningom. Njegov namen je odpraviti motnjo sprostitve in oslabiti njen učinek. Večino časa deluje precej dobro. Zato zdravniki le redko razmišljajo o kratkotrajni terapiji z zdravili.
Zdravljenje za Paramyotonia congenita trenutno ni mogoče. Bolezen se ugotovi že v otroštvu. Ostaja vse življenje. Prizadeti imajo lahko večje tveganje za bolezni dihal ali respiratorno paralizo zaradi miopatij, če jih je treba zdraviti na intenzivni negi.
preprečevanje
Preprečevanje Paramyotonia congenita zaradi genetskega vzroka ni mogoče. Če pa upoštevamo nekaj pravil, lahko ob obstoječi bolezni dosežemo obsežno svobodo simptomov. Pomembno je, da se izognemo učinkom mraza, kopanju v hladni vodi in dolgotrajni telesni aktivnosti. Ker pa je povezava med temi vplivi in simptomi očitna, se prizadeti v bistvu držijo teh pravil.
Porodna oskrba
V mnogih primerih so prizadeti s Paramyotonia congenita na voljo le omejeni nadaljnji ukrepi. V prvi vrsti je treba postaviti hitro in predvsem zgodnjo diagnozo, da ne bo nadaljnjih zapletov ali drugih pritožb za zadevno osebo. Prej se je treba posvetovati z zdravnikom, tem boljši je nadaljnji potek bolezni, tako da mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni videti zdravnika.
Večina bolnikov s Paramyotonia congenita je odvisna od ukrepov fizioterapije in fizioterapije. Veliko vaj iz teh terapij lahko izvajate tudi v svojem domu, da znova povečate gibljivost telesa. V mnogih primerih se Paramyotonia congenita zdravi z jemanjem različnih zdravil.
Zadevna oseba mora vedno jemati predpisan vnos, da se simptomi pravilno ublažijo. Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. Najprej se je treba posvetovati z zdravnikom, tudi če pride do močnih stranskih učinkov. Paramyotonia congenita lahko tudi skrajša življenjsko dobo prizadete osebe.
To lahko storite sami
Bolniki s Paramyotonia congenita so zelo občutljivi na mraz. Da se izognete miotoničnim reakcijam, morate zato vzdrževati mišice. Zato se je treba izogibati mrazu, še posebej v zimskih mesecih. Topla oblačila in ogrevani prostori so ključni v hladni sezoni. Poleti je tudi nekaj izzivov, saj značilna mišična napetost nastopi tudi v hladnem kopalnem jezeru. V vsakdanjem življenju lahko celo hladna voda iz pipe povzroči paralizo na obrazu.
Zdravnik vam lahko priporoči zdravljenje z zdravili, odvisno od tega, kako resni so simptomi. Pomembno je biti pozoren na pravilen odmerek. Zdravila lajšajo težavo, imajo pa tudi stranske učinke. Ko ljudje poznajo vzrok njihove nenadne togosti mišic, se naučijo ravnati z njo. Prizadeti ljudje pred uporabo ogrevajo krpo in počakajo, da se voda ogreje, preden dajo roke pod odprto pipo.
Napetost v mišicah se lahko poveča s telesno aktivnostjo. Zato bolnikom ne priporočamo preveč vadbe. Če se otrdi, pomaga hitro in ogreti prizadete dele telesa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
