Ledvična ageneza

The Ledvična ageneza je pomanjkanje embrionalnega analnega razvoja v eni ali obeh ledvicah. Enostranska ledvična agenezija običajno ni simptomov in ne škoduje življenju, medtem ko so dvostranske oblike običajno smrtne. Pri dvostranski agenezi je presaditev ledvic edina učinkovita terapija.

Kaj je ledvična ageneza?

Med embriogenezo se ledvice razvijejo po delih na zdravem zarodku. Ta razvoj poteka na podlagi vmesne mezoderme in vključuje ločeno tvorbo sprednjih, pisoarskih in zadnjih ledvic. Posamezni razvojni koraki so zelo zapleteni. V zgodnjem embrionalnem razvoju nastanejo tri ledvice druga za drugo. Zadnji usposobljeni prevzame delovanje ledvic, druga dva sistema pa se vračata ali sta vključena v urogenitalni trakt.

Razvoj sega od 22. dneva nosečnosti do približno petega tedna nosečnosti. Če se med razvojem ledvičnih plodov pojavi napaka, je lahko ena Ledvična ageneza vzrok. S takšno ledvično agenezo se ne razvijeta ena ali celo obe ledvici. Če je prizadeta le ena ledvica, zdravnik govori o enostranski agenezi ledvic. Če sta prizadeti obe ledvici, obstaja dvostranska ledvična ageneza. Včasih se govori tudi o anefriji, ki je običajno smrtna.

vzroki

Vzroki ledvične ageneze ležijo v embriogenezi. Do petega tedna nosečnosti ledvice ločimo bodisi nepravilno bodisi sploh ne. Ledvična ageneza je bila doslej ugotovljena pri približno enem od 800 do 1100 živorojenih otrok. Dečki so bili pogosteje prizadeti kot deklice. Družinske akumulacije ni bilo mogoče določiti. Verjetno ni genetskih dispozicij, povezanih s pojavom.

To pomeni, da starostne ageneze ledvic verjetno ni mogoče prenesti. Namesto genetskih vzrokov lahko pomanjkanje razvoja v eni ali obeh ledvicah zasledimo do nepravilnega razvoja primitivnega sečnice. Na neželeni razvoj vpliva tudi metanefrogena blastema prizadetih, ki je tudi vzročno povezana s starostjo. Ni dokončno ugotovljeno, kaj natančno povzroča neželen razvoj sečnice in blasteme. Trenutno se špekulirajo o spontanih mutacijah genov, ki jih povzročajo toksini iz okolja.

Simptomi, težave in znaki

Enostransko odsotnost ledvic se med razvojem ledvic običajno kompenzira s povečano pritrditvijo druge ledvice. Klinično, če ledvice manjkajo na eni strani, sploh ni simptomov, dokler je druga ledvica popolnoma funkcionalna. Pojavijo se sočasne nepravilnosti sečnih organov, kot so mehurji in sečnice.

V določenih okoliščinah se lahko pojavijo tudi ponavljajoče se okužbe sečil, s katerimi so napake vzročno povezane. Bilateralna ledvična ageneza je običajno povezana tudi z drugimi malformacijami. Ker napak v tej obliki ageneze pogosto ustreza več malformacijam pljuč, na primer, in brez ledvic odpadnih snovi dolgoročno ne moremo odstraniti iz krvi, niti z dializo, dvostranska agenezija ledvic običajno ni združljiva z življenjem . Poleg pomanjkanja vitaminov in eritropoetinov obstajajo simptomi zastrupitve.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza ledvične ageneze se običajno postavi prenatalno na podlagi sonografije. Če se enostranski nenormalni razvoj odkrije le postnaralno, gre običajno za naključno sonografsko ugotovitev, saj je bolnik asimptomatski. Funkcijo ledvic lahko preverite s pregledom urina in seruma.

Za to sta potrebna določitev kreatinina in sečnine ter določitev nivoja elektrolita. Kalij, natrij in klor igrajo predvsem vlogo pri ravni elektrolitov. Enostranske ledvične agenezije so običajno brez simptomov in težko vplivajo na bolnika. Dvostranske oblike ledvične ageneze so bile povezane s smrtno prognozo.

Zapleti

Kot smo že omenili, enostranska ledvična ageneza običajno ne povzroča nobenih simptomov, ker ena ledvica prevzame naloge obeh ledvic. Vendar pa se tveganje za zaplete poveča pri bolezni spodnjih sečil. Če obe ledvici manjkata, preživetje sploh ni mogoče. Prizadetosti pogosto ne opazijo niti pomanjkljive ledvice.

Toda pri 75 do 90 odstotkih primerov pri ženskah bolniki opazimo nepravilnost spolovil. Če se enostransko agenezo ledvic ugotovi po naključju, je še vedno potreben stalen zdravstveni nadzor, da se vnaprej izključijo zapleti. Bolezni, ki bi lahko povzročile izgubo delovanja ledvic, vedno grozijo.

To pogosto vodi do dialize do popolne odpovedi ledvic, ki jo lahko nato zdravimo le s presaditvijo ledvice. Zato je za pacienta z enostransko ledvično agenezo potrebno samoopazovanje ustreznih simptomov in sprejeti ukrepe za preprečevanje bolezni spodnjih sečil.

Za to so potrebni ustrezni higienski ukrepi, kot je uriniranje po koitusu ali pri ženskah brisanje sečnice proti anusu. Če se pojavijo znaki okužbe sečil, je potrebna takojšnja preiskava krvi in ​​urina. Enako velja, če obstaja nejasna vročinska okužba. Okužbo spodnjih sečil moramo takoj zdraviti z antibiotiki.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Starši, katerih otrok je bil diagnosticiran z ledvično agenezo, se morajo tesno posvetovati s svojim zdravnikom. Odsotnost ene ali obeh ledvic je resno stanje, ki ga je treba obravnavati kot del presaditve organov. Zato prizadeti otroci po rojstvu ne morejo zapustiti bolnišnice, ampak jih je treba skrbno nadzorovati in skrbeti. Po postopku je treba otroka skrbno opazovati. Vse znake, da telo zavrača ledvico darovalca, je treba nemudoma sporočiti zdravniku.

Otroka je treba nemudoma pripeljati na kliniko, da se lahko začnejo nadaljnji pregledi in po potrebi druga operacija. Za enostransko agenezo ledvic se je treba posvetovati z zdravnikom, če otrok pokaže znake hudega počutja. V primeru vnetja sečil ali poškodb trebuha je potrebna takojšnja diagnoza specialista, saj obstaja nevarnost vnetne okvare ledvic. Poleg splošnega zdravnika oboje oblike ledvične ageneze obravnava internist. Poleg tega naj starši in otroci vzamejo terapevtsko podporo.

Zdravljenje in terapija

Popolno anefrijo je mogoče odpraviti le s presaditvijo organov. Enostranske ledvične agenezije običajno ni treba zdraviti, saj razširjena, druga ledvica zadovoljivo nadomesti funkcijo manjkajoče ledvice. Zaplet so spremljajoče bolezni, ki poslabšajo delovanje preostalih ledvic. Funkcionalne bolezni ledvic naredijo bolnike z enostransko ledvično agenezo na primer obvezno dializo in so življenjsko nevarnejši za prizadete kot za ljudi brez manjkajoče ledvice.

Zaradi tega je treba vse bolezni sečil in poškodbe trebuha spremljati previdno in previdno, da preprečimo funkcionalno bolezen ledvic. Zato prizadeti zaradi enostranske ledvične ageneze zdravnik skrbno opazuje, na primer, če razvijejo vnetje spodnjih sečil, saj lahko takšno vnetje povzroči vnetno okvaro ledvic.

Higienski ukrepi za preprečevanje okužb sečil so ključni preventivni ukrepi, s katerimi lahko pacient zaščiti svojo preostalo ledvico. Takoj, ko se pojavijo prvi znaki okužbe sečil ali druge okužbe nejasnega izvora, mora bolnik, ki prejema ledvično agenezo, takoj simptome razjasniti s pomočjo krvnih analiz in vzorcev urina, preden se lahko poškodujejo njihove enostranske ledvice. Čim prej je treba proti vnetnim boleznim sečil potekati antibiotična terapija.

Napovedi in napoved

Prognoza ledvične ageneze je odvisna od obsega posameznih pritožb. Odločilno za nadaljnji potek je razjasniti, ali sta zaradi zdravstvenih motenj prizadeti ena ali obe ledvici. Pri velikem številu prizadetih se v maternici postavi diagnoza. Zato lahko zdravniki sproti in izčrpno reagirajo na morebitne pritožbe, saj so pripravljeni na zdravstvene nepravilnosti.

Če bolezen slabo napreduje, sta prizadeti obe ledvici bolnika. V teh primerih je potrebna presaditev ledvice. Presaditev organa darovalca je povezana s številnimi zapleti in stranskimi učinki. Vseživljenjska zdravstvena oskrba je zagotovljena tako, da je mogoče takoj vložiti vse pritožbe.

Pri nekaterih bolnikih bolezen dlje časa ne opazimo. Obstoječe pritožbe so zanje majhne ali pa zadevna oseba doživi stanje brez simptomov. To se pogosto zgodi, ko ledvična ageneza prizadene samo eno ledvico.V tem primeru zdrava ledvica prevzame naloge za oba organa, tako da v vsakdanjem življenju ne opazimo okvar.

V bistvu imajo ljudje z boleznijo večje tveganje za okužbo. Če se pojavijo zapleti ali druge bolezni, obstaja nevarnost odpovedi organov. Takoj, ko je sposobnost delovanja ledvic oslabljena, se razvije življenjsko nevarno stanje.

preprečevanje

Vzroki ledvične agenezije so za zdaj še neznani. Zato je težko preprečiti to nepravilnost ledvic. Ker so genetske mutacije zaradi toksinov iz okolja zdaj povezane z deformacijo, je izogibanje stiku s strupom lahko preventivni ukrep. Po drugi strani pa okoljskih toksinov med nosečnostjo ni mogoče popolnoma izogniti.

Porodna oskrba

V večini primerov ima prizadeta oseba na razpolago zelo malo in le zelo omejenih ukrepov ali možnosti neposredne nadaljnje oskrbe. Prizadeti se morajo ob prvih simptomih ali znakih bolezni obrniti na zdravnika, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Ageneza ledvic se ne more zaceliti.

Ta bolezen ne zahteva vedno zdravljenja, čeprav so redni pregledi in pregledi pri zdravniku zelo pomembni. Zlasti ledvice in sečila je treba redno pregledovati pri zdravniku. Prav tako je treba redno izvajati krvne preiskave.

V nekaterih primerih lahko ledvična ageneza povzroči okužbe ali vnetje sečil ali ledvic, zato je zdravljenje s pomočjo antibiotikov nujno. Prizadeti morajo vedno upoštevati pravilen odmerek in redni vnos, pri čemer se je treba med zdravljenjem izogibati alkoholu.

Na splošno lahko zdrav življenjski slog z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Običajno ta bolezen ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Enostranska ledvična aganezija ne potrebuje zdravljenja. Otrok zlahka odraste z ledvico brez zapletov. Vendar morajo starši paziti na kakršne koli nenavadne simptome in jih po potrebi sporočiti zdravniku.

Če se kljub temu pojavijo simptomi, ki kažejo na motnjo delovanja ledvic, je treba poklicati službo nujne medicinske pomoči. Z dvostransko ledvično aganezijo otrok brez dialize ni sposoben preživeti. Najpomembnejši ukrep samopomoči je reševanje strahov, povezanih s tako hudim trpljenjem. Po presaditvi ledvice mora biti otrok stalno pod nadzorom, da lahko v primeru zapletov takoj pokliče urgentnega zdravnika. Starši lahko organizirajo tudi ambulantno oskrbo, da jim pomagajo skrbeti za otroka.

Poleg simptomatskega zdravljenja morajo starši obiskati specialistični center za notranje bolezni in izvedeti več o aganeziji ledvic. Na splošno poznavanje bolezni pomaga sprejeti prave ukrepe v nujnih primerih. Ko otrok odraste, jih je treba poučiti o svojem stanju. Starši lahko to nalogo prevzamejo sami in otroka o bolezni obvestijo skupaj z odgovornim nefrologom ali družinskim zdravnikom.