Miopatija

Miopatije so mišične bolezni. V večini primerov so prizadete progaste skeletne mišice. Mišične distrofije ali miotonični sindromi, na primer, spadajo v skupino miopatij.

Kaj so miopatije?

Mišična oslabelost je značilen simptom vseh miopatij. Pri mišičnih distrofijah se poleg progresivne mišične šibkosti pojavi tudi mišična degeneracija.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Izraz Miopatija prihaja iz grščine in pomeni bolečino v mišicah. V skladu s tem so miopatije bolezni mišic. Običajno vplivajo na progaste mišice okostja. Toda tudi bolezni srčne mišice, tako imenovana kardiomiopatija, spadajo v skupino miopatij.

Miopatije je treba razlikovati od drugih kliničnih slik, ki so prav tako povezane s šibkostjo mišic. Na primer, amiotrofična lateralna skleroza ali spinalna mišična atrofija nista miopatija. Spadajo med bolezni motoričnega nevrona. Miopatije lahko delimo na primarne in sekundarne miopatije.

vzroki

Primarne miopatije temeljijo predvsem na boleznih mišic. Torej ne temeljijo na nobeni drugi bolezni. Mišične distrofije spadajo med degenerativne primarne miopatije. Tej vključujejo:

• distrofija pasu,
• facioskapulohumeralna mišična distrofija
• prirojena mišična distrofija.

Večina mišičnih distrofij je genetskih. Podedujejo se tudi miotonični sindromi, kot so miotonska distrofija tipa 1, miotonska distrofija tipa 2, Paramyotonia congenita Eulenburg ali miotonija Kongenita Thomsen. Pri novorojenčkih se pojavijo prirojene miopatije. Simptomi, kot so nemalinska miopatija, miopatija na osrednjem jedru ali miopatija s prirojeno nesorazmernostjo vlaken, so prav tako posledica genetskih okvar.

Enako velja za mitohondrijske miopatije.Zaradi [[mutacije] v DNA mitohondrijev se mitohondrije zmanjšajo ali spremenijo. To vodi v moten metabolizem energije znotraj organelov celic. Miopatije se pojavljajo tudi v okviru drugih osnovnih bolezni. Te mišične motnje so znane tudi kot sekundarne miopatije. Sekundarne miopatije so pogosto posledica bolezni endokrinega sistema.

Pojavijo se v prisotnosti prekomerno aktivne ali premalo aktivne ščitnice, Cushingove bolezni in bolezni obščitničnih žlez (hipo- ali hiperparatiroidizem (preaktivna paratiroidna žleza)). Presnovne bolezni se lahko počutijo tudi skozi miopatije. Mišice potrebujejo veliko energije. Zato se motnje energijskega metabolizma manifestirajo v mišicah. Pomembne bolezni so bolezen skladiščenja lipidov ali shranjevanje glikogena.

Miopatije so lahko tudi posledica pomanjkanja hranil. Bolezni mišic se pojavijo s pomanjkanjem vitamina D ali s selenom. Vnetne miopatije izhajajo iz avtoimunskih bolezni ali nalezljivih bolezni. Trihinoza je nalezljiva bolezen, ki pogosto povzroči miopatije. Avtoimunske bolezni z miopatijami so polimiozitis in inkluzijski telesni miozitis, vendar lahko miopatije sprožijo tudi droge, zloraba alkohola ali drugi zunanji toksini.

Simptomi, tegobe in znaki

Mišična oslabelost je značilen simptom vseh miopatij. Pri mišičnih distrofijah se poleg progresivne mišične šibkosti pojavi tudi mišična degeneracija. Prirojene miopatije se začnejo takoj po rojstvu ali v prvih mesecih življenja. Mišice se razvijejo prepočasi ali nepopolno. Otroci ne morejo uporabljati mišic proti gravitaciji.

Za miotonične sindrome je značilna patološko podaljšana faza napetosti v mišicah. Vnetne miopatije temeljijo na vnetnem procesu. Poleg mišične šibkosti postanejo mišice rdeče in pregrete. Možna je tudi bolečina. Če srčna mišica vpliva na miopatijo, je prevodnost dražljajev oslabljena. Rezultat je srčna aritmija.

Zaradi mitohondrijske miopatije je možganska funkcija lahko omejena. Lahko se pojavijo simptomi podobni možganski kapi. Ti pojavi so znane tudi kot sindrom MELAS. Mitohondrijska miopatija je večsistemska bolezen. Prav tako lahko prizadenejo oči ali notranje uho. Poškodba mrežnice in vidnega živca lahko privede do slepote. Razvoj diabetesa mellitusa podpira tudi mitohondrijska miopatija.

Diagnoza in potek bolezni

Mišična oslabelost kot značilen sindrom zagotavlja prve indikacije miopatije. V podrobni anamnezi zdravnik razjasni možne dejavnike tveganja ali vzroke. Če obstaja sum na mišično motnjo, je mogoče narediti krvni laboratorij. Pri mišični distrofiji se kreatin kinaza (CK) v krvnem serumu poveča. Ta se poveča, ko se razgradijo skeletna mišična vlakna.

Povečanje kreatin kinaze v krvi se imenuje hiperkreatinemija. Povišane so tudi aspartat aminotransferaza (ASAT), alanin aminotransferaza (ALAT) in laktat dehidrogenaza (LDH), ki pa niso tako občutljive in specifične kot serumska kreatin kinaza. Raven vrednosti kreatin kinaze se med posameznimi mišičnimi distrofijami precej razlikuje. Vrednost se torej lahko uporabi tudi za diferencialno diagnozo.

Pri večini miopatij se za potrditev diagnoze opravi biopsija mišice. Glede na vrsto bolezni se pri histološkem pregledu pokažejo različne značilne strukture.

Zapleti

Miopatija vodi predvsem do močne mišične oslabelosti. Odpornost prizadetih močno upade in v vsakdanjem življenju so stroge omejitve. Prizadeti so videti utrujeni in izčrpani od bolezni in ne morejo več opravljati običajnih vsakodnevnih dejavnosti. Ni redko, da miopatija povzroči težave s srcem, kar lahko privede do motenj srčnega ritma.

V najslabšem primeru lahko prizadeta oseba zaradi te pritožbe umre tudi zaradi nenadne srčne smrti. Simptomi v srcu še naprej negativno vplivajo na izvajanje dražljajev. V nekaterih primerih miopatija vodi do ohromelosti in nadaljnjih omejitev občutljivosti. Na to bolezen lahko negativno vplivajo tudi motorične sposobnosti. Prizadeti ljudje še vedno redko trpijo za sladkorno boleznijo.

Zdravljenje miopatije lahko poteka s pomočjo zdravil in s terapijami in vajami. To lahko omeji in zmanjša veliko pritožb. Praviloma ni mogoče predvideti, ali bo prišlo do popolnega ozdravljenja. Zapleti se lahko pojavijo, če se je razvil tudi tumor. To lahko zmanjša življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravnik mora razjasniti vztrajen splošni občutek bolezni in notranje šibkosti. Če pride do motenj presnove ali nepravilnosti v srčnem ritmu, se je treba posvetovati z zdravnikom, da razjasni vzrok. Treba je preučiti in zdraviti motnje spanja, slabo koncentracijo in pozornost ter zmanjšanje splošne učinkovitosti. Pri povečanih potrebah po energiji, hitri utrujenosti ali manjši odpornosti je treba razjasniti zdravje. Če obstajajo splošne funkcionalne motnje, izguba vida ali sluha, je potreben zdravnik.

Notranje draženje, motnje občutljivosti, otrplost kože in preobčutljivost za temperaturo ali dotik je treba pogovoriti z zdravnikom. Vnetje mišic, notranje kopičenje toplote, povečana potreba po tekočinah in glavoboli so znaki organizma za obstoječo bolezen. Če pride do prekinitev zavesti, mišične oslabelosti ali slabo počutje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Razbarvanje kože je opozorilo in ga je treba predstaviti zdravniku.

Palpitacije, motnje spanja, nemir in čustvene nepravilnosti se morajo pogovoriti tudi z zdravnikom. S spremembami v vedenju, depresivnem videzu ali nihanju razpoloženja se lahko pojavijo posledice, ki jih je treba upoštevati pri postavitvi diagnoze. Posredno lahko poslabšajo obstoječo bolezen ali sprožijo druge motnje, ki jih je treba zdraviti.

Terapija in zdravljenje

Primarnih miopatij običajno ne moremo zdraviti vzročno, ker temeljijo na genetski okvari. Glede na miopatijo se za zdravljenje simptomov uporabljajo različna zdravila. Fizioterapija lahko pomaga tudi prizadetim. Pri sekundarnih miopatijah je zdravljenje osnovne bolezni najpomembnejše. Hipotiroidizem zdravimo s ščitničnimi hormonskimi pripravki.

V primeru hipertiroidizma se daje zdravila proti ščitnici. Cushingova bolezen se zdravi s sintetičnimi glukokortikoidi. Če Cushingov sindrom povzroči tumor, ga je seveda treba odstraniti. Pri prehranskih miopatijah je potrebna nadomestitev hranila. Miopatijo s srčnim vključevanjem običajno zdravimo s kardiotoničnimi zdravili in antiaritmiki.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za mišično oslabelost

Napovedi in napoved

Miopatija verjetno ne bo popolnoma ozdravljena do prihodnjih let, ko bo napredek genetike. Pri nekaterih oblikah miopatije je možnost ozdravitve precej slaba, saj zagotovo obstajajo usodni primeri. To še posebej velja za zelo majhne otroke in novorojenčke, ki se hkrati rodijo s prirojeno miopatijo in drugimi zdravstvenimi motnjami.

V nasprotju s tem so prizadeti miopatije, ki kažejo le minimalne simptome in imajo normalno življenjsko dobo. Te manjše miopatije ne napredujejo in jih je mogoče dobro obvladati tudi z današnjimi sodobnimi metodami zdravljenja. Prizadeti otroci se tudi do odrasle starosti dobro spopadajo z nekaterimi oblikami miopatije in se pogosto dobro spopadejo.

V zadnjih letih se zlasti izboljšuje življenjska doba in kakovost življenja bolnikov s prirojenimi in ne prirojenimi zapravljanjem mišic. Življenjsko nevarne pritožbe so izjemno redke in se pojavljajo le v posameznih primerih. Dandanes večina miopatij kaže vse večje okrevanje in bistveno izboljšanje počutja, tudi če ozdravitev ni vedno mogoče. Prognoza miopatije je zato izjemno različna in individualna. Poleg tega se miopatije do zdaj lahko zdravi le vzročno ali, odvisno od vrste, le pretežno simptomatsko.

preprečevanje

Primarne miopatije so podedovane. Preventiva tu ni mogoča. Sekundarne miopatije je mogoče preprečiti z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem osnovne bolezni. Zadostna zaloga hranil in vitaminov, kot sta vitamin D ali selen, lahko zanesljivo prepreči prehranske miopatije.

Porodna oskrba

V primeru miopatije so ukrepi ali možnosti neposredne nadaljnje oskrbe v večini primerov očitno omejene. Zaradi tega se mora prizadeta oseba v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom, da prepreči, da bi se pojavile druge pritožbe in zapleti. Praviloma se ne more zdraviti samostojno, zato je zdravljenje s strani zdravnika vedno potrebno.

Prej ko se zdravnik posvetuje v primeru miopatije, tem boljši je nadaljnji potek bolezni, tako da je zgodnja diagnoza v ospredju. Praviloma so bolniki z miopatijo odvisni od vnosa različnih zdravil.

Pomembno je zagotoviti pravilno odmerjanje in reden vnos. Večina prizadetih je odvisna od rednih pregledov in pregledov pri zdravniku, tako da lahko nadaljnje tumorje odkrijemo v zgodnji fazi. Miopatija lahko povzroči skrajšanje življenjske dobe pacienta, nadaljnji potek pa je zelo odvisen od natančnosti resnosti bolezni.

To lahko storite sami

Pri genetski miopatiji lahko zdravljenje le ublaži simptome in želi izboljšati kakovost življenja. To vključuje redno udeležbo na fizioterapiji. Zlasti z vodno aerobiko bi na področju izgradnje mišic lahko dosegli zelo dobre rezultate. Uravnotežena prehrana in zdravo ravnovesje med stresom in sprostitvijo na splošno podpirata.

V primeru sekundarne miopatije lahko osnovno bolezen zdravimo in odpravimo mišično šibkost. Prizadeti morajo najprej preveriti njihovo uživanje zdravil, alkohola in drugih stimulansov. Če pride do prehranske pomanjkljivosti, morajo to nadomestiti tisti, ki jih prizadene ciljna prehrana. Uporablja se lahko tudi ciljno usmerjena terapija s hranili. Izkazalo se je, da vnos selena pomaga pri tej obliki mišične oslabelosti. Selen se priporoča tudi kot dodatek k vnosu hormonov, če je ščitnica premalo aktivna. Zdrav življenjski slog z zadostnim spanjem, hidracijo in zmanjševanjem stresa (avtogeni trening, joga) je bistveno pomemben, še posebej, če imate že obstoječo avtoimunsko bolezen.

Ker je miopatija običajno podedovana in so simptomi že vidni pri majhnih otrocih, bi morali starši prizadetih otrok poiskati nasvet v zgodnji fazi ali pa bi sami poiskali podporo v skupini za samopomoč ali psihološko podporo. Čustvenega bremena za prizadete in njihove starše ne bi smeli podcenjevati. Prizadete družine lahko zaprosijo tudi za pomoč v gospodinjstvu pri obveznih zdravstvenih zavarovalnicah.