Aleksandra bolezen

Aleksandra bolezen je zelo redko, usodno stanje, ki uničuje belo snov v možganih in hrbtenjači. Tudi ona je pod imenom Aleksander sindrom, Aleksandra bolezen in dismielinogena leukodistrofija znan.

Kaj je Aleksandra bolezen?

Opisal je patolog William Stewart Alexander Aleksandra bolezen prvič kot bolezen. Je ena izmed bolezni levkodistrofije. To so genetske presnovne bolezni, pri katerih se bela snov živčnega sistema degenerira. Aleksander sindrom prizadene belo snov v možganih in hrbtenjači.

Aleksandrova bolezen se od drugih bolezni levkodstrofije razlikuje po tem, da so posebne tkivne celice v živčnem sistemu, astrociti, okužene z Rosenthalovimi vlakni. Rosenthalova vlakna so črvičasti vključki v celici. Bolezen je razdeljena na štiri oblike, ki so odvisne od starosti prizadetih. Infantilna oblika je najpogostejša. Pojavi se pri majhnih otrocih. Obstaja tudi novorojenčka pri novorojenčkih, juvenilna oblika pri mladostnikih in oblika odraslih pri odraslih.

Včasih znanstveniki za infantilno obliko uporabljajo le izraz Aleksandra bolezen. Fantje trpijo zaradi infantilne oblike pogosteje kot deklice. Redkost te bolezni kaže dejstvo, da zdravniki ocenjujejo, da je število znanstveno pregledanih pacientov po vsem svetu približno 150. V letu 2011 je bilo v Nemčiji le 50 dokazanih primerov.

vzroki

Bolezen je posledica genetske mutacije. Ta mutacija vpliva na gen za proizvodnjo proteina GFAP. Ponavadi se pojavi spontano, kar pomeni, da so do te bolezni dovzetni tudi otroci zdravih staršev. Raziskave so pokazale, da se zdi, da ima mutacija pretežno v očetovih genih. Kako ta sprememba gena vodi do degeneracije živčnih celic in značilne spremembe v možganih še niso pojasnjene.

Simptomi, težave in znaki

Bolezen se manifestira različno, odvisno od starosti. V infantilni obliki so očitne motnje v razvoju motoričnih in senzoričnih funkcij. Obstajajo tudi motnje koordinacije gibanja. Poleg povečanja lobanje je še en simptom povečanje možganov. Prizadeti imajo težave pri požiranju in trpijo zaradi spastičnosti, to je krčenja posameznih mišic ali mišičnih skupin in napadov.

V novorojenčki se pojavijo isti simptomi in se v veliko krajšem obdobju poslabšajo. Simptomi mladoletne oblike so odvisni od primera. Ne kažejo se vsi znaki bolezni. Včasih pacientski mladostniki nimajo napadov in ne trpijo zaradi spastičnosti. Povečanje lobanje, znano kot makrocefalus, se pri mladostnikih zgodi tudi manj pogosto.

Značilni simptomi Aleksandrove bolezni se pri odrasli obliki pojavljajo veliko manj pogosto in v blažji obliki. Vendar so zdravniki ugotovili, da pri odraslih na uničenje bolj vpliva možganska steza. Obstajajo motnje govora in neprostovoljno trzanje uvula.

Diagnoza in potek bolezni

Aleksandrova bolezen je smrtna bolezen. Privede do hude invalidnosti in konča pri srčno-žilni odpovedi. Po odkritju bolezni je bilo sprva običajno postaviti diagnozo z biopsijo, odvzemom vzorca tkiva. Zdaj se izvaja magnetnoresonančno slikanje možganov, da se preveri diagnoza mladoletne oblike.

Da bi diagnozo potrdili kot potrjeno, zdravniki pri oceni možganskega pregleda uporabljajo štiri kriterije:

• Prvo merilo je sprememba osrednje bele snovi v možganih.
• Druga potrditev je prisotnost periventrikularnega šiva. V določenih predelih možganov so glede na vrsto izpostavljenosti skeniranja prikazana temnejša ali svetlejša območja, ki med normalnim razvojem nimajo te barvne stopnje.
• Obogatenje določenih možganskih regij s kontrastnimi sredstvi je tudi znak bolezni.
• Četrto merilo so anatomske nepravilnosti na območju talamusa, možganskega stebla in bazalnih ganglij, ki se nahajajo pod možgansko skorjo. Pri odraslih so dodatne indikacije atrofija tkiva in spremembe signala na možganskem steblu in hrbtenjači.

Zapleti

Aleksandra bolezen povzroča zelo resne pritožbe in zaplete v vsakdanjem življenju pacienta. Praviloma se pojavljajo različne motorične motnje, tako da je krčenje otroka bistveno omejeno. Koordinacijo in gibanje pacienta omejuje tudi Aleksandrova bolezen, tako da so bolniki odvisni tudi od pomoči drugih ljudi v njihovem vsakdanjem življenju.

Poleg tega se pri požiranju pojavijo nelagodje in se razvije spastičnost. Težavnost pri požiranju lahko oteži tudi jemanje hrane ali tekočine. Ni redkost, da starši prizadetih zaradi Aleksandrove bolezni močno trpijo in trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Ko bolezen napreduje, se pojavijo jezikovne motnje, ki lahko vodijo tudi v nasilje ali draženje otrok.

Kakovost življenja bolnikov je Aleksandrova bolezen močno omejena.Življenjska doba prizadete osebe se zmanjša tudi zaradi bolezni, tako da prizadeta oseba sčasoma umre zaradi srčnega popuščanja. Z zdravljenjem bolezni lahko simptome le ublažimo, ne pa tudi popolnoma rešimo. Poleg tega sorodniki ali starši pogosto potrebujejo psihološko zdravljenje, da bi se lahko spoprijeli s psihološkim stresom.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pri mladostniku opazimo motnje v razvoju na različnih področjih, se je vedno treba posvetovati z zdravnikom. V primeru telesnih ali duševnih nepravilnosti je priporočljivo opraviti zdravniški pregled, da se simptomi lahko razjasnijo. Treba je preučiti in zdraviti motnje in nepravilnosti gibalnih sekvenc, motorične funkcije kot celote in senzimotorne funkcije.

Če v neposredni primerjavi z otroki iste starosti obstajajo vedenjske težave in nedoslednosti pri gibanju, je potrebna medicinska pomoč. Ker je Aleksandra bolezen smrtna, se je treba ob prvih znakih in sumu na morebitno zdravstveno težavo posvetovati z zdravnikom.

Z individualnim načrtom zdravljenja in terapije lahko obstoječe simptome zdravimo medicinsko in kakovost življenja bolne osebe lahko znatno izboljšamo. V primeru govornih motenj, krčev, motenj napadov ali spastičnosti je nujen obisk zdravnika. Če obstajajo nepravilnosti v mišičnem sistemu, krčenje posameznih mišičnih vlaken ali če je zaznana povečana oblika glave, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Optična posebnost skeletnega sistema je pogosto znak zdravstvene motnje. Takoj se je treba pogovoriti z zdravnikom. Motnje prostovoljnega gibanja so nadaljnji pokazatelji za obstoječo bolezen. Zlasti nepravilnost uvula kaže na Aleksandrovo bolezen in jo je treba predložiti zdravniku.

Terapija in zdravljenje

Različne oblike so različne dolžine in teže. Bolni dojenčki umrejo po nekaj mesecih. Odrasli, otroci in mladostniki lahko leta živijo s to boleznijo. Infantilna oblika kaže prve simptome med šestim mesecem in enim letom. V nasprotju z infantilno obliko se drugi pojavljajo enako pri fantih in deklicah. Juvenilna varianta se začne v prvem ali drugem desetletju življenja. Obraz za odrasle izbruhne med 20. in 45. letom.

Zdravljenja ni in terapija ni mogoča. Zdravljenje skuša le ublažiti ali zdraviti simptome Aleksandrove bolezni. Izvaja se z antiepileptičnimi zdravili, antispastiki ali antispazmodičnimi in protibolečinskimi zdravili. Težave pri uživanju hrane zaradi težav pri požiranju, povezane z boleznijo, pri nekaterih bolnikih potrebujejo vstavitev želodčne cevi.

Nadaljnji ukrepi so fizioterapija, delovna terapija in govorna terapija. Fizioterapija lajša krče okončin. Vsekakor ne samo, da se bolnik zdravi, prizadeti družinski člani potrebujejo tudi podporni nasvet.

Napovedi in napoved

Prognoza za Aleksandrovo bolezen je na splošno slaba. Glede na trenutno stanje raziskav je zdravilo izključeno. Prizadeti otroci običajno umrejo v prvih desetih letih življenja. Specifična prognoza obolele osebe je odvisna predvsem od oblike in starosti bolezni.

Po izbruhu Aleksandrove bolezni se v nekaj mesecih do letih pojavijo hude večkratne invalidnosti, ki vodijo do smrti zaradi srčno-žilne odpovedi. Bolezen najhitreje napreduje v novorojeni obliki. Prizadeti otroci običajno umrejo že v povojih. Juvenilna oblika Aleksandrove bolezni je nekoliko blažja. Nevrološki primanjkljaji se pojavijo šele veliko kasneje. Simptomi, kot so napadi in spastičnost, se tudi v tej obliki pojavijo veliko pozneje ali pa sploh ne. Dolgoročno bolezen v tej obliki vodi tudi do smrti bolnika.

O napovedi za odraslo obliko Aleksandrove bolezni ni mogoče dati posebnih navedb. Praviloma je veliko blažje od oblik bolezni v otroštvu. Pogosto obstajajo dolgotrajni tečaji s prvotno manjšimi okvarami, kot so motnje požiranja in govora.

preprečevanje

Ker je za Aleksandrovo bolezen kriva večinoma spontana mutacija, preventivnih ukrepov ni. Glede na znanstvene domneve je verjetnost, da bodo imeli starši prizadetih otrok še enega otroka s to mutacijo, en odstotek. Če pa se bolezen pojavi v družini, zdravniki priporočajo genetsko svetovanje in prenatalno diagnostiko.

Porodna oskrba

Aleksandrova bolezen je neozdravljiva bolezen, ki je običajno smrtna. Nadaljnja oskrba se osredotoča na skrb za preostale družinske člane po smrti otroka. Zdravnik vzpostavi stik s primernim terapevtom in skupino za samopomoč. Pomembno je predelati žalost, da bi si povrnili kakovost življenja. Tu je pomembno tudi razumevanje bolezni.

Poleg tega bodo splošni ukrepi, kot sta vadba in počitek, pomagali pri odpravljanju travme. Katere od teh so koristne za posameznika podrobno, se je treba pogovoriti z odgovornim zdravnikom. Potek oskrbe v pravem pomenu besede za Aleksandrovo bolezen ne obstaja. Če se starši odločijo za drugega otroka, se lahko opravi genetski test.

Genetski test se uporablja za oceno tveganja za obolenje pri drugem otroku. V okviru naknadnega posvetovanja se o možnostih razpravljajo s starši. Če obstaja veliko tveganje za bolezen, nova nosečnost ni priporočljiva. Če je tveganje majhno, je treba skrbno paziti tudi na starše.

To lahko storite sami

Aleksandrova bolezen je resna bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno. Starši prizadetih otrok bi morali v zgodnji fazi poiskati terapevtsko podporo. V skupini za samopomoč prizadetih staršev se svojci naučijo spoprijeti z boleznijo in se spoprijeti z večinoma negativnim potekom.

Pomemben spremljevalni ukrep je fizioterapevtsko zdravljenje, ki ga starši lahko nadaljujejo doma. Fizioterapija in delovna terapija ne moreta rešiti simptomov, vendar lahko upočasnita potek bolezni. Poleg tega telesna vadba in podpora povečujeta otrokovo kakovost življenja. Pomembno je skrbno spremljanje s strani zdravnika. Starši morajo biti pozorni tudi na morebitne nenavadne simptome in, če dvomite, poklicati službo nujne medicinske pomoči. Glede na vrsto in resnost Aleksandrove bolezni je treba organizirati sestanke z logopedom in drugimi specialisti ter kupiti potrebne pripomočke.

Ljudje, ki trpijo zaradi odrasle oblike Aleksandrove bolezni, bi morali videti tudi psihologa. Na začetku lahko vadba in prehranski ukrepi upočasnijo napredovanje bolezni. Gensko svetovanje je priporočljivo, če se bolezen pojavi v družini.