Lesch-Nyhanov sindrom

The Lesch-Nyhanov sindrom je redka dedna bolezen, ki jo na X kromosomu povzroči okvarjen gen. Simptomi se pojavljajo v različnih oblikah in vplivajo tako na telo kot na psiho. Lesch-Nyhanov sindrom je neozdravljiv, le simptome je mogoče ublažiti.

Kaj je Lesch-Nyhanov sindrom?

Vzrok za to Lesch-Nyhanov sindrom je genetska okvara, ki se deduje na x-vezan recesiven način. To pomeni, da je mutirani gen na X kromosomu X, enem od obeh spolnih kromosomov.
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

The Lesch-Nyhanov sindrom je redka dedna bolezen, ki zaradi genske okvare privede do presnovne motnje. Spremenjeni gen povzroči pomanjkanje encima HGPRT, ki je potreben za presnovo purina.

Motnja povzroči zvišanje vrednosti sečne kisline v telesu, raven sečne kisline v krvi (hiperuricemija). Protin se razvije z depoziti kristalov sečne kisline v kite, sklepih, koži in hrustancu. Depoziti se tvorijo tudi v centralnem živčnem sistemu in tam povzročajo motnje.

Lesch-Nyhan sindrom se pojavi le zelo redko, v Nemčiji je prizadetih le okoli 30-40 ljudi. Običajno bolezen dobijo samo moški. Ženske so običajno le prenašalke okvarjenega gena in ga prenašajo na svoje potomce. Žele bi zbolele le, če je spremenjeni gen dvakrat prisoten, to je v homozigotnem stanju. Lesch-Nyhanov sindrom imenujemo tudi sindrom hiperuricemije ali primarni otroški protin.

vzroki

Vzrok za to Lesch-Nyhanov sindrom je genetska okvara, ki se deduje na x-vezan recesiven način. To pomeni, da je mutirani gen na X kromosomu X, enem od obeh spolnih kromosomov.

Recesivno pomeni, da bo nekdo, ki je podedoval samo en okvarjen gen, ostal zdrav, če je drugi gen drugega starša nedotaknjen. To tudi pojasnjuje, zakaj Lesch-Nyhan sindrom prizadene predvsem moške. Ženske imajo spolne kromosome XX, moški pa XY, to je samo enega X. Če samice dedujejo bolnega X od enega od staršev, ima še vedno zdravega X, ki lahko v celoti izpolni vse funkcije.

Če moški zbolijo za X, bolezen izbruhne, ker ni več zdravega X. Lesch-Nyhan sindrom bi se pri ženskah razvil le, če bi od obeh staršev podedovali oboleli X kromosom, kar je izjemno redko.

Simptomi, tegobe in znaki

Čeprav je Lesch-Nyhanov sindrom prirojena bolezen, se simptomi pokažejo šele šest do osem tednov po porodu. Prej rumenkasti ostanki urina v plenicah prizadetih novorojenčkov kažejo na resno bolezen. Prvi jasen znak Lesch-Nyhanovega sindroma je potreba po bruhanju.

Prizadeti dojenčki bruhajo večkrat na dan, kar pogosto povzroči simptome pomanjkanja in dehidracijo. Po desetih mesecih se pojavijo nadaljnji simptomi: opazne poravnave nog, zmanjšana potreba po gibanju in razvojni primanjkljaj. Starši opažajo tudi, da otrok ne more hoditi in ne dela naravnih gibanj.

Najlažja oblika bolezni povečuje tudi koncentracijo sečne kisline, kar lahko v poznejšem življenju povzroči protin. V nadaljnjem poteku se lahko tvorijo tudi okužbe sečil in ledvični kamni. Težjo obliko lahko prepoznamo po omenjenih nepravilnostih. Drugo najtežjo obliko lahko opazimo po značilnem samopoškodovalnem vedenju otrok.

Ljudje grizejo in praskajo ustnice in prste, kar lahko povzroči krvavitve, vnetja in druge nelagodje. V najtežji obliki pride do samopoškodovanja v kombinaciji s hudo duševno okvaro. Prizadeti otroci so agresivni, nenehno grizejo drug drugega in pogosto napadajo tudi starše in skrbnike.

Diagnoza in potek

Simptomi Lesch-Nyhanov sindrom niso prisotne takoj po rojstvu, ampak nastanejo v prvih tednih življenja. Od šestega do osmega tedna bruhanje postane opazno in v plenici je ostanek urina, ki ga povzroči povečano izločanje sečne kisline.

Značilni znaki Lesch-Nyhanovega sindroma se pojavijo v naslednjih mesecih. Otroci se malo gibljejo in zaostajajo v svojem razvoju, tako fizično kot psihično. Ne učijo se sedeti ali hoditi in ne znajo pravilno koordinirati svojih gibov. Naučiš se govoriti z zamudo in se lahko osredotočiš le kratek čas. Najbolj opazen simptom pa je nenadzorovana prisila, da se v procesu ugrizne, poškoduje ali celo poniža.

Vendar se to vedenje pojavlja le pri hudih oblikah bolezni. Pri blažji obliki Lesch-Nyhanovega sindroma se poveča le sečna kislina, kar z leti privede do protina. Diagnoza se najprej postavi na podlagi simptomov in meritve ravni sečne kisline v krvi. Genetski test zagotavlja popolno gotovost glede prisotnosti Lesch-Nyhanovega sindroma.

Zapleti

Kot posledica Lesch-Nyhanovega sindroma prizadeti trpijo tako zaradi duševnih kot telesnih pritožb in omejitev. S tem sindromom se praviloma bistveno zmanjša in omeji kakovost življenja bolnika. To vodi v bruhanje in zmanjšan nagon za gibanje. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi nenavadnega položaja nog, kar lahko privede do ustrahovanja ali draženja, še posebej v mladosti.

Pojavijo se tudi duševne motnje, tako da zlasti otroci trpijo zaradi nerazvitosti in se morajo v odrasli dobi spopadati s simptomi. Ni redkost, da se pacienti v vsakdanjem življenju zanašajo na pomoč drugih ljudi in marsičesa ne morejo narediti sami. Poleg tega lahko pride tudi do samopoškodovanja, kar lahko privede do psiholoških pritožb ali depresije, zlasti pri sorodnikih in starših.

Prav tako se bolniki pogosto zdijo agresivni ali razdražljivi, kar lahko vodi do socialnih omejitev. Lesch-Nyhanin sindrom se zdravi z različnimi terapijami in z uporabo zdravil. Vendar pa pozitiven potek bolezni ni mogoče zagotoviti v vsakem primeru. Potem so pacienti lahko celo življenje odvisni od zdravljenja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če otrok pokaže znake Lesch-Nyhanovega sindroma, takoj poiščite zdravniško pomoč. Pediatra je treba obvestiti, če otrok pogosto bruha en do dva meseca po rojstvu in na splošno trpi zaradi čedalje večjega počutja. Če postanejo opazni drugi simptomi in pritožbe, na primer opazen položaj nog ali zmanjšan nagon za premik, je treba poklicati zdravnika. Lesch-Nyhanov sindrom je resna dedna bolezen, ki lahko, če se ne zdravi, povzroči resne zaplete.

Kljub zgodnji terapiji prizadeti otroci trpijo zaradi hudih omejitev gibanja in vedenjskih motenj, zato je izven zdravljenja potreben tesen stik z družinskim zdravnikom in fizioterapevtom. Poleg tega bolni pogosto potrebujejo psihološko oskrbo. Morebitne nepravilnosti v vedenju prizadetih je treba skrbno obdelati in zmanjšati kot del vedenjske terapije. Glede na simptome lahko vidite tudi urologa, ginekologa, gastroenterologa ali nefrologa. Reševalna služba je pravi stik za epileptične napade in druge nujne medicinske primere.

Zdravljenje in terapija

Terapija zdravil Lesch-Nyhanov sindrom se osredotoča predvsem na simptome, saj vzroka bolezni, genetske okvare, ni mogoče zdraviti. Dajejo se zdravila, ki znižujejo raven urina, prehrana pa z nizko vsebnostjo purina.

Poleg tega je treba zagotoviti visok vnos tekočine. Ti ukrepi so namenjeni preprečevanju ali vsaj zmanjšanju usedlin sečne kisline v telesu in s tem povezanim okvaram. Ravni sečne kisline je treba redno preverjati. Poleg tega je treba sprejeti previdnostne ukrepe v zvezi s samopoškodovanjem. Pomirjujoča zdravila, kot je diazepam (npr. Valium), pa tudi nevroleptiki, kot je haloperidol, so že uspešno uporabljeni pri Lesch-Nyhanovem sindromu.

Spalne tablete se včasih dajejo ponoči in tako pomagajo bolnikom, da imajo mirno noč. Terapevtski ukrepi pa so odvisni od tega, kako resna je resnost Lesch-Nyhanovega sindroma.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pomiritev in krepitev živcev

Napovedi in napoved

Lesch-Nyhan sindrom ima neugodno prognozo. V človeški genetiki obstaja razporeditev, ki vodi do motenj presnove. Trenutni pravni položaj ne omogoča posega v spremembo človeškega genskega materiala. Zato vzroka zdravstvene motnje ni mogoče odpraviti.

Simptomi in nepravilnosti se pojavijo v prvih nekaj tednih življenja. V celotnem procesu razvoja in rasti bolne osebe obstajajo različne okvare ali zamude. Kognitivna uspešnost se zmanjša in pojavijo se motnje vedenja. Če se ne zdravi, simptomi bolezni močno poslabšajo kakovost življenja. Obstaja možnost samopoškodovanja, pa tudi večje tveganje za poškodbe drugih ljudi.

Zato je za izboljšan potek bolezni nujno zdravljenje. Obstaja dolgotrajna terapija in dajanje zdravil. Takoj po prenehanju jemanja zdravil se simptomi vrnejo v kratkem času. Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, je simptomatske nepravilnosti mogoče dobro nadzorovati in nadzorovati v terapiji.

Kljub vsem prizadevanjem ni dosežena nikakršna svoboda simptomov. Poleg presnovnih motenj genetska bolezen vodi tudi do nepopravljivih motenj v razvoju. Če se z bolnikom v zgodnji fazi izvajajo terapije in ciljno usmerjene vaje, je mogoče opaziti splošno izboljšanje kakovosti življenja.

preprečevanje

Preprečevanje proti temu Lesch-Nyhanov sindrom ni mogoče, ker gre za dedno bolezen, ki jo povzroči okvarjen gen. Če je znano, da ima noseča ženska okvarjen gen in če je diagnoza Lesch-Nyhan sindroma postavljena na prenatalnih pregledih (pred rojstvom), lahko nosečnost prekinemo.

Porodna oskrba

Za številne dedne bolezni je nadaljnja oskrba zelo težka, tudi za Lesch-Nyhanov sindrom. Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih lahko le nekateri blažijo, popravijo ali zdravijo. V mnogih primerih dedne bolezni povzročajo hude okvare. Prizadeti se morajo s tem boriti vse življenje.

Kar lahko storimo v oskrbi, je pogosto sestavljeno le iz fizioterapevtskih ali psihoterapevtskih ukrepov. Vendar pa je za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni mogoče uspešno zdravljenje.Pri Lesch-Nyhan sindromu oskrba gre skupaj z vrsto zdravljenja, ki je zasnovan tako, da je metabolična motnja pod nadzorom. Kot rezultat tega zdravila želijo raven sečne kisline dvigniti na zmerno raven. Pomembno vlogo igra tudi vrsta prehrane, ki lahko pomeni določeno prehrano.

Splošne izjave o vrsti nadaljnje oskrbe so dovoljene le, če jih prizadeti bolnik čim bolj olajša. Dedne bolezni lahko povzročijo simptome, ki se povečujejo ali ostanejo konstantne skozi celo življenje. Lahko bistveno zmanjšajo kakovost življenja in življenjsko dobo. V primeru številnih dednih bolezni operacije ne prinašajo veliko olajšave. Pooperativno spremljanje bo morda potrebno.

Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo. Psihoterapevtska oskrba je koristna pri dednih boleznih, pri katerih značilnosti bolezni vodijo v depresijo, občutke manjvrednosti ali druge psihološke motnje.

To lahko storite sami

Pri Lesch-Nyhan sindromu se zdravljenje osredotoča na znižanje ravni sečne kisline v krvi. To dosežemo z zdravili z učinkovino alopurinol, ki jih spremlja sprememba življenjskega sloga.

Zdravnik bo bolniku na začetku terapije predlagal dieto ali ga napotil k nutricionistu. Skupaj s specialistom je mogoče sestaviti načrt prehrane, ki je idealno sestavljen iz prehrane z nizko vsebnostjo purina in rednega vnosa tekočine. Redna vadba in izogibanje stresu sta lahko pomembna dejavnika pri izboljšanju življenjskega sloga in trajnem zmanjšanju koncentracije sečne kisline v krvi.

Če so prizadeti otroci, morajo starši sprejeti nadaljnje ukrepe za preprečevanje samopoškodovanja. Na primer, morda bo treba otroka zavezovati ali si nadeti čelado kot zaščito glave. V hudih primerih je treba odstraniti sekalce, da preprečimo značilno samopoškodovanje. Veliko bolnikov potrebuje tudi intenzivno psihoterapevtsko oskrbo. Ker je bolezen za starše običajno veliko breme, je lahko koristna družinska terapija. Terapevt lahko pogosto vzpostavi stik z drugimi prizadeti starši.