Ichtyosis vulgaris

V Ichtyosis vulgaris gre za kožno motnjo, ki se kaže v motnjah kornifikacije. Ichtyosis vulgaris je dedna bolezen, ki je povezana s simptomi, kot so suha in luskasta koža. Ichtyosis vulgaris je bodisi avtosomna prevladujoča bodisi x-vezana recesivna dednost.

Kaj je ichtyosis vulgaris?

Suhost kože je posledica pomanjkanja beljakovine filaggrin. Medtem ko se x-povezana recesivna varianta ichtyosis vulgaris ponavadi pojavlja le pri moških, je avtosomska prevladujoča oblika enako vidna tako pri moških kot pri ženskah.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Načeloma zdravniki razlikujejo med dvema oblikama Ichtyosis vulgaris po ustreznem vzorcu dedovanja. Avtosomsko prevladujoč izraz je oblika ichtyosis vulgaris, ki se pojavlja z največjo pogostostjo. Na paciente vplivajo genetske mutacije na lokaciji gena 1q21.

Ustrezno gensko območje je odgovorno za kodiranje beljakovine filaggrin, ki ima pomembno vlogo pri tvorbi struktur na koži. Recesna dedna oblika ichtyosis vulgaris, povezana z x, se pojavlja nekoliko redkeje. Ichtyosis vulgaris je v pogovornem jeziku kot t.i. Bolezen rib znan.

Izraz se nanaša na tipičen videz kože v kontekstu ichtyosis vulgaris. V Nemčiji ocenjujejo, da več kot 100.000 ljudi trpi zaradi ichtyosis vulgaris. Bolezen se kaže predvsem v zimski sezoni zaradi hladnih temperatur.

Pri številnih prizadetih ichthyosis vulgaris predstavlja precejšnjo psihološko stisko, saj trpijo videz kože kot neestetsko. Ichtyosis vulgaris je še posebej opazen na območju nog in rok ter na prtljažniku telesa. Luskasta struktura kože se intenzivira, zlasti pozimi.

Poleg tega ihtioza vulgaris naredi kožo zelo suho in nagnjeno k hrapavosti in razpokam. Približno četrtina prizadetih hkrati trpi tudi zaradi nevrodermatitisa. Pri teh ljudeh je ichtyosis vulgaris običajno povezan s srbenjem.

vzroki

Ichtyosis vulgaris nastane kot posledica genetskih mutacij. Medtem ko se avtosomno prevladujoče izražanje ichtyosis vulgaris razvija z genskimi mutacijami na mestu 1q21, X-vezana recesivna podedovana oblika izhaja iz mutacij na X kromosomu in lokacije genov 22.32. To področje je odgovorno za kodiranje encima, imenovanega steroidna sulfataza.

Napaka vodi do napak pri proizvodnji encima, tako da se procesi gradnje kože motijo. V osnovi se ta oblika ichtyosis vulgaris manifestira samo pri moških. Ker imajo moški samo en kromosom X, ženske pa dva in tako delujejo le kot genetski prenašalci ichtyosis vulgaris, ne da bi se sami pokazali simptomov.

Stik z vodo ali vlažnim zrakom običajno poveča simptome ihtioze vulgaris. Prizadetim naj se izognejo tudi dražilci kože, saj poslabšajo simptome.

Simptomi, tegobe in znaki

Prva manifestacija ihtioze vulgaris običajno poteka pri bolnikih že v povojih. Simptomi ihtioze vulgaris se nenehno povečujejo do faze rasti pubertete, do končne stagnacije in kasnejše regresije. Ichtyosis vulgaris je značilna zelo suha koža z močno poudarjenim linijskim vzorcem posameznih kožnih celic.

Suhost kože je posledica pomanjkanja beljakovine filaggrin. Medtem ko se x-povezana recesivna varianta ichtyosis vulgaris ponavadi pojavlja le pri moških, se avtosomno prevladujoča oblika pojavlja enako pri moških kot pri ženskah. V normalnih okoliščinah koža trajno izgublja luske.

Pri ichtyosis vulgaris pa so luske dalj časa pritrjene na kožo, ker so okvarjeni procesi. Zaradi zmanjšane aktivnosti lojnic se koža zdi matirana in brez sijaja. Načeloma se resnost ihtioze vulgaris močno razlikuje od primera do primera. Blage progresivne oblike včasih ostanejo popolnoma neopažene. Ichtyosis vulgaris pri odraslih bolnikih navadno postopoma upada.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo ichthyosis vulgaris postavi dermatolog na podlagi značilnih znakov in metod kliničnega pregleda.Anamneza ugotavlja prejšnji potek ichtyosis vulgaris in podobne primere v družini. Med vizualnim pregledom zdravnik registrira značilen videz kože z značilnim vzorcem lestvice.

Za potrditev diagnoze ichthyosis vulgaris se uporablja molekularno genetski pregled bolnika. Na ta način zdravnik ugotovi genetske okvare na ustreznih genih, tako da je mešanje z drugimi kožnimi boleznimi skoraj nemogoče. Histološki pregledi kožnih področij, ki jih je prizadela ihtioza vulgaris, dodatno podpirajo diagnozo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je priporočljiv takoj, ko se pojavijo kožne nepravilnosti ali spremembe kože. Ker je ichthyosis vulgaris prirojena motnja, posebnosti kože pogosto opazi takoj po rojstvu porodničar ali kasneje pediater. V mnogih primerih staršem ni treba ukrepati sami s to boleznijo, saj lahko diagnozo postavijo že zelo zgodaj. V primeru posebej suhe kože in luskanja kožnih plasti je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če polt kaže vzorec črt ali določen odtenek, je to lahko znak motnje.

Ogled kože in krvni test zagotavljata informacije o prisotnosti dedne bolezni. Če se spremembe na koži povečajo v velikosti ali intenzivnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so čustvene težave nastale zaradi nepravilnosti vida, je priporočljivo tudi, da se posvetujete z zdravnikom. Napaka vida lahko povzroči čustveno stisko. Zato se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom, da se ne razvijejo duševne bolezni. Če kožne spremembe vodijo do bolečine, splošnega počutja ali omejene gibljivosti, je nujen obisk zdravnika. Zdravnik je potreben v primeru senzoričnih motenj, oslabljene občutljivosti ali odrevenelosti kože.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzrokov ihtioze vulgaris ni mogoče zdraviti, zato je poudarek na ublažitvi simptomov. Običajno prejmejo posebne kreme, ki mažejo kožo in podpirajo piling. Pomembno vlogo ima na primer oskrba z mlečno kislino, ki podpira kožno naravno zaščitno kislino. UV-terapije in solne kopeli pomagajo tudi, če se redno uporabljajo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

Napovedi in napoved

Ichthyosis vulgaris običajno poteka dolgotrajno. Kako huda je bolezen, je odvisno od njene oblike in kdaj se začne zdravljenje. V hudih primerih bolni otrok umre kmalu po rojstvu ali v prvih nekaj tednih življenja.

Simptomi se običajno razvijejo v prvih mesecih življenja in znatno zmanjšajo otrokovo kakovost življenja in počutja. Zgodnja terapija lahko zmanjša simptome in nelagodje na koži do te mere, da lahko prizadeti vodijo razmeroma normalno življenje. Kljub temu je treba bolnike vedno zdraviti z zdravili, kar pomeni dodatno breme.

Nekoliko izrazita ihtioza vulgaris kljub temu obeta pozitivno prognozo. Tesno zdravljenje lahko zmanjša trpljenje do te mere, da lahko prizadeti živijo brez simptomov. Vzroka kožne bolezni ni mogoče zdraviti. Zato vedno obstaja tveganje, da se bo na videz premagana ihtioza vulgaris ponovila.

Bolezen ne zmanjša življenjske dobe, dokler otrok preživi prvih nekaj tednov življenja brez trajnih poškodb. Vendar se lahko zaradi zunanjih sprememb razvijejo kompleksi manjvrednosti in drugi duševni očitki.

preprečevanje

Vzročno preprečevanje ihtioze vulgaris ni mogoče. Bolniki se izogibajo pogostim stikom kože z vodo in kožnimi dražilnimi snovmi. Ti ukrepi so še posebej pomembni pri izbiri kariere in pomagajo preprečiti nepotrebno poslabšanje simptomov ichthyosis vulgaris. Redni zdravniški pregledi in individualno prilagojeno zdravljenje ihtioze vulgaris ponavadi kažejo dobre rezultate.

Porodna oskrba

V večini primerov oboleli z ihtiozo vulgaris nimajo na voljo nobenih posebnih nadaljnjih ukrepov. To bolezen mora zdravnik diagnosticirati zelo zgodaj, da prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Praviloma se ne more zdraviti sam, tako da so prizadeti zagotovo odvisni od obiska zdravnika.

Z ichtyosis vulgaris je priporočljivo intenzivno nego kože. Kožo je treba čim pogosteje zdraviti z različnimi kremami in mazili, da ublažimo simptome. Upoštevati je treba tudi visok higienski standard, da lahko simptome pravilno omilimo. Nekateri ljudje so odvisni od različnih zdravil zaradi ihtioze vulgaris.

Vedno je pomembno zagotoviti, da je odmerjanje pravilno in da ga jemljemo redno. Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega je pri Ichtyosis vulgaris podpora in pomoč lastne družine ali prijateljev zelo pomembna, saj lahko to prepreči tudi psihične težave ali depresijo.

To lahko storite sami

Ichthyosis vulgaris mora razjasniti in zdraviti zdravnik. Poleg terapije z zdravili lahko prizadeta oseba sprejme nekaj ukrepov za lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjega napredovanja kožne bolezni.

Najpomembnejši ukrep je vsakodnevna nega kože. V primeru bolezni je treba kožo kopati dvakrat na dan, jo skrbno obrisati in obdelati s primernim negovalnim sredstvom. Primerne so kreme, ki vsebujejo sečnino, pa tudi naravne kreme, narejene iz limoninega balzama ali kamilice. Dokler koža ni vneta, se lahko uporabljajo tudi pripravki z vitaminom A kisline. Arsenicum album, Rhus tokodeodendron in druga homeopatska zdravila podpirajo zdravljenje ihtioze vulgaris. Odgovorni družinski zdravnik se mora vedno odločiti, katera sredstva je mogoče uporabiti.

Redni pregledi so za ichthyosis vulgaris obvezni. Poleg lokalne terapije je običajno koristno tudi psihološko zdravljenje. V pogovoru s terapevtom se zadevna oseba nauči sprejemati kožne spremembe in premagati svoje družbene strahove. Obisk skupine za samopomoč podpira psihološko podporo in prizadeti osebi daje možnost izmenjave idej z drugimi bolniki z ihtiozo.