Pomanjkanje biotinidaze

Pri a Pomanjkanje biotinidaze gre za zelo redko dedno presnovno bolezen. Nastane zaradi genetske okvare encima biotinidaza. Približno eden od 80.000 otrok se rodi s takšno encimsko motnjo. Pregled novorojenčka bo pomagal postaviti diagnozo.

Kaj je pomanjkanje biotinidaze?

Glede na resnost bolezni lahko pomanjkanje privede do motenj gibanja, kot so ataksija, hipotenzija ali spastična pareza. Poleg tega se poveča tveganje za epilepsijo podobne epilepsije, okužbe in vnetja, kot sta dermatitis ali konjunktivitis.
© k_e_n - stock.adobe.com

Pomanjkanje biotinidaze ali na kratko BTD spada v skupino redkih dednih bolezni. Kot skoraj vse presnovne bolezni je tudi napaka encima podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da sta oba starša prenašalca bolezni, vendar nanjo ne vplivajo sami. Vzrok za pomanjkanje biotinidaze lahko zasledimo do mutacij v genu BTD, ki se nahaja na kromosomu 3.

Šele v osemdesetih letih so odkrili okvaro biotinidaze kot sprožilec tega redkega metaboličnega iztirjenja. Biotinidaza je encim. Naloga ima pripraviti prosti biotin, ki ga vsebuje kemična spojina bioctin, ki ni vezana na beljakovine, da bi ga organizem lahko uporabljal. To je pomembno tako pri recikliranju biotina v telesu kot pri absorpciji biotina s hrano.

vzroki

Če encim ne more storiti tega ali samo neustrezno, se bioctin izgubi skozi ledvice. Zaradi tega se zaloge biotina v telesu sčasoma zmanjšajo, tudi če s hrano zaužijemo dovolj biotina. To vodi do pomanjkanja biotinidaze sčasoma. Razlikujemo med dvema oblikama BTD. Hudo pomanjkanje biotinidaze, ki ima encimsko aktivnost manj kot deset odstotkov. In delno pomanjkanje, ki vodi do aktivnosti encimov od deset do 30 odstotkov.

Biotin, prej znan kot vitamin H ali kožni vitamin, je pomemben za presnovo maščobnih kislin, vpliva na rast celic in je odgovoren za tvorbo nove glukoze. Učinki pomanjkanja BTD so resni in vplivajo predvsem na organe z visoko presnovno intenzivnostjo. Sem spadajo možgani, mišice in imunski sistem.

Simptomi, težave in znaki

Posledice pomanjkanja biotinidaze so napadi, razvojni primanjkljaj, izguba sluha, pomanjkanje mišične napetosti, ataksija, degenerativna bolezen vidnega živca in težave z dihanjem. Simptomi se zahrbtno razvijejo od dojenčkov do malčkov. Pojavijo se lahko med dvema tednoma do tremi leti.

Diagnoza in potek

Ker so na napako biotinidaze prizadeti štirje pomembni encimi, se simptomi od bolnika do bolnika zelo razlikujejo. Prav tako se pri vsakem otroku ne pojavi vsak simptom. Zato je treba čim prej diagnosticirati pomanjkanje biotinidaze, da se lahko zdravi. V Zvezni republiki Nemčiji je od leta 2005 ustrezen pregled del presejalcev za novorojenčke, katerega stroške krijejo obvezne zdravstvene zavarovalnice.

Če obstaja sum na BTD, lahko presnovno bolezen odkrijemo s fotometričnim biotinidaznim testom. Za to je bistvenega pomena analiza krvi pri novorojenčkih. To se naredi tretji dan življenja s pomočjo krvnega vzorca, ki ga običajno odvzamemo iz otrokove pete, redkeje iz žile. Kri se enakomerno porazdeli na kartico s filtrirnim papirjem in jo suši pri sobni temperaturi eno uro.

Nato vzorec odide v laboratorij. Vendar ta prvi test ne daje dokončne diagnoze. Ker so nenormalne vrednosti krvi pri dojenčkih relativno pogoste. Še posebej pri nedonošenčkih, napadih vročine ali med zdravljenjem s penicilinom. Poleg tega so simptomi BTD podobni kot pri drugih presnovnih boleznih. Če želite biti na varni strani, bomo pet dni pozneje naredili še en krvni test.

Toda tudi takrat še ni povsem gotovo, katera presnovna bolezen je resnično vpletena. Ker so geni na kromosomu 3 povezani tudi z drugimi genetskimi boleznimi. Poznanih je več kot 60 mutacij, ki povzročajo okvaro encima. Zato se uporablja genetski test. Krvna diagnoza je zavarovana s to genetsko analizo.

Zapleti

Zaradi pomanjkanja biotinidaze se lahko pojavi širok spekter zapletov. Glede na resnost bolezni lahko pomanjkanje privede do motenj gibanja, kot so ataksija, hipotenzija ali spastična pareza. Poleg tega se poveča tveganje za epilepsijo podobne epilepsije, okužbe in vnetja, kot sta dermatitis ali konjunktivitis.

To lahko povzroči izgubo apetita, šibkost in utrujenost, lahko pa tudi izgubo las in resne motnje imunskega sistema. Pogosto se pojavijo tudi izguba sluha in poškodbe oči, kot so degeneracija mrežnice ali omejitve vidnega polja. V napredni fazi lahko pomanjkanje biotinidaze povzroči nadaljnje zaplete.

Če obstaja delno pomanjkanje biotinidaze, se pogosto pojavi atopični ali seboroični dermatitis. Poleg tega se običajno pojavljajo gripi podobne okužbe, ki v povezavi z že oslabljenim imunskim sistemom lahko privedejo do resnih posledic, kot so srčni napadi ali krvni obtok. Zaradi pomanjkanja redko pride do odpovedi organov in posledične smrti bolnika.

Zapleti dedne bolezni se navadno pojavijo kmalu po rojstvu in lahko privedejo do hudih poškodb možganov, kome in smrti. Resnim posledicam te vrste se je mogoče izogniti z vseživljenjskim zdravljenjem z biotinom.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma se je treba v primeru pomanjkanja biotinidaze nemudoma posvetovati z zdravnikom, da se izognemo zapletom in drugim poznim učinkom. Pomanjkanje biotinidaze se v večini primerov manifestira z napadi, ki so povezani s hudo bolečino.

Če se ti napadi ali epileptični napadi pojavijo brez posebnega razloga, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Počasna izguba sluha in motnje ter zamude pri razvoju lahko kažejo tudi na pomanjkanje biotinidaze in jih mora pregledati zdravstveni delavec.

V mnogih primerih tisti, ki jih prizadene pomanjkanje biotinidaze, trpijo tudi zaradi izgube vida in težave z dihanjem. Pritožbe in simptomi te bolezni so zahrbtni in se običajno ne pojavijo nenadoma. Zaradi tega so zlasti pri otrocih potrebni redni zdravniški pregledi, da se izognemo zapletom.

Praviloma se je mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom, če obstaja sum pomanjkanja biotinidaze. Pomanjkanje biotinidaze je mogoče določiti z analizo krvi, tako da se lahko začne tudi zdravljenje. Če imajo starši ali sorodniki psihološke težave, se je treba posvetovati tudi s psihologom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Bolezni ni mogoče pozdraviti, ker je njen vzrok genetski. Toda prognoza je zelo dobra, če se zdravljenje začne pred pojavom simptomov in če se izvaja dosledno.

Zdravljenje je preprosto in je sestavljeno iz vsakodnevnega dajanja biotinske tablete, ki pa mora biti vse življenje. Bolnike skrbno skrbijo v posebnem centru za presnovo. To vključuje redno spremljanje presnove, pa tudi preglede oči in sluha.

Napovedi in napoved

Pomanjkanje biotinidaze ima v bistvu slabo zdravljenje. Genetska bolezen velja za neozdravljivo. Pravne zahteve zdravnikom, raziskovalcem in znanstvenikom prepovedujejo, da bi lahko aktivno posegali v človeško genetiko. Kljub temu je bilo zaradi medicinskega napredka mogoče najti zelo dobro metodo zdravljenja.

S pravočasnim zdravljenjem z zdravili je bolnik brez simptomov za vse življenje. Da bi dosegli in ohranili to zdravstveno stanje, je treba začeti obsežen pregled v zgodnji fazi. Prej ko je postavljena diagnoza, prej se lahko začne terapija. To je sestavljeno iz jemanja enega zdravila vsak dan.

To je dolgotrajna terapija in zdravila ne smemo ukiniti. Lahko pa se simptomi vrnejo v kratkem času. Z jemanjem ene tablete biotina na dan lahko bolnik živi brez simptomov do konca svojega življenja.

Brez zdravljenja bolnika ogrožajo različni posledice bolezni. Te so raznolike in imajo zelo različne stopnje resnosti. V redkih primerih oslabljen imunski sistem lahko privede do srčnega napada ali okvare krvnega obtoka.

Pojavijo se lahko epileptični napadi, ki neizmerno posegajo v počutje in kakovost življenja v vsakdanjem življenju. Za vzdrževanje zdravja lahko uživamo zadostno hrano z vitaminom B7.

preprečevanje

Pravočasna terapija pred pojavom simptomov je odločilna za uspeh zdravljenja pomanjkanja biotinidaze. Tu igra pomembno vlogo intenzivno izobraževanje družin, da bi jim dali jasno vedeti, da je zdravljenje nujno. Ker brez terapije bolezen vodi v trajno škodo. Sem sodijo okvare imunskega sistema, življenjsko nevarne presnovne motnje, možganske okvare, ki lahko privedejo do kome in morda celo do smrti otroka.

Zato je čas, ko se začne terapija, izrednega pomena. Prej ko bodo boljše možnosti za male bolnike. Če otrok že kaže zaostajanje v razvoju, poškodbe sluha ali začne degeneracijo vidnega živca, obstaja tveganje, da ga ne bo več mogoče odpraviti niti z biotinsko terapijo.

V nasprotnem primeru lahko bolniki z zdravljenjem z biotinom pričakujejo povsem normalno življenje. Prizadeti naj se izogibajo samo surovim jajcem. Vsebujejo avidin, glikoprotein, ki lahko veže biotin. Vendar so kuhana jajca, v katerih avidin ni več aktiven, neškodljiva. Zdravljenje z biotinom je popolnoma brez stranskih učinkov.

Porodna oskrba

Pomanjkanje biotinidaze je treba zdraviti vse življenje. Nadaljnja oskrba se osredotoča na redne preglede in prilagajanje zdravil nenehno spreminjajoči se sliki simptomov. Pomanjkljivosti v razvoju, ki jih med terapijo ni bilo mogoče nadomestiti, je treba v okviru nadaljnje oskrbe zdraviti tudi z zdravili in vedenjsko terapijo.

Izboljšanje zdravstvenega stanja ponavadi ni mogoče, vendar se lahko pogosto izognemo nadaljnjemu napredovanju bolezni. Poleg tega se naknadna nega osredotoča na to, da pacientu omogoči relativno življenje brez simptomov. To dosežemo z organiziranjem ustreznih pripomočkov za kakršno koli telesno oviranost v zgodnji fazi.

V najboljšem primeru se simptomi kože in metabolizma popolnoma umaknejo. Nadaljnja oskrba se tukaj osredotoča na redno preverjanje, ali se je razvil ponovitev ali se pojavijo nenavadni simptomi, ki zahtevajo nadaljnje opazovanje. Če se ti ukrepi zanesljivo upoštevajo, lahko bolniki, ki trpijo zaradi pomanjkanja biotinidaze, vodijo relativno brez simptomov brez nadaljnjih zapletov.

Po začetnem zdravljenju morajo starši pogosto poiskati terapijo, saj je lahko vzgoja prizadetega otroka povezana z ogromnimi fizičnimi in psihičnimi napori.

To lahko storite sami

Biotinidaza je zelo pomemben encim za presnovo in imunski sistem, saj lahko izloči biotin, ki ga vsebuje bioctin, ki je znan tudi kot vitamin B7. Vitamin B7 prevzema pomembne presečne naloge v vsakem jedru celice in igra ključno vlogo pri presnovi ogljikovih hidratov, beljakovin in maščob. Pomanjkanje biotinidaze vodi v pomanjkanje biotina.

Zelo pomembno je, da redko dedno bolezen, ki povzroči pomanjkanje biotinidaze, prepoznamo čim prej - kmalu po rojstvu -, da bi nadomestili pomanjkanje biotina z vseživljenjskim peroralnim vnosom z dnevno tableto. Zgodnja diagnoza je tako pomembna, saj lahko pomanjkanje biotina povzroči resne okvare presnove, ki niso več reverzibilne.

Prilagoditev vsakdanjemu življenju in ukrepi samopomoči niso potrebni, ker je vsakodnevni vnos samo ene tablete biotina povezan z normalno življenjsko dobo brez omejitev življenjskega sloga. Nenamerno preveliko odmerjanje je popolnoma neškodljivo, saj lahko presnova biotina v primeru presežka zlahka še dodatno presnovi.

Pri potovanju v tujino in še posebej na potovanjih na dolge razdalje je priporočljivo imeti s seboj zadostno zalogo tablet biotina, da vam ne bo treba prekiniti vnosa biotina, kar bi lahko po krajšem času povzročilo resne in resne posledice.