The Krhki X sindrom, tudi Martin Bell sindrom imenovano, je genetska sprememba na X kromosomu. Glavne značilnosti bolezni so duševne pomanjkljivosti in spremenjen videz. Sindroma krhkega X ni mogoče zdraviti, vendar je mogoče simptome omiliti z ustreznimi terapijami.
Kaj je krhek X sindrom?
.jpg)
© pickup - stock.adobe.com
Fragile X sindrom je podedovana bolezen, ki jo povzroči napaka (mutacija) na X kromosomu. Bolezen se pojavlja predvsem pri moških, samice so manj prizadete.
Za sindrom krhkega X so značilne motnje v duševnem razvoju in fizične spremembe. Bolezen je bila prvič opisana leta 1943 in leta 1991 so odkrili gen, na katerem se sprememba pojavi. Zdaj je bilo mogoče videti tudi vrsto škode; sestoji iz prekinitve zaporedja DNK na enem od krakov kromosoma X. Kot rezultat teh novih odkritij se je ime Martin Bell Syndrome (po odkritju) spremenilo v sindrom Fragile X (krhek).
Spremembe gena se pojavljajo v različnih oblikah. S premutacijo (manjši obseg) so simptomi veliko šibkejši in ponavadi intelektualni primanjkljaj ni prepoznaven. Po drugi strani pa popolna mutacija (močna sprememba) vodi do pomembne intelektualne prizadetosti s tipičnim zunanjim pojavom sindroma Fragile X.
vzroki
Vzrok sindroma krhkega X je mutacija X kromosoma. Ta kromosom spada med spolne kromosome. Dekleta imajo v vsakem celičnem jedru dva X kromosoma, fantje pa en X in en Y kromosom. Motnja v sindromu Fragile X se tvori na eni od dolgih nog X.
Natančnih učinkov še niso raziskali, vendar verjame, da je ta gen običajno odgovoren za proizvodnjo določenega proteina v telesu. Če je gen poškodovan, se ta protein ali ne proizvaja dovolj ali sploh ne, odvisno od obsega škode.
Ta motnja posledično vpliva tudi na druge beljakovine in na koncu te verige učinkov pride do nezadostne oskrbe in krčenja možganskih celic. Sindrom krhkega X prizadene ženske manj kot moški, ker imajo dva X kromosoma in eden lahko kompenzira škodo drugemu.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za pomiritev in krepitev živcevSimptomi, tegobe in znaki
Glavni simptom Martina Bellovega sindroma (Fragile X Syndrome) je drugačna stopnja intelektualne prizadetosti. Prizadeti so lahko tako moški kot ženske. Ker imajo ženske dva X kromosoma, so običajno le prenašalci bolezni brez simptomov. Včasih se razvijejo tudi simptomi, vendar so ti običajno precej blažji kot pri moških.
20 odstotkov prizadetih moških tudi ostane brez simptomov. Stopnja intelektualne prizadetosti pri ljudeh s sindromom Fragile X se močno razlikuje. Spekter intelektualnih okvar sega od ljudi z običajnim IQ, ki pa imajo težave z učenjem, do ljudi z zelo izrazito intelektualno prizadetostjo.
Poleg tega se lahko pojavijo vedenjske težave, kot so jezikovne motnje, pomanjkanje pozornosti, agresivnost, hiperaktivnost ali avtizem. Nekateri ljudje imajo epileptične napade. Poleg intelektualnega razvoja lahko zamuja tudi motorični razvoj. Poleg tega se pojavijo fizične spremembe, ki se pogosto pojavljajo že v otroštvu.
Sem spadajo velika štrleča ušesa, dolg in ozek obraz, štrleča brada in čelo, pretegnjeni sklepi, razširjeni testisi in opazna rast. Običajno fizične spremembe niso posebej izrazite. Vendar pa lahko v življenju postanejo še močnejši. Vsi našteti simptomi sindroma Fragile X se lahko pojavijo ali ne pojavijo. Vendar so opazili, da so simptomi pogosto bolj opazni pri potomcih prizadetih.
Diagnoza in potek
Značilen simptom sindroma Fragile X je predvsem zmanjšana mentalna zmogljivost. To lahko sega od manjše motnje učenja z običajnim količnikom inteligence do intelektualne prizadetosti.
Pogosto obstajajo tudi motnje pozornosti in jezika, pa tudi hiperaktivno ali avtistično vedenje. Značilen je zunanji videz z dolgim vitkim obrazom in zelo poudarjenimi predeli čela in brade. Simptomi so bolj izraziti pri dečkih kot pri deklicah.
Otroci rastejo hitreje od norme, vendar običajno ostanejo v mejah normale s končno velikostjo. Diagnozo sindroma Fragile X lahko postavimo že v maternici. V ta namen lahko prenatalni (prenatalni) postopki, kot so vzorčenje horionskega vilusa (odstranitev celic iz posteljice) ali amniocenteza (pregled amnijske tekočine), od celice nerojenega otroka pridobijo celice.
Nato se opravijo molekularno genetska preiskava, v kateri je mogoče prepoznati značilne spremembe sindroma krhkega X na kromosomu.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Tudi če je sindrom Fragile X dedna, neozdravljiva bolezen, lahko pravočasen obisk zdravnika spodbudi pozitiven razvoj. Starši naj se pozorno odzovejo na opazne učne primanjkljaje pri svojih otrocih. Težave z intelektualno zmogljivostjo ali motorično spretnostjo dajejo prve namige. Ker se resnost zelo razlikuje, v mnogih primerih dejanski vzrok dolgo časa ni odkrit.
Če pa ni drugih verjetnih razlogov za simptome, je priporočljivo bolj intenzivno razjasnitev s strani specialista. Na splošno hiperaktivnost, avtistične vedenjske lastnosti in vse večje slabosti pri učenju ali jezikovnem razvoju vedno zahtevajo temeljito preiskavo zdravnika. Značilni opozorilni signali so epileptični napadi in značilne deformacije obraza.
Podolgovata in ovalna območja, izrazita brada ali štrleče čelo preučijo morebitno bolezen krhkega sindroma X. V redkih primerih lahko opazimo tudi znake skolioze ali deformacije stopala. Načeloma samo lastnosti še ne veljajo za posebne.
Genske bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar se je lahko z njo spoprijeti z njo in izboljšati kakovost življenja prizadetih. Zdravljenje s strani specialistov psihiatrije, pediatrije in nevrologije je usmerjeno predvsem v lajšanje simptomov.
Zlasti v mladosti lahko bolezen krhkega sindroma X, ki je pravočasno diagnosticirana in nenormalno vedenje, usmeri v blažje poti s pomočjo vedenjske terapije. Ustrezne simptome lahko najdemo predvsem pri moških potomcih. Ker običajno pozneje v življenju trpijo zaradi razvojne motnje veliko pogosteje in bolj kot ženske, je priporočljivo hitro ugotoviti vzrok za sinove.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ker je vzrok sindroma Fragile X v genih, terapija ni mogoča. Namen zdravljenja je ublažiti simptome in spodbujati intelektualno raven prizadetih otrok. Govorna terapija in govorna terapija lahko ublažita jezikovni primanjkljaj. Vedenjska, razvojna in poklicna terapija otroke krepijo in podpirajo ter pomagajo pri vsakodnevnih težavah.
Za zdravljenje hiperaktivnosti se včasih uporabljajo zdravila, kot je metilfenidat (znan kot Ritalin). Dajanje folne kisline naj bi tudi ugodno vplivalo na sindrom Fragile X. Priporoča se dolgotrajna psihosocialna oskrba družin. Starši so o bolezni podrobno obveščeni in jim svetovani, otroci so pripravljeni na vrtec in šolo ter jim v vrtcu in šoli nudijo terapevtsko podporo v posebnih podpornih ustanovah.
Poleg tega je genetsko svetovanje družine priporočljivo v primeru sindroma krhkega X, saj je bolezen dedna in se lahko zato ponovi pri drugem otroku. V različnih mestih obstajajo skupine za samopomoč, ki jih vodijo starši, katerih otroci imajo krhek X sindrom. Tu lahko dobite informacije in podporo.
Napovedi in napoved
Sindrom krhkega X je genetska bolezen, ki kmalu po rojstvu vodi v nepravilnosti in posebnosti. Ker genetike ljudi zdravniki zaradi zakonskih razlogov ne morejo spremeniti, ni možnosti za zdravljenje bolnika. Poleg tega se z boleznijo pojavijo številne različne nepravilnosti, na katere je običajno treba skrbeti vzporedno.
Zdravstvena oskrba pacienta je odvisna od lajšanja posameznih pritožb, ki jih je običajno treba uskladiti z več specialisti. Pri bolezni je treba pričakovati telesne in duševne okvare. Napoved je treba uvrstiti med neugodne, čeprav je mogoče z različnimi terapevtskimi pristopi očitno izboljšati zdravje.
Jezikovni primanjkljaji so ublaženi z logoterapijo. Kljub vsem naporom jezikovne ravni ni mogoče primerjati z zdravimi ljudmi. Motnjo telesnega razvoja podpirajo usmerjene vaje in treningi. Za zagotovitev optimalne podpore in integracije za vsakdanje življenje se uporabljajo zgodnji intervencijski ukrepi.
Vedenjske težave se zdravijo s terapijami ali s pomočjo zdravniških pristopov. Bolniki s kondicijo morajo biti deležni dolgotrajne terapije za izboljšanje počutja. Prav tako potrebujejo ustrezno nego ali podporo v vsakdanjem življenju. Brez zdravljenja se kakovost življenja močno poslabša in simptomi se povečajo.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za pomiritev in krepitev živcevpreprečevanje
Sindroma krhkega X ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko bolezen. Pomembno je prepoznati bolezen v zgodnji fazi, da bomo lahko čim prej začeli spremljajoče terapije.
Porodna oskrba
Ker je krhki sindrom X bolezen z genetskim vzrokom in popolno okrevanje ni mogoče, zato ni nobene dodatne oskrbe za nobeno zdravljenje. Terapije v različnih situacijah (logopedska terapija, delovna terapija) lahko pogosto spodbujajo vire prizadetih, ne da bi prišlo do ozdravitve v konvencionalnem smislu.
Nadaljnji ukrepi so bolj namenjeni vključevanju terapevtskega uspeha v vsakdanje življenje posameznika, tako da je mogoče doseči večjo stopnjo neodvisnosti in udeležbe na različnih področjih življenja. Otroci in mladostniki s sindromom Martina Bell-a pri svojem razvoju pogosto veliko koristijo od različnih holističnih terapevtskih pristopov in usmeritve v praktične življenjske veščine.
Hkrati je pomembno biti pozoren na majhne uspehe terapije, jih ceniti in se ne osredotočati izključno na primanjkljaje prizadete osebe. Dolgotrajni poskusi terapije bi lahko osebi s sindromom Fragile X dali občutek, da je neprimeren in neustrezen, saj se vedno znova sooča s svojimi slabostmi in omejitvami.
Terapevtska nega torej vključuje tudi čustveno podporo bolniku. Nekateri potrebujejo podporo tudi z naknadno vključitvijo v družbeno področje. Predsodki družbe pogosto stojijo na poti, tako da obstaja tveganje socialne izključenosti
To lahko storite sami
Sindroma krhkega X ni mogoče zdraviti. Prizadeti ali starši bolnih otrok lahko storijo nekaj korakov za lajšanje simptomov. Prizadeti otroci potrebujejo stabilen in ljubeč dom. Tudi starši se ne bi smeli bati poiskati strokovne pomoči.
Skupine za samopomoč ali družinske pomočnike - zlasti v družinah z več otroki v gospodinjstvu - so lahko opora staršem. V primeru zelo močnega psihološkega stresa je tudi poklicna oskrba psihologa.
Zdravljenje je namenjeno predvsem spodbujanju miselnih in motoričnih sposobnosti. Kombinacija logopedske in delovne terapije oblikuje vsakdanje življenje. Naučene vaje je treba ponavljati doma, da se zagotovi dolgoročni uspeh. Da bi preprečili hiperaktivnost, ki je pogosto prisotna, je treba v nekaterih primerih dajati tudi zdravila. Tu lahko starši nadomeščajo tudi zeliščne dodatke. Bachova roža in aromaterapija bi bila lahko alternativa.
Zavestne spremembe prehrane lahko poleg vedenjske terapije pomagajo tudi pri obstoječih vedenjskih težavah: sladkor, mleko, bela moka, fosfati, dodatki in konzervansi v končnih izdelkih obremenjujejo telo, v kratkem času zagotavljajo preveč energije, negativno vplivajo na regulacijo hormonov in s tem povečajo nihanje razpoloženja.Uravnotežena prehrana, bogata z vitalnimi snovmi, stabilizira telo in tudi krepi otrokov imunski sistem. Zdravljenje z usta s homeopatom lahko tudi trajno ublaži simptome.
