Beckwith-Wiedemannov sindrom

The Beckwith-Wiedemannov sindrom je značilna genetsko povzročena rastna motnja otroka z neenakomerno rastjo različnih organov. Ta nenormalni razvoj se že začne intrauterino (v maternici) in je pogosto povezan z nastankom tumorjev.

Kaj je Beckwith-Wiedemannov sindrom?

Dojenčki, rojeni s sindromom Beckwith-Wiedemann, so običajno večji in težji od zdravih otrok. Visok stas pogosto prizadene organe in lahko v zgodnjem otroštvu povzroči nadaljnje motnje rasti.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemannov sindrom je zelo redka genetska bolezen in prizadene otroke do osmega leta starosti. Obstaja možnost 1 do 12.000 do 1 na 15.000.

Različni organi, kot so jetra, trebušna slinavka, vranica ali ledvice, rastejo nesorazmerno. Tudi jezik se pogosto tako močno poveča, da se ne prilega več v usta. To motnjo rasti pogosto spremljajo različni benigni in maligni tumorji.

Poleg tega se v prvih tednih življenja pojavijo hipoglikemična stanja (nizek krvni sladkor). Druge nepravilnosti prizadenejo trebušno steno, popkovne kile so pogoste. Pogoste so tudi ciste ledvic. Po osmem letu starosti simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma, ki so povezani z rastjo, spet izginejo, verjetnost rasti raka pa se tudi vrne v normalno stanje.

vzroki

Vzrok za to neenakomerno rast je v genetski prekomerni proizvodnji rastnega faktorja IGF-2 (inzulinu podoben rastni faktor 2). Ta rastni faktor ima podobno strukturo kot inzulin in ima mitogeni (delitev celic), anti-apoptotični (preprečuje celični samomor) in rast.

Prav tako se lahko v majhni meri pripne na insulinske receptorje in tako zniža raven sladkorja v krvi. Povečana koncentracija IGF-2 tako spodbuja delitev celic in tako spodbuja rast. Hkrati pa preprečuje uničenje obolelih in degeneriranih celic in tudi do neke mere nadomesti vlogo inzulina. Rezultat je neuravnotežena rast, ki jo spremljajo tumorji in v povojih pogosto hipoglikemija.

Genetski vzroki prekomerne produkcije hormona IGM-2 so spremembe v genih IGF-2 in H19, ki se nahajajo na kromosomu 11. Običajno je aktiven le gen gena IGF-2, ki prihaja iz očetovskega kromosoma 11. Ustrezni alel na materinem kromosomu 11 je običajno neaktiven. Aktivnost IGF-2 je regulirana z delovanjem gena H19. Če pa je H19 metiliran, kot to velja za očetovski (očetovski) kromosom 11, aktivnost IGF-2 pride na svoje. Različne mutacije vodijo do sindroma Beckwith-Wiedemann.

Hipermetilacija je lahko prisotna, tako da sta aktivna oba alela IGH-2. Poleg tega je možno, da se podedujeta dva očinska kromosoma 11 brez materinskega kromosoma 11. V 20 odstotkih primerov genetskega vzroka Beckwith-Wiedemannovega sindroma ni mogoče razjasniti.

Simptomi, tegobe in znaki

Dojenčki, rojeni s sindromom Beckwith-Wiedemann, so običajno večji in težji od zdravih otrok. Visok stas pogosto prizadene organe in lahko v zgodnjem otroštvu povzroči nadaljnje motnje rasti. Navzven lahko sindrom prepoznajo tudi premajhna glava in štrleče zrklo.

Jezik je nesorazmerno velik in vodi do značilnih motenj govora. Nekateri otroci trpijo tudi zaradi deformacij rok in nog ali poškodb hrbtenice. Pojavijo se lahko tudi okvare trebušne stene, motnje prebavil in kosti. Prizadeti dojenčki trpijo tudi zaradi tumorjev, ki se običajno razvijejo kmalu po rojstvu ali v prvih nekaj letih življenja in hitro rastejo.

Pri mnogih prizadetih zunanje nepravilnosti vodijo v čustvene težave, kot sta socialna tesnoba ali depresija. Če se sindrom zdravi zgodaj, se simptomi lahko vsaj zmanjšajo. Vendar nekaterih simptomov, kot sta kratka rast lobanje ali štrlečih očesnih zrkel, ni vedno mogoče zdraviti.

V življenju povzročajo fizične in duševne težave. Sem spadajo motnje vida, motnje krvnega obtoka, vnetja, krvavitve in številni drugi simptomi, ki so odvisni od vrste in resnosti simptomov.

diagnoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom je mogoče diagnosticirati s pomočjo značilnih motenj rasti. V 15 odstotkih primerov je pozitivna družinska anamneza. Drugi primeri so sporadični. Če obstaja makrosomija (nesorazmerna velikost organov in telesnih delov), makroglosija (razširjen jezik), okvare trebušne stene, vsaj en razširjen organ in embrionalni tumorji, lahko domnevamo, da je sindrom Beckwith-Wiedemann. Za potrditev diagnoze Beckwith-Wiedemannovega sindroma je treba še naprej izvajati molekularno genetske preiskave.

Zapleti

Sindrom Beckwith-Wiedemann praviloma vodi do nastanka tumorjev in tako skrajša življenjsko dobo, če bolezni ne zdravimo pravilno ali ne zdravimo zgodaj. Pogosto organi ne rastejo enakomerno in bolnikova rast je oslabljena. Pacientovi organi so močno razširjeni, kar se vidi predvsem na jeziku.

Povečan jezik in premajhna lobanja lahko med otrokovim razvojem privede do napak v govoru. Zrkelci tudi pogosto štrlijo. Zaradi svojega nenavadnega videza lahko otroci v mnogih primerih postanejo žrtve draženja in ustrahovanja. Beckwith-Wiedemannov sindrom se zdravi le simptomatsko, specifično zdravljenje simptoma ni mogoče.

Zlasti tumorje spremljamo in jih po potrebi odstranimo. Ker tumorji rastejo relativno hitro, mora prizadeta oseba opraviti številne kirurške posege. Življenje prizadete osebe je močno omejeno, kakovost življenja pa se zmanjšuje.

Številni pacienti trpijo tudi zaradi zmanjšane samopodobe zaradi spremenjenega videza. Če je odstranitev tumorjev uspešna, nadaljnjih zapletov ni. V večini primerov se simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma pojavijo šele do osmega leta starosti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu otroka. Zdravnik, porodničar ali starši običajno opazijo značilne neskladnosti takoj in začnejo diagnozo. Nadaljnje zdravljenje je treba izvesti čim prej. Takojšnji ukrepi - običajno se tumorji najprej spremljajo in jih po potrebi odstranijo - lahko vsaj zmanjšajo nadaljnje zaplete.

Spremembe videza lahko zdravimo le simptomatsko. Večino časa ostanejo določene nepravilnosti, ki lahko kasneje v življenju privedejo do psiholoških težav. Če spremenjen videz vodi v izključitev in posledično do zmanjšane samozavesti, se je treba posvetovati s terapevtom.

Poleg tega obstajajo svetovanja s strokovnjaki in skupine za samopomoč z drugimi prizadetimi osebami. Nadaljnji medicinski ukrepi niso potrebni, če se sindrom Beckwith-Wiedemann spusti kot običajno. Če pa simptomi ne minejo več kot osem let, se morate znova pogovoriti s svojim zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko zdravimo le simptomatsko, saj je genetsko. Ta bolezen je potrebna zlasti za zdravljenje od najzgodnejšega otroštva do osmega leta starosti.

Raven krvnega sladkorja je treba spremljati v povojih, da se prepreči hipoglikemija. Če se to zgodi prepogosto, lahko privede tudi do motenj v razvoju možganov. Poleg tega je treba stalno preverjati razvoj tumorja, kot so Wilmsov tumor, hepatoblastom, nevroblastom in rabdomiosarkom. Ti tumorji zelo hitro rastejo in jih je treba odstraniti kirurško.

Za obvladovanje razvoja tumorjev je potrebno opraviti krvne preiskave vsakih šest do dvanajst tednov do starosti 4 let in ultrazvočne preiskave trebuha vsake tri mesece do starosti 8 let. Pri osmih letih simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma nato izginejo.

Napovedi in napoved

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima neugoden potek bolezni. Prognoza za genetsko bolezen velja za zelo slabo, saj ni dovolj možnosti zdravljenja za trajno okrevanje. Zaradi pravnih razlogov posegi in spremembe človeške genetike še niso dovoljeni.

To omejuje možnosti zdravnikov in omogoča le simptomatsko zdravljenje. Znanstveniki in raziskovalci kljub velikim naporom še niso sposobni doseči trajnega zdravljenja ali zmanjšati simptomov.

Otroci so še posebej ogroženi. Tveganje za prezgodnjo smrt v prvih 8 letih življenja se znatno poveča. Prav tako se močno dvigne, če zdravljenja ne prejmemo. Poleg motenj rasti se tumorji večkrat oblikujejo na različnih delih telesa. Te imajo pogosto maligne bolezni in hitro rast.

Otrok mora opraviti redne preglede, tako da se lahko tvorba tumorja določi v zgodnji fazi. V otroštvu je že več operacij. Motnje rasti se odpravijo čim bolje in tumorji se odstranijo. Vsak kirurški poseg je povezan z običajnimi tveganji in stranskimi učinki. Ko pacient doseže odraslost, se tvorba tumorja običajno zmanjša. Kljub temu še vedno obstaja večje tveganje za smrt.

preprečevanje

Preprečevanje sindroma Beckwith-Wiedemann ni mogoče, ker je genetsko. Do osmega leta starosti pa otrok potrebuje stalno zdravstveno spremljanje, da bi preprečil življenjsko nevarne neželene dogodke.

preprečevanje

Beckwith-Wiedemannov sindrom je treba zdraviti vse življenje, saj nepravilnosti in tumorji pogosto povzročajo dolgoročne posledice. Nadaljnja oskrba se osredotoča na ukrepe, ki jih je treba izvesti po operaciji. Pri tumorjih je treba poleg konzervativnih terapevtskih ukrepov upoštevati tudi alternativna sredstva.

Zlasti med negovanjem lahko metode kitajske medicine zagotavljajo lajšanje bolečin in izboljšanje počutja. Odgovorni zdravnik lahko pacientu pomaga pri iskanju primernega alternativnega zdravnika in daje nadaljnje nasvete za zdrav življenjski slog, ki je prilagojen stanju. Poleg tega je treba opraviti običajna nadaljnja preverjanja.

Glede na zdravstveno stanje bolnika lahko ti pregledi potekajo tedensko, mesečno ali letno. Po operaciji je treba preveriti morebitne rane. Nadaljnja oskrba po kemoterapiji ali radioterapiji vključuje tudi ultrazvočne preiskave, meritve krvnih vrednosti in razprave s pacientom.

Del nadaljnje nege je tudi genetsko svetovanje. V pogovoru s specialistom za genetske bolezni med drugim ocenjujejo tveganje za ponovitev. Če bolnik pričakuje potomce, mora pretehtati tveganje, da bo otrok zbolel. V določenih okoliščinah lahko ultrazvočni pregled zagotovi informacije o otrokovem zdravju.

To lahko storite sami

Starši bolnih otrok se morajo že zgodaj izčrpno informirati o sindromu Beckwith-Wiedemann, da bodo vedeli, kaj lahko pričakujejo po rojstvu otroka, in lahko pravočasno sprejmejo potrebne organizacijske ukrepe.

Prostori za varstvo otrok za majhne otroke, ki potrebujejo oskrbo, so zelo redki. Starši bi zato morali poskrbeti za čimprejšnjo namestitev svojega otroka. Pričakovati pa je, da se oba starša ne bosta mogla vrniti na svoja delovna mesta pravočasno ali s polnim delovnim časom, saj je skrb za otroka, ki trpi za sindromom Beckwith-Wiedemann, zelo draga, zlasti do osmega leta starosti.

Otroci običajno trpijo zaradi večjega števila tumorjev in cist, ki zahtevajo stalno spremljanje in zdravniški nadzor, tako da je treba redne obiske zdravnika in bivanje v bolnišnici vključiti v vsakdanje življenje družine. Prizadete družine se lahko najbolje naučijo, kako to storiti od ljudi v primerljivih razmerah. Ker je sindrom Beckwith-Wiedemann zelo redek, ni skupin za samopomoč, specifičnih za bolezen, vendar se lahko starši pridružijo skupinam zaradi bolezni s podobnimi simptomi.

Z naraščanjem starosti otroci sami trpijo zaradi omejitev, ki jih prinaša njihova bolezen. Zaradi presenetljivega videza jih vrstniki pogosto dražijo ali ustrahujejo. Da bi se lažje spopadli s to situacijo, bi se morali starši pravočasno posvetovati z otroškim psihologom.