Pfeifferjev sindrom

V katerem Pfeifferjev sindrom gre za avtosomno prevladujočo dedno bolezen. To je zelo redko in kaže na nepravilnosti v kostni tvorbi obraza in lobanje. Pfeifferjev sindrom povzroča mutacija nekaterih beljakovin, ki so odgovorne za zorenje kostnih celic.

Kaj je Pfeifferjev sindrom?

The Pfeifferjev sindrom je redko pojavna dedna bolezen, ki je ena od kraniosinostoz. Ker se to podeduje na avtosomno prevladujoč način, imajo ljudje s to boleznijo petdeset odstotkov možnosti, da jo prenesejo na svoje otroke. Pfeifferjev sindrom poslabša normalno rast lobanjskih in obraznih kosti, kar vodi do kraniofacialnih nepravilnosti. Kosti se zlijejo zgodaj in vplivajo na obliko. Na nenormalno rast vplivajo tudi kosti obeh rok in nog.

Neuspešno zlivanje obraznih kosti vodi do izbočenih in široko odprtih oči, visokega čela, ravnega mostu nosu in nerazvite zgornje čeljusti. Klinično ločimo med tremi vrstami. Tri vrste imajo različno izrazite lastnosti. Bolniki s tipom 2 ali 3 so močneje prizadeti in pričakovana življenjska doba se opazno zmanjša. Natančna razširjenost Pfeifferjevega sindroma ni znana in po ocenah znaša 1 na 100.000 ljudi po vsem svetu. To bolezen povzročajo mutacije v genih FGFR-1 in FGFR-2.

vzroki

Pfeifferjev sindrom je posledica mutacije v genih FGFR-1 in FGFR-2. Ta mutacija je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost. Če je ta mutacija prizadela katerega koli od staršev, obstaja petdeset odstotkov možnosti, da jo prenesejo na otroka. Ti geni so odgovorni za proizvodnjo pomembnih beljakovin, receptorjev za rast in fibroblast 1 in 2 (receptorja rastnega faktorja fibroblasta). Tip 1 Pfeifferjevega sindroma lahko povzroči mutacija v enem od obeh receptorjev. Tipa 2 in 3 povzročata mutacija gena FGFR-2 in nista povezana s spremembo gena FGFR-2.

Proteini opravljajo številne pomembne funkcije. Med embrionalnim razvojem signalizirajo nezrele celice, da se razvijejo v zrele kostne celice. Mutacija v enem od teh genov spremeni delovanje beljakovin in povzroči dolgotrajno signalizacijo. To podaljšanje spodbuja prezgodnjo zlitje lobanjskih in obraznih kosti. Vpliva tudi normalen razvoj kosti v rokah in nogah. To vodi do glavnih značilnosti Pfeifferjevega sindroma.

Simptomi, težave in znaki

Prezgodnje zlivanje določenih lobanjskih kosti vodi do značilnih deformacij obraza Pfeifferjevega sindroma: oči so izbočene in široko odprte, razdalja med njimi pa povečana. Čelo je jasno določeno, ušesa postavljena globoko, sredina pa nerazvita. Lobanja je sploščena in kratka. Več kot polovica vseh bolnikov se pritožuje zaradi izgube sluha in zobnih težav.

Večino časa so prsti in prsti nenavadno kratki, vmes je nekaj stiskanja. Veliki prst in palec sta presenetljivo kratki, trikotne oblike in se upogneta od ostalih prstov in prstov. Glede na klinični tip se simptomi razlikujejo po resnosti. Tip 1 je klasična oblika Pfeifferjevega sindroma. Ta je blažji od drugih dveh vrst. Prizadeta oseba ima normalno inteligenco, rahlo deformacijo prstov in nožnih prstov ter rahel izraz hipoplazije na sredini.

Tip 2 ima hujše klinične simptome. Lobanja je oblikovana kot dresnik, očesne kroglice pa opazno štrlijo iz očesnih vtičnic. Anomalije v prstih in prstih so zelo izrazite. Deformirajte tudi komolce. Kosti se pogosto spontano zbudijo in otrdijo. Pojavijo se tudi nevrološki zapleti. Razvoj prizadetega otroka zamuja. Tip 3 Pfeifferjevega sindroma razvije enake simptome kot tip 2, vendar brez lobanje deteljice.

Diagnoza in potek bolezni

Pfeifferjev sindrom lahko diagnosticiramo že v tretjem mesecu nosečnosti med embrionalnim razvojem. Prenatalni pregled lahko s finim ultrazvokom razkrije nenormalno veliko razdaljo med obema očesoma. Določiti je mogoče tudi patološko izbočenje očesnih jajc iz očesnih vtičnic, pa tudi deformacije lobanje in obraza. Po rojstvu je natančna diagnoza zagotovljena z genetskim testom.

Zapleti

V večini primerov tisti, ki jih prizadene Pfeifferjev sindrom, trpijo zaradi različnih nepravilnosti in deformacij. Ti predvsem zelo negativno vplivajo na estetiko prizadetih, tako da se večina bolnikov z njimi počuti neprijetno in trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samopodobe. Depresija se lahko pojavi tudi zaradi Pfeifferjevega sindroma in znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.

Pfeifferjev sindrom vodi tudi do izgube sluha, ki se pojavlja postopoma. Pojavijo se lahko tudi težave z zobmi ali izguba zob in otežujejo uživanje hrane in tekočine. Poleg tega bolniki trpijo zaradi anomalij prstov in prstov, tako da lahko obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju in omejena gibljivost pacienta.

Mentalni razvoj otroka se močno upočasni tudi zaradi Pfeifferjevega sindroma, tako da je bolnik v odrasli dobi odvisen od pomoči drugih ljudi. Kirurški postopki lahko odstranijo nekatere nepravilnosti. Zapletov ni. Vendar je pacient še vedno odvisen od različnih terapij in podpornih ukrepov, da bi se lahko spopadel z vsakodnevnim življenjem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroci, ki trpijo zaradi Pfeifferjevega sindroma, od rojstva potrebujejo intenzivno medicinsko oskrbo. Malformacije na glavi in ​​okončinah je treba kirurško odpraviti. Poleg tega prizadeti otroci običajno potrebujejo sredstva proti bolečinam, protivnetne snovi in ​​druga zdravila. Starši naj se takoj po porodu obrnejo na strokovnjaka, da lahko postavijo celovito diagnozo. Dejansko zdravljenje poteka v specializiranih centrih.

Odgovorni so strokovnjaki s področja oralne in maksilofacialne kirurgije ter nevrokirurgi in plastični kirurgi. Poleg tega je treba opraviti tesno posvetovanje s pediaterom. Po začetni terapiji je treba redno obiskati zdravnika, da se lahko ustavijo zdravila in pregledajo različne kirurške rane zaradi zapletov. Ker Pfeifferjev sindrom vodi do večjih pomanjkljivosti vida, ki otroka pogosto tudi psihično obremenjujejo, so lahko koristni tudi terapevtski nasveti. Če pa je rezultat pozitiven, se lahko glavne značilnosti bolezni zmanjšajo do te mere, da je normalno zdravljenje možno brez terapije in rednih obiskov zdravnika.

Terapija in zdravljenje

Glede na resnost Pfeifferjevega sindroma se lahko izvede kirurška korekcija obraza in lobanje. To je mogoče z obraznimi, ustnimi in maksilofacialnimi operacijami, pa tudi s plastičnimi operacijami in nevrokirurgijo. Z razširitvijo frontalno-orbitalnega območja lobanje lahko lobanja pravilno zraste in lahko povečate velikost očesnih vtičnic.

Čeljust in srednjo površino lahko popravite tudi s kirurškim posegom. S pravičnim zdravljenjem lahko prizadetniki razvijejo normalno inteligenco in vodijo normalno zdravo življenje. Načrti zdravljenja se izvajajo postopno. Pravi čas za izvedbo obnove kostne strukture je zelo pomemben. V skladu s tem so preprečeni uničujoči učinki Pfeifferjevega sindroma na sposobnost dihanja, govora in požiranja.

Zaradi nerazvite srednje površine otroci pogosto trpijo zaradi obstruktivne apneje v spanju. Pri blagi spalni apneji lahko zdravljenje z zdravili intenzivno izboljša dihanje. Vendar pa morajo hudo motnjo dihanja spremljati specialisti. Kirurško odstranjevanje tonzil ali trajna maska ​​dihalnih poti (CPAP) lahko omili simptome.

Napovedi in napoved

Za natančnejšo določitev prognoze je treba določiti vrsto prisotnega Pfeifferjevega sindroma. Resnost deformacij, povezanih s Pfeifferjevim sindromom, je privedla do delitve na tri vrste z različnimi napovedmi. Pri klasičnem Pfeifferjevem sindromu so deformacije le blage. Inteligenca ni zmanjšana. Prognoza je dobra, še posebej, ker se lahko obstoječe deformacije kirurško zmanjšajo.

Prognoza za Pfeifferjev sindrom ni tako optimistična. Deformacije so veliko bolj resne. Značilna je tako imenovana lobanjska lobanja. Deformacije na okostju so delno uporabne, večinoma pa jih ni mogoče popraviti. Duševni razvoj zamuja. Pričakovati je treba nevrološke zaplete.

Pri tretjem Pfeifferjevem sindromu so simptomi podobno resni, manjka le lobanja deteljice. Tudi tukaj napoved zaradi genetskega vzroka ni posebej dobra. Tekoči prehodi med tremi oblikami Pfeifferjevega sindroma otežujejo jasno razmejitev in prognozo.

Vendar je koristno, da lahko prisotnost Pfeifferjevega sindroma določimo prenatalno. Značilne deformacije so vidne že med sonografijo. Poleg tega obstaja povečano tveganje za gensko podedovane mutacije, znane v posameznih primerih. Ali je zakonit splav potem še vedno mogoč ali ga družina meni, je različno. Ko se otrok rodi, ima običajno pred seboj več operacij.

preprečevanje

Ker je Pfeifferjev sindrom avtosomno prevladujoča podedovana bolezen, ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa jo je mogoče diagnosticirati že pred rojstvom.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti ljudje malo ali celo nobenih posebnih možnosti spremljanja Pfeifferjevega sindroma. Predvsem je pomembno zelo hitro in predvsem zgodnje diagnosticiranje bolezni, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Do samozdravljenja ne pride, zato bi se morala prizadeta oseba ob prvih simptomih ali znakih bolezni v idealnem primeru posvetovati z zdravnikom.

Ker gre tudi za gensko določeno bolezen, bi moral bolnik, če želi imeti otroke, zagotovo opraviti genetski pregled in nasvet, da bi preprečil ponovitev Pfeifferjevega sindroma. Večina bolnikov je običajno odvisna od kirurških posegov, ki lahko omilijo simptome.

Prizadeta oseba bi se po takšni operaciji zagotovo morala spočiti in skrbeti za svoje telo. Nikakor se je treba izogibati izletu ali telesnim in stresnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa. Prav tako je večina prizadetih zaradi Pfeifferjevega sindroma v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči in podpore lastne družine, kar lahko pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

To lahko storite sami

Pfeifferjev sindrom se obravnava kot del kombinirane terapije, katere namen je ublažiti fizične simptome ter duševne in čustvene stranske učinke. Starši bolnih otrok lahko terapijo podpirajo tako, da otroka spodbujajo in podpirajo.

Ker lahko nepravilnosti privedejo do nasilništva in draženja ter posledično do razvoja družbenih strahov pri prizadetih, je še toliko bolj pomembno, da krepite otrokovo samozavest. Starši naj tudi v zgodnji fazi poskušajo najti primerno vrtce in šolo. V ustanovi za posebne otroke se lahko otrok s Pfeifferjevim sindromom optimalno razvije in starši se lahko osredotočijo na zdravljenje zdravljenja telesnih pritožb. Ker napake ni mogoče popolnoma odpraviti, mora biti stanovanje prilagojeno invalidom. Otroci potrebujejo tudi pripomočke, kot so pripomočki za hojo ali invalidski voziček. Pravni skrbniki se morajo v zgodnji fazi obrniti na ustrezne strokovnjake in začeti potrebne ukrepe.

Poleg tega so terapevtski nasveti za starše in otroke lahko koristni. Pozneje v življenju je priporočljiv tudi obisk specialistične ambulante za dedne bolezni, saj bo otrok prej ali slej postavil vprašanja o svoji bolezni. Potem naj bodo sorodniki na voljo z nasveti in dejanji.