ATR-X sindrom

The ATR-X sindrom je zelo redka prirojena bolezen, ki se pojavi le pri bolnikih moškega spola. Za sindrom ATR-X, ki temelji na genetskih mutacijah, so značilne zamude v razvoju in fizične nepravilnosti.

Kaj je sindrom ATR-X?

Pod pojmom spada tudi sindrom ATR-X Alfa talasemija, povezana s X - Sindrom duševne zaostalosti ali ATR, Vrsta neskladja znan. To kromosomsko bolezen je leta 1990 prvič opisal britanski zdravnik Andrew O. M. Wilkie. Ta sindrom je bil zabeležen pri manj kot 170 bolnikih po vsem svetu.

Po klasifikaciji ICD-10 sindrom ATR-X spada med alfa talasemijo D56.0 in s tem na bolezni krvi in ​​krvotvornih organov, pa tudi na nekatere motnje, ki vključujejo imunski sistem. Večino primerov sindroma ATR-X najdemo v sredozemski regiji, zlasti na Arabskem polotoku in delih Afrike.

Omeniti velja, da zaradi deformiranih rdečih krvnih celic virus malarije nanjo ne more pristajati, zato je mogoče, da je bolezen prvotno služila drugemu namenu.

vzroki

Sindrom ATR-X se prenaša z dedovanjem. Ker gre za recesive, povezane z X, se sindrom lahko pojavi le pri moških. Ženske lahko delujejo le kot oddajniki, pri čemer ni fizičnih ali duševnih izrazov. Sindrom ATR-X nastane zaradi genetske mutacije.

To se zgodi v genu ATRX na kromosomu Xq21.1. Mutacija kromosoma povzroči spremembe v vzorcu metilacije DNK na heterokromosomskih območjih. Vendar še vedno ni znano, na čem temelji klinični videz.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom ATR-X se manifestira kmalu po rojstvu pri novorojenčkih. Povezana je s hudo zaostalostjo v duševnem telesnem razvoju. Zunaj se kromosomska napaka pri več kot 90 odstotkih bolnikov manifestira kot dismorfne lastnosti obraza in anomalije v genitalijah.

Pogosteje se lahko pojavijo tudi skeletne nepravilnosti, mikrocefalija, kratka rast, napake srca in okvare ledvic in sečil. Na prvi pogled je opazen povešen obraz, v katerem je še posebej izrazit predel ust z značilno štrlečo spodnjo ustnico. Veliki očesni relief z značilno notranjo očesno gubo v obliki srpa in sploščen most nosu, ki se združi v majhen snub nos, dokončata morfološki videz sindroma ATR-X na obrazu.

V 80 odstotkih opisanih primerov je za genitalije na eni strani značilno pomanjkanje testisov, po drugi strani pa jih lahko označimo kot medseksualne genitalije. Cerebralni napadi so bili opisani pri tretjini bolnikov z diagnozo sindroma ATR-X. Bolnikova sposobnost govora je močno omejena in obstajajo zmerne do globoke težave pri učenju.

Čeprav obstajajo osebne vezi z negovalci, avtistično vedenje ni prizadeto med prizadetimi. Alfa-talasemijo - bolezen rdečih krvnih celic, v kateri je presežek gama in beta globinov - lahko pri nekaterih bolnikih odčitamo iz krvnega števila.

Diagnoza in potek

Potrjena diagnoza sindroma ATR-X temelji na dokazih o alfa talasemiji. V ta namen se venska kri pregleda s svetlobnim mikroskopom za odkrivanje rdečih krvnih celic z vključki HbH. Upoštevati je treba, da so v zelo številnih primerih ravni HbH prenizke za zanesljive dokaze in hematologija je kljub izrazitemu fenotipu in razširjeni družinski anamnezi lahko presenetljivo normalna.

Poleg tega zdravnik zazna patogeno mutacijo gena in analizira protein ATRX, da dokaže bolezen. Skupaj 168 opisanih bolnikov je povzročilo 25 smrti, od tega 19 mlajših od petih let. Ker na voljo ni dolgoročnih študij, dolgoročna napoved za potek bolezni ni mogoča.

Danes so bolniki v svojih 30 in 40 letih in imajo dobro, stabilno zdravje. Približno deset odstotkov bolnikov, za katere je bilo dokazano, da imajo sindrom ATR-X, živi popolnoma brez simptomov do 40 let.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom ATR-X je prirojen, zato ga običajno prepoznamo po rojstvu ali med pregledi pri pediatru. Vzročno zdravljenje sindroma ATR-X ni mogoče. Vendar morajo starši redno pregledovati in posamezne simptome zdraviti tako, da se v odrasli dobi ne pojavijo zapleti in posledične poškodbe.

Praviloma prizadeti močno prizadenejo razvoj. Predvsem pa se duševni razvoj zavleče. Če starši opazijo, da se otrok težko uči in deluje, mora pregledati zdravnik. Kratek stas je tudi simptom sindroma ATR-X in ga je treba tudi pregledati. Ni redko, da se jezikovno znanje omeji in da se pojavijo jezikovne napake.

Da se izognete ustrahovanju ali zadregi v šoli, je treba te simptome zdraviti pri zdravniku. Ker imajo bolniki s sindromom ATR-X težave z učenjem, se bodo morda morali ti otroci udeležiti posebnih ustanov, da bi dobili ustrezno podporo. Poleg tega lahko različne terapije olajšajo vsakdanje življenje prizadetim in jih je treba izvajati v vsakem primeru.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zapleti

Sindrom ATR-X ali sindrom duševne zaostalosti Alfa Thalassemia vpliva na moške v večini primerov. Ženske s to spremenjeno genetiko običajno ostanejo brez simptomov. Kot mnoge druge dedne bolezni se tudi ta manifestira v otroštvu.

Posledice tega so splošne zamude v razvoju, obrazni dismorfizmi, to je značilne malformacije čeljusti, genitalne deformacije in alfa talasemija, posebna oblika krvne bolezni. Možnosti, da bi lahko vodili neomejeno življenje, so zelo majhne. V redkih primerih pa prizadeti ostanejo brez simptomov do 40. leta.

V mnogih primerih pa imajo pogosto majhni bolniki zelo slabo jezikovno znanje, ponavadi imajo močne možganske krče in na splošno kažejo avtistične lastnosti. Manjši otroci pogosto trpijo zaradi gastroezofagealnega refluksa, kar pomeni, da se želodčna vsebina po zaužitju požene nazaj v požiralnik.

Ker tak zaplet lahko povzroči smrt, je potrebna skrbna in tesna skrb. Na žalost ni terapevtskih ukrepov, ki bi bili vzročno povezani z boleznijo. Le spremljajoči simptomi se lahko nekoliko ublažijo, da rahlo izboljšajo kakovost življenja.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje sindroma ATR-X je multidisciplinarno in se začne pri novorojenčku. Zaradi pogostega gastroezofagealnega refluksa, ki lahko vodi tudi v smrt, je treba dojenčke skrbno spremljati. Infantilna hipotenzija se pogosto pojavlja pri prizadetih in je običajno povezana s težavami s sesanjem.

V teh primerih cevi za hranjenje zagotavljajo zadostno oskrbo potrebnih hranil. Težavno požiranje, ki je povezano z zavrnitvijo požiranja sline in s tem močnim pretokom sline, pogosto starše bolnih otrok moti.

Poleg antiholinergičnih zdravil, ki lahko vodijo v zaprtje, se uporabljajo tudi injekcije botulinskega toksina in kirurško odstranjevanje žlez slinavk. Pogostost napadov se s starostjo znatno poveča. Nenehno vrednotenje razvojnih veščin zagotavlja, da otrokom prijazna podpora, zgodnja terapija in posebno usposabljanje optimizirajo obstoječe veščine. V nekaterih primerih se hude motnje vedenja zdravijo tudi z zdravili.

Napovedi in napoved

Sindrom ATR-X prizadene samo moške, sindrom se ne pojavi pri ženskah. To vodi do hudih nepravilnosti po celem telesu in do zamud pri razvoju pacienta. Predvsem pa vpliva na duševni in motorični razvoj pacienta, tako da je prizadeta oseba odvisna od pomoči zunanjih ljudi, da bi se spoprijela z vsakdanjim življenjem. Motnje v razvoju praviloma ne minejo s starostjo.

Prav tako pride do stagnacije in pride do zapletov v srcu in ledvicah. Ti simptomi skrajšajo življenjsko dobo, ki jo povzroča sindrom ATR-X. Zmanjšana je tudi zmožnost koncentracije in pogosto se pojavijo motnje govora in druge pritožbe.Ni redkost, da bolniki trpijo za krči in paralizo. Kakovost življenja se s sindromom ATR-X izjemno zmanjša. Včasih je življenjska doba zaradi sindroma le 40 let.

Vzročna obravnava ni mogoča, zato so zlasti simptomi zmanjšani. To se naredi s pomočjo zdravil ali kirurškega posega, čeprav vseh simptomov ni mogoče ublažiti. Za pospešitev otrokovega razvoja so potrebne različne terapije.

preprečevanje

Ker je sindrom ATR-X kromosomska sprememba, je te genetske okvare težko učinkovito preprečiti. Vendar pa se lahko ženska potrudi, preden zanosi, po dokazilih o manjkajoči mutaciji gena v genu ATRX.

To omogoča izključitev verjetnosti takšne bolezni pri moškem zarodku. Ta študija inaktivacije X kromosoma X bo določila status nosilca. V kombinaciji s podrobno družinsko anamnezo in sugestivno klinično anamnezo dobimo zanesljive rezultate.

Porodna oskrba

Ker je sindrom ATR-X genetska bolezen, prizadetim ni na voljo posebnih možnosti spremljanja. Bolezni praviloma ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Popolnega celjenja tudi ni doseženo. Ker se lahko prenese tudi sindrom ATR-X, je treba, če se želite izogniti temu, opraviti genetsko svetovanje.

Sindrom lahko omeji tudi bolnikova življenjska doba. V večini primerov simptome zdravimo z zdravili. Starši morajo poskrbeti, da jih otroci redno jemljejo. Upoštevati je treba tudi interakcije z drugimi zdravili.

Poleg tega so v nekaterih primerih za zdravljenje malformacij potrebni kirurški posegi. Po takšni operaciji naj bi prizadeta oseba počivala in skrbela za svoje telo. Vadbe ali druge naporne aktivnosti se ne priporočajo za pospešitev celjenja.

Ker je sindrom ATR-X pogosto povezan s psihološkimi očitki ali depresijo, lahko stik z drugimi ljudmi, ki jih je sindrom prizadel, pozitivno vpliva na nadaljnji potek.

To lahko storite sami

Ker se za sindrom ATR-X ne more uvesti vzročno zdravljenje, je še posebej pomembno, da se osredotočimo na posamezne simptome. Starši bi morali svojega otroka redno pregledovati pri specialistih, da otrok v odrasli dobi ne bi imel posledicnih poškodb in nadaljnjih zapletov.

S potrjeno diagnozo sindroma ATR-X žal gre tudi zamuda v intelektualnem razvoju in kratka rast. Prizadeti otroci se težko učijo in delujejo, njihova govorna sposobnost pa je pogosto omejena. Otroci z motnjami govora praviloma trpijo tudi otroci s sindromom ATR-X. Zaradi tega je pomembno, da starši sprejmejo preventivne ukrepe, da se izognejo zadregi v vrtcu ali šoli. Tukaj je priporočljivo sprejeti psihološko pomoč. Zaradi redkosti bolezni morajo zdravljenje omenjenih simptomov izvajati specialisti.

Posebne terapije - na primer govorna terapija ali psihoterapija - pomagajo prizadetim pri soočanju z vsakodnevnim življenjem. Vsekakor je priporočljivo izvedeti več množice možnih terapij in možnosti financiranja ter jih izvesti.