Usherjev sindrom

The Usherjev sindrom je genska mutacija različnih kromosomov, ki povzroča okvaro sluha in vida različnih stopenj resnosti. Najtežja oblika s prirojeno gluhostjo in izgubo vidnega polja je povezana z deseto starostjo. Medtem ko se delno napredujoča okvara sluha zdravi s slušnim aparatom in kasneje s kohlearnim vsadkom, trenutno ni na voljo nobenih metod zdravljenja za zdravljenje izgube vidnega polja. Vendar znanstveniki trenutno raziskujejo možnost terapije z matičnimi celicami in vsadkov mrežnice.

Kaj je Usherjev sindrom?

The Usherjev sindrom je dedna okvara vida, ki jo povzročajo različne mutacije kromosomov. Polovico od skupno 40 sindromov na področju slušne in vidne slepote lahko zasledimo do Usherjevega sindroma. Pojav se pojavlja od tri do šest na 100.000 primerov, večina pa se jih pojavi v šestem desetletju življenja. Število neprijavljenih primerov stopnje bolezni je verjetno precej nad omenjeno številko.

Ker Usherjev sindrom pogosto zamenjujejo z navadno izgubo sluha, medtem ko njegova povezava s spremljajočo slepoto, ki jo povzroča običajna retinalna bolezen retinitis pigmentosa, pogosto ni dovolj prepoznana. Prvi opis sindroma sega v Albrecht von Graefe in izvira iz 19. stoletja, vendar takrat ni bil dovolj diferenciran in dokumentiran. Britanski oftalmolog Charles Howard Usher je bil pozneje poimenovan po pojavu, saj je prvi sindrom povedal in pionirsko delo na tem področju.

vzroki

Usherjev sindrom povzročajo različne genske mutacije, ki so vse dedne. Na mutacijo še posebej pogosto vplivajo kromosom 11, kromosom 17 in kromosom 3. Čeprav je klinično razmeroma nepomembno, kateri od kromosomov mutira, zdravnik razlikuje Usherjev sindrom v različne podtipe med 1B in 3B, odvisno od prizadetih kromosomov.

Glede na podtip je oblika mutacije in z njo dejanski vzrok za pojav drugačen. Medtem pa znanost temelji na tako imenovanih beljakovinskih kompleksih Usher, ki vsak vplivajo na pozicioniranje različnih beljakovin v membrani. Ti proteini naj bi bili vključeni v prenos signala vidnih in slušnih celic. Če torej ena komponenta teh kompleksov manjka, celoten proteinski kompleks ne more opravljati svojih dejanskih nalog v celici in med tem se zadevne celice degenerirajo. Predvsem bi morala pri tem pomembno vlogo odigrati beljakovinska harmonika usherjevega podtipa 1C.

Simptomi, težave in znaki

Usherjev sindrom se praviloma manifestira v zgodnjih letih kot izguba sluha z notranjim ušesom, ki temelji na poškodbah lasnih celic v cohleji. Manj pogosta kot zgolj izguba sluha je popolna gluhost od rojstva.Poleg teh zgodnjih simptomov je retinopatija pigmentoza mrežnice eden od simptomov Usherjevega sindroma, ki se pojavi kasneje.

Pri tej bolezni fotoreceptorji nekoliko odmrejo od oboda do makule. Nočna slepota se začne najprej. Kasneje je vidno polje omejeno in tako imenovani tunelski vid. Glede na podtip lahko ta pojav vodi v popolno slepoto. V nekaterih primerih te simptome spremljajo tudi epileptični napadi.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo Usherjevega sindroma postavi zdravnik z uporabo različnih diagnostičnih metod. Ključna zgodnja diagnoza je ključnega pomena, ker se v nasprotnem primeru bolnik ne bo imel časa psihično in fizično prilagoditi kasnejši izgubi čutnega zaznavanja in se morda pripraviti z učenjem novih komunikacijskih metod.

Poleg elektroretinograma lahko poteka tudi DNK čip, beljakovinski čip ali genetska analiza. Potek bolezni je močno odvisen od vrste. Glede na resnost bolezni lahko ločimo tri vrste. Usher tip 1 (USH1) ustreza najtežjemu poteku bolezni, v katerem je gluhost od rojstva in včasih moten občutek ravnotežja.

Retinopathia pigmentosa se pri tej podvrsti začne pri desetem letu starosti. Usher tipa 2 (USH2) je opredeljen s konstantno, globoko izgubo sluha, z napadom retinopathia pigmentosa med puberteto. Pri Usherju tipa 3 (USH3) se progresivna izguba sluha in izguba vidnega polja začneta šele v drugi polovici življenja.

Zapleti

Zaradi Usherjevega sindroma prizadeti trpijo za zelo resnimi težavami in simptomi. Običajno se izguba sluha pojavi v zelo mladih letih. Zlasti mladi trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali celo depresije.

V nadaljevanju je končno popolna izguba sluha in s tem znatne omejitve v vsakdanjem življenju. Pri otrocih Usherjev sindrom vodi tudi do zapoznelega in zelo omejenega razvoja. Bolezen lahko privede tudi do nočne slepote. V redkih primerih prizadeti trpijo zaradi popolne slepote.

Sindrom vodi tudi do epileptičnih napadov, ki so povezani z zelo hudimi bolečinami. V najslabšem primeru lahko te vodijo tudi v smrt zadevne osebe. Številni pacienti so zaradi pritožb v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in se sami ne morejo spoprijeti z vsakodnevnim življenjem.

S pomočjo različnih terapij je mogoče omiliti nekatere simptome. Vendar napredovanja bolezni ni mogoče omejiti. Bolniki so v vsakdanjem življenju odvisni od slušnih aparatov in vidnih pripomočkov. Usherjev sindrom ne spremeni pričakovane življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker Usherjev sindrom ne more ozdraviti, je prizadeta oseba odvisna od obiska zdravnika. Le tako lahko preprečimo nadaljnje zaplete ali pritožbe, ki prizadeti osebi precej otežujejo življenje. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, pa se lahko izvaja gensko svetovanje, da se Usherjev sindrom ne ponovi pri potomcih. Če je prizadeti otrok popolnoma gluh, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ta je prisotna že od rojstva.

Poleg tega se v očeh pojavijo tudi nevšečnosti, ki se s starostjo tudi poslabšajo. Bolniki trpijo tudi zaradi nočne slepote, kar lahko kaže tudi na sindrom. V nekaterih primerih se sindrom Usher manifestira s pomočjo epileptičnih napadov. V primeru takega napada je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika ali neposredno obiskati bolnišnico. Sam sindrom lahko odkrije splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov in ga izvaja specialist. Običajno ta sindrom ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

Zdravljenje in terapija

Trenutno pri Usherjevem sindromu ni zdravljenja retinopatija pigmentoza. Trenutno se preučujejo pristopi genske terapije in kmalu bi morali omogočiti nadomestitev okvarjenih genov v mrežnici. Poleg tega se trenutno raziskujejo možnosti terapije, kot so terapije z matičnimi celicami in vsadki mrežnice.

Slušno okvaro Usherjevega sindroma zdravimo s slušnim aparatom in v kasnejših fazah bo morda potreben kohlearni implantat. Običajno se bolniki z Usherjevim sindromom že zgodaj naučijo znakovnega jezika. Če se pojavijo ali obstajajo hude okvare vida, se lahko naučimo taktilnega znakovnega jezika, da ohranimo komunikacijske veščine. Vzemite roke druge osebe v svoje in začutite ustrezne kretnje.

preprečevanje

Ker je Usherjev sindrom dedna bolezen, ki temelji na genski mutaciji, pojava ni mogoče preprečiti. Ker je za to bolezen pomembna zgodnja diagnoza, je redni nadzor lastnih lastnosti sluha in vidnega polja vsaj en ukrep, ki lahko z zgodnjo diagnozo poveča sposobnost prilagajanja spremenjenim razmeram.

Porodna oskrba

Usherjev sindrom je genska mutacija različnih kromosomov, ki je običajno povezana z izgubo sluha in hudo okvaro vida. Trpeči morajo nositi slušni aparat, kohlearni implantat lahko pomaga pri zelo hudi izgubi sluha. Za bolno osebo, ki že od rojstva trpi za sindromom Usherja, je vsakdanje življenje običajno lažje obvladati. Bolniki, ki v življenju postanejo gluhi in sčasoma slepi, so pri obravnavi bolezni pogosto veliko bolj problematični.

Vaš vsakdan je nenadoma zelo omejen in pod stresom. Podpora znancev, prijateljev, specialistov in ustreznih terapevtov je zato zelo pomembna. Z optimalnim zdravljenjem je pogosto mogoče, da prizadeti vodi v glavnem normalno življenje. Pomoč v vsakdanjem življenju je seveda še vedno potrebna: stanovanje osebe mora biti dostopno. Če ima bolnik službo, mora to ustrezati njegovim fizičnim zmožnostim, delovno mesto pa mora biti prilagojeno njegovi invalidnosti.

Zagotoviti je treba stik z drugimi, da se prizadeti ne umaknejo v celoti. Komunikacija lahko poteka prek branja ustnic ali znakovnih jezikov. Če se slepota med boleznijo poveča, lahko za komunikacijo uporabimo tudi tako imenovani taktilni znakovni jezik, ki se s telesnim stikom prenašajo ustrezni znaki. Združenje Usher Syndrome ponuja pristojno kontaktno točko za prizadete.

To lahko storite sami

Usherjev sindrom zahteva medicinsko zdravljenje. Trpijo morajo nositi slušni aparat ali, če imajo hudo izgubo sluha, vsadek za izboljšanje sluha.

Ljudje, ki zaradi rojstva trpijo zaradi Usherjevega sindroma, imajo to lažje. Za paciente, ki v življenju postanejo gluhi in končno slepi, nenadne omejitve predstavljajo veliko breme v vsakdanjem življenju, zato je pomembno, da imajo dobro podporo prijateljev, znancev, specialistov in terapevtov. Potem je mogoče bolniku omogočiti optimalno zdravljenje, s pomočjo katerega se lahko vodi razmeroma normalno življenje.

Kljub temu so ljudje, ki so gluhi in slepi, odvisni od podpore v vsakdanjem življenju. Stanovanje mora biti opremljeno za invalide, delo pa mora ustrezati lastnim fizičnim sposobnostim. Prizadeti bi se morali že zgodaj naučiti branja ustnic in drugih tehnik, da bi lahko bolje komunicirali z drugimi ljudmi v vsakdanjem življenju. Z naraščajočo slepoto se lahko za komunikacijo uporablja tudi tako imenovani taktilni znakovni jezik. Možna jezika sta na primer Tadoma ali Gestuno, pri čemer se slednji osredotočajo na občutenje znakov s telesnim stikom. Združenje sindromov Usher V. daje prizadetim dodatne kontaktne točke.