Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge

The Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge je kožna bolezen. Je zelo redka in je dedna bolezen. Simptomi pri bolniku vplivajo predvsem na glavo in obraz.

Kaj je sindrom Schöpf-Schulz-Passarge?

Sredi obraza sindrom Schöpf-Schulz-Passarge vodi do razširjenih kapilarnih žil v koži.
© Yevhenii - stock.adobe.com

The Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge je dobila ime po njihovih odkritjih. Nemški zdravniki in dermatologi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz in Eberhard Passarge so o tej zelo redki bolezni prvič poročali leta 1971. Sindrom je kožna motnja, ki jo povzroči genetska napaka.

Dedna bolezen povzroča predvsem benigne tumorje in ciste na obrazu. Poleg tega so motnje zobnega sistema in dlak na telesu del pojava Schöpf-Schulz-Passarge sindroma. Večino časa se kožne spremembe pojavijo na vekah bolnika. Poleg tega se lahko na rokah ali nogah razvijejo kalusi.

Prizadeta območja so zlasti dlani rok in podplati stopal. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge je diagnosticiran s pogostostjo manj kot 1: 1 milijon. Zaradi tega je zelo redka bolezen, ki se pojavi kmalu po rojstvu, v otroštvu ali mladostništvu.

vzroki

Vzrok za sindrom Schöpf-Schulz-Passarge je dedna genetska okvara. Mutacija WNT10A-GEN vodi do različnih simptomov in navsezadnje do diagnoze bolezni. Geni WNT so pomembni v fazi razvoja zarodkov. Spremembo gena od staršev podedujemo na avtosomno recesivni način.

Posledično genetska napaka ni nujno prenesena na otroke. Izbruh bolezni se samodejno prepreči, če prevladujoči alel v razvojni fazi zarodka v značilnem izražanju prevlada nad recesivnim alelom. Ni jasno, ali je genetska okvara podedovana na avtosomno prevladujoč način. Glede na trenutno stanje znanosti to še ni dokončno razjasnjeno.

Simptomi, težave in znaki

Ljudje s Schöpf-Schulz-Passarge sindromom imajo ciste na vekah. Večinoma jih opisujemo kot valjaste in jih imenujemo ciste apokrinih žlez. Bolniki razvijejo benigne tvorbe novih tkiv, znane kot hidrocitomi.

Sredi obraza sindrom Schöpf-Schulz-Passarge vodi do razširjenih kapilarnih žil v koži. Tako imenovana telengiektatična rozacea vodi do nepopravljive vazodilatacije, ki jo je enostavno videti s prostim očesom. Drugi simptomi sindroma vključujejo hipotrikozo, pa tudi hipodontijo.

Hiptrihoza je zmanjšano število dlak pri bolniku. S sindromom Schöpf-Schulz-Passarge lahko pride tudi do pomanjkanja las in trepalnic. Hipodontija je manjšina zob pri bolnih. To je lahko en ali več zob, ki se na pacienta praviloma ne nanašajo.

V posameznih primerih sindrom Schöpf-Schulz-Passarge vodi v distrofijo nohtov. Gre za motnje rasti na nohtih ali nohtih. Bolnikom se s starostjo diagnosticira tudi palmoplanarna keratoza. To so področja uglajenosti na dlaneh rok in podplatih stopal.

Diagnoza in potek bolezni

Večina simptomov sindroma Schöpf-Schulz-Passarge je običajno prepoznavna kmalu po rojstvu ali v prvih nekaj tednih življenja. Po obdobju opazovanja in različnih testiranj. Sindrom se sčasoma diagnosticira z genetskim testom.

Ker nekateri simptomi, kot so pomanjkanje zob in keratinizacija rok in nog, postanejo očitni šele v prvih nekaj letih življenja, se pri bolniku, ko bolezen napreduje, pojavijo nadaljnji simptomi.

Zapleti

V prvi vrsti tisti, ki jih prizadene Schöpf-Schulz-Passarge sindrom, trpijo zaradi resnih težav s kožo. Pojavijo se predvsem na obrazu in lahko zelo negativno vplivajo na estetiko in s tem tudi na kakovost življenja zadevne osebe. V mnogih primerih se bolniki zaradi simptomov počutijo nelagodno in lahko trpijo tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali občutno zmanjšane samopodobe.

Pri otrocih ali mladostnikih sindrom Schöpf-Schulz-Passarge lahko privede tudi do nasilništva ali draženja, tako da trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Na ta sindrom pogosto negativno vplivajo tudi nohti in zobje. Na notranjih površinah rok sindrom Schöpf-Schulz-Passarge vodi do zgodnjega in hudega kornifikacije, ki je lahko povezana tudi z bolečino.

Zdravljenje sindroma Schöpf-Schulz-Passarge običajno temelji na obsegu simptomov. Žalitve kože se lahko ublažijo s pomočjo kirurških posegov ali laserskega sevanja. Morebitne nadaljnje pritožbe na nohtih ali zobeh bo zdravnik odpravil tudi. V večini primerov ni zapletov in bolezen napreduje pozitivno. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge na življenjsko dobo pacienta ne vpliva negativno.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru sindroma Schöpf-Schulz-Passarge se je treba posvetovati z zdravnikom. Sindrom zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in ga lahko znatno zmanjša. Da bi preprečili nadaljnje zaplete, se je zato treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Samozdravljenja s sindromom Schöpf-Schulz-Passarge ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Če ima oseba ciste na vekah, je treba videti zdravnika. Te se pojavijo že od rojstva in ne minejo same od sebe.

Deformacije in različne nepravilnosti na obrazu prizadete osebe kažejo tudi na sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, nekaj, kar mora vedno pregledati zdravnik. V nekaterih primerih odsotnost trepalnic ali obrvi kaže tudi na to bolezen, zato jo mora pregledati tudi zdravnik.

V primeru sindroma Schöpf-Schulz-Passarge je viden predvsem družinski zdravnik. Nadaljnje zdravljenje nato opravi ustrezni specialist. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge praviloma ne zmanjša življenjske dobe prizadetih. Ker lahko bolezen vodi tudi do psiholoških pritožb, se je treba posvetovati tudi s psihologom.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje sindroma Schöpf-Schulz-Passarge trenutno pušča le malo možnosti. Za genetsko okvaro ni zdravljenja z zdravili ali drugih terapevtskih metod. Zdravljenje zato obsega kozmetično odstranjevanje cist v predelu obraza ali raztresenost v rokah in nogah.

V primeru distrofije nohtov lahko nohte na nohtih in nohte popravimo tudi s kozmetičnimi operacijami. Glede na obseg kožnih sprememb se bolniku ponudi ekscizija ali lasersko obsevanje. Izrez je kirurški postopek, ki odstrani neželeno tkivo.

Operativni poseg običajno izvajamo z lokalnim anestetikom. Če upoštevamo lasersko obsevanje, ciste običajno odstranimo z laserjem v več sejah. Sevanje, ki ga oddaja laser, povzroči, da se ciste s termičnim uničenjem previdno odstranijo od zdravega tkiva.

V primeru hipotrihoze lahko manjkajoče lase po potrebi vsadimo s kozmetičnim postopkom. Tudi tukaj je običajno načrtovanih več zasedanj. Če bolnik trpi za hipodontijo, je treba preveriti, ali lahko zobne vrzeli zapolnimo z protezo ali ali je mogoče zagotoviti zdravilo z naramnicami. V večini primerov je priporočljivo popraviti položaj zob z aparatom. Na ta način dosežemo splošno optimizacijo neskladnih zob.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

preprečevanje

V primeru sindroma Schöpf-Schulz-Passarge ni mogoče sprejeti posebnih preventivnih ukrepov. Gre za dedno bolezen, pri kateri glede na trenutno stanje znanosti ni jasno, ali se mutirani gen nujno prenaša na otroka. Starši bi lahko opravili genetski test vnaprej, še posebej, če želijo imeti otroke.

To lahko uporabijo za določitev, ali sami nosijo okvarjeni gen. Na koncu bi vam zdravnik lahko dal informacije o tem, kako velika je verjetnost dedovanja.

Porodna oskrba

Nadaljnja nega sindroma Schöpf-Schulz-Passarge sprva vključuje končno zdravljenje medicinskih in kozmetičnih ukrepov. Temu pogosto sledi psihološka terapija, usmerjena v zmanjšanje tveganja za depresijo. Še vedno ni posebnih preventivnih ukrepov za dedno bolezen, vendar genetski test lahko razkrije, kako velika bi bila nevarnost sindroma pri otroku.

Prizadeti bolniki pogosto trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti in imajo težave pri vzpostavljanju socialnih stikov. Prav zato je tako pomembna psihološka podpora po medicinski terapiji. Z zaupljivim odnosom z zdravnikom in ljubečo podporo družine se bolniki počutijo bolj udobno. To zaupanje se pogosto začne pred dolgoročnim zdravljenjem.

Za izboljšanje kakovosti življenja je vredno obiskati tudi skupino za samopomoč. Stik z drugimi prizadetimi ljudmi pozitivno vpliva na vašo samozavest in splošno razpoloženje. Med interakcijo z ljudmi, ki imajo isti problem, se bolniki počutijo sprejete in se lahko zdijo bolj samozavestni. Miselni odnos do kožne bolezni ima zato pomembno vlogo pri negi. Ko se prizadeti čez nekaj časa soočijo z boleznijo, se njihova kakovost življenja samodejno poveča.

To lahko storite sami

Za sindrom Schöpf-Schulz-Passarge obstajajo samo kozmetične metode zdravljenja, ki jih ni mogoče vključiti v vsakdanje življenje. Prizadeti se pogosto počutijo manjvredne in se skušajo izogniti socialnim stikom. Zelo pomembno je, da bolniki dobijo skrb za duševno zdravje, da zmanjšajo tveganje za depresijo.

Samozdravljenje ni mogoče in spontanega celjenja ni pričakovati. Zato morajo bolniki vzpostaviti zaupljiv odnos s svojim zdravnikom. V okviru dolgotrajne terapije zdravnik z bolnikom razpravlja o vseh korakih zdravljenja. Ciste na obrazu in povečanost na okončinah odstranimo kozmetično po intenzivnem posvetovanju.

Za boljšo kakovost življenja bi morali prizadeti poiskati skupino za samopomoč. Tu imate možnost izmenjave idej in pridobite več samozavesti. Neposredne terapije ni. Zato je tako pomembno, da se duševno prilagajamo dedni kožni bolezni. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, se pogosto počutijo bolj udobno, ko se spopadejo s težavo. Pomembno vlogo igra tudi sodelovanje prijateljev in družinskih članov. Tudi otroke je treba na ta način podpirati, da se osredotočijo na pomembnejše stvari kot njihov videz.