Baller-Gerold sindrom

The Baller-Gerold sindrom spada v skupino sindromov malformacije s pretežno vključenostjo obraza. Sindrom nastane zaradi mutacij in se prenaša v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je večinoma sestavljeno iz kirurškega odpravljanja nepravilnosti.

Kaj je Baller-Geroldov sindrom?

Pri diagnozi Baller-Geroldovega sindroma mora zdravnik klinično sliko po prvi vizualni diagnozi razlikovati od klinično podobnih sindromov, kot sta Rapadilinov sindrom ali Rothmund-Thomson sindrom.
© adimas - stock.adobe.com

V skupini bolezni prirojenih sindromov malformacije malformacijski sindromi, ki pretežno vključujejo obraz, tvorijo ločeno podskupino. Baller-Geroldov sindrom spada v to podskupino. Bolezen je svoje ime dolžna prvim opisom F. Ballerja in M. Gerolda, ki sta bolezen prvič dokumentirala sredi 20. stoletja.

Razširjenost, navedena za sindrom, je razmerje ena do 1.000.000. Glavni simptomi simptomskega kompleksa so zgodnje zapiranje lobanjskih šivov v smislu kraniosinostoze in ne-namestitev radialnih kosti. Glede na trenutno znanje je sindrom Baller-Gerold dedno stanje, ki ga je mogoče zaslediti do genske mutacije.

vzroki

Čeprav je Baller-Geroldov sindrom izjemno redek, je vzrok že znan. Za sindrom je odgovorna genetska mutacija gena RECQL4 na kromosomu 8q24.3. Gen v človeški DNK kodira encim, imenovan RecQ Helicase. Ta encim odvaja verige DNK in jih pripravi na replikacijo. Če je kodirni gen mutiran, je encim okvarjen in ne more več zadovoljivo opravljati svoje naloge.

Rezultat so posamezni simptomi Baller-Gerold sindroma. V povezavi s kavzalno mutacijo so opazili družinsko kopičenje, kar govori o dedni naravi bolezni. Očitno se mutacija prenese v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Ni še natančno razjasnjeno, ali poleg genetskih dejavnikov igrajo zunanji dejavniki, kot je izpostavljenost toksinom, vlogo pri razvoju bolezni.

Simptomi, tegobe in znaki

Klinično je za simptomski kompleks Baller-Geroldovega sindroma značilna prezgodnja šivanje sinostoze, ki se pojavi še pred rojstvom. Bolniki trpijo tudi zaradi radialne okvare, ki je povezana z aplazijo polmera in včasih vključuje malformacijo palca.

Zapestne in metakarpalne kosti na strani palca se lahko kažejo tudi displastično ali hipoplastično. Enako velja za mišice ekstenzorjev prstov, ki se nahajajo tam. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi kratke rasti, kar je lahko povezano s skeletnimi malformacijami hrbtenice ali nepravilnostmi ramenskega in medeničnega pasu. Nekateri ljudje imajo tudi srčne napake, analno atrezijo ali dislocirane ledvice.

Pogosto se pojavijo tudi obrazni dismorfizmi, ki se lahko manifestirajo v obliki hipertelorizma, epikanta ali izrazitega korena nosu. Nepravilne predelke so tudi možni dismorfizmi. Pogosto so prizadeti zaradi zgodnjega zapiranja šivov duševno zaostali. Kot dojenčki včasih trpijo zaradi poikiloderme.Pri otrocih se bolezen pogosto manifestira v obliki hipoplazije patele. Mutacija naredi bolnike tudi bolj nagnjene k razvoju osteosarkomov.

Diagnoza in potek

Pri diagnozi Baller-Geroldovega sindroma mora zdravnik klinično sliko po prvi vizualni diagnozi razlikovati od klinično podobnih sindromov, kot sta Rapadilinov sindrom ali Rothmund-Thomson sindrom. Ti sindromi temeljijo na isti genetski mutaciji. Drugi vzrok je klinično relativno podoben Saethre-Chotzen sindrom, ki ga je treba tudi razlikovati.

Poleg tega je treba radialne okvare sindroma razlikovati od Robertsovega sindroma. Če je prisotna poikiloderma, se ta simptom imenuje patognomonični. Teoretično obstaja možnost molekularno genetske analize za diagnozo in potrditev diagnoze. Prognoza je odvisna od manifestacij v posameznem primeru. Na primer osteosarkomi dolgoročno znatno poslabšajo prognozo.

Zapleti

Baller-Gerold sindrom lahko privede do različnih zapletov, ki lahko privedejo do nepravilnih telesnih sprememb. Praviloma sindrom Baller-Gerold vodi do nepravilnosti v okostju in hrbtenici. Te malformacije spremlja kratka rast in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja.

Zlasti otroci lahko trpijo zaradi kratke starosti, če se zaradi simptoma dražijo ali ustrahujejo. Ni redkost, da Baller-Geroldov sindrom spremlja duševna zaostalost, kar močno zmanjša bolnikovo koncentracijo in sposobnost učenja. Prizadeta oseba je pogosto odvisna od pomoči in skrbi drugih ljudi.

Simptomi zmanjšajo življenjsko dobo. Poveča se tudi verjetnost nastanka tumorja, kar lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete, ki v najslabšem primeru lahko vodijo v smrt. Vzročno zdravljenje Baller-Gerold sindroma običajno poteka neposredno po rojstvu s kirurškimi posegi.

Poleg tega mora pacient paziti, da uporablja veliko krem ​​za zaščito pred soncem, da se izogne ​​kožnemu raku. Baller-Geroldov sindrom lahko privede do motenj v gibanju in nadaljnjih zlomov, ki lahko otežijo življenje. Vendar pa je simptome mogoče omejiti s pomočjo pripomočkov za hojo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ob sumu na Baller-Geroldov sindrom in podobne sindrome je treba obiskati zdravnika. Po prvi vizualni diagnozi lahko zdravnik razlikuje bolezen od primerljivih bolezni in začne zdraviti simptome. Tipični opozorilni znaki, ki zahtevajo medicinsko razjasnitev, so malformacije zapestja in metakarpalnih kosti na palcu, zlasti mišic palca in ekstenzorjev. Poleg tega so ponavadi nepravilnosti hrbtenice, ramenskega ali medeničnega pasu, pa tudi kratka rast.

Pojavijo se lahko tudi srčne napake in nepravilno oblikovane korenine nosu, ustnic in ličnic. Če opazite katerega koli od teh simptomov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Vendar se bolezen običajno diagnosticira v otroštvu. Prizadeti otroci so večinoma duševno zaostali in so testirani na Baller-Geroldov sindrom kot del začetnega pregleda po rojstvu.

Če je sindrom šibek, se diagnoza običajno postavi v prvih nekaj letih življenja. Če se pojavi zgoraj omenjena klinična slika, je treba zadevnega otroka vsekakor peljati k pediatru. To še posebej velja, če smo v preteklosti opazili rahle neskladnosti ali duševne težave.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Kavzalno zdravljenje ni na voljo za bolnike z Baller-Geroldovim sindromom. Genska terapevtska pristopa so trenutno glavni predmet raziskav v medicini. Vendar pa še niso stopili v klinično fazo. Zaradi tega so bile vse bolezni, ki temeljijo na genetskih mutacijah, doslej neozdravljive. Dokler pristopi genske terapije niso odobreni, se za tovrstne bolezni uporablja izključno simptomatsko zdravljenje.

Pri sindromih malformacije, kot je Baller-Geroldov sindrom, simptomatsko zdravljenje običajno ustreza kirurškemu reševanju več nepravilnosti. Bolnikovo kraniosinostozo ponavadi kirurško popravimo v prvih šestih mesecih, tako da ostanejo naslednji simptomi čim manjši. Palec je mogoče zdraviti kirurško rekonstruktivno.

To zdravljenje običajno temelji na operativnem prenosu kazalca. Obstoječe srčne napake je treba odpraviti čim hitreje. V posameznih primerih bo morda potreben tudi kirurški popravek razseljenih ledvic. Duševna zaostalost je mogoče podpreti s pristopom zgodnje intervencije. Otroci, ki se na ta način podpirajo, kljub sindromu razvijejo normalno inteligenco.

Zaradi nagnjenosti k raku morajo bolniki z Baller-Geroldovim sindromom tudi redno in čim tesneje sodelovati pri preventivnih pregledih. Ljudem pogosto svetujemo, naj se izogibajo soncu. To zmanjšuje občutljivost za raka, kot je kožni rak.

Ko izbruhne rak, bolezen običajno prepoznamo dovolj zgodaj s tesnimi preventivnimi pregledi. V večjem številu primerov prizadeti vodijo relativno normalno življenje v odrasli dobi in uživajo skorajda nižjo kakovost življenja.

preprečevanje

Preventivni ukrepi za genetske in z mutacijo povezane bolezni, kot je Baller-Geroldov sindrom, so na voljo le zmerno. Po ugotovitvi dokazov o patogenih mutacijah RECQL4 lahko prizadeti starši uporabijo prenatalno diagnostiko v primeru nadaljnjih nosečnosti in se v določenih okoliščinah odločijo za otroka. Genetsko svetovanje med načrtovanjem družine lahko v veliki meri opišemo tudi kot preventivni ukrep.

To lahko storite sami

Bolniki z Baller-Geroldovim sindromom trpijo zaradi nepravilnosti nekaterih notranjih organov, ki zahtevajo kirurško korekcijo. Ukrepi samopomoči pri teh pritožbah niso mogoči, vendar prizadeta oseba s svojim vedenjem podpira uspeh medicinskih terapij. Med bivanjem v ambulanti upošteva navodila zdravnikov in z zadostnim počitkom podpira regeneracijo organizma.

Roko in prste pogosto prizadenejo deformacije, ki otežujejo vsakodnevne manipulacije. Pacient svoje motorične sposobnosti spodbuja na ustreznih področjih z dokončanjem fizioterapije in izvajanjem vadbenih enot, ki se jih nauči doma. Podobno terapijo lahko uporabimo tudi za kakršne koli motnje v gibanju, pri čemer pacient pogosto uporablja tudi pripomočke za hojo.

Športne aktivnosti so možne glede na fizično stanje zadevne osebe in običajno ugodno vplivajo na počutje. Vendar je predpogoj, da vse športne aktivnosti odobri zdravnik.

Če bolezen spremljajo poslabšanja kognitivne uspešnosti, bolniki še vedno prejemajo dragoceno izobraževanje v posebnih izobraževalnih šolah. Socialni stiki, ki so posledica obiskovanja šole, povečujejo tudi kakovost življenja prizadetih. Če starši bolnih otrok zaradi dodatnega stresa razvijejo depresijo ali izgorelost, se čim prej obrnejo na psihološkega terapevta.