Saethre-Chotzen sindrom

Pri Saethre-Chotzen sindrom je bolezen, povezana s kraniosinostozo. Saethre-Chotzen sindrom je prirojen, saj so vzroki genetske narave. Bolezen je znana s kratico SCS. Glavni simptomi sindroma Saethre-Chotzen so sinostoza koronarnega šiva na eni ali obeh straneh, ptoza, asimetričen obraz, nenavadno majhna ušesa in strabizem.

Kaj je sindrom Saethre-Chotzen?

The Saethre-Chotzen sindrom se pojavlja razmeroma redko. Pri ocenjeni pogostosti od 1: 25.000 do 1: 50.000 se sindrom Saethre-Chotzen pojavlja nekoliko pogosteje kot številne druge dedne bolezni. Kraniofacialne malformacije so značilne za sindrom Saethre-Chotzen. Kraniosinostoza se pojavlja skupaj s simlalangizmom in sindaktilijo.

Nekateri zdravniki navajajo sindrom Saethre-Chotzen s sinonimnimi izrazi Chotzen sindrom ali Acrocephalosyndactyly Syndrome Type III določen. V bistvu se skupno ime sindroma Saethre-Chotzen sega do tistih ljudi, ki so bolezen prvič znanstveno opisali leta 1931. To sta dva zdravnika Chotzen in Saethre.

Poleg tega obstaja posebna oblika sindroma Saethre-Chotzen, pri kateri imajo bolniki poleg značilnih simptomov tudi anomalije na vekah. To posebnost navajamo z izrazom Robinow-Sorauf sindrom. Kot del te bolezni so pacientovi veliki prsti razpočeni ali včasih dvojni. Doslej se je domnevalo, da je sindrom Robinow-Sorauf alelna različica sindroma Saethre-Chotzen.

vzroki

Dejavniki, odgovorni za patogenezo sindroma Saethre-Chotzen, so genetske okvare. Glede razvoja sindroma Saethre-Chotzen so tu posebej pomembne tako delecije kot točkovne mutacije. Ti okvarjeni procesi se odvijajo na tako imenovanem genu TWIST1. Na ustreznem lokusu je kodiran poseben transkripcijski faktor. Ta določa linije celic in sodeluje pri diferenciaciji.

Zaradi genetskih napak tega gena se šivi lobanje prehitro spojijo. Z brisanjem se prizadene bolnik pojavi precej odmik od povprečja. Poleg tega so v nekaterih primerih odgovorni za dejstvo, da nekateri ljudje s sindromom Saethre-Chotzen trpijo zaradi oslabljenih duševnih sposobnosti.

Simptomi, težave in znaki

Klinični simptomi Saethre-Chotzen sindroma se razlikujejo od primera do primera. Kot novorojenčki imajo prizadeti ljudje sinostozo, ki nastane na območju koronarnega šiva. Ta šiv se imenuje tudi lambda šiv ali puščica s puščicami.

Zaradi tega ima bolnikova lobanja nenavadno obliko. Poleg tega so na obrazu osebe pogosto jasne asimetrije. Poleg tega imajo pacienti običajno zelo visoko čelo z globoko črto las, majhnimi ušesi in strabizmom. Pogoste so tudi ptoza, brahitaktilija in stenoza slezalnih kanalov.

Srednji in kazalni prsti so pogosto delno povezani med seboj na območju kože. V večini primerov imajo ljudje s sindromom Saethre-Chotzen povprečen inteligenčni količnik. Vendar nekateri prizadeti kažejo velike zamude pri intelektualnem razvoju.

Nekateri ljudje s sindromom Saethre-Chotzen v otroštvu razvijejo izgubo sluha. To je pogosto prevodna izguba sluha. V redkih primerih poleg splošnih simptomov bolniki trpijo zaradi kratke rasti, hipoplastične zgornje čeljustne kosti, deformacij srca ali hipertelorizma.

Poleg tega nekateri bolniki kažejo razcepljeno nebo, nepravilnosti vretenčnih kosti, uvula bifida in obstruktivno spalno apnejo. Če je sinostoza še posebej izrazita, lahko prizadenemu bolniku pride do okvarjenega vida, bolečin v predelu glave zaradi povečanega notranjega tlaka v lobanji in epileptičnih napadov. V skrajnih primerih ljudje umrejo zaradi svojih simptomov.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo Saethre-Chotzen sindroma običajno postavi zdravnik specialist. Splošni zdravnik ali pediater napoti bolnika k ustreznemu specialistu. Prva anamneza ob prisotnosti skrbništva večinoma otroških bolnikov zagotavlja informacije o prisotnih simptomih.

Klinični pregled temelji na značilnih simptomih, ki v nekaterih primerih že močno kažejo na sindrom Saethre-Chotzen. Poudarek je na vizualnih pregledih fenotipa in različnih slikovnih metod. Obiskovani zdravnik uporablja na primer rentgenske in CT tehnike. Te se običajno osredotočijo na območje lobanje, okončin in hrbtenice.

Dokončna diagnoza sindroma Saethre-Chotzen je na koncu mogoča s pomočjo genetskega laboratorijskega testa. Če v odgovornem genu ugotovimo izbris ali točkovno mutacijo, se šteje, da je diagnoza sindroma Saethre-Chotzen potrjena. Tudi diferencialna diagnoza igra pomembno vlogo, saj so nekateri simptomi sindroma Saethre-Chotzen včasih zmedeni. Zdravnik izključuje Crouzonov sindrom, Baller-Geroldov sindrom, Pfeifferjev sindrom in Muenkejev sindrom.

Zapleti

Kot posledica sindroma Saethre-Chotzen se lahko pojavijo številni zapleti. Prizadetci običajno trpijo zaradi znatnih zamud pri intelektualnem razvoju. To lahko privede do socialne izključenosti in posledično do razvoja psiholoških zapletov, kot so depresija ali kompleksi manjvrednosti. Zaradi izgube sluha lahko pride do nadaljnjih omejitev v vsakdanjem življenju, kakovost življenja prizadetih pa se zmanjša.

Če obstajajo deformacije srca, lahko srčno popuščanje nastopi kot dolgoročna posledica. Poleg tega se med boleznijo večkrat pojavijo epileptični napadi, ki povečajo tveganje za nesreče. V najslabšem primeru prizadeti umrejo zaradi posledic različnih pritožb. Tudi s pozitivnim izidom neizogibno nastanejo fizični in duševni zapleti. Kirurško zdravljenje posameznih nepravilnosti je vedno povezano s tveganji.

Med operacijo se lahko pojavijo krvavitve in okužbe, pa tudi poškodbe živcev. To lahko privede do motenj celjenja ran, vnetja in brazgotin. Zdravila, predpisana za spremljanje kirurškega zdravljenja, morajo biti natančno prilagojena bolnikovemu stanju. V nasprotnem primeru se zaradi različnih duševnih in telesnih motenj lahko pojavijo življenjsko nevarni stranski učinki in interakcije.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Saethre-Chotzen sindrom mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Če se ne zdravi, lahko privede do resnih zapletov, ki močno omejijo življenje prizadete osebe. Ker je ta sindrom genetska motnja, ga tudi ni mogoče popolnoma ozdraviti. Pacient je torej odvisen od čisto simptomatskega zdravljenja. Če želi zadevna oseba imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se sindrom ne prenese na otroke.

Če se bolnik močno zavleče, se je treba posvetovati z zdravnikom. Predvsem pa je intelektualni razvoj močno omejen. Izguba sluha ali kratek stanek lahko kažeta tudi na sindrom Saethre-Chotzen in ga mora vedno pregledati zdravnik. V večini primerov se pojavijo tudi deformacije srca, tako da je zadevna oseba odvisna od rednih pregledov srca.

Začetni pregled in diagnozo sindroma Saethre-Chotzen lahko opravi splošni zdravnik ali pediater. Vendar pa nadaljnje zdravljenje izvajajo različni strokovnjaki in je odvisno od resnosti napak.

Zdravljenje in terapija

Bolniki s sindromom Saethre-Chotzen že v otroštvu prestajajo različne kirurške posege. Običajno se uporablja kranioplastika. Zožene dihalne poti se razširijo in razcepno nebo je zaprto. Redni pregledi spremljajo sluh in intelektualni in motorični razvoj. Pomembno je tudi pravočasno prepoznati morebitno amblyopio. Enako velja za papilarni edem s kroničnim potekom.

preprečevanje

Glede na trenutno stanje raziskav sindroma Saethre-Chotzen ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Obseg nadaljnjih ukrepov za sindrom Saethre-Chotzen (SCS) temelji na naravi simptomov bolezni in njihovi resnosti. Simptomatsko lahko SCS povzroči deformacije glave, srednjega dela, hrbtenice, okončin in sklepov. V večini primerov bolezni se prej omenjeni telesni deli ne razvijajo pravilno. Resne sekundarne bolezni lahko sledijo deformaciji.

Naloga nadaljnje oskrbe je čim prej prepoznati in zdraviti sekundarne bolezni SCS. Poudarek nadaljnjih ukrepov je opazovanje poteka bolezni. Na primer, deformacije na predelu glave so ponavadi preoblikovane kirurško. Tako se lahko prepreči slepota zadevne osebe. Med nadaljnjo skrbjo o preoblikovanju oftalmolog vsako četrtletje do 12. leta starosti pregleda optične živce prizadete osebe.

Nadaljnji pregledi naj bi čim prej ugotovili, ali in v kolikšni meri je lobanja spet preozka in, če je primerno, obstaja nevarnost slepote. S preoblikovanjem lobanje se lahko v posameznih primerih pojavijo epileptični napadi. Te lahko med zdravljenjem zdravimo z zdravili.

Ko bolezen napreduje, lahko razvoj epilepsije nevrološko natančno spremljamo z uporabo elektroencefalografskih posnetkov (EEG). Deformacije na preostalih štirih delih telesa redno vodijo v simptomatsko omejeno gibljivost. Naknadna nega se v glavnem osredotoča na povečanje mobilnosti s pomočjo fizioterapije. Boleče dele telesa zdravimo z zdravili.

To lahko storite sami

Možnosti za samopomoč pri sindromu Saethre-Chotzen so usmerjene v optimalno spopadanje z boleznijo. Bolnik in njihovi svojci so izpostavljeni različnim izzivom pri soočanju, na kar bi se morali pripraviti čim bolj obsežno.

Bolnikovo samozavest je treba graditi v zgodnji fazi. Zaradi motnje vida motnja predstavlja posebno težavo v vsakdanjem življenju, s katero bi se moral bolnik čustveno spoprijeti. Za to lahko uporabimo tudi pomoč in podporo psihoterapevta. Ker so duševne sposobnosti omejene, je treba upoštevati otrokov razvoj. Primerjava s soigralci iste starosti ni dovoljena. Proces učenja mora biti prilagojen tudi bolnikovim zmožnostim in spretnostim.

Med boleznijo je v prvih letih življenja pogosto več kirurških posegov. Za spopadanje s temi izzivi je treba organizem podpirati z zdravo prehrano, bogato z vitamini. Optimalna higiena spanja in izogibanje stresu pomagata tudi pri lajšanju simptomov. Številni pacienti poleg napak, trpijo tudi zaradi izgube sluha. To dejstvo je treba upoštevati v vsakdanjem življenju, ko zmanjšamo tveganje za nesreče in jezik. Usmerjeno usposabljanje pomaga izboljšati jezikovno znanje in komunikacijo z drugimi ljudmi.