Ko zaokrožujete prvo trimesečje, se boste morda začeli spraševati: Kakšne barve las bodo imeli vaši malčki? Ali bodo bolj podobni vam ali vašemu partnerju? Ali bodo neustrašni drzni kot malček vaše sestre?
Čeprav bodo te stvari še nekaj časa ostale skrivnost, vam bo OB-GYN morda ponudil določene teste ali preglede, s katerimi boste izvedeli več o svojem odraščajočem otroku, vključno z njihovim spolom.
Eno diagnostično orodje se imenuje dvojni marker test, ki vključuje dajanje krvi za analizo na markerje nekaterih kromosomskih nepravilnosti.
Tukaj je več o tem, kako in kdaj se preizkus izvaja, za kaj se prikazuje in kaj lahko pričakujete, ko prejmete rezultate.
Povezano: Prenatalni presejalni testi
Kaj je dvojni marker test
Test dvojnega markerja, znan tudi kot presejanje materinega seruma, je del obsežnejšega presejanja, imenovanega presejanje v prvem trimesečju. To ni dokončni test. Namesto tega je klasificiran kot napovedni test, kar pomeni, da njegovi rezultati poročajo o verjetnosti kromosomskih nepravilnosti.
Ta test natančno prikazuje ravni prostega beta-človeškega horionskega gonadotropina (beta-hCG) in beljakovin A v plazmi, povezanih z nosečnostjo (PAPP-A).
V tipični nosečnosti bo pri ženskih plodovih 22 parov kromosomov XX ali 22 parov kromosomov XY pri moških.
Trisomija je kromosomsko stanje, pri katerem obstajajo dodatni kromosomi, na primer naslednje:
- Downov sindrom. Ta pogosta trisomija se imenuje tudi trisomija 21, ker obstaja dodatna kopija 21. kromosoma.
- Trisomija 18 in trisomija 13. Te pogoste kromosomske nepravilnosti vključujejo dodatno kopijo kromosoma 18 (Edwardov sindrom) ali kromosoma 13 (Pataujev sindrom).
Raven hCG in PAPP-A je lahko v nosečnosti s temi kromosomskimi nepravilnostmi višja ali nižja od "normalne".
Vendar samo koncentracija v krvi ne prinese vaših rezultatov. Namesto tega se uporablja krvni test skupaj z ultrazvokom, imenovanim skeniranje nuhalne prosojnosti (NT), ki pregleduje prozorno tkivo na hrbtu vratu vašega otroka.
Zakaj je narejen test z dvojnim markerjem
Presejanje v prvem trimesečju - test dvojnega markerja in NT skeniranje - ni obvezno. Kljub temu je pregled (in drugi, kot je test brez celic DNA) priporočljiv, če ste starejši od 35 let ali če imate povišano tveganje za kromosomske težave, na primer če imate v družinski anamnezi določene bolezni.
Pomembno je vedeti, da vam rezultat pove samo, ali obstaja večje tveganje za trisomije. Ne določa dokončno, ali ima vaš otrok kakršne koli nepravilnosti.
Preden se odločite, ali želite preizkus dvojnega markerja, se lahko vprašate, kaj bi vam dolgoročno pomenili rezultati.
- Bi vam vedenje o morebitnih nepravilnostih olajšalo ali poslabšalo tesnobo?
- Bi se radi odpravili na bolj invazivno testiranje, če dobite rezultat, ki kaže na povečano tveganje?
- Bi rezultati spremenili način vodenja nosečnosti?
Vse gre za osebno izbiro in lastno zdravstveno zgodovino, zato na vaša vprašanja res ni pravih ali napačnih odgovorov.
Čas preskusa dvojnega markerja
Obstaja razmeroma tanko časovno okno, v katerem je mogoče izvesti preizkus dvojne oznake. Vaš zdravnik vas bo dogovoril za sestanek nekje ob koncu prvega trimesečja ali morda zelo zgodaj v drugem trimesečju.
Natančneje, kri vam bodo odvzeli nekje med 11. in 14. tednom.
Stroški testa dvojnega označevanja
Koliko boste plačali za preizkus dvojne oznake, je odvisno od vašega zavarovalnega kritja in lokacije. Čeprav je test neobvezen, ga morda krije vaša zdravstvena polica.
Pokličite svojega ponudnika zavarovanja, da ugotovite vaše kritje in ali potrebujete predavtorizacijo. Če nimate zavarovanja, lahko pokličete bolnišnico ali laboratorij, da ugotovite stroške in morebitne načrte plačil ali rabatov.
Ta test se najpogosteje izvaja v povezavi s pregledom NT, zato boste morali za celoten pregled v prvem trimesečju plačati oba testa.
Kaj pričakovati, ko je test opravljen
Test dvojnega markerja je preprost krvni test. Zdravnik vam bo napisal naročilo, da se odpeljete v laboratorij. To je preskus brez posta, zato lahko pred sestankom običajno jeste ali pijete, razen če vam je naročeno drugače.
Laboratoriji se razlikujejo glede časa preoblikovanja. Na splošno lahko pričakujete, da boste rezultate prejeli v približno treh dneh do tedna. Morda boste želeli vprašati, ali vas bo vaša klinika poklicala ali če želite poklicati, da dobite rezultate.
Standardni rezultati testa dvojnega označevanja
Prejeli boste rezultat z majhnim, zmernim ali visokim tveganjem.
Nizko tveganje ("negativno na zaslonu") se šteje za "običajen" rezultat in pomeni, da obstaja majhna verjetnost, da bo imel vaš otrok kromosomske nepravilnosti.
Če je vaš rezultat v običajnem območju, boste za nadaljnje testiranje priporočljivi le, če obstaja kakšen drug kazalnik (na primer družinska zgodovina, starost itd.) Ali če želite iz kakšnega drugega razloga izvedeti več.
Kljub temu rezultat z majhnim tveganjem ne pomeni vedno, da vaš otrok ne bo imel težav. Pomembno je omeniti, da presejalni pregledi v prvem trimesečju preučujejo samo označevalce Downovega sindroma, trisomije 13 in trisomije 18 - ne pa tudi drugih stanj.
Nenormalni rezultati testa dvojnega markerja
Če se vaše presejanje znova pojavi kot zmerno ali visoko tvegano (»pozitivno na zaslonu«) za nepravilnosti, se lahko odločite, da boste rezultate preučili pri genetskem svetovalcu, če želite izvedeti več.
Vaš rezultat lahko potrdite z bolj dokončnimi in včasih bolj invazivnimi testi, kot so neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), amniocenteza ali vzorčenje horionskih viloz. Nekateri od teh testov sicer nekoliko ogrožajo vašo nosečnost, vendar zagotavljajo dokončen rezultat.
Ker se test z dvojnim markerjem opravi zgodaj v nosečnosti, imate informacije čas, da sprejmete pomembne odločitve o nadaljnjem testiranju, zdravljenju in splošnem vodenju nosečnosti in poroda.
Poznavanje tveganja vam lahko pomaga tudi pri pripravi na možnost, da boste imeli otroka s posebnimi potrebami, in vam bo omogočilo, da najdete podporo, ki jo potrebujete.
Sorodno: Kaj je postopek amniocenteze?
Ali obstajajo tveganja, povezana s testom dvojnega označevanja?
Preskus dvojnega markerja ni povezan s tveganji. Gre za rutinski, neinvazivni krvni test. Seveda upoštevajte zdravnikova navodila in se glede morebitnih pomislekov obrnite na svojega ponudnika.
Test dvojnega markerja v primerjavi z NT skeniranjem
Za najbolj natančne rezultate se pri presejanju v prvem trimesečju skupaj uporabljata dvojni marker (krvni test) in NT skeniranje (ultrazvok). Podatki, zbrani iz obeh testov, so rezultat nizkega, zmernega ali visokega tveganja za nepravilnosti.
Če se izvede brez testa dvojnega markerja, je skeniranje NT manj učinkovito pri odkrivanju morebitnih nepravilnosti.
Skeniranje NT omogoča ponudniku zdravstvenih storitev uporabo zvočnih valov za zbiranje slike vašega otroka v realnem času. Izvaja se približno istočasno kot test dvojnega označevanja.
Takrat v nosečnosti - pozno v prvem trimesečju - lahko vaš zdravnik izmeri velikost prostega dela na hrbtu vratu vašega otroka. Zdravnik bo ocenil tudi razvoj nosne kosti, kar je lahko še en pokazatelj trisomije.
Te meritve so kombinirane z vašimi krvnimi rezultati in starostnim tveganjem. Vsi skupaj so izračunani tako, da pri dojenčku ustvarijo potencialno tveganje za Downov sindrom, trisomijo 13 ali trisomijo 18.
Odvoz
Testirati ali ne testirati? Če ne veste, kaj storiti, začnite s tehtanjem prednosti in slabosti testa dvojnega markerja in presejanja v prvem trimesečju. Vprašajte se, kako lahko poznavanje teh informacij pomaga pri odločitvi za nadaljnje testiranje in vodenju nosečnosti.
O tem testu in njegovi uporabnosti glede na vaše edinstvene okoliščine se pogovorite s svojim zdravnikom. Ne glede na to, kaj se odločite, je tesen stik s svojim zdravnikom ključnega pomena za zdravo nosečnost.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
