Na Porfirija je povzetek različnih presnovnih bolezni. Njihov potek je zelo različen. Medtem ko nekatere bolezni povzročajo le blage simptome, so druge lahko smrtno nevarne. Zaradi številnih značilnosti se pravilna diagnoza pogosto postavi pozno.
Kaj je porfirija?
© Goffkein - stock.adobe.com
Porfirija spada med redke bolezni. Konec koncev temelji na motnji, ki ima za posledico nezmožnost telesa, da proizvede beljakovinski "heme". Ker pa beljakovina prevzema pomembne naloge, so včasih resni stranski učinki. Na primer, heme je pomemben sestavni del snovi, ki človeško kri obarva rdeče: hemoglobin. Da bi lahko ustvarili beljakovine, je treba vključiti več korakov.
Za vsak postopek je potreben encim. V okviru bolezni pa obstaja vsaj ena stopnja motnje, tako da ustreznega encima ni mogoče proizvesti in so naslednji koraki nepotrebni. Namesto tega se ustvari kopičenje predhodnikov hema, tako imenovanih porfirinov. Te se vse bolj izločajo v blatu in urinu. Prizadeti pogosto opazijo bolezen šele med 30. in 40. letom starosti. Na splošno ima zelo malo ljudi napako.
vzroki
Vzrok bolezni je torej pomanjkljiv encim. Skupno se heme proizvaja v osmih fazah. Če niti enega ne obravnavamo optimalno, se razvije porfirija. Glede na to, kateri encim je pomanjkljiv, se kopičijo različni predhodniki snovi. Poleg tega lahko pri nekaterih bolnikih odkrijemo več motenih encimov.Za medicinsko pomembni sta dve obliki porfirije: akutna intermitentna porfirija in kronična porfirija jeter.
Tako je bolezen lahko akutna ali kronična. Akutni izraz je motnja tretjega encima. Telo ni več sposobno izvesti naslednjih korakov, kar pomeni, da tvorba beljakovin na tej točki zastane. Pri kroničnem poteku je pokvarjen peti encim. Porfirija se v večini primerov podeduje.
Vsi simptomi ne trpijo zaradi simptomov: veliko število teh pomanjkljivosti sploh ne opazi. Vendar lahko nekateri dejavniki povzročijo simptome s povečanjem potrebe organizma po hemu. Ti vključujejo kajenje, fizični stres, vnos estrogena, zlorabo alkohola in povišano raven železa.
Simptomi, tegobe in znaki
Simptomi, ki se pojavijo, so v veliki meri odvisni od tega, ali je bolezen akutna ali kronična. Na splošno so simptomi različni. Akutna porhirija lahko povzroči bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje. Bolniki poročajo o zaprtju, paresteziji, mišični oslabelosti, težavah s spanjem in depresivnem razpoloženju. Pritožbe niso vedno opazne. Namesto tega so v obliki plamenov, ki se manifestirajo v različnih intervalih.
Pri ženskah lahko opazimo, da se simptomi kopičijo pred menstruacijo. Poleg tega nekateri dejavniki prispevajo k temu, da simptomi postanejo opazni. Nekatera zdravila, okužbe in alkohol so odgovorni za nenadni pojav simptomov. Občutljivost na svetlobo je značilna za bolnike s kronično porfirijo. Koža reagira z mehurji in brazgotinami. Na splošno je koža nagnjena k poškodbam, pigmentaciji in debelejšim lasem. Kronični potek običajno spremljajo druge bolezni, kot so sladkorna bolezen in želodčne razjede.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza se običajno postavi s pregledom krvi takoj, ko ima zdravnik s podrobno razpravo ustrezen sum. V krvi najdemo porfirine in vse predhodnike. Poleg tega vzorci blata in urina zagotavljajo informacije. Na nekaterih bolnikih se izvajajo tudi genetski testi.
Zapleti
Zaradi porfirije prizadeti trpijo zaradi različnih pritožb, vse pa negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe. V večini primerov pa ta bolezen povzroča slabost in bruhanje. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi bolečin v trebuhu in želodcu ter tudi zaradi zaprtja.
Parazitični občutki ali mišična oslabelost se lahko pojavijo tudi zaradi porfirije in bolniku otežijo vsakdanje življenje. Večina prizadetih še naprej trpi zaradi težav s spanjem ali depresije. Praviloma simptomi porfirije niso trajni, temveč se pojavljajo le v epizodah. Zaradi tega zgodnja diagnoza v mnogih primerih ni mogoča, tako da lahko zdravljenje bolezni le odložimo.
Poleg tega so prizadeti občutljivi na svetlobo, tako da na koži nastanejo pretisni omoti. Pojavijo se lahko tudi razjede na želodcu ali diabetes. Zdravljenje porfirije poteka s pomočjo zdravil. Presaditev jeter je potrebna tudi v resnih primerih. Ali bo bolezen privedla do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe bolnikov, ni mogoče splošno predvideti.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Porfirijo mora praviloma zdraviti zdravnik. Ta bolezen lahko izjemno omeji življenje prizadete osebe in bolezen se ponavadi ne pozdravi. Zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečita nadaljnje zaplete.
Praviloma se je treba ob porfiriji posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi hude bolečine v trebuhu ali bruhanja in slabosti. Obisk zdravnika je nujen, še posebej, če se ti simptomi nadaljujejo. Pogosto lahko depresija ali druge psihološke pritožbe v kombinaciji s težavami s spanjem kažejo na bolezen in jo je treba raziskati. Prizadeti so pogosto občutljivi na svetlobo in jih redko dražijo.
Diagnozo porfirije običajno postavi internist ali splošni zdravnik. Vendar je nadaljnje zdravljenje odvisno od natančnih vzrokov bolezni, zato ga izvaja zdravnik specialist. Ali se bo življenjska doba skrajšala, na splošno ni mogoče predvideti.
Terapija in zdravljenje
Terapija temelji predvsem na izogibanju vseh vzrokov porfirije. Na primer, ženske naj se izogibajo kontracepcijskih tablet in namesto tega uporabljajo kontracepcijo brez hormonov. Druga zdravila, ki so lahko odgovorna za izbruh, je treba ukiniti ali nadomestiti z alternativnim, če je le mogoče. Da ne bi škodovali zdravju, je treba natančno ravnanje z zdravilom razjasniti pri zdravniku.
Pomembno je tudi, da bolniki poskušajo omejiti fizični in čustveni stres. Če je potek resnejši, pa je treba uporabiti nadaljnje ukrepe. Infuzije glukoze pomagajo normalizirati sintezo beljakovin v primeru akutnega napada. Če se zaradi bolezni pojavijo paraliza ali drugi življenjsko nevarni simptomi, ima lahko protistrupni hemarginat podporni učinek.
Pri kroničnem poteku lahko zdravljenje osipanja krvi tudi olajša. Na ta način je mogoče odstraniti presežek železa. Nekateri pacienti se pozitivno odzivajo tudi na klorokin, ki je dejansko prišel na trg kot proti malarijsko zdravilo. V skrajnih primerih akutna porfirija zahteva presaditev jeter. Presaditev matičnih celic je potrebna za nekatere kronično bolne ljudi. Poleg tega se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi, na primer z uporabo sončnih krem z visokim zaščitnim faktorjem.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostpreprečevanje
Bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa obstajajo ukrepi, ki lahko preprečijo, da bi se pojavljale vročinice. V skladu s tem naj se prizadeti vzdržijo alkohola in cigaret in se izogibajo stradalnim dietam z nizkim vnosom kalorij. V primeru obstoječih okužb in drugih bolezni se je treba hitro posvetovati z zdravnikom, da se hitro umirijo. Če stresa ni mogoče zmanjšati, je treba v vsakdanje življenje vnesti vsaj več sprostitve.
Porodna oskrba
Ker bolezen pogosto spremlja depresija, ki zahteva psihoterapevtsko zdravljenje, je primerna nadaljnja oskrba. Porfirija ponavadi poteka pri recidivih in bolnik se lahko ustrezno prilagodi svojemu življenju, da se izogne ponavljajočim se recidivom.
Če so jetra prizadeta in so že poškodovana, se je vsekakor treba izogibati alkoholu. Zdravila se sme jemati samo pod zdravniškim nadzorom. Zdrav življenjski slog lahko pozitivno vpliva na bolezen. Bolniki ne smejo kaditi, veliko telovaditi, voditi reden vsakdan z ustreznim spanjem in jesti zdravo.
Ljudje, ki trpijo zaradi porfirije, naj se vzdržijo stroge diete, ki lahko sproži akutne napade, in jedo čim bolj bogato z vlakninami z veliko zelenjave in svežega sadja. Sladkor in maščobe je treba hraniti čim manj. Sprostitvene vaje, kot sta joga ali progresivna sprostitev mišic po Jacobsonu, pomagajo pacientu pred morebitnim stresom.
Pri nekaterih oblikah porfirije se je treba izogibati ekstremnim sončnim žarkom, da preprečimo novo vnetje. Ustrezna oblačila in sončne kreme z visokim zaščitnim faktorjem podpirajo to. Redno krvno izločanje pomaga tudi mnogim bolnikom, da izperejo porfirin, ki se je nabral v jetrih.
To lahko storite sami
Ta redka bolezen predstavlja veliko psihološko breme za prizadetega bolnika. Za sabo imajo pogosto dolgo zgodovino trpljenja, preden je bila diagnoza lahko postavljena z gotovostjo. Ker depresijo pogosto spremlja porfirija, je priporočljivo dodatno psihoterapevtsko zdravljenje.
Seveda se je treba izogibati vsem sprožilcem, ki bi lahko povzročili ponovno vnetje. Če so jetra poškodovana, alkohola ne smemo piti, zdravila pa jemati le po posvetovanju z zdravnikom. Katera zdravila so dovoljena in druge zanimive informacije najdete na spletnem mestu za samopomoč EPP Nemčija (www.epp-deutschland.de). To velja tudi za ljudi, ki imajo drugo obliko porfirije.
Da bolezni ne bi poslabšali po nepotrebnem, prizadeti tudi ne smejo kaditi, po možnosti se izogibajte stresu in ne jemljite nobenih hormonov. Namesto tega naj poskrbijo za redno življenje z ustreznim spanjem in obilico vadbe. Vaje za sprostitev pomagajo zmanjšati stres. Tu se priporoča joga in progresivna sprostitev mišic po Jacobsonu. Bolniki s porfirijo se ne bi smeli držati stroge diete, ampak jesti čim bolj zdravo s svežo hrano, bogato z vlakninami, z malo maščob in sladkorja. Nekateri bolniki se poleg zdravstvenih ukrepov dobro odzivajo tudi na odstranjevanje krvi. Ideja tega je, da se telo znebi odvečnega železa.
.jpg)
.jpg)
