Fenilketonurija (PKU)

Dedna presnovna bolezen Fenilketonurija (PKU) se pojavlja redko, vendar pri otrokovi bolezni zahteva dosledno prehrano že od prve minute, da prepreči škodo razvoju možganov in zaplete, ki lahko nastanejo pri njej.

Kaj je fenilketonurija?

Če se stanje ne diagnosticira in zdravi takoj po rojstvu, se prvi znaki pokažejo približno po treh mesecih. Zorenje možganov je moteno, možgani ne rastejo dovolj, kar pri starejših otrocih vidi bistveno manjša glava.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen, pri kateri se v telesu nabere določena beljakovinska komponenta, ki predvsem omeji razvoj možganov pri otrocih.

V Zvezni republiki Nemčiji je statistično prizadeta le ena od 10.000 rojenih otrok. Če se temu otroku zgodaj diagnosticira bolezen, se lahko zdravi fenilketonurija in otrok se lahko popolnoma normalno razvije.

vzroki

Vzrok za Fenilketonurija je genetska napaka. To pomeni, da beljakovinske komponente fenilalanin, ki se pojavlja v vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine, in jih zato zaužijemo s hrano, ni več mogoče razgraditi. Pri zdravih ljudeh je v ta namen aktiven encim, ki pri ljudeh s fenilketonurijo, odvisno od resnosti, le deloma deluje ali je popolnoma prenehal delovati.

Simptomi, tegobe in znaki

Če se stanje ne diagnosticira in zdravi takoj po rojstvu, se prvi znaki pokažejo približno po treh mesecih. Zorenje možganov je moteno, možgani ne rastejo dovolj, kar pri starejših otrocih vidi bistveno manjša glava. Miselni razvoj zaostaja. Ko dosežejo puberteto, imajo hude intelektualne motnje.

Otroci zaradi poškodb možganskih celic trpijo zaradi hiperekscitabilnosti, kar pogosto povzroči epileptične napade. Z boleznijo so poškodovane tudi mišične celice. Mišice se napenjajo kot krč, kar otežuje normalno gibanje. Poleg tega se pojavijo motnje vedenja v obliki hiperaktivnosti in agresivnosti. Otroci imajo navadno nenadzorovane izbruhe jeze.

Značilen znak PKU je vonj po acetonu, ki ga oddajajo prizadeti. Nastane zaradi tvorbe fenil acetata v telesu. Ta snov se izloča skozi znojne žleze in je tudi v urinu. Značilen za videz tistih, ki trpijo zaradi PKU.

Ker njihov oranizem ne more dovolj proizvajati pigmenta melanina, imajo pogosto belo-blond lase, zelo svetlo, občutljivo kožo in svetlo modre, prozorno svetleče oči. Motnja pigmenta lahko povzroči ekcemom podobne kožne izpuščaje. Resnost simptomov je odvisna od tega, kako močno je metabolizem omejen in odstopa od norme.

Diagnoza in potek

The Fenilketonurija lahko določimo s krvnim testom, ki ga običajno izvajamo pri pregledu novorojenčka v okviru tako imenovanega U2 preventivnega pregleda. Tu opravljeni krvni test med drugim določa stopnjo fenilalanina pri dojenčku.

Ker se pri bolezni s fenilketonurijo metabolizem moti in fenilalanina ni več mogoče razgraditi, se vse pogosteje odlaga v kri in ga tukaj lahko zaznamo. Zvišana raven fenilalanina v odmerku 1 do 2 miligramov na deciliter v krvi kaže na bolezen s fenilketonurijo.

Če obstaja sum na fenilketonurijo med nosečnostjo, se lahko s testom amnijske tekočine uporabi prenatalni DNK test na dojenčku in se postavi diagnoza. Če se diagnosticira fenilketonurija, bodo opravljeni dodatni testi za določitev resnosti stanja, ki bodo uporabljeni za ciljno zdravljenje.

Če fenilketonurije ne zdravimo, se prvi simptomi presnovne bolezni pojavijo po približno treh mesecih, kar lahko hitro privede do resnih zapletov, vključno z zapoznelim duševnim razvojem do hudih duševnih prizadetosti, moteno mišično napetostjo do epileptičnih napadov.

Zapleti

Vsekakor je treba fenilketonurijo zdraviti takoj po rojstvu otroka. Če tega zdravljenja ne izvedemo, lahko to povzroči resne pritožbe pri rasti in razvoju otroka, ki jih pozneje ni mogoče nadomestiti. Prizadeti običajno trpijo zaradi presnovne motnje zaradi fenilketonurije.

Prav tako vodi do povečane razdražljivosti, tako da se otroci zdijo agresivni. Zamuda v motoričnem in duševnem razvoju lahko postane tudi očitna in znatno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. V mnogih primerih starši trpijo tudi za depresijo ali drugimi psihološkimi motnjami. Prizadeti kažejo tudi neprijeten telesni vonj, tako da lahko prizadeti otroci in mladostniki postanejo žrtve draženja ali ustrahovanja.

Poleg tega se pojavijo epileptični napadi, ki v najslabšem primeru lahko vodijo v smrt. Motnje pigmenta se lahko pojavijo tudi pri otroku. Zdravljenje fenilketonurije ni povezano z zapleti. Pravilna prehrana lahko prepreči neželene dogodke, tako da v odrasli dobi ni več zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker lahko fenilketonurija močno poškoduje otrokove možgane, je treba to bolezen v vsakem primeru zdraviti takoj. Zgodnja diagnoza je zelo pomembna, da preprečimo nadaljnje zaplete ali oslabljen razvoj otroka. Praviloma se fenilketonurija kaže kot upočasnjen razvoj otroka, vlogo imajo tudi duševne prizadetosti in epileptični napadi.

V primeru epileptičnega napada pokličite urgentnega zdravnika ali takoj pojdite v bolnišnico, saj se le tako lahko izognete nadaljnjim poškodbam. V mladih letih fenilketonurija pogosto vodi do izbruhov jeze ali hudih vedenjskih motenj. Če se pojavijo tudi ti simptomi, je nujen obisk zdravnika. Pigmentne motnje ali pike na koži lahko kažejo tudi na to bolezen.

Zdravljenje fenilketonurije je odvisno od natančnih simptomov, izvajajo pa ga različni strokovnjaki. Pogosto je koristno tudi psihološko zdravljenje, pri katerem lahko sodelujejo tudi starši ali sorodniki. Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem običajno življenjska doba pacienta ne vpliva negativno.

Zdravljenje in terapija

Ko a Fenilketonurija je bila diagnosticirana, običajno jo je mogoče zdraviti precej dobro, tako da otrokom ni treba trpeti zaradi nenormalnega razvoja možganov in se namesto tega razvijajo popolnoma normalno.

Vendar pa je to mogoče le z doslednim upoštevanjem diete z nizkim fenilalaninom. Za zdravljenje fenilketonurije in preprečevanje poškodb možganov ni druge terapevtske možnosti, na primer na osnovi zdravil. Zlasti je pomembno, da se skoraj v celoti izogibamo živilom, ki vsebujejo fenilalanin v obdobju, v katerem se razvijejo možgani - to je v obdobju od rojstva do pubertete.

Prej ko se začne dieta, boljše je napredovanje fenilketonurije. Zaradi tega se dieta običajno začne takoj, ko se novorojenček rodi, namesto materinega mleka pa dojenčki dobijo posebno formulo, ki vsebuje skoraj noben fenilalanin. Tudi če je prehrana z nizko vsebnostjo fenilalanina še posebej pomembna do pubertete, zdravniki priporočajo vseživljenjsko dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, da je bolezen ne omeji na starost.

Vendar pa je pri prehrani za zdravljenje fenilketonurije pomembno, da prehrana vsebuje malo fenilalanina, vendar ne preprečuje popolnoma absorpcije fenilalanina. Ker je fenilalanin vitalna aminokislina, ki je še posebej potrebna za rast otrok, ki trpijo za fenilketonurijo. Vendar določene vrednosti v krvi ne bi smeli preseči. Zato morajo imeti ljudje s fenilketonurijo redne preiskave krvi.

Napovedi in napoved

Prognoza za klasično fenilketonurijo je izredno dobra, če je diagnoza postavljena zgodaj, če je to mogoče pri novorojenem otroku. Če se dieta z nizko fenilalaninom daje v zgodnji povojih, ni pričakovati nobenih telesnih ali duševnih okvar. Prizadeti imajo normalno življenje in povprečno življenjsko dobo.

Pomemben pogoj za pozitivno prognozo je strogo upoštevanje prehrane, zlasti v prvih šestih letih življenja, ko se možgani razvijajo še posebej dobro. Tudi ženske s fenilketonurijo lahko zanosijo in imajo svoje otroke. Čeprav gre za dedno presnovno bolezen, za otroka ne gre pričakovati škode. Vendar pa je treba prehrano med nosečnostjo dosledno upoštevati.

Brez diete z malo fenilalanina bolezen vodi v motnje razvoja možganov v zgodnjem otroštvu. Nevrološke nepravilnosti lahko opazimo že od 4. meseca življenja. Ker je poškodba možganov nepovratna, ni možnosti za ozdravitev. Kvocient inteligence je običajno trajno pod normo. Poleg tega se lahko pojavijo napadi, motnje vedenja in motorične motnje.

Poseben primer je netipična oblika fenilketonurije, za katero je značilno pomanjkanje koencima BH4 (tetrahidrobiopterin). Napovedi intelektualnega razvoja pri teh bolnikih ni mogoče dosledno ocenjevati. Kljub zgodnji dieti lahko pride do poškodbe živčnega sistema.

preprečevanje

Ker je a Fenilketonurija Če gre za dedno presnovno bolezen, ni mogoče preprečiti fenilketonurije. Če pa imate fenilketonurijo, lahko prehrana s hrano z malo fenilalanina prepreči simptome in zaplete, ki se običajno pojavljajo pri fenilketonuriji.

Da bi zaščitili lastne otroke pred posledicami bolezni s fenilketonurijo, se morajo prizadete osebe, ki so že noseče, katerih partner je noseča ali načrtujejo nosečnost, strogo držati diete z nizkim fenilalaninom. Če otrok zboli, je treba nameniti prehrano z nizko vsebnostjo fenilalanina za otrokovo počutje.

Porodna oskrba

Ker je fenilna kentonurija ena od dednih presnovnih motenj in je ni mogoče pozdraviti, temveč le zdraviti, sta oskrba in zdravljenje v veliki meri enaki. To vključuje predvsem dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina in redno spremljanje ravni PA v krvi. Teh ukrepov je treba dosledno upoštevati do šestega leta starosti, vendar so potrebni za življenje.

V primeru atipične fenilketonurije je treba dopolniti tudi koencim BH4. Če se je zdravljenje začelo prepozno, lahko nadaljnja oskrba razširi tudi na obstoječo škodo. Te so večinoma na področju razvoja možganov in se lahko razlikujejo po resnosti.

Tu je lahko koristno začeti podporne ukrepe (npr. Poklicno terapijo) v zgodnji fazi, da bi preprečili vedenjske motnje. Sem spadajo težave s spanjem, potreba po nadzoru, samopoškodovanje ali antisocialno vedenje, katerih resnost je pogosto mogoče omiliti. V primeru motoričnih motenj lahko ciljna fizioterapija izboljša simptome.

Če upoštevamo predpisane ukrepe, je danes za mnoge bolnike mogoče v glavnem normalno življenje. Ko dosežete puberteto, je najbolj občutljiva faza končana. Večjih nevroloških okvar potem običajno ni več pričakovati, čeprav lahko nihanje ravni PA začasno poslabša kemijo možganov. Pri tem pomaga vnos dopaminskih pripravkov.

To lahko storite sami

Pri klasični fenilketonuriji je v ospredju spoštovanje vseživljenjske veganske prehrane brez aspartama izvora fenilalanina. Novorojenčki se hranijo izključno s formulo brez fenilalanina. Sadni in zelenjavni kozarci so primerni kot dopolnilna hrana. Starši otrok, ki trpijo zaradi PKU, morajo izračunati vsebnost fenilalanina v vsej hrani, s katero se hranijo, in se dosledno držati mejnih vrednosti.

Kasneje bo otroško hrano nadomestila beljakovinski prah, posebej razvit za to bolezen. Zmes aminokislin za bolnike s PKU je treba dodati vsakem obroku. Sestavlja vseživljenjsko glavno sestavino potrebne diete z malo fenilalanina. Zato je priporočljivo, da se malček navadi na vonj in okus praška na igriv način.

Zdaj obstaja široka paleta tečajev usposabljanja in tečajev kuhanja za prizadete otroke vseh starosti. Ti pedagoški ukrepi postopoma spodbujajo osebno odgovornost. Hkrati podpirajo pozitiven pristop k prehranskim omejitvam. Končni izdelki z nizkim fenilalaninom mladim pacientom omogočajo udeležbo na izletih in šolskih izletih. Starši bolnih otrok so izpostavljeni močnim organizacijskim in psihološkim stresom. V pomoč jim je, da izmenjajo ideje s kolegi v skupinah za samopomoč.

Pri odraslih bolnikih s fenilketonurijo, ki želijo imeti otroke, morate biti posebej pozorni pri načrtovanju družine: le upoštevanje stroge prehrane zagotavlja normalno raven fenilalanina med nosečnostjo. Normalne vrednosti so nujno potrebne ob spočetju, da bi se izognili resni škodi nerojenemu otroku.