Pod imenom Epidermoliza bullosa, Koža metuljev ali Bolezen metuljev je povzet zelo heterogen spekter gensko določenih kožnih bolezni, ki so povezane z mehurji, ki so posledica krhkosti kože. Pojavnost epidermolize bullosa znaša od 1: 50.000 do 1: 100.000, pri čemer sta oba spola enako prizadeta.
Kaj je epidermoliza bullosa?
© vecton - stock.adobe.com
Epidermoliza bullosa je serija gensko ali mutativno povzročenih dermatoz (kožnih bolezni), pri katerih minimalne travme vodijo do mehurja na koži in / ali sluznici.
Klinično se lahko, glede na osnovno mutacijo, epidermoliza bullosa izrazi na izjemno heterogen način (od smrtnih tečajev z izrazitim vključevanjem v zgodnje življenje, do blagih oblik z akralnim vzorcem, do minimalnih poškodb, ki ne vodijo v mehurje).
Tradicionalno ločimo med tremi oblikami epidermolize bullosa, od katerih ima vsaka različne podvrste. Pri tako imenovani epidermolizi bullosa simplex (EBS) se mehurji lahko opazijo predvsem na rokah in nogah (Weber Cockayne) ali posplošeni (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Splošna oblika sklepne epidermolize bullosa (EBJ) običajno vključuje sluznico in prebavila, medtem ko lokalizirana oblika kaže na akralno mehurje z distrofijo nohtov in napakami zobne sklenine.
Najtežja oblika epidermolize bullosa distrophica (vrsta Hallopeau-Siemens) je povezana z brazgotinami, invalidnostjo in zmanjšano življenjsko dobo. Sekundarni klinični simptomi epidermolize bullosa vključujejo, odvisno od oblike bolezni, psevdosindraktilijo, stenozo požiralnika, mišično distrofijo, pilorično atrezijo, slabokrvnost in pomanjkanje beljakovin in železa, razvojno zaostalost in psihosomatske okvare.
vzroki
Epidermoliza buloza nastane zaradi avtosomno dominantnih ali avtosomno recesivnih dednih mutacij v nekaterih strukturnih proteinih cone kletne membrane (BMZ) kože, ki povzročajo krhkost v prizadetih kožnih plasteh.
Prizadeti geni kodirajo pomembne strukturne sestavine (hemidesmosome, sidrne vlaknine), ki povezujejo povrhnjico z dermisom. Zaradi mutacij ti strukturni elementi kažejo izgubo funkcije ali pa so popolnoma odsotni, tako da kohezija kožnih plasti ni več zagotovljena in rahla travma povzroči nastajanje mehurjev na koži in sluznici.
V epidermolizi bullosa simplex mutacije v genih keratina ali plectina (zlasti za keratine 5, 14) povzročijo razpad keratinskega citoskeleta in citolizo (raztapljanje celic) keratinocitov v bazalni membrani, medtem ko pri epidermolizi bullosa junctionalis epidermis Hemidesmosomi, zasidrani na kletni membrani itd. kažejo morfološke in funkcionalne nepravilnosti kot posledica mutacij v genu laminin-5.
Pri tako imenovani epidermolizi bullosa dystrophica je mreženje bazne membrane z spodnjim dermisom moteno zaradi okvarjenih sidrnih fibril.
Simptomi, težave in znaki
Zaradi napihnjenosti epidermolize prizadene osebe trpijo zaradi različnih kožnih pritožb, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe in jo znatno zmanjšajo. Na koži se pojavijo težki pretisni omoti, ki lahko pokrijejo celotno telo zadevne osebe. Mehurčki se lahko pojavijo tudi znotraj telesa.
So boleči in običajno tudi napolnjeni s tekočino. Obstajajo tudi rane ali brazgotine, če pretisni omoti počijo. Pojavijo se lahko tudi različne nepravilnosti na telesu zaradi epidermolize bullosa, tako da prsti rastejo skupaj ali nohti, na primer, izpadajo.
To tudi znatno zmanjša in omeji bolnikovo estetiko, tako da mnogi trpijo zaradi občutno zmanjšane samopodobe ali zaradi kompleksov manjvrednosti. Epidermoliza bullosa lahko pri otrocih povzroči ustrahovanje ali draženje.
Bolniki trpijo tudi zaradi kratke rasti in pogosto zaradi izpadanja las. V mnogih primerih se še naprej močno znojijo, tako da ima zadevna oseba težave s spanjem tudi ponoči. Epidermoliza bullosa praviloma nima negativnega vpliva na življenjsko dobo pacienta.
Diagnoza in potek
Epidermoliza bullosa se običajno diagnosticira na podlagi značilnih pretisnih omotov. Molekularna diagnostika omogoča natančno določitev podtipa že v starosti novorojenčkov, kožna biopsija in kartiranje antigena pa omogočata izjavo o lokaciji tvorbe pretisnih omotov in o posebej prizadetih strukturnih proteinih.
Opazne strukture in značilne značilnosti keratinskih filamentov, hemidesmosomov in sidrnih vlaknin je mogoče oceniti z elektronskim mikroskopom. Potek in napoved epidermolize bullosa sta odvisna od posebne podvrste. Medtem ko je potek pogosto pojavljene blage EBS običajno zelo ugoden, je EBJ (zlasti Herlitz EBJ) lahko usoden.
Zapleti
Buloza epidermolize vodi do povečane tvorbe mehurjev na koži in tudi v telesu. Ti mehurčki pri mnogih ljudeh zmanjšajo samozavest in lahko privedejo tudi do kompleksov manjvrednosti in tako sprožijo psihološke pritožbe in depresijo. Ni redko, da pretisni omoti puščajo brazgotine in rane.
Pacient trpi tudi zaradi različnih nepravilnosti v različnih predelih telesa in kratke rasti. Ni redko, da se pojavijo izpadanje las, močan znoj in napadi panike. Bolnikovo kakovost življenja bolniki močno omejijo. Pretisni omoti na koži lahko tudi srbijo in povzročajo močno rdečico.
Zdravljenje cilja predvsem na simptome in zdravi pretisne omote. Običajno so odprti in razkuženi. Vnetje in srbenje lahko zdravimo s pomočjo antibiotikov, pri čemer mora bolnik pogosto spremeniti prehrano. V številnih primerih lahko epidermolizo bullosa dobro zdravimo, tako da bolezen pozitivno napreduje. Pričakovana življenjska doba praviloma ni omejena.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če novorojenčki pokažejo nenavadne spremembe v svojem videzu kože, jih mora razjasniti zdravnik. Če se na telesu oblikujejo pretisni omoti, velja za nenavaden videz. Zdravnik mora opraviti obsežne preiskave, da ugotovi vzrok.
Če obstajajo rane ali če prizadeta oseba trpi zaradi brazgotin, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom. V primeru odprtih ran lahko mikrobi prodrejo v organizem in sprožijo nadaljnje bolezni. Zato je treba pravočasno obiskati zdravnika. Vsaka vidna nepravilnost pri oblikovanju nohtov na prstih ali prstih je vzrok za zaskrbljenost.
Za začetek zdravljenja se je treba posvetovati z zdravnikom. Če lasje izpadajo iz razlogov, ki jih ni mogoče razložiti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se močno znojite, je priporočljivo, da se o simptomih pogovorite z zdravnikom. Če obstajajo čustvene ali duševne težave, je treba poiskati podporo zdravnika ali terapevta.
Če opazite socialno umik, težave z vedenjem ali nihanje razpoloženja, je koristno, da se posvetujete z zdravnikom. Če imate zmanjšano samozavest, potlačena čustva in trdovratno apatijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se zaradi brazgotin počutite slabo, je priporočljivo, da se obrnete na kozmetičnega kirurga.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
V primeru epidermolize bullosa so terapevtski ukrepi namenjeni ublažitvi simptomov in stabilizaciji. Kot del vsakodnevne lokalne terapije pretisni omoti prebijajo, razkužujejo in rane obdelujejo z vlažilnimi losjoni, pri čemer se je treba pri zdravljenju ran izogibati mavcem in lepilnim materialom.
V tem pogledu so se izkazali samolepilni povoji, povoji za cevi, gaze v kombinaciji s flisnimi obkladki in rešetkami s silikonsko prevleko. Za srbenje in ekcematizacijo lahko za sekundarne okužbe kratek čas uporabimo steroide in topične antibiotike. Sistemski terapevtski pristopi za epidermolizo bullosa še ne obstajajo, sistemsko uporabljeni steroidi in fenilhidantoin pa se niso izkazali za pomembne.
V posameznih primerih so terapije z antibiotiki, retinoidi ali vitaminom E uspešne. Poleg tega je priporočljiva sprememba prehrane, saj povečana regeneracija epitela in izločanje ran povzročata povečano potrebo po kalorijah, mineralih (predvsem železu, cinku) in beljakovinah.
Gensko-terapevtski pristopi, ki jih trenutno še raziskujejo, lahko postavijo temelje za prihodnjo vzročno zdravljenje. Zadevni gen je treba nadomestiti z zdravimi ali sintetično "popravljenimi" presaditvami keratinocitov ali s pomočjo zunanjih genskih nosilcev (zlasti liposomov), da bi sintetizirali normalno delujoče strukturne beljakovine in tako preprečili pojav epidermolize bullosa.
Napovedi in napoved
Izgledi za epidermolizo bullosa so različni. V enem spektakularnem primeru je genska terapija rešila življenje smrtno bolnemu dečku. Presaditev gensko spremenjene kože je bila izvedena prvič. V hudih primerih epidermolize bullosa zdravniki verjamejo, da genska terapija ponuja najboljše možnosti za popolno ozdravitev.
V večini primerov je prognoza odvisna od strukture določenega proteina. Epidermoliza buloza je lahko blaga, lahko pa jo spremljajo tudi huda posledice, kot so kožni tumorji. Ker je epidermoliza bullosa dedna, jo pogosto odkrijemo zgodaj. S hudo epidermolizo bulosa prizadeti otroci ne dosežejo odraslosti - razen z gensko terapijo, ki še ni odobrena. Pri blagih oblikah epidermolize bullosa se lahko simptomi z napredovanjem starosti nekoliko zmanjšajo.
Bolj pogoste so blage oblike epidermolize bullosa. Posledično je napoved na splošno boljša. Simptomi te dedne bolezni so ponavadi prepoznavni tako zgodaj, da lahko vrsto bolezni hitro določimo. Vendar je problematično, da razen genske terapije ni ustreznih pristopov k zdravljenju. Zato se epidermoliza bullosa lahko zdravi le simptomatsko. To pomeni, da se izvajajo predvsem preventivni in protibolečinski ukrepi ter oskrba ran. Po potrebi lahko kirurški ukrepi nekoliko izboljšajo kakovost življenja.
preprečevanje
Ker je epidermoliza bullosa genetsko določena, je ni mogoče preprečiti. Vendar se morajo prizadeti izogibati travmam in vročini ter preprečevati (sekundarne) simptome epidermolize bullosa z dosledno nego kože in lokalnim zdravljenjem pretisnih omotov.
Porodna oskrba
V večini primerov so pri epidermolizi bullosa možnosti ali ukrepi nadaljnje nege zelo omejeni. Prizadeti so odvisni predvsem od zgodnje diagnoze in zdravljenja te bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti in kožne pritožbe. Popolno ozdravitev je mogoče doseči le z zgodnjo diagnozo.
Zaradi tega je v epidermolizi bullosa v ospredju hitra diagnoza bolezni. V večini primerov se bolezen zdravi s pomočjo antibiotikov. Zadevna oseba je odvisna od pravilnega in rednega vnosa in mora absolutno upoštevati zdravnikova navodila. Poleg tega alkohola ne smete piti med jemanjem antibiotikov, saj lahko to znatno zmanjša njihov učinek.
Tudi potem, ko se simptomi bulloze epidermolize umirijo, je treba zdravila še nekaj dni jemati po navodilih zdravnika. Ni redko, da dodatki vitamina E pozitivno vplivajo na potek epidermolize buloze. Prizadeti so na splošno odvisni od podpore in pomoči lastne družine, tako da ne pride do psiholoških motenj ali depresije.
To lahko storite sami
Kadar se bolnik ukvarja z epidermolizo bullosa, naj uporablja samo dermatološko preizkušene kozmetične izdelke. V mnogih primerih je koristno, če se lahko uporabi kozmetike v celoti izognemo. To razbremeni kožo in prepreči dodatno draženje kože. S srbenjem in drgnjenjem prizadetih regij se je treba v celoti izogniti. Posledično se simptomi povečajo in patogeni lahko skozi odprte rane vstopijo v organizem.
Da lahko telo ustvari zadostno obrambo v boju proti bolezni, je priporočljivo zagotoviti zdrav življenjski slog. Imunski sistem je okrepljen z uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini. Poleg tega redno vadba in opravljanje športnih dejavnosti spodbujata splošno počutje.
Za stabilizacijo psihe je koristno, če bolnik uporablja tehnike sproščanja. Z metodami, kot sta joga ali meditacija, se lahko stres razbremeni in vzpostavi notranje ravnovesje. Vedno se zdi, da so pogovori in izmenjave z drugimi ljudmi koristni pri spopadanju z bakterijo epidermolize.
V skupinah za samopomoč lahko pacienti med seboj delijo izkušnje v zaupljivem vzdušju in drug drugemu nudijo podporo. V pogovorih s sorodniki ali ljudmi v družbenem okolju lahko razpravljamo o pomislekih ali strahovih in jih zmanjšujemo.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
