Periodična paraliza

The periodična paraliza je skupina bolezni z genetsko osnovo, ki je ena od tako imenovanih kanalskih bolezni in vpliva na membranske ionske kanale. Terapija je sestavljena predvsem iz prehranskih ukrepov. Potek bolezni je večinoma podan kot ugoden.

Kaj je periodična paraliza?

Občasno paralizira za njih je značilna ponavljajoča se mišična paraliza. Spadajo v skupino tako imenovanih kanalskih bolezni in so povezana z odstopanjem ravni kalija v krvi. Skupina bolezni vpliva na ionske kanale kot beljakovinske komplekse v celični membrani mišic. Ionski kanali so odgovorni za prehod ionov in so zato odločilni za razdražljivost mišic.

Periodična paraliza so kronično progresivne miopatije in se razvijajo v daljšem časovnem obdobju. Poleg periodične hipokalemične paralize periodična hiperkalemična paraliza spada v skupino periodičnih paraliz. Obe bolezni imata genetsko podlago.

Bolezni kanalov vključujejo tudi paramiotonijo congenita, prirojeno miotonijo in Andersenov sindrom, ki so povezani s podobnimi simptomi in kažejo na progresivno mišično šibkost kot pogost simptom. Periodična hipokalemična paraliza se klinično in genetsko razlikuje od hiperkalemične paralize.

vzroki

Periodična paraliza je genetska. Periodična hipokalemična paraliza kaže na razširjenost enega primera na 100.000 prebivalcev. Paraliza se ponavadi pokaže v mladostništvu ali otroštvu in je podvržena avtosomno prevladujočemu dedovanju. Ta oblika periodične paralize prizadene predvsem moške, ki običajno kažejo težji potek kot nekaj prizadetih žensk.

Pokazalo se je, da genska okvara gena CACNA1S na kromosomu 1 povzroča bolezen. Genski produkt ustreza napačno konfigurirani podenoti od odvisnih od napetosti kalcijevih kanalov v cevastem sistemu mišičnih celic. Hiperkalemična paraliza se najprej manifestira okoli desetega leta starosti in je podvržena tudi avtosomno prevladujočemu dedovanju. V tej podskupini periodične paralize je na kromosomu 17 genska okvara gena SCN4a. Prizadeti gen kodira natrijeve kanale.

Simptomi, težave in znaki

Pri hipokalemični paralizi se shranjujeta voda in natrij. Zunajcelično je pomanjkanje kalija. Zaradi povečane prevodnosti natrija po celični membrani se moten membranski potencial in s tem tudi vzbujanje mišic. Prvi simptomi se pojavijo pred 20. leti in se pojavijo v nekajmesečnih presledkih.

Pogostost in resnost primerov paralize se od začetka bolezni nenehno povečujeta. Šele po sredini življenjske dobe se frekvenca spet zmanjša in se običajno konča v 50. letu življenja. Paraliza se pojavlja predvsem ponoči ali v jutranjih urah. Napadajem pogosto sledijo čustveno vznemirjenje, obroki, bogati z ogljikovimi hidrati, ali telesni napori. Spremljevalni simptomi so poleg občutka polnosti, znojenja, parestezije ali občutka šibkosti.

Dihalne mišice običajno niso vključene. Če je tudi prizadet, se pojavijo tudi srčne aritmije. Simptomi paralize trajajo od nekaj ur do nekaj dni. Pri periodični hiperkalemični paralizi previsoka raven kalija povzroči premik membranskih elektrolitov na mišičnih celicah. Kalij odteka iz mišičnih celic, natrij pa teče noter.

Membranski potencial moti povečana depolarizacija. Zmanjšana razdražljivost mišic povzroča simptome ohromelosti. Paralizi običajno sledi velik vnos kalija ali težka telesna napornost. V primerjavi s hipokalemično paralizo so napadi krajši, vendar pogostejši. Ob spremljavi se pojavi močan občutek žeje. Poleg nog so prizadete predvsem obrazne mišice.

Diagnoza in potek bolezni

Pri periodični hiperkaliemski paralizi je elektrokardiogram opazen in je značilen po šotorskem T-valovanju, razširjenem kompleksu QRS, sploščenem P-valu in podaljšanju časa PQ, kot se to zgodi pri hiperkalemiji. Pri tej ohromelosti ugasnejo mišični refleksi. Elektromiogram kaže zmanjšane potenciale in zmanjšane amplitude. V krvi je povečan serumski kalij.

Pri hipokalemični paralizi so mišični refleksi oslabljeni in mišični tonus zmanjšan. V EMG so posamezni potenciali majhni ali kratki. Poleg tega obstaja razčlenitev vzorca dejavnosti. Vrednosti kalija v serumu so običajno pod 2 mmol / l. Možno je predvideti znižanje kreatinina v serumu. Enako velja za povečanje ravni natrija in mlečne kisline. Elektrokardiogram kaže podaljšani čas QT, depresijo ST palice in U-valove.

Pri tej vrsti periodične paralize lahko mišična biopsija pokaže osrednje in napolnjene z glikogenom vakuole v vlaknih. Prognoza za oba primera velja za ugodno. Nesposobnost za hojo se sčasoma razvije redko. Med pogostostjo ali resnostjo epileptičnih napadov in končno resnostjo bolezni ni povezave.

Zapleti

Periodična paraliza vedno predstavlja zaplete, ki so v zelo hudih primerih lahko celo smrtni. Dolgoročno je mogoče tudi, da bolnik ne more hoditi. Med napadi se nenadoma pojavi paraliza, ki lahko privede do popolne začasne paraplegije, zato ogroženi ljudje ne bi smeli biti sami.

Ker lahko ohromelost povzroči popolno nezmožnost gibanja. Vendar je resnost ohromelosti in oslabelost mišic pri različnih napadih pogosto različna. Poleg neškodljive šibke paralize, ki se kaže le kot senzorične motnje (pareza), lahko privede tudi do popolne paralize vseh štirih okončin. Ta pojav je znan kot tetraplegija in je posebna oblika paraplegije.

Med to hudo paralizo je prizadeta oseba popolnoma odvisna od zunanje pomoči. Tudi mehur in rektum lahko paralizirata. Praviloma pa dihalne mišice niso prizadete. V redkih primerih se to tudi zgodi. To stanje je izjemno smrtno nevaren zaplet, samo s takojšnjim prezračevanjem se lahko reši življenje.

V nekaj primerih se med napadom paralize pojavijo tudi nevarne srčne aritmije, ki zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč. Različni terapevtski ukrepi in upoštevanje določene prehrane naj bi pripomogli k zmanjšanju števila napadov, da se prepreči dolgotrajna poškodba mišic okončin, vključno z nezmožnostjo hoje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Motnje v mišičnem sistemu, izguba telesne zmogljivosti in motnje občutljivosti morajo biti predstavljene zdravniku. Zdravnik je potreben, če obstajajo težave z lokomotiranjem, omejitvami pri gibanju ali zategovanju mišic. Posebnost periodične paralize so vmesne faze svobode pred simptomi. Čeprav pride do spontanega celjenja, je potreben zdravnik. Ker se bo paraliza po določenem času vrnila, je priporočljivo, da je zadevna oseba ustrezno pripravljena na to situacijo.

Treba je pregledati in zdraviti znoj, vegetativne motnje in nepravilnosti srčnega ritma. Notranja šibkost ali nemir, motnje spanja in zmanjšano počutje so znaki okvare zdravja. Treba je videti zdravnika, da lahko postavi diagnozo in pripravi načrt zdravljenja. V primeru občutka polnosti ali neskladnosti v prebavnem traktu prizadeta potrebuje medicinsko oskrbo.

Če se tveganje za nesreče in poškodbe poveča ali če vsakodnevnih potreb ni več mogoče obvladati brez pomoči, je priporočljiv obisk zdravnika. Če imate težave z duševnim zdravjem, vztrajen stres ali tesnobo, je priporočljivo, da prosite zdravnika za podporo. V večini primerov brez zdravljenja pride do povečanja simptomov in čustvene stiske. Povečan občutek žeje je značilen za bolezen.

Terapija in zdravljenje

Pri hipokalimatski paralizi lahko napad terapevtsko prekinemo z velikimi odmerki kalijevega klorida. Daje se oralno, med terapijo pa se nenehno preverja EKG. Dolgoročno se lahko napadom te oblike periodične paralize izognemo z uživanjem diete z malo ogljikovih hidratov in z malo soli.

Poleg teh prehranskih ukrepov je preprečevanje težkih mišičnih obremenitev lahko koristno pri preprečevanju napadov. Acetazolamid se pogosto daje tudi kot zdravilo za preprečevanje napadov. Možne so tudi druge metode zdravljenja, na primer dajanje triamterena ali litija. Terapija hiperkalimejske oblike je sestavljena predvsem iz intravenske infuzije kalcijevega glukonata, glukoze ali insulina med napadom.

Te metode zmanjšujejo obstoječo hiperkalemijo. Preprečevalni ukrepi, kot je izogibanje hrani, bogati s kalijem, se priporočajo za preprečevanje napadov. Pri tej obliki občasne ohromelosti se priporoča tudi dieta z visoko ogljikovimi hidrati in ustrezen vnos soli. Uporaba acetazolamida in hidroklorotiazida se lahko uporablja kot profilaktično zdravilo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Periodična paraliza je lahko dveh različnih vrst. Prva varianta je opisana kot vmesna hipokalemična paraliza. Druga varianta je periodična hiperkalemična paraliza. Obe imata skupno to, da so periodični simptomi ohromelosti tesno povezani s stopnjo kalija v krvi.

Če pri teh tako imenovanih "kanalskih boleznih" obstajajo odstopanja v ravni kalija, pride do paralize. Vendar pa te znova izginejo, ko se raven kalija zviša ali zniža. Paraliza prizadene mišice. Proces, ki sproži mišično aktivnost, je odvisen od zapletenih mehanizmov. Te še niso dovolj raziskane. Vendar ima pri tem pomembno vlogo kalij.

Okončine v bližini prtljažnika najpogosteje prizadenejo periodično ohromelost zaradi pomanjkanja kalija ali prevelikega odmerjanja. Zdravljenje poteka bodisi s kalijevim kloridom ali kalcijevim glukonatom. Periodična paraliza, ki jo povzroči hipokalemija, lahko traja več dni. Hiperkalemična paraliza pa traja le nekaj minut. Lahko pa vplivajo tudi na mišice obraza in grla. Periodična paraliza znatno zmanjša kakovost življenja prizadetih.

Ko je raven kalija uravnotežena, prizadeti nimajo opaznih simptomov. Vendar po mnogih letih bolezni pri mnogih prizadetih bolnikih zaradi svoje periodične paralize razvije kronično progresivno miopatijo. S kronizacijo mišične bolezni se prognoza poslabša.

preprečevanje

Periodične paralize zaenkrat ni mogoče preprečiti, saj gre za genetsko bolezen in niso bile razjasnjene vse vzročne povezave.

Porodna oskrba

Nekatere bolezni po terapiji izginejo. Nadaljnja oskrba je nato namenjena preprečevanju ponovitve simptomov. V nasprotju s tem je periodična paraliza genetska napaka. To ni ozdravljivo. Zdravstveni ukrepi ali oskrba segajo skozi celotno življenje.

Prizadeti lahko zmanjšajo svoje trpljenje z ukrepi samopomoči. Primerna je na primer sprememba prehrane in prilagoditev opreme za dom posebnim boleznim, ki so posledica bolezni. Zdravnik običajno poda ustrezne informacije kot del začetne diagnoze.

Namen dejanske oskrbe zaradi periodične paralize je vsakodnevna podpora in dolgotrajno zdravljenje. Zdravnik in pacient se dogovorita o individualnem ritmu predstavitev. Poleg podrobne razprave o trenutnem zdravstvenem stanju poteka tudi fizični pregled. Nekateri zdravniki za nadzor uporabljajo tudi elektromiogram. Nadaljnja nega vključuje zdravljenje z zdravili.

Zlasti je treba vključiti socialno okolje. Ker periodična paraliza vodi do začasne nemoči in nezmožnosti gibanja. Simptomi postanejo pogostejši, ko se bolniki starajo. Nadaljnjo oskrbo lahko pogosto izvaja samo specializirano terapevtsko osebje. Namestitev v bivalni enoti s pomočjo je običajno neizogibna.

To lahko storite sami

Ljudje s periodično paralizo imajo genetsko okvaro, ki je kljub vsem naporom ne morejo popraviti. Zato je treba sprejeti ukrepe, ki jih je treba uporabiti vse življenje.Za ustrezno preverjanje zdravja zadevne osebe sta potrebna zdravstvena oskrba in redni pregledi. Terapije, ki je bila opravljena pri zdravniku, je treba upoštevati in ji slediti, da ne bi prišlo do nadaljnjih nepravilnosti.

Če ima bolnik pomanjkanje kalija, lahko prizadeta oseba tudi spremeni svojo prehrano. Pesa, jagnjetova solata, švicarski blitva, kohlrabi ali artičoke so živila, ki so bogata s kalijem. Obroke je treba pripraviti s svežo in neobdelano zelenjavo, da lahko v organizem vstopi čim več vitaminov in hranil.

Da bi zmanjšali splošno tveganje za nesreče, ki jih povzroča periodična paraliza, je treba okolico osebe prilagoditi simptomom bolezni. Oprema za dom mora biti optimizirana, tako da bolnik v primeru mišičnih pritožb ne poškoduje. Ker simptomi paralize trajajo več ur ali dni, je treba prizadete in sorodnike pripraviti in oblikovati delujoč urnik za takojšnje ukrepe. V mnogih primerih bolniki razvijejo večjo ozaveščenost o dogajanju v svojem telesu. Opozorilne signale prepoznate pravočasno in zato lahko delujejo preventivno. V pomoč je lahko tudi izmenjava z drugimi bolnimi ljudmi.