The Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen je dedna levkodistrofija z degeneracijo živčne snovi. Prizadeti trpijo zaradi motnje mielinizacije, povezane z mutacijo, ki ima za posledico predvsem motorični in intelektualni primanjkljaj. Terapija bolezni je bila doslej omejena na podporne ukrepe fizikalne in psihoterapije.
Kaj je bolezen Pelizaeus-Merzbacher?
© Reing - stock.adobe.com
Levkodistrofije so gensko določene presnovne bolezni, pri katerih se bela snov živčnega sistema postopoma degenerira zaradi simptomov pomanjkanja. Predvsem pa se mielin, ki obdaja živce, razgradi.
Myelin je izolacija v človeškem organizmu, tako kot v plastičnem kablu je bioelektrični akcijski potencial živčnega vzbujanja v mieliniranih živčnih poteh zaščiten pred izgubo v okolju. Brez mielina je funkcija živca močno oslabljena. Pojavi se izguba vzbujanja. Izvajanje dražljajev je težko.
Bolniki z levkodistrofijo zato trpijo zaradi nevroloških primanjkljajev. Levkodistrofije so še posebej opazne na področju motoričnih sposobnosti. Bolezen Pelizaeus-Merzbacher je levkodstrofija, katere prvi opis sega do nemškega nevrologa F. C. Pelizaeusa in psihiatra L. Merzbacherja.
Za bolezen je značilna motnja v tvorbi mielinskega ovoja, ki se lahko kaže v različnih različnih simptomih. Prizadete so lahko vse starostne skupine. Razširjenost je ocenjena na približno en do devet primerov od 1.000.000 ljudi. Različna literatura omenja tudi levkodistrofijo kot Skleroza možganov, difuzna družinska levkodistrofija ali Cerebralna skleroza Pelizaeus-Merzbacher.
vzroki
Kot vse levkodistrofije tudi Pelizae-Merzbacherjeva bolezen temelji na degeneraciji snovi bele živčevine. V primeru bolezni ta degeneracija ustreza genetski motnji pri tvorbi mielinskih plahtic. Motnja tvorbe mielina je posledica več mutacij, ki so bile zdaj lokalizirane v motenju gena PLP1.
Ta gen kodira proteolipidni protein 1 in se nahaja v lokusu gena Xq22 na X kromosomu. Vrsta mutacije gena PLP se lahko razlikuje od primera do primera. Mutacije lahko ustrezajo na primer izbrisom. Odkrili so podvojenost gena tudi pri bolnikih z boleznijo Pelizaeus-Merzbacher.
Zaradi mutacij pride do nepravilne proizvodnje proteolipidnih beljakovin. Okvarjeni proteini pa posledično povzročijo pomanjkljiv mielin, saj igrajo bistveno vlogo pri sintezi mielina. Tako nastanejo brezhibni mielinski plašči, ki vodijo do izgube potenciala v živcih. Bolezen se deduje na X-vezan recesivni način. Zaradi tega običajno zboli le moški spol. Ženske so večinoma tihe nosilke.
Simptomi, težave in znaki
Glavni simptom Pelizaeus-Merzbacherjeve bolezni je zamuda v duševnem in motoričnem razvoju. Poleg nenadzorovanega trzanja oči v obliki nistagmusa so glavni simptomi bolezni spastična in ohlapna paraliza mišic in izguba tonusa z ataktično držo in negotovostjo gibanja.
Simptomi se navadno manifestirajo le pri malčkih ali otrocih. Mogoče pa je tudi manifestacija v odrasli dobi. V osnovi je prirojena oblika ponavadi najtežja. Poleg omenjenih simptomov se pogosto pojavljajo dispneja ali stridor. Spastična tetrapareza je pogosto del klinične slike.
V klasični obliki z manifestacijo v prvih mesecih življenja se nistagmus in mišična hipotonija postopoma spreminjata v spastičnost. Poleg klasične in prirojene oblike obstaja prehodna oblika s stopnjo okvare med klasično in prirojeno različico. Načeloma so možne različne stopnje resnosti. Simptomi so lahko razmeroma raznoliki, tako da se klinična slika bolnika pogosto močno razlikuje.
Diagnoza in potek bolezni
Nevrološki pregled in anamneza dajeta prve indikacije za bolezen Pelizaeus-Merzbacher. Ker za bolezen ni na voljo biokemičnih označevalcev, ima slikanje najpomembnejšo vlogo v diagnostiki. Magnetnoresonančna slika možganov kaže na motnje mielinacije.
Ker takšne motnje niso značilne za bolezen Pelizaeus-Merzbacher, je treba razlikovati diagnostično razlikovanje od drugih demijelinizirajočih bolezni. Pri tem lahko pomaga magnetna resonančna spektroskopija. Končna potrditev suma diagnoze je ponavadi v obliki molekularne genetske analize.
Za potrditev diagnoze se šteje, da je zaznana mutacija gena PLP1. Načeloma je možna prenatalna diagnoza. Napoved pacienta je odvisna od resnosti bolezni in vrste mutacije PLP. Blagi tečaji so prav tako zamislivi kot hude oblike s smrtnim potekom v otroštvu.
Zapleti
Zaradi bolezni Pelizaeus-Merzbacher prizadeti trpijo zaradi številnih različnih omejitev in pritožb. V večini primerov je mogoče popolnoma pozdraviti le zelo malo simptomov, tako da se mora prizadeta oseba v življenju zanašati na pomoč drugih ljudi. V prvi vrsti bolniki s to boleznijo trpijo zaradi bistveno zapoznelega razvoja.
Motorični razvoj pacienta je s to boleznijo tudi močno omejen in še vedno obstajajo hudi duševni primanjkljaji. Prav tako oboleli s Pelizaeus-Merzbacherjevo boleznijo trpijo zaradi nestabilne hoje in različnih paraliz in drugih motenj občutljivosti. Občasno se pojavijo znaki spastičnosti. V mnogih primerih lahko pride do ustrahovanja ali draženja, zlasti med otroki, tako da bolniki s Pelizaeus-Merzbacherjevo boleznijo razvijejo tudi psihološke pritožbe in depresijo.
Vzročno zdravljenje bolezni Pelizaeus-Merzbacher ni mogoče. Predvsem za starše in za svojce bolezen predstavlja močno psihološko breme, poleg tega pa lahko nekatere pritožbe omejimo s pomočjo terapij. Vendar pa za to bolezen ni popolnega zdravljenja. Lahko tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker bolezen Pelizae-Merzbacher povzroči hude zamude pri otrokovem razvoju, mora to bolezen vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Le tako se izognemo nadaljnjim zapletom. Prej se začne zdravljenje bolezni Pelizaeus-Merzbacher, večje so možnosti za popolno ozdravitev.
Če je otrok ohromljen ali ima nestalno hojo, poiščite zdravnika. Paraliza lahko prizadene različne dele telesa. Motorični ali duševni razvoj otroka se lahko tudi znatno omeji in odloži. Če starši te zamude opazijo, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Nekateri otroci imajo tudi spastičnost zaradi Pelizaeus-Merzbacherjeve bolezni.
Bolezen Pelizaeus-Merzbacherjeve praviloma diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa poteka pri različnih specialistih in je odvisno od natančnosti resnosti simptomov. V primeru bolezni Pelizaeus-Merzbacher je pogosto koristno psihološko zdravljenje, pri katerem lahko sodelujejo tako starši kot otroci. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe ponavadi ni negativno zmanjšana zaradi bolezni Pelizaeus-Merzbacher.
Zdravljenje in terapija
Bolezen Pelizaeus-Merzbacher povzročajo geni. Zaradi tega trenutno ne obstaja vzročna terapija za bolnike z boleznijo. Kvečjemu bi genska terapija lahko odprla vzročne oblike terapije. Pristop genske terapije je trenutno središče medicinskih raziskav.
Vendar pristopi še niso dosegli klinične faze. Zato se bolniki z boleznijo Pelizaeus-Merzbacher trenutno zdravijo simptomatsko in podporno. Posamezni koraki terapije so odvisni od simptomov v vsakem posameznem primeru. Terapija se osredotoča na podporne ukrepe, ki naj bi odložili tečaj in s tem izboljšali kakovost življenja prizadetih.
Ti ukrepi vključujejo predvsem delovno in fizioterapijo. Duševni razvoj je mogoče podpreti z zgodnjo intervencijo. Poleg tega svojci prizadetih prejemajo čustveno podporo. Pogosto starši na primer dobijo psihologa ali psihoterapevta. Vzpostavljeni so stiki z Evropskim združenjem proti levkodstrofiji. Različne univerzitetne ambulante ponujajo tudi posebne svetovalne ure.
Napovedi in napoved
Bolezen Pelizaeus-Merzbacher ima kromosomski vzrok. Pojavlja se v treh različnih oblikah. To je določeno s starostjo nastanka in resnostjo bolezni ali resnostjo. Ti parametri vplivajo tudi na prognozo. Moški bolniki trpijo v glavnem za to zelo redko boleznijo.
Najresnejši simptomi so zabeleženi pri prirojeni različici bolezni. Če se Pelizae-Merzbacherjeva bolezen ne izbruhne šele po rojstvu, se simptomi postopoma razvijejo v različnih oblikah. Prognoza prehodne oblike leži med prirojeno in klasično Pelizae-Merzbacherjevo boleznijo. Vendar obstajajo tudi blažji tečaji Pelizaeus-Merzbacherjeve bolezni. Prognoza za to bolezen se razlikuje glede na vrsto bolezni.
Brez interdisciplinarnega zdravljenja nevrologov, ortopedov, fizioterapevtov, gastroenterologov in pulmologov bolnikom ne moremo zagotoviti zadostne pomoči. Progresivni potek bolezni se razlikuje glede na fenotip. Pri prisotnosti bolezni Pelizaeus-Merzbacherjeve življenjske dobe ni nujno treba omejiti. Vsaj pri milejših tečajih je to razmeroma normalno. Pogosto bolezen napreduje počasneje v adolescenci. Kako visoka je lahko kakovost življenja, je odvisno od klinične slike.
Prognoza za močno prizadete ljudi je drugačna. Ti običajno umrejo pred dvajsetim letom starosti.Do takrat lahko prizadete olajšamo le s simptomatskim zdravljenjem.
preprečevanje
Do zdaj je bilo mogoče Pelizae-Merzbacherjevo bolezen preprečiti le z genetskim svetovanjem v fazi načrtovanja družine. Glede na lastno tveganje za dedovanje se lahko odločite za lastnega otroka. Poleg tega lahko po potrebi poteka prenatalna diagnostika.
Porodna oskrba
Oboleli za boleznijo Pelizaeus-Merzbacher običajno imajo na voljo le nekaj ukrepov in možnosti za dodatno oskrbo. Pri tej bolezni je zelo pomembno hitro in predvsem zgodnje odkrivanje bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali pritožbe. Prizadeti se morajo posvetovati z zdravnikom takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi bolezni, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov ali nadaljnji zapleti.
Osebe, prizadete za bolezen Pelizaeus-Merzbacher, so praviloma odvisne od ukrepov fizioterapije ali fizioterapije, pri katerih samozdravljenja ni mogoče. Veliko vaj iz teh terapij lahko ponovimo tudi doma. Ker gre za genetsko bolezen, bi morali prizadeti opraviti genetski pregled in svetovati, če želijo imeti otroke, da se Pelizae-Merzbacherjeva bolezen ne more ponoviti pri otrocih in njihovih potomcih.
Ker lahko bolezen vodi tudi v depresijo in druge psihološke težave, je pomoč in podpora lastne družine in prijateljev pogosto zelo pomembna. Bolezen Pelizaeus-Merzbacher običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe.
To lahko storite sami
Ker je bolezen Pelizae-Merzbacher genetska, ni ukrepov za samopomoč, ki bi se lahko borili proti vzroku motnje. V večini primerov se bolezen manifestira že v otroštvu, zato morajo starši in družine bolnikov pravočasno sprejeti ustrezne ukrepe.
Prizadeti starši bi morali najprej zagotoviti, da svojega otroka zdravi zdravnik, ki ima izkušnje s to relativno redko boleznijo. Če splošni zdravnik ne more priporočiti strokovnjaka, bo zdravniško združenje pomagalo. Mnoge univerzitetne bolnišnice imajo posebne posvetovalne ure, v katerih lahko bolniki in njihovi svojci pridobijo izčrpne informacije o bolezni in njenem napredku. Pomembno je, da se mladi starši že v zgodnji fazi ukvarjajo s tistim, kar je na voljo njim in bolnemu otroku. Za dobro informirane starše je lažje pravočasno najti prostor za varstvo otrok in kasneje šolo, ki otroku zagotavlja najboljšo možno izobrazbo.
Poleg tega je skrb in življenje skupaj z invalidnim otrokom tudi velik izziv za sorodnike. Zato se prizadetih ne bi smeli bati poiskati pomoč zase. Izmenjava idej z drugimi prizadetimi ljudmi pogosto pomaga. Evropsko združenje proti levkodistrofijam vam bo pomagalo vzpostaviti stik.
.jpg)
.jpg)
